2011年～2015年某區(qū)出生缺陷監(jiān)測結果的分析及干預措施

王曉蓉

（重慶市九龍坡區(qū)婦幼保健院，重慶 400051）

出生缺陷是嚴重影響人口素質的一個重要因素，它不僅是圍生兒和嬰兒死亡的主要原因，也是造成兒童殘疾的重要原因，給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和巨大精神壓力，因此成為全社會關注的重大公共衛(wèi)生問題[1-2]，同時也是《中國婦女兒童發(fā)展綱要重慶市婦女兒童發(fā)展規(guī)劃（2011年～2020年》的一個重要指標。據全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測結果統(tǒng)計，全國2013年出生缺陷總發(fā)生率145.06/萬，2015年重慶市出生缺陷總發(fā)生率為96.19/萬，九龍坡區(qū)出生缺陷總發(fā)生率38.21/萬。本研究將2011年～2015年九龍坡區(qū)出生缺陷監(jiān)測結果進行回顧性分析，現將具體情況報道如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象：2011年～2015年九龍坡區(qū)助產醫(yī)療機構內出生的妊娠滿

28周至出生后7 d的圍生兒，包括活產兒、死胎死產兒。

1.2 方法

1.2.1 資料收集：按照《重慶市出生缺陷、圍生兒死亡醫(yī)院監(jiān)測方案》，采用以醫(yī)院為基礎的監(jiān)測方法，由各助產醫(yī)療機構接受過培訓的工作人員填報《圍生兒數季報表》、《醫(yī)療機構出生缺陷兒登記卡》，每季度上報九龍坡區(qū)婦幼保健院。

1.2.2 質量控制：質量控制包括數據質控和出生缺陷診斷質控，數據質控通過嚴格培訓數據管理人員，保證數據統(tǒng)計方法正確，并如實填寫，減少漏報、錯報例數；出生缺陷診斷質控包括對影像、查體、血清學等。每年組織專家進行全面質量控制，查漏補錯，表卡逐一核對，進一步確保數據真實、準確、有效。

1.3 統(tǒng)計學方法：用SPSS15.0軟件進行數據分析匯總，參照國際疾病診斷標準ICD10編碼，上報病例為確診病例。

2 結 果

2.1 出生缺陷發(fā)生率：2011年～2015年九龍坡區(qū)醫(yī)院監(jiān)測圍生兒46629例，發(fā)生出生缺陷245例，出生缺陷總發(fā)生率52.54/萬，城市發(fā)生率254.43/萬，鄉(xiāng)村發(fā)生率175.28/萬，我區(qū)城市人口大于鄉(xiāng)村人口，所以城市發(fā)生率明顯高于鄉(xiāng)村發(fā)生率。

2.2 不同性別、不同產婦年齡段特征別出生缺陷總發(fā)生率：2011年～2015年出生缺陷發(fā)生率男性64.18/萬，女性38.98/萬，性別不明0.43/萬，男性發(fā)生出生缺陷的比例遠遠大于女性。產婦年齡“20～”歲和“35～”歲年齡組較其他年齡組缺陷發(fā)生率都高，發(fā)生率分別為56.62/萬和71.00/萬，低齡組和高齡組是出生缺陷發(fā)生的高峰期。

2.3 出生缺陷主要病種的發(fā)生率：出生缺陷主要病種發(fā)生率以多指（趾）占首位，其次是先天性心臟??；城鄉(xiāng)出生缺陷發(fā)生率和男女性別出生缺陷發(fā)生率均以多指（趾）發(fā)生率最高。見表1。

2011年～2015年出生缺陷發(fā)生率前5位的病種依次是多指（趾）、總唇裂（唇裂、唇裂合并腭裂）、先天性心臟病、小耳、并指。見表2。

2.4 缺陷兒基本情況及轉歸：近5年共監(jiān)測缺陷兒245例，出生孕周＞37周占81.22%，出生體質量＞2500 g占84.90%，活產占85.45%，死胎死產占17.55%，其中新生兒死亡占2.04%。

2.5 監(jiān)測對象母親孕早期情況及家庭史：監(jiān)測對象母親孕早期患病率4.90%，服藥率4.08%，接觸其他有害因素1.22%，產婦異常生育史5.31%，其中死胎0.82%，自然流產3.67%，分娩缺陷兒0.82%，家庭遺傳史0.82%，近親婚配史無。

3 討 論

出生缺陷已成為遺傳醫(yī)學關注的熱點問題，其發(fā)生原因包括內因和外因，內因主要為遺傳因素，即基因突變和染色體畸變，約占25%；外因主要與孕婦所接觸的外界環(huán)境和飲食習慣等有關，約占10%；內因和外因相互作用及尚不明原因，約占65%[3]。近些年來，我國出生缺陷病死率占圍生兒死的20.0%～25.0%，且我國出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢，并高于發(fā)達國家水平[4]。

九龍坡區(qū)主要出生缺陷發(fā)生率變化趨勢表明，近五年出生缺陷呈“人”字波動，2013年達到高峰（63.75/萬），2015年下降到38.20/萬，下降了40.08%，與孕早期篩查發(fā)現出生缺陷并采取了治療性引產有重要關系。

表1 2011年～2015年出生缺陷主要病種的發(fā)生率情況（%）

表2 2011年～2015年出生缺陷主要病種發(fā)生率前五位順位

出生缺陷通過早發(fā)現、早診斷、早預防，其中70%是可以避免的。隨著二孩政策的全面實施，對出生缺陷的控制提出了新挑戰(zhàn)，如何有效的降低出生缺陷發(fā)生率已成為我們的重要目標，其中做好三級預防措施是關鍵舉措：一級預防，即做好宣傳、提前預防，倡導婚前醫(yī)學檢查、開展新婚學校、遺傳咨詢、增補葉酸等[5]；二級預防，即指導孕婦做好孕期保健，定期進行產前篩查和各項產前檢查，一旦發(fā)現，可及時采取補救措施或終止妊娠[6-7]，減少出生缺陷兒；三級預防：產后及時進行早期診斷和矯正治療，減少家庭和社會負擔。

預防出生缺陷需要全社會的參與，相關衛(wèi)生部門做好加強宣傳力度，引起人們的高度重視，并能夠在孕前做好預防保健，因此出生缺陷是一個系統(tǒng)工程，也是提高出生人口素質的基本。

[1] 丁曉楓,李?；?陳艷玲.遼寧省2006-2010年出生缺陷監(jiān)測結果分析[J].中國公共衛(wèi)生,2012,28(2):250-251.

[2] 任苒,周令,姜蘭姝.計劃生育服務人員出生缺陷及干預措施認知調查[J].中國公共衛(wèi)生,2011,27(5):649-650.

[3] 李蔓,王嵬.出生缺陷危險因素及診斷研究進展[J].中國婦幼健康研究,2007,18(4):307.

[4] 鄭曉瑛.實施出生缺陷干預戰(zhàn)略的思考與建議[J].中國計劃生育學雜志,2001,9(70):77.

[5] 彭曉林.8285例圍生期兒出生缺陷監(jiān)測分析[J].中國當代兒科雜志,2007,9(4):383.

[6] 羅家有.我國出生缺陷干預的現狀與發(fā)展趨勢[J].實用預防醫(yī)學,2005,12(2):458.

[7] 楊金萍.孕前醫(yī)學檢查及藥物干預在預防出生缺陷發(fā)生中的作用[J].國外醫(yī)學(國家地理分冊),2014,35(2):134-135.