基因檢測門檻放低，數據分析“迫在眉睫”

方園

基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子。現代醫(yī)學研究證明，除外傷外，幾乎所有疾病都與基因有關。就像血液分不同血型一樣，人體中的正?；蛞卜譃椴煌幕蛐停煌幕蛐蛯Νh(huán)境因素的敏感性不同，導致不同人群的健康危險因素各有不同。

基因檢測助力精準醫(yī)療

國際醫(yī)學領域一直在積極開展對基因的研究。國內經歷了從緊急叫停到規(guī)范化發(fā)展的過程，如今也已取得了很大進展，基因檢測技術正不斷滲透到各個學科的臨床應用中，在疾病的預防與治療中發(fā)揮著越來越大的作用。

多年來一直從事基因技術改造的國內基因檢測領域專家、深圳秒速科技有限公司總經理胡玉華介紹，基因檢測的成本如今已顯著降低。第一個人類基因組計劃用了10年時間，有400多個科學團隊參與，耗資27億美元。而目前，基因檢測已進入“one day”時代，只要花100美元、1天即可完成?；驒z測技術已經能夠從實驗室走出來，進入醫(yī)院、診所，甚至普通家庭。

中國在基因檢測領域的研發(fā)成果處于全球領軍地位。通過熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術等基因檢測方法，國內的基因檢測技術可以完成疾病預測、輔助臨床診斷治療、遺傳病篩查等多個領域的檢測。基因檢測既可以幫助人們預知自身的患病風險，使人們可以通過調整飲食與生活習慣避免疾病的發(fā)生，也可以通過基因檢測的具體指標，指導醫(yī)生進行個性化精準用藥，把握最佳治療時期。基因檢測技術的應用，推動了精準醫(yī)學的發(fā)展，也讓醫(yī)學各領域的進展達到了前所未有的高度。

數據分析比檢測技術更重要

秒速科技團隊在基因檢測技術領域開展了諸多研發(fā)工作。除檢測技術外，胡麗華領銜的秒速科技團隊同樣看重數據的積累與分析。如果將檢測得出的基因組簡單存儲在生物技術信息中心，其實是一種浪費?；驒z測領域的從業(yè)者要深度參與數據庫的建設中，從中挖掘相關數據的意義，用更大的數據量提高研究的統(tǒng)計力和概率的有效性，這是基因檢測中最有價值和“爆發(fā)力”的地方。這個項目現在才剛剛起步。

基因檢測數據分析軟件是秒速團隊結合大量數據分析與軟硬件優(yōu)化配置研發(fā)出的解決方案，從ATCG序列到生物學表格，定制每一個流程的腳本，復雜度低、操作簡單，同時進行事前監(jiān)控、事中分析與干預、事后監(jiān)督與評價等全流程檢測、記錄、分析，彌補了基因檢測領域分析系統(tǒng)的不足，可以輔助醫(yī)療行業(yè)從業(yè)者更準確地進行臨床診斷，更好地指導治療方案的制定，提早采取有效的干預措施，提高醫(yī)療診斷的精準程度，為醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展指明了新的方向，也為未來基因檢測領域巨型工程的研發(fā)創(chuàng)造可能。目前，這套基因檢測數據分析軟件已在全國多家三甲醫(yī)院開展臨床應用，在提高檢測效率、提高準確率方面優(yōu)勢顯著。

自基因測序儀問世至今，數據產出的速度已遠遠超出數據分析的速度。實驗環(huán)節(jié)已經從原來的手工化到目前的半自動化，相信未來會逐步被全自動化所替代。但數據分析仍有較高門檻，需要不斷對學術資源進行利用、發(fā)現和可靠性測試，需要一個沉淀的過程。

隨著基因檢測門檻和成本的不斷降低，越來越多的人將享受到基因檢測服務?？梢灶A見，將有大量基因組數據被產出，而對這些數據背后的解讀、分析需求也將越來越迫切，軟硬件系統(tǒng)的優(yōu)化配置將是未來基因檢測領域研發(fā)的大趨勢。當基因檢測技術真正全面應用到疾病的預防與臨床精準治療中時，將會創(chuàng)造一個全新的醫(yī)療模式。endprint