臍帶血或可用于家族性高膽固醇血癥的早期診斷

家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia，F(xiàn)H）是一種常染色體顯性遺傳病。除極高的血膽固醇水平外，典型臨床表現(xiàn)還有皮膚肌腱黃色瘤、角膜弓以及早發(fā)冠心病。早發(fā)現(xiàn)、早治療是避免FH嚴(yán)重危害健康的關(guān)鍵，公布于歐洲動(dòng)脈粥樣硬化協(xié)會(huì)（EAS）2018年年會(huì)的一項(xiàng)最新研究發(fā)現(xiàn)，臍帶血中的脂質(zhì)水平與新生兒靜脈血中的脂質(zhì)水平顯著相關(guān)。研究共計(jì)納入了300名足月新生兒，對(duì)其臍帶血和靜脈血的脂質(zhì)水平進(jìn)行檢測，結(jié)果顯示臍帶血和靜脈血中總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇以及三酰甘油的水平高度相關(guān)。研究者表示，F(xiàn)H以血漿低密度脂蛋白（LDL）膽固醇水平升高為特點(diǎn)，大約每225例中就有1例患FH，如果不加以治療，很容易導(dǎo)致早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化疾病，盡管目前我們還無法僅通過臍帶血進(jìn)行FH的篩查，但是一旦確定臍帶血的脂質(zhì)水平與其日后成年后的脂質(zhì)水平密切相關(guān)的話，我們就可以通過檢測臍帶血這一方法更早地識(shí)別出患有FH或FH高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的兒童，從而盡早進(jìn)行干預(yù)治療。