遺傳病或?qū)⒉辉倮_人類(lèi)終生

楊溢

摘要：人類(lèi)遺傳病是一種家族性、先天性、終身性疾病，是影響人類(lèi)健康的重大危險(xiǎn)因素，嚴(yán)重者甚至?xí){人類(lèi)生命安全，為家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。人類(lèi)遺傳病的病因復(fù)雜，癥狀繁雜多樣，易與普通疾病混淆，需要利用多種科學(xué)技術(shù)鑒別、診斷，以便及時(shí)采取對(duì)應(yīng)治療措施，提高人類(lèi)的生存質(zhì)量?；蚣夹g(shù)可能是治愈和預(yù)防遺傳性疾病的可行方法。

關(guān)鍵詞：人類(lèi)遺傳?。辉\斷；治療；治愈；預(yù)防

人類(lèi)遺傳病是一種在有血緣關(guān)系的人之間傳遞的特殊疾病，并不會(huì)像傳染病一樣通過(guò)空氣、接觸、血液等途徑傳遞給周?chē)娜?，而且只能由上一代垂直傳遞給下一代，不能在兄弟姐妹之間傳遞。人類(lèi)遺傳病的根本病因是個(gè)體染色體上的基因發(fā)生突變，并通過(guò)精子和卵細(xì)胞等生殖細(xì)胞將突變基因傳遞給后代，或在形成生殖細(xì)胞時(shí)染色體的分離、復(fù)制過(guò)程出現(xiàn)異常，導(dǎo)致受精卵的染色體異常，故嬰兒在出生時(shí)就已經(jīng)患病。突變基因和異常染色體所表達(dá)出來(lái)的性狀異常，導(dǎo)致人體的生理功能存在缺陷，有的病情嚴(yán)重，在出生時(shí)便顯現(xiàn)出來(lái)，有的則需要其他誘發(fā)因素才會(huì)對(duì)人體健康產(chǎn)生明顯影響，但都會(huì)伴隨終生，時(shí)刻威脅人類(lèi)的生理和心理健康，甚至生命安全，且病人一般需要終身治療，對(duì)家庭造成沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，耗費(fèi)大量醫(yī)療資源。因此，人類(lèi)遺傳病是人類(lèi)健康和社會(huì)發(fā)展的嚴(yán)重阻礙。

一、人類(lèi)遺傳病的診斷方法

人類(lèi)遺傳病包括并指、多指、抗維生素D佝僂病等顯性遺傳病，苯丙酮尿癥、白化病、紅綠色盲、血友病等隱性遺傳病，21三體綜合征、性腺發(fā)育不良等染色體異常遺傳病，癥狀復(fù)雜多樣，且原發(fā)型高血壓、少年型糖尿病、先天性冠心病等多基因遺傳病的癥狀與腎性高血壓、甲亢性糖尿病、老年冠心病相同，故需要通過(guò)特殊檢查手段來(lái)鑒別、診斷。

人類(lèi)遺傳病受基因分離定律和受精作用的影響，在具有血緣關(guān)系的人之間呈現(xiàn)出一定的遺傳規(guī)律，故可利用家族成員的病史制遺傳系譜，通過(guò)分析系譜判斷疾病是否存在遺傳性，是單基因遺傳病還是多基因遺傳病，是常染色體遺傳病還是性染色體遺傳病，是顯性遺傳病還是隱性遺傳病。這種診斷方法雖然操作簡(jiǎn)便，但有時(shí)需要調(diào)查多代家族成員的病史才能確診，很難采集到全面的資料，且由于家族成員的生活環(huán)境和飲食習(xí)慣一般都相同，故可能出現(xiàn)家族成員患同一非遺傳病的情況恰好符合遺傳規(guī)律的偶然現(xiàn)象，造成誤診。

人類(lèi)遺傳病的根本病因是基因突變和染色體變異，通過(guò)RNA的轉(zhuǎn)錄來(lái)表達(dá)異常性狀，故可通過(guò)檢查DNA的序列和長(zhǎng)度、染色體的數(shù)目和形狀及RNA的大小、數(shù)量和轉(zhuǎn)錄率來(lái)直接診斷。這種診斷方法雖然更直觀、準(zhǔn)確，理論上能夠診斷所有人類(lèi)遺傳病，但需要應(yīng)用多種先進(jìn)科學(xué)技術(shù)，對(duì)檢查儀器的要求較高，操作難度較大。此外，隨著基因技術(shù)的發(fā)展，DNA和cDNA芯片技術(shù)已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于癌癥這一最嚴(yán)重的人類(lèi)遺傳病的診斷。

二、人類(lèi)遺傳病的治療措施

人類(lèi)遺傳病的病因復(fù)雜，雖都是由基因突變和染色體變異引起，但并非所有的人類(lèi)遺傳病都像白化病和血友病等疾病一樣自出生之時(shí)就出現(xiàn)明顯癥狀，如蠶豆病等疾病平時(shí)并無(wú)明顯癥狀，只有食入蠶豆或吸入蠶豆花粉時(shí)才會(huì)出現(xiàn)貧血癥狀；兔唇、腭裂、支氣管哮喘、先天性心臟和十二指腸潰瘍等疾病的發(fā)作時(shí)間、類(lèi)型、輕重則同時(shí)受遺傳因素和環(huán)境因素的影響。

孕婦和胎兒的RH血型不合會(huì)造成胎兒溶血，可對(duì)尚在子宮內(nèi)的胎兒進(jìn)行換血，這是少有的能徹底治愈遺傳性疾病的方法，但只適于幾種特殊類(lèi)型的人類(lèi)遺傳病。利用藥物消除人體內(nèi)過(guò)多的尿酸和膽固醇等代謝產(chǎn)物，可有效治療先天性痛風(fēng)和高血脂等遺傳性疾病。腸道息肉是突變基因表達(dá)形成的病變組織，可直接通過(guò)手術(shù)切除。地中海貧血患者的血紅細(xì)胞大量溶解，無(wú)法維持血液的功能，可移植健康骨髓，制造正常的血紅細(xì)胞來(lái)糾正貧血。先天性高血脂、苯丙酮尿癥和少年型糖尿病等人類(lèi)遺傳病是由于人體先天缺乏某些酶，導(dǎo)致油脂和糖的代謝異常，無(wú)法處理食物中的動(dòng)植物油、膽固醇和碳水化合物，可通過(guò)調(diào)節(jié)飲食結(jié)構(gòu)，維持低糖、低脂飲食，這是人類(lèi)遺傳病應(yīng)用最廣泛、效果最明顯的治療方法。

這些治療措施雖人為彌補(bǔ)了人類(lèi)遺傳病造成的生理缺陷，暫時(shí)解決了其為人類(lèi)帶來(lái)的困擾，但沒(méi)有根治或根除此類(lèi)疾病。

三、遺傳病或?qū)⒉辉倮_人類(lèi)終生

隨著基因技術(shù)的發(fā)展和普及，可利用科學(xué)技術(shù)直接糾正DNA序列來(lái)改變基因表達(dá)出來(lái)的性狀，進(jìn)而恢復(fù)人體正常生理功能，徹底治愈癌癥、先天性心臟病和血友病等人類(lèi)遺傳病。

2017年，科學(xué)家首次運(yùn)用基因編輯技術(shù)對(duì)有基因突變的人類(lèi)胚胎進(jìn)行了編輯，意味著人類(lèi)進(jìn)入了基因編輯時(shí)代。基因編輯技術(shù)應(yīng)用在人類(lèi)胚胎基因上，有可能徹底治療某些疾病，如定向去除HIV病毒基因?；蚓庉嫷膽?yīng)用能使基因水平的遺傳缺陷修復(fù)，使白血病、艾滋病等惡性疾病徹底治愈成為可能。

2018年11月26日，一對(duì)名為露露和娜娜的基因編輯嬰兒據(jù)稱(chēng)于2018年11月在中國(guó)健康誕生。這預(yù)示著：基因編輯技術(shù)離我們已經(jīng)非常近了，基因編輯技術(shù)對(duì)修復(fù)那些有遺傳缺陷的基因是可行的。

如常見(jiàn)鐮刀型貧血遺傳病，它是由于血紅蛋白上的一個(gè)堿基發(fā)生了突變導(dǎo)致扁圓型的紅細(xì)胞變成了鐮刀狀，故稱(chēng)鐮刀型貧血癥?？砂鸦颊叩脑煅杉?xì)胞提取出來(lái)，用CRISPR進(jìn)行基因編輯，把這個(gè)突變修復(fù)好，再重新輸回患者體內(nèi)，就可治愈這種疾病。

基因編輯技術(shù)出現(xiàn)絕不是偶然，而是歷史發(fā)展的必然，也是社會(huì)和諧發(fā)展及人類(lèi)健康生存的需要。

如白化病，缺乏有效的治療方法，只能針對(duì)眼部和皮膚癥狀開(kāi)展對(duì)癥治療，目前唯一預(yù)防途徑就是產(chǎn)前早期基因檢查，避免基因缺陷患兒出生。如運(yùn)用基因技術(shù)在胚胎時(shí)期干預(yù)，就可讓健康嬰兒誕生。

可以社區(qū)為單位，對(duì)遺傳病史家庭進(jìn)行拉網(wǎng)式檢測(cè)和篩查，并開(kāi)展遺傳病危害的公益宣傳，全社會(huì)共同努力，徹底打敗人類(lèi)遺傳病。

總之，人類(lèi)遺傳病嚴(yán)重危害人類(lèi)健康，可通過(guò)系譜分析、染色體檢查和基因、DNA、RNA檢測(cè)技術(shù)等科學(xué)技術(shù)診斷，利用藥物療法、手術(shù)療法、器官移植和飲食療法等進(jìn)行治療；基因技術(shù)可能是治愈和預(yù)防遺傳性疾病的可行方法，遺傳病或?qū)⒉辉倮_人類(lèi)終生。

參考文獻(xiàn)：

[1]黎麗芬.淺析遺傳病的診斷及治療[J].中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥，2017，12（01）：191-193.