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    淺析2011年至2012年寧德地區(qū)100 656例孕中期孕婦進行唐氏篩查的情況

    2018-04-12 19:37:16郭正琴黃蒂娜
    當代醫(yī)藥論叢 2018年2期
    關(guān)鍵詞:唐氏寧德覆蓋率

    郭正琴,黃蒂娜,朱 瑾

    (福建醫(yī)科大學附屬閩東醫(yī)院,福建 福安 355000)

    唐氏綜合征又叫Down氏綜合征(Down syndrome,DS),是指由染色體異常(多了一條21號染色體)所導致的先天性疾病。臨床研究表明,該病的發(fā)病率為1/600~1/800[1]。該病患兒的臨床表現(xiàn)主要是面部特征異于常人、智力低下及生長發(fā)育障礙等。目前,臨床上尚無治愈唐氏綜合征的有效手段。降低唐氏綜合征患兒的出生率,一直是優(yōu)生優(yōu)育工作者的重要目標之一。在本文中,筆者主要分析2011年至2012年寧德地區(qū)100 656例孕中期孕婦進行唐氏篩查的情況。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料

    本文的研究對象是2011年至2012年寧德地區(qū)的100 656例孕中期孕婦。這100 656例孕婦的最小年齡為17歲,最大年齡為42歲,平均年齡為(27.36±2.68)歲;其最短孕周為15周,最長孕周為20周,平均孕周為(17.15±1.03)周。

    1.2 方法

    統(tǒng)計并分析2011年至2012年寧德地區(qū)100 656例孕中期孕婦進行唐氏篩查的情況。對孕婦進行唐氏篩查的方法是:抽取孕婦的靜脈血5ml,對血液標本進行離心處理,分離出血清。用Wallac公司生產(chǎn)的AutoDELFIA1235型全自動時間分辨熒光分析系統(tǒng)及其配套的三聯(lián)唐氏綜合征篩查試劑檢測孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)和游離雌三醇(uE3)的水平,然后結(jié)合其年齡、體重、孕周、孕產(chǎn)史、是否合并有妊娠期糖尿病及是否吸煙等相關(guān)因素,用Lifecycle專用軟件計算其胎兒罹患唐氏綜合征的風險度。

    2 結(jié)果

    2.1 2011年至2012年寧德地區(qū)孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率

    在2011年至2012年寧德地區(qū)的100 656例孕婦中,進行唐氏篩查的孕婦有23 687例,2011年至2012年寧德地區(qū)孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為23.53%。在寧德地區(qū)的各縣市中,蕉城區(qū)孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為1.49%,霞浦縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為26.46%,古田縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為15.75%,周寧縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為16.53%,福安市孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為57.02%,福鼎市孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為32.91%,屏南縣、壽寧縣及柘榮縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率均為0。詳見表1。

    表1 2011年至2012年寧德地區(qū)孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率

    2.2 2011年至2012年寧德地區(qū)23687孕婦進行唐氏篩查的結(jié)果

    對2011年至2012年寧德地區(qū)的23 687孕婦進行唐氏篩查的結(jié)果顯示,所孕胎兒罹患唐氏綜合征及18-三體綜合征風險高的孕婦共有663例,占2.80%(663/23 687)。在663例所孕胎兒罹患唐氏綜合征及18-三體綜合征風險高的孕婦中,接受羊水診斷的孕婦有265例,占39.97%(265/663)。在265例接受羊水診斷的孕婦中,有4例孕婦所孕的胎兒被確診患有唐氏綜合征,有3例孕婦所孕的胎兒被確診患有18-三體綜合征,有17例孕婦所孕的胎兒被確診患有其他染色體異常性疾病。對2011年至2012年寧德地區(qū)接受唐氏篩查的23 687孕婦進行隨訪(共隨訪到20 207例孕婦)的結(jié)果顯示,有4例唐氏綜合征患兒出生。

    3 討論

    臨床研究表明,新生兒的出生缺陷主要是由遺傳因素所致[2]。對孕中期孕婦進行唐氏篩查,通過抽取其靜脈血,檢測其血清中甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)和游離雌三醇(uE3)的水平,并結(jié)合其年齡、孕周、體重及生育史等因素,計算其所孕胎兒罹患唐氏綜合征及18-三體綜合征的風險,是降低唐氏綜合征及18-三體綜合征患兒出生率的重要手段。本研究的結(jié)果顯示,寧德地區(qū)唐氏篩查的覆蓋率僅為23.53%,且該地區(qū)各縣市唐氏篩查的覆蓋率參差不齊。其中,唐氏篩查覆蓋率最高的是福安市(為57.02%),而屏南縣、壽寧縣和柘榮縣唐氏篩查的覆蓋率均為0。

    綜上所述,對孕中期孕婦進行唐氏篩查能有效地減少唐氏綜合征患兒的出生。2011年至2012年寧德地區(qū)孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率不高,且該地區(qū)各縣市唐氏篩查的覆蓋率參差不齊。寧德地區(qū)孕中期孕婦的唐氏篩查工作有待進一步加強。

    [1]陸國輝,徐湘民.臨床遺傳咨詢[M].北京:北京大學醫(yī)學出版社,2007:181.

    [2]嚴芳,張智.優(yōu)化熒光原位雜交技術(shù)產(chǎn)前診斷常見染色體異常[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2014(10):49-50.

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