家畜基因組選擇信號研究進展

顧京晶

（1.湖南農業(yè)大學動物科技學院，長沙 410128；2.禽畜遺傳改良湖南省重點實驗室，長沙 410128）

0 引言

同馴化和早期育種進程相關的家畜選擇信號鑒別是許多研究學者感興趣的問題。家畜的野生祖先通常有比較均一的毛色外觀，顏色多為暗色并且有助于其在野外進行偽裝，躲避敵害，家畜被馴化后毛色的改變非常直觀，造成家養(yǎng)動物具有豐富毛色類型的原因有多種，如早期人類為野外品種進行區(qū)分和選擇，毛色同一些性狀連鎖，在對性狀進行選擇時保留特殊的毛色類型，還有民族傳統(tǒng)對某些毛色的偏好等。以遺傳機理研究相對透徹地影響真黑素和棕褐素形成的促黑素細胞激素受體基因（MC1R）為例，其在牛、豬、馬研究較多。

1 研究進展

研究在豬、牛、馬中造成白化或白斑的KIT基因以及在牛、馬中造成銀色稀釋毛色的PMEL17基因。在牛、羊中角的有無是重要的外貌性狀，有角會造成畜群管理上的不便，而且會影響胴體的品質。研究表明RXFP2基因同多個牛、羊品種的無角性狀相關聯(lián)。家畜被馴化后的另一個重要改變是行為的變化，家養(yǎng)動物相比野生品種更加溫順，容易飼養(yǎng)管理，關于家畜的多項研究報道發(fā)現受選擇的區(qū)域包含眾多同神經系統(tǒng)發(fā)育相關的基因[1]。

除對家畜在毛色、外形和行為方面的選擇信號進行大量研究外，研究者對家畜不同重要經濟性狀基因組方面的選擇信號亦十分關注。家牛按其馴化背景可分為普通牛（Bos taurus）和瘤牛（Bos indicus）2大群體，研究者關注不同品種在生產性能（產奶量、奶品質、肉品質量）、外貌特征（角的有無、毛色類型）、環(huán)境適應性（抗病性、熱耐受性）的選擇信號鑒別。研究報道在牛14號染色體（BTA14）的著絲粒附近存在同肉大理石紋和脂肪沉積相關的選擇信號，此外牛的雙臀肌性狀同生長分化因子8基因（GDF-8）有關。研究發(fā)現在牛6號染色體（BTA6）上至少存在3個同產奶相關的QTL座位，同時發(fā)現在牛20號染色體（BTA20）上至少存在另外2個同產奶相關的QTL座位。豬于約9 000年前在歐亞大陸上被多點獨立馴化，形成眾多適應不同環(huán)境、有不同外貌表型和經濟性狀的豬種。在商品豬種中主要使用的品種有大白豬、長白豬、杜洛克豬、漢普夏豬和皮特蘭豬，這些品種都經歷短時強烈的人工選擇，在生長性狀和脂肪沉積（如IGF2、MC4R）、繁殖性狀（ESR）等基因方面都鑒定出選擇信號[2]。

羊分為綿羊和山羊2大類群，都在約9 000年前被馴化，綿羊和山羊主要在產毛、產奶和產肉方面進行選育。Kijas等使用74個綿羊群體共2 819個個體進行基于群體分化的FST選擇信號鑒別，研究發(fā)現有31個區(qū)域中包含同毛色相關、骨骼形態(tài)以及生長和繁殖性狀相關的基因，并且在特塞爾綿羊群體中發(fā)現GDF-8基因擁有最強烈的選擇信號，在此研究前有報道稱特塞爾綿羊群體有一個同胴體性狀相關的QTL區(qū)域中包含有GDF-8基因，并提出GDF-8基因3’UTR區(qū)域可能存在影響特塞爾綿羊肌肉生長的因果突變[3]。馬約在5 500年前在歐亞草原被馴化，選擇信號研究主要關注馬的毛色類型、運動性能和抗病性能。以馬的運動性能選擇信號鑒定為例，有眾多同肌肉骨骼生長、能量代謝、氧化應激、心血管系統(tǒng)相關的基因被鑒定出來，如GDF-8、PDK4、CKM基因，此外DMRT3基因被認為是在眾多能走出同側步對側步態(tài)的馬品種中的重要決定基因之一[4]。

2 研究成效

眾多研究表明，馴化和人工選擇在家畜基因組上留下印記，通過選擇信號的鑒定尋找同馴化歷程和重要性狀相關的候選區(qū)域，進而幫助研究者理解其中的遺傳分子機制，找到同性狀關聯(lián)的因果基因和因果突變，有助于更好更快的進行家畜育種[5]。

3 結束語

隨著生物學的不斷發(fā)展，生物遺傳學結合計算機科學和統(tǒng)計學，利用先進的理論知識對生物數據進行研究和分析，了解生物學意義。選擇信號檢測是生物信息學的熱門研究之一，也是現代群體遺傳學研究中廣泛使用的方法，對于理解物種在自然選擇和人工選擇的進化過程具有促進作用。利用選擇信號檢測方法對家畜全基因組進行檢測，了解基因型和表型性狀之間的關系，并為家畜育種方面提供了理論依據。