醫(yī)療工作者對(duì)婦科腫瘤遺傳咨詢和檢測(cè)傾向的問卷調(diào)查

邱琳，李雷，吳鳴

(中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科，北京 100730)

腫瘤遺傳咨詢和檢測(cè)近年取得重大進(jìn)步，針對(duì)突變基因的靶向治療層出不窮，預(yù)防性干預(yù)的證據(jù)日益充分，顯著改善了腫瘤預(yù)防、診療的現(xiàn)狀，是現(xiàn)代腫瘤學(xué)的重大成果。婦科遺傳性腫瘤及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的內(nèi)容主要集中于遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征、Lynch綜合征(也稱為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，HNPCC)、Peutz-Jeghers綜合征和Cowden綜合征[1]。后兩種綜合征較為罕見。已知一些卵巢癌易感基因與上皮性卵巢癌的發(fā)病密切相關(guān)，其中BRCA1/2導(dǎo)致大約80%的病例。上皮性卵巢癌患者中易感基因突變率在20%或更高[2]。Lynch綜合征除了與遺傳性結(jié)直腸癌有關(guān)外，還與內(nèi)膜癌的發(fā)病密切相關(guān)，估計(jì)7%～11%的內(nèi)膜癌患者攜帶Lynch綜合征的錯(cuò)配修復(fù)(MMR)基因[3-4]。婦科遺傳腫瘤咨詢和檢測(cè)需要處理的問題就是從上皮性卵巢癌患者中篩查遺傳性卵巢癌，以及從內(nèi)膜癌患者中篩查L(zhǎng)ynch綜合征。這些工作不僅可以為患者提供針對(duì)突變基因進(jìn)行靶向治療的機(jī)會(huì)，還可以為患者親屬提供癌癥風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估及干預(yù)[4-5]。

目前已有多種指南提供有關(guān)婦科腫瘤遺傳咨詢和檢測(cè)的方案與路徑，腫瘤遺傳咨詢有望能夠像產(chǎn)前診斷一樣在未來成為成熟的專業(yè)領(lǐng)域。但我國(guó)目前還沒有婦科腫瘤遺傳咨詢的相關(guān)執(zhí)業(yè)培訓(xùn)和規(guī)范，也沒有專門的婦科腫瘤遺傳咨詢門診。盡管2017年國(guó)內(nèi)已發(fā)布兩種專家共識(shí)[6-7]用于指導(dǎo)BRCA的檢測(cè)和解讀，但距離行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和指南仍有一定距離。醫(yī)療工作者對(duì)婦科腫瘤遺傳咨詢和檢測(cè)的傾向是我國(guó)腫瘤遺傳繼續(xù)教育和培訓(xùn)的導(dǎo)向和指引。為此，在中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)2017年第二期腫瘤遺傳咨詢培訓(xùn)班(2017年7月15日至7月16日，北京)的學(xué)員中我們開展了一項(xiàng)問卷調(diào)查，分析婦產(chǎn)科醫(yī)師和腫瘤遺傳工作者對(duì)婦科腫瘤遺傳咨詢和檢測(cè)的觀點(diǎn)和建議。

資料和方法

一、研究對(duì)象

研究對(duì)象是參加中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)2017年第二期腫瘤遺傳咨詢培訓(xùn)班的學(xué)員。

二、調(diào)查問卷和方法

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科自制了調(diào)查問卷。問卷設(shè)計(jì)和主要內(nèi)容基于：(1)北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科婦科腫瘤遺傳門診中患者及親屬的主要問題及困惑；(2)美國(guó)國(guó)立癌癥綜合網(wǎng)絡(luò)(NCCN)指南[3-4]、卵巢上皮性癌BRCA基因檢測(cè)/解讀的中國(guó)專家共識(shí)[6-7]中對(duì)遺傳性卵巢癌檢測(cè)的說明和解釋；(3)國(guó)內(nèi)主要醫(yī)療單位和基因公司遺傳檢測(cè)的費(fèi)用說明和家系驗(yàn)證模式；(4)國(guó)內(nèi)目前已經(jīng)發(fā)表的研究模式。

問卷包括18個(gè)條目，4個(gè)條目有關(guān)被調(diào)查者的一般情況(單位、學(xué)歷、專業(yè)和年齡)，其他14個(gè)條目由參與則進(jìn)行選擇以表達(dá)自己的觀點(diǎn)和建議，或?qū)@些條目進(jìn)行補(bǔ)充說明，其中10個(gè)條目有關(guān)遺傳性卵巢癌咨詢和檢測(cè)的對(duì)象、檢測(cè)方案、BRCA1/2攜帶者降低乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的隨訪及干預(yù)措施，其他4個(gè)條目有關(guān)子宮內(nèi)膜癌中篩查和檢測(cè)Lynch綜合征的對(duì)象、檢測(cè)方案和突變基因攜帶者降低婦科腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的隨訪及干預(yù)措施。

問卷通過兩種方式匿名發(fā)布。一種方式是在學(xué)習(xí)班現(xiàn)場(chǎng)發(fā)放并回收書面版調(diào)查問卷，另一種是通過微信制作的電子問卷向不在學(xué)習(xí)班現(xiàn)場(chǎng)、遠(yuǎn)程學(xué)習(xí)的婦產(chǎn)科醫(yī)師進(jìn)行調(diào)查。書面版問卷和電子問卷的內(nèi)容完全一致。填寫了全部信息的問卷被視為可用于分析的完整問卷。

三、統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

以Excel表格采集問卷信息。統(tǒng)計(jì)學(xué)使用IBM SPSS統(tǒng)計(jì)軟件(19.0.0版)。對(duì)問卷中18個(gè)條目進(jìn)行分類變量的描述性分析。參與者一般情況(單位、學(xué)歷、專業(yè)和年齡)對(duì)參與者觀點(diǎn)和建議的影響以卡方或精確Fisher檢驗(yàn)進(jìn)行分析。

結(jié) 果

一、參與者的一般特點(diǎn)

發(fā)出書面問卷66份，收回56份；另外微信收回問卷20份(這20份均來自婦產(chǎn)科醫(yī)師)。在注冊(cè)的98位學(xué)員中，總計(jì)76人回應(yīng)了問卷，總體回應(yīng)率77.6%。

所有76位參與者中，絕大部分(59人，77.6%)為婦產(chǎn)科專業(yè)執(zhí)業(yè)醫(yī)師，17人(22.4%)為從事其他醫(yī)療工作的人士。在59位醫(yī)師中，來自私立醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社區(qū)醫(yī)院、二級(jí)醫(yī)院、和三級(jí)醫(yī)院的醫(yī)師分別為1人(1.7%)、1人(1.7%)、11人(14.5%)和46人(60.5%)。來自醫(yī)藥公司、基因檢測(cè)公司、醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)的分別為1人、10人和6人。

所有參與者中，按學(xué)歷區(qū)分，具有大專、本科和研究生學(xué)歷的分別為1人(1.3%)、16人(21.1%)和59人(77.6%)；按專業(yè)區(qū)分，從事普通婦科專業(yè)16人(21.1%)，婦科腫瘤專業(yè)15人(19.7%)，婦產(chǎn)科其他專業(yè)15人(19.7%)，病理科醫(yī)師10人(13.2%)，基礎(chǔ)研究18人(10.5%)，遺傳業(yè)務(wù)咨詢和管理12人(15.8%)；按年齡區(qū)分20～30歲12人(15.8%)，30～40歲32人(42.1%)，40～50歲27人(35.5%)，50～60歲5人(6.6%)。

二、參與者對(duì)遺傳性卵巢癌檢測(cè)的觀點(diǎn)傾向

1. 對(duì)檢測(cè)對(duì)象的觀點(diǎn)和建議：所有參與者中，只有29人(38.2%)認(rèn)為上皮性卵巢癌應(yīng)該一律接受遺傳檢測(cè)，大部分(47人，61.8%)認(rèn)為應(yīng)該選擇“合適的”患者進(jìn)行檢測(cè)。即使在認(rèn)為上皮性卵巢癌應(yīng)該一律接受遺傳檢測(cè)的人群中，27人(93.1%)也認(rèn)為應(yīng)該“優(yōu)先”考慮某些患者人群進(jìn)行遺傳檢測(cè)。表1描述了參與者認(rèn)可的選擇條件。絕大多數(shù)(94.7%)參與者認(rèn)為應(yīng)該根據(jù)卵巢癌和(或)乳腺癌家族史和(或)個(gè)人史選擇患者進(jìn)行遺傳性卵巢癌的遺傳檢測(cè)。

2. 對(duì)檢測(cè)方案的觀點(diǎn)和建議：對(duì)于胚系檢測(cè)，39人(51.3%)認(rèn)為檢測(cè)BRCA1/2就足夠了，37人(48.7%)認(rèn)為應(yīng)該進(jìn)行多基因譜檢測(cè)。

對(duì)于體細(xì)胞系檢測(cè)，47人(61.8%)認(rèn)為“只要有條件都應(yīng)該行體細(xì)胞系檢測(cè)”，認(rèn)為“可做可不做”和“不必做”分別有24人(31.6%)和5人(6.6%)。

表1 參與者認(rèn)為可進(jìn)行遺傳性卵巢癌遺傳檢測(cè)的條件

對(duì)于繳費(fèi)方式，36人(47.4%)建議“胚系檢測(cè)收費(fèi)，家系驗(yàn)證免費(fèi)”，而建議“胚系檢測(cè)免費(fèi)，家系驗(yàn)證收費(fèi)”和“胚系檢測(cè)和家系驗(yàn)證都收費(fèi)”分別有25人(32.9%)和15人(19.7%)。

對(duì)于家系驗(yàn)證，52人(68.4%)認(rèn)為應(yīng)不區(qū)分性別地進(jìn)行驗(yàn)證，24人(31.6%)認(rèn)為只需要對(duì)女性血親進(jìn)行驗(yàn)證。

對(duì)于家系驗(yàn)證的范圍，認(rèn)為只需要子女進(jìn)行驗(yàn)證的有6人(7.9%)，只需要一級(jí)親屬進(jìn)行驗(yàn)證的11人(14.5%)，只需要二級(jí)親屬進(jìn)行驗(yàn)證的10人(13.2%)，需要三級(jí)親屬進(jìn)行驗(yàn)證的49人(64.5%)。

3. 對(duì)隨診和干預(yù)方案的觀點(diǎn)和建議：對(duì)于BRCA1/2致病突變基因攜帶者的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)管理，認(rèn)為“應(yīng)該根據(jù)國(guó)外指南進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)”的有37人(48.7%)，認(rèn)為“應(yīng)該在絕經(jīng)后進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)”的15人(19.7%)，認(rèn)為“不必手術(shù)、常規(guī)體檢即可”的24人(31.6%)。

對(duì)于BRCA1/2致病突變基因攜帶者的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)管理，認(rèn)為“應(yīng)該根據(jù)國(guó)外指南進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)”的有39人(51.3%)，認(rèn)為“不必手術(shù)、常規(guī)體檢即可”的37人(48.7%)，認(rèn)為 “應(yīng)該根據(jù)國(guó)外指南進(jìn)行預(yù)防性藥物治療”的有57人(75.0%)，認(rèn)為“不必藥物性治療、常規(guī)體檢即可”的19人(25.0%)。

三、參與者對(duì)內(nèi)膜癌相關(guān)Lynch綜合征檢測(cè)的觀點(diǎn)傾向

1. 對(duì)檢測(cè)對(duì)象的觀點(diǎn)和建議：所有參與者中，只有23人(30.3%)認(rèn)為內(nèi)膜癌應(yīng)該一律接受有關(guān)Lynch綜合征的遺傳篩查和檢測(cè)，而53人(69.7%)認(rèn)為應(yīng)該選擇“合適的”患者進(jìn)行篩查和檢測(cè)。即使在認(rèn)為內(nèi)膜癌應(yīng)該一律接受遺傳檢測(cè)的人群中，19人(82.6%)也認(rèn)為應(yīng)該“優(yōu)先”考慮某些患者人群進(jìn)行遺傳檢測(cè)。表2描述了參與者認(rèn)可的選擇條件。絕大多數(shù)(94.7%)參與者認(rèn)為應(yīng)該根據(jù)內(nèi)膜癌和(或)結(jié)直腸癌家族史和(或)個(gè)人史選擇患者進(jìn)行內(nèi)膜癌相關(guān)Lynch綜合征的遺傳檢測(cè)。

表2 參與者認(rèn)為可進(jìn)行內(nèi)膜癌相關(guān)Lynch綜合征篩查和遺傳檢測(cè)的條件

2. 對(duì)檢測(cè)方案的觀點(diǎn)和建議：對(duì)于內(nèi)膜癌相關(guān)Lynch綜合征的篩查，分別有8人(10.5%)、30人(39.5%)和38人(50.0%)建議以免疫組化、免疫組化/微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和遺傳學(xué)直接檢測(cè)進(jìn)行篩查或檢測(cè)。

3. 對(duì)隨診和干預(yù)方案的觀點(diǎn)和建議：對(duì)于Lynch綜合征相關(guān)基因攜帶者進(jìn)行降低風(fēng)險(xiǎn)的婦科手術(shù)，參與者認(rèn)為“應(yīng)該根據(jù)國(guó)外指南進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)”的有36人(47.4%)，認(rèn)為“只需要切除子宮、不需要切除卵巢”的有19人(25.0%)，認(rèn)為“不必手術(shù)、常規(guī)體檢即可”的有21人(27.6%)。

四、影響參與者觀點(diǎn)和建議的相關(guān)因素

在卡方檢驗(yàn)中，是否從事醫(yī)療相關(guān)工作(從事臨床和基礎(chǔ)研究工作vs.從事遺傳業(yè)務(wù)咨詢和管理工作)、是否是執(zhí)業(yè)醫(yī)師(執(zhí)業(yè)醫(yī)師vs.非執(zhí)業(yè)醫(yī)師)、教育程度(本科及大專vs.研究生)、參與者年齡(不同年齡分層，以及20～40歲vs.40～60歲)等因素對(duì)參與者上述觀點(diǎn)或意見的分布均無顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P均>0.05)。

討 論

過去20多年中，腫瘤遺傳學(xué)通過基因組學(xué)獲得絕大進(jìn)步。1994年和1995年抑癌基因BRCA1和BRCA2相繼克隆后，有關(guān)遺傳性乳腺癌和卵巢癌的研究日益深入。迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少11種卵巢癌相關(guān)的致病基因[8]。攜帶卵巢癌致病性基因突變的情況定義為遺傳性卵巢癌，涉及遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征、Lynch綜合征等[1]。Lynch綜合征相關(guān)的錯(cuò)配修復(fù)基因突變還與遺傳性結(jié)直腸癌、內(nèi)膜癌的發(fā)病密切相關(guān)[9]。婦科腫瘤遺傳咨詢和檢測(cè)是靶向藥物和遺傳學(xué)研究的基礎(chǔ)，臨床上可以為患者及親屬提供靶向藥物治療及降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)的篩查和干預(yù)[5，10-11]。盡管國(guó)外已有很多指南、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)甚或法律法規(guī)對(duì)婦科腫瘤的遺傳咨詢和檢測(cè)進(jìn)行了詳盡的指導(dǎo)和規(guī)范，我國(guó)婦科腫瘤遺傳領(lǐng)域的工作尚處于起步階段，既沒有工作路線和指南，也沒有適用于中國(guó)人群的數(shù)據(jù)和范例。無論是患者及其親屬，抑或從事婦科腫瘤工作的婦科醫(yī)師、病理醫(yī)師、基礎(chǔ)科研工作者，還是制藥公司或基因檢測(cè)公司的遺傳業(yè)務(wù)咨詢和管理人員，對(duì)婦科腫瘤遺傳咨詢和檢測(cè)的相關(guān)內(nèi)容都存在困惑和爭(zhēng)議。這些困惑和爭(zhēng)議，有些已經(jīng)是國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)中明確解釋和說明的，有些目前還沒有定論。對(duì)這些困惑和爭(zhēng)議提出討論，不僅有利于繼續(xù)教育和專業(yè)培訓(xùn)，對(duì)今后的患者教育、科研設(shè)計(jì)也有極大幫助。這是我們進(jìn)行本調(diào)查問卷研究的初衷。

問卷設(shè)計(jì)中有些問題在目前研究和指南中已經(jīng)有明確定義和推薦。這些推薦包括：建議上皮性卵巢癌一律接受咨詢和檢測(cè)，與個(gè)人癌癥史和家族癌癥史無關(guān)[6，12]；包括BRCA1/2在內(nèi)的同源重組缺陷路徑的基因突變、錯(cuò)配修復(fù)基因突變幾乎都以常染色體顯性遺傳的方式遺傳，因此無論是男性親屬還是女性親屬，在先證者發(fā)現(xiàn)基因突變后都應(yīng)該接受家系驗(yàn)證以評(píng)估癌癥風(fēng)險(xiǎn)、討論隨訪、監(jiān)測(cè)和干預(yù)方案[2，12-13]。有關(guān)內(nèi)膜癌遺傳篩查和檢測(cè)的進(jìn)展比較快，美國(guó)國(guó)立癌癥綜合網(wǎng)路2015年、2016年和2017年指南不斷變化，目前推薦對(duì)于內(nèi)膜癌患者普遍進(jìn)行篩查以發(fā)現(xiàn)Lynch綜合征相關(guān)的突變基因[3-4]，這么做也符合公共衛(wèi)生的成本效益分析[14-15]。我們的問卷調(diào)查發(fā)現(xiàn)，以婦產(chǎn)科為主體的學(xué)員人群對(duì)這些問題的理解與指南中的定義和路線存在顯著差異，絕大部分參與者仍然建議根據(jù)個(gè)人史和(或)家族史對(duì)上皮性卵巢癌或內(nèi)膜癌進(jìn)行篩查和評(píng)估。而且這些意見與被調(diào)查者的學(xué)歷、單位、專業(yè)和年齡均無關(guān)。這種做法將遺漏掉很多攜帶致病突變的患者。以個(gè)人史和(或)家族史對(duì)BRCA1/2攜帶可能性進(jìn)行預(yù)測(cè)[16]，或?qū)ynch綜合征進(jìn)行臨床診斷的做法[17-19]，目前已被證明既不特異也不敏感。因此參與者的意見代表了很多醫(yī)療工作者對(duì)這些問題的“誤解”。這種誤解可能并不罕見，近期國(guó)內(nèi)發(fā)表的一篇文章進(jìn)行家系驗(yàn)證的時(shí)候就對(duì)患者的所有女性親屬進(jìn)行了分析[20]。這些認(rèn)知上的誤區(qū)可能是今后需要針對(duì)性教育和培訓(xùn)的重點(diǎn)。

問卷中提出了一些目前尚有爭(zhēng)議的問題。這些問題主要集中在對(duì)于攜帶基因突變的高危人群的隨訪和干預(yù)。盡管已有明確的證據(jù)表明，對(duì)于攜帶基因突變的人群進(jìn)行預(yù)防性的藥物和(或)手術(shù)干預(yù)可以顯著降低相關(guān)癌癥的發(fā)病率和死亡率[1，10，12]，但這些數(shù)據(jù)幾乎均來自國(guó)外的研究，而且藥物和手術(shù)治療相關(guān)的心理、健康和生活質(zhì)量等問題都亟待多學(xué)科團(tuán)隊(duì)在前瞻性研究的基礎(chǔ)上深入探討與全面合作。對(duì)于我們這樣人口眾多的國(guó)家，開展前瞻性研究、積累中國(guó)人群相關(guān)癌癥發(fā)病率與預(yù)后數(shù)據(jù)至關(guān)重要。本研究揭示，即使是從事婦產(chǎn)科專業(yè)為主體的參與者，對(duì)于根據(jù)國(guó)外指南行降低卵巢癌和宮體癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)防性手術(shù)的支持率都不到50%(分別為48.7%和47.4%)。另一方面，很多參與者(75%)支持藥物降低乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。這種傾向性，可能處于對(duì)于手術(shù)干預(yù)并發(fā)癥與后果的擔(dān)心，也可能是對(duì)藥物有效性和安全性缺乏足夠了解。不管哪種結(jié)果，這些意見代表了中國(guó)醫(yī)療工作者的傾向，這種傾向應(yīng)該得到充分了解和重視，因?yàn)檫@種傾向就是今后他們工作中對(duì)患者的引導(dǎo)。我們發(fā)現(xiàn)這些傾向并不因?yàn)楸徽{(diào)查者的一般情況而有所變化，婦產(chǎn)科醫(yī)師的觀點(diǎn)與其他行業(yè)的人士并沒有顯著的差異。我們將繼續(xù)針對(duì)這些問題進(jìn)行系統(tǒng)的文獻(xiàn)總結(jié)、指南寫作和臨床研究，通過權(quán)威性的工作常規(guī)和指南以及前瞻性的研究數(shù)據(jù)為中國(guó)醫(yī)療工作者和患者提供確實(shí)有效的支持。

問卷中有一些問題目前還沒有定論。如針對(duì)上皮性卵巢癌進(jìn)行BRCA1/2的靶向檢測(cè)還是行多基因譜檢測(cè)，體細(xì)胞是否需要檢測(cè)、如何檢測(cè)，以什么方案對(duì)內(nèi)膜癌相關(guān)的Lynch綜合征進(jìn)行篩查，先證者檢測(cè)和家系驗(yàn)證的費(fèi)用如何等。這些問題在文獻(xiàn)和指南中都沒有答案。盡管多基因譜檢測(cè)可以提高敏感性，但也帶來大量意義未明突變的結(jié)果，對(duì)這些結(jié)果的解釋、分析和說明也是目前遺傳咨詢工作中的難點(diǎn)[21-22]。體細(xì)胞檢測(cè)目前是卵巢癌遺傳檢測(cè)的熱點(diǎn)，但其意義有待進(jìn)一步驗(yàn)證[23-25]。Lynch綜合征的篩查一直是結(jié)直腸癌和內(nèi)膜癌遺傳檢測(cè)的重點(diǎn)和難點(diǎn)，經(jīng)濟(jì)、有效和準(zhǔn)確的篩查方案是探索的目標(biāo)。如前所述，Lynch綜合征的臨床標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)難以滿足研究需要，免疫組化和微衛(wèi)星不穩(wěn)定分析則是目前篩查的主要手段[4]，而不是像上皮性卵巢癌那樣直接行分子學(xué)檢測(cè)，但篩查方案的費(fèi)用值得進(jìn)一步衡量且已經(jīng)有研究發(fā)現(xiàn)免疫組化檢測(cè)的準(zhǔn)確性與微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測(cè)類似[26]。本研究中有一半的參與者認(rèn)為可以對(duì)內(nèi)膜癌患者直接進(jìn)行分子學(xué)檢測(cè)，說明很多參與者對(duì)這一領(lǐng)域的工作抱有猶豫的態(tài)度。今后如何/以什么策略開展相關(guān)研究，尚待前瞻性證據(jù)的積累。本調(diào)查中參與者的觀點(diǎn)對(duì)未來的工作有積極的貢獻(xiàn)，尤其是醫(yī)療工作者對(duì)檢測(cè)費(fèi)用的態(tài)度和傾向。

本研究也存在其缺陷。首先，參與者的樣本量較小，存在研究方法上的選擇偏倚。而且參與者都是遺傳咨詢培訓(xùn)班的學(xué)員，對(duì)腫瘤遺傳工作或有興趣或有所了解。在這一人群中開展調(diào)查能否代表其他中國(guó)醫(yī)療工作者的傾向和態(tài)度，尚待驗(yàn)證和分析，從更大范圍了解中國(guó)醫(yī)務(wù)工作者和醫(yī)療咨詢及管理人員對(duì)婦科腫瘤遺傳咨詢的態(tài)度和傾向，可能消除這種選擇偏倚。第二，研究使用的條目來自婦產(chǎn)科腫瘤醫(yī)師的設(shè)計(jì)，這種設(shè)計(jì)從多大程度上涵蓋了目前婦科腫瘤遺傳咨詢的標(biāo)準(zhǔn)、路線、爭(zhēng)議和不確定性，尚需與實(shí)際數(shù)據(jù)進(jìn)行比較說明。第三，在沒有中國(guó)人群的數(shù)據(jù)時(shí)，引用國(guó)外研究數(shù)據(jù)和結(jié)論需要非常謹(jǐn)慎和小心，將之用于臨床研究需要異常慎重地向患者及親屬充分解釋和知情同意。本研究參與者對(duì)各種問題都存在比較大的分歧，間接證明了腫瘤遺傳咨詢和檢測(cè)的艱巨和困難。

總之，調(diào)查研究顯示，中國(guó)醫(yī)療工作者對(duì)于婦科腫瘤遺傳咨詢和檢測(cè)的觀點(diǎn)和建議分歧較大，與國(guó)內(nèi)外指南和共識(shí)的要求和推薦也存在重大差異。這些分歧和差異可能是今后繼續(xù)教育和培訓(xùn)的重點(diǎn)，也是科研工作的出發(fā)點(diǎn)。

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