孕中期唐氏篩查在產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用價(jià)值

宋 巖

（北京市上地醫(yī)院，北京 100084）

唐氏篩查是對孕婦進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。此檢查方法是指通過檢測孕婦血清游離雌三醇、甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素等指標(biāo)，再結(jié)合其孕周、體重、年齡等臨床資料計(jì)算出胎兒發(fā)生NTD（神經(jīng)管缺陷）、先天愚型等危險(xiǎn)系數(shù)，然后根據(jù)計(jì)算結(jié)果判斷胎兒是否存在唐氏綜合征的一種檢查方法。唐氏篩查具有無創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)、簡單等優(yōu)點(diǎn)[1]。有研究表明，對孕中期女性進(jìn)行唐氏篩查，可及早地發(fā)現(xiàn)胎兒存在的問題，以便及時(shí)對孕婦進(jìn)行早期干預(yù)，從而減少出生缺陷的發(fā)生。為了進(jìn)一步研究唐氏篩查在產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用效果，筆者對在北京市上地醫(yī)院接受產(chǎn)前檢查的3227例孕中期女性的臨床檢測資料進(jìn)行回顧性研究?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本次研究的對象為2017年1月至2018年1月期間在北京市上地醫(yī)院接受產(chǎn)前檢查的3227例孕中期女性。這3227例孕婦的年齡為21～36歲，平均年齡為（26.3±1.8）歲；其孕周為15～20周，平均孕周為（17.5±2.5）周；其中初次妊娠的女性有2479例，再次妊娠的女性有748例。

1.2 研究方法

對這3227例孕婦均進(jìn)行唐氏篩查，并對唐氏篩查結(jié)果為異常的高危孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查和絨毛活檢。對孕婦進(jìn)行唐氏篩查的方法是：1）抽取孕婦2 ml的靜脈血作為檢測標(biāo)本。2）對檢測標(biāo)本進(jìn)行血清分離后冷藏保存。3）將檢測標(biāo)本放入多標(biāo)記免疫分析儀中，使用時(shí)間熒光免疫分辨法對檢測標(biāo)本中AFP（甲胎蛋白）的水平、uE3（游離雌三醇）的水平、freeβ-hCG（游離絨毛膜促性腺激素）的水平進(jìn)行檢測。4）將孕婦AFP、uE3和freeβ-hCG等血清檢測結(jié)果及其孕周、體重、年齡等臨床資料錄入Elipse軟件和LifeCycle軟件中，對其胎兒存在唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值、21-三體的風(fēng)險(xiǎn)值、18-三體的風(fēng)險(xiǎn)值和NTD的風(fēng)險(xiǎn)值進(jìn)行計(jì)算[2]。唐氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)是：NTD和21-三體的高風(fēng)險(xiǎn)切割值≥1：270，18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)切割值≥ 1：350。

1.3 觀察指標(biāo)

將絨毛活檢的結(jié)果作為最終的檢查結(jié)果，觀察這些孕婦唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確率。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

將本次研究中的數(shù)據(jù)錄入到SPSS19.0軟件中進(jìn)行處理，計(jì)量資料用（±s）表示，采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料用%表示，采用χ2檢驗(yàn)。P＜0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

對這3227例孕婦進(jìn)行唐氏篩查的結(jié)果是：有192例孕婦的唐氏篩查結(jié)果出現(xiàn)異常，其胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)率為5.95%。在這192例唐氏篩查結(jié)果為異常的孕婦中，胎兒唐氏綜合征為陽性的孕婦有139例，其胎兒唐氏綜合征的陽性率為4.31%；胎兒NTD（神經(jīng)管缺陷）為陽性的孕婦有42例，其NTD的陽性率為1.30%；胎兒18-三體綜合征為陽性的孕婦有11例，其18-三體綜合征的陽性率為0.34%。對這192例唐氏篩查結(jié)果為異常的孕婦進(jìn)行絨毛活檢的結(jié)果是：有139例孕婦的胎兒存在唐氏綜合征，有42例孕婦的胎兒存在NTD，有11例孕婦的胎兒存在18-三體綜合征。在這192例唐氏篩查結(jié)果為異常的孕婦中，有133例孕婦接受了羊膜腔穿刺檢查，有26例孕婦的胎兒存在染色體異常的情況，其染色體的異常率為13.54%；對這26例孕婦均進(jìn)行了中期引產(chǎn)。

3 討論

唐氏綜合征是由染色體異常所引起的疾病。存在唐氏綜合征的胎兒一般在孕早期就會發(fā)生流產(chǎn)，存活的胎兒在出生后多數(shù)會出現(xiàn)多發(fā)畸形、生長發(fā)育障礙、特殊面容、智力低下等現(xiàn)象[3]。血清AFP是由卵黃囊所分泌的一種特殊蛋白，處于孕中期胎兒的肝臟會分泌AFP。隨著孕周的增加，孕婦血清AFP的水平可顯著升高。血清AFP是篩查唐氏綜合征的血清標(biāo)志物之一。血清freeβ-hCG最初是由受精卵滋養(yǎng)層細(xì)胞所分泌，后期則由胎盤組織產(chǎn)生。Freeβ-hCG是診斷唐氏綜合征典型的特異性血清標(biāo)志物。血清uE3的來源是胎盤及胎兒。血清uE3是檢測胎兒代謝水平的敏感指標(biāo)。胎兒存在唐氏綜合征的孕婦在妊娠的早期，其AFP的水平和freeβ-hCG的水平增加的速度較為緩慢，在出現(xiàn)21-三體綜合征后，其AFP的水平和uE3的水平出現(xiàn)下降，而其freeβ-hCG的水平則會顯著上升[4]。染色體三體主要發(fā)生在生殖細(xì)胞減數(shù)分裂的過程中，是由于胎兒的染色體沒有正常分離所致。在一般情況下，35歲以上的孕婦，其染色體不分離的發(fā)生率較高。對唐氏篩查結(jié)果為異常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊水穿刺檢查，通過判斷其胎兒羊水細(xì)胞染色體的核型來確定胎兒的染色體是否存在異常。對胎兒出現(xiàn)染色體異常的孕婦，應(yīng)建議其及時(shí)進(jìn)行引產(chǎn)，以減少其不良妊娠結(jié)局的發(fā)生。本次研究的結(jié)果顯示，對這3227例孕婦進(jìn)行唐氏篩查的結(jié)果是：有192例孕婦的唐氏篩查結(jié)果出現(xiàn)異常，其胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)率為5.95%。在這192例唐氏篩查結(jié)果為異常的孕婦中，胎兒唐氏綜合征為陽性的孕婦有139例，胎兒NTD（神經(jīng)管缺陷）為陽性的孕婦有42例，胎兒18-三體綜合征為陽性的孕婦有11例。在這192例唐氏篩查結(jié)果為異常的孕婦中，有133例孕婦接受了羊膜腔穿刺檢查，有26例孕婦的胎兒存在染色體異常的情況。這說明，對孕中期女性進(jìn)行唐氏篩查的準(zhǔn)確率較高。因此，可將唐氏篩查作為產(chǎn)前檢查的主要方法。