右心室心肌致密化不全1例

柴泉芳,韓清華

(山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院心血管內(nèi)科,太原 030001;*通訊作者,E-mail:syhqh@sohu.com)

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)是一種罕見的心肌疾病,有流行病資料表明,在成人中的發(fā)病率為0.06%,兒童為0.14%,在普通人群中的發(fā)病率為0.06-0.24%[1]。該病主要累及左心室,累及右心室較少見報(bào)道?，F(xiàn)報(bào)道臨床工作中發(fā)現(xiàn)的1例右心室心肌致密化不全病例。

1 臨床資料

患者,女,55歲,因“間斷胸憋、氣短30余年,加重1年”與2016年10月12日就診于山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院?；颊?0余年前無明顯誘因出現(xiàn)胸憋、氣短、腹脹、頭暈等癥狀,就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,診斷為“風(fēng)濕性心臟病”(具體不詳),給予口服“地高辛、硝酸異山梨酯片、螺內(nèi)酯、呋塞米、氫氯噻嗪、枸櫞酸鉀、肝泰樂、美托洛爾、依那普利”等藥物治療,病情仍反復(fù),患者未予重視,自行增減藥物用量(具體不詳)。10余年前,患者出現(xiàn)腹脹、食欲不振、睡覺不能平臥等癥狀,仍未予重視,自行增減藥物用量。近1年無明顯誘因患者上述癥狀加重,腹部膨隆、腹脹及胸憋、氣短癥狀突出,伴雙下肢水腫,為求診治收住我院。入院查體:BP 85/39 mmHg,皮膚干燥、黃染、面色晦暗,頸靜脈怒張,雙肺呼吸音粗,雙肺底可聞及濕性啰音,心率64次/min,心律絕對(duì)不齊,心音強(qiáng)弱不等,三尖瓣聽診區(qū)可聞及病理性雜音,腹部膨隆,無壓痛及反跳痛,觸診肝臟肋下10 cm,劍突下5 cm,脾臟Ⅱ度腫大,移動(dòng)性濁音陽性,雙下肢輕度水腫。入院心電圖結(jié)果示心房顫動(dòng)。胸部X線片示:心影重度增大,雙肺紋理增多、紊亂。心臟超聲結(jié)果示:左房、右房、右室擴(kuò)大;右室流出道增寬,右室游離壁及心尖局部致密化心肌變薄,非致密化心肌增厚,非致密化心肌呈小梁狀向心室腔凸起,內(nèi)可及血流穿行;右室壁運(yùn)動(dòng)減弱,左室壁運(yùn)動(dòng)幅度大致正常,LVEF 63%;考慮為:①右室游離壁及心尖局部心肌致密化不全;②右房、右室顯著擴(kuò)大,右室流出道增寬;③三尖瓣重度關(guān)閉不全;④少量心包積液;⑤右心功能不全;⑥左房擴(kuò)大、二尖瓣輕度關(guān)閉不全。入院后主要針對(duì)心力衰竭及心房顫動(dòng)給予強(qiáng)心、利尿、營(yíng)養(yǎng)心肌及改善心肌重塑等對(duì)癥治療。

2 討論

心肌致密化不全又稱為蜂窩狀心肌、海綿狀心肌,主要表現(xiàn)為心室小梁化以及小梁間形成深陷隱窩,心肌由致密化與非致密化兩層組成[2]。可累及左心室心尖、前壁、側(cè)壁、下壁,也可累及雙心室,但孤立累及右心室較為少見[3]。

心肌致密化不全的發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚,目前認(rèn)為基因在心肌致密化不全的發(fā)病中占有重要地位。Waning等[4]對(duì)荷蘭4個(gè)心臟遺傳中心的327例心肌致密化不全病人進(jìn)行的多中心回顧性研究發(fā)現(xiàn),在基因突變的患者中,82%的突變基因?yàn)榧」?jié)基因,其中71%為MYH7、MYBPC3、TTN突變,11%為ACTC1、ACTN2、MYL2、TNNC1、TNNT2或TPM1的突變,基因突變多出現(xiàn)于兒童患者中且多伴有主要不良心臟事件,而成人多為散發(fā)性心肌致密化不全。

另一方面,有些學(xué)者認(rèn)為心肌致密化不全也可后天獲得。目前,獲得性心肌致密化不全的機(jī)制仍不明確,但有研究表明,心肌致密化不全是一種心肌收縮力降低或是壓力容量負(fù)荷過載情況下的代償機(jī)制,試圖以增加心肌表面積來增加心輸出量[5]。另外,補(bǔ)償假說指出,基因缺陷可能在出生時(shí)就存在,但不一定會(huì)改變心肌的正常致密化,而是損害心室的形態(tài)和功能,而心肌致密化不全則是一種較晚的自適應(yīng)機(jī)制,以代償異常收縮的心肌[6]。

周揮茗等[7]對(duì)孕期小鼠進(jìn)行大量酒精暴露,發(fā)現(xiàn)子代小鼠心室肌出現(xiàn)高度肌小梁化及心肌壓實(shí)缺乏等改變,表明孕期酗酒也可能是導(dǎo)致子代心肌致密化不全的病因之一。

臨床上診斷心肌致密化不全最簡(jiǎn)便直接的方法為心臟超聲,但目前右心室心肌致密化不全尚無明確的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn),臨床上多采用左心室致密化不全的診斷標(biāo)準(zhǔn)[8]:①心室內(nèi)見多發(fā)粗大的網(wǎng)絡(luò)狀的肌小梁和深陷其間的隱窩,近心肌1/3室壁節(jié)段最常見,可累及室壁中段,一般不累及室壁基底段;②病變心室壁內(nèi)層的非致密化心肌疏松增厚呈強(qiáng)回聲,外層的致密化心肌變薄呈中低回聲。非致密化心肌與致密化心肌厚度比,成人>2.0,幼兒>1.4。③彩色多普勒顯示隱窩內(nèi)的低速血流與心腔內(nèi)高速血流相通,但不與冠狀動(dòng)脈循環(huán)交通,心室收縮功能減低,部分患者累及乳頭肌引起瓣膜關(guān)閉不全而出現(xiàn)反流。④晚期患者病變心臟擴(kuò)大,出現(xiàn)不同程度的心功能不全。⑤本病可合并其他先天性心臟畸形,如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。符合以上四條即可診斷。

該疾病尚無有效的治療方法,對(duì)確診患者的治療主要針對(duì)其三大并發(fā)癥:心力衰竭、心律失常及血栓栓塞。對(duì)于已有心力衰竭的患者應(yīng)積極進(jìn)行抗心力衰竭治療,血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI)及β-受體阻滯劑應(yīng)及早應(yīng)用,以防止心室進(jìn)一步擴(kuò)張及心功能惡化。對(duì)于容量負(fù)荷過重的患者應(yīng)積極應(yīng)用利尿劑,減輕容量負(fù)荷。心臟再同步化治療(CRT)可應(yīng)用于藥物治療無效或本身即有CRT治療指征的患者[9]。

李春蓮等[10]對(duì)國(guó)內(nèi)心肌致密化不全并發(fā)心律失常的特點(diǎn)進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn):心肌致密化不全患者具有多種心電圖異常和/或心律失常并存的特點(diǎn)。在各種心律失常中快速性心律失常的發(fā)生率顯著高于緩慢性心律失常。但不論哪種心律失常均易誘發(fā)心臟驟停,導(dǎo)致心源性猝死。對(duì)于高?；颊咦钣行У姆椒ㄊ侵踩肴斯ば呐K起搏器或體內(nèi)自動(dòng)除顫儀。

心肌致密化不全患者易并發(fā)血栓栓塞,一些作者建議所有患者均應(yīng)口服華法林治療,但目前尚無長(zhǎng)期使用抗凝藥物的前瞻性數(shù)據(jù)研究。專家建議所有合并房顫和左室射血分?jǐn)?shù)低于40%的患者應(yīng)口服華法林,并使INR保持于2.0-3.0之間。

查閱國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn),對(duì)右心室心肌致密化不全的報(bào)道較少,有學(xué)者認(rèn)為右心室心肌致密化不全的發(fā)病率及嚴(yán)重性可能被低估。因此,在臨床工作中快速識(shí)別、診斷右心室心肌致密化不全是非常重要的。