7個(gè)青光眼易感基因區(qū)域認(rèn)定

日本理化學(xué)研究所與日本東北大學(xué)的研究小組對(duì)開(kāi)角型青光眼實(shí)施了全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS），認(rèn)定了7個(gè)新的易感基因區(qū)域。

青光眼是視神經(jīng)受損的眼病，在日本占失明原因的第一位。其主要類(lèi)型為開(kāi)角型青光眼，目前對(duì)該病的遺傳因素尚知曉不多。

研究小組發(fā)表在英國(guó)《人類(lèi)分子遺傳學(xué)》雜志上的論文稱(chēng)，他們利用日本生物銀行收集的3980名開(kāi)角型青光眼患者和18815名對(duì)照群組為對(duì)象，對(duì)全體人類(lèi)基因組分布的約600萬(wàn)個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNP）進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析。此外，對(duì)已認(rèn)定與開(kāi)角型青光眼強(qiáng)相關(guān)的SNP，通過(guò)兩個(gè)獨(dú)立的群組（患者3398名、對(duì)照組17570名）進(jìn)行了再現(xiàn)性印證。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，7個(gè)新的基因區(qū)域?qū)η喙庋郯l(fā)病有影響。小組用這些基因區(qū)域與其他人種（患者8357名、對(duì)照組38100名）的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行驗(yàn)證，認(rèn)定其中2個(gè)SNP參與亞洲系人種、4個(gè)SNP參與歐洲系人種發(fā)病。對(duì)相關(guān)基因特征進(jìn)行路徑分析，查明了上皮生長(zhǎng)因子受體信號(hào)相關(guān)基因群影響青光眼發(fā)病。

研究小組還對(duì)過(guò)去報(bào)告的開(kāi)角型青光眼相關(guān)的7種特征進(jìn)行了遺傳學(xué)評(píng)價(jià)，發(fā)現(xiàn)開(kāi)角型青光眼與Ⅱ型糖尿病和心肌梗塞、缺血性中風(fēng)等心血管疾病有共同的遺傳背景，這意味著有些人生來(lái)易患此病。他們將進(jìn)一步研究全身狀態(tài)和青光眼的關(guān)系，期望為預(yù)防醫(yī)學(xué)作出貢獻(xiàn)。