腹痛引出的“吸血鬼”

白欣蘭

一輛救護車停在醫(yī)院的門口，車門打開，一個年輕女孩表情痛苦，半閉著眼睛躺在車上，她不停發(fā)出呻吟，小心翼翼地把手放在肚子上。車上下來一名女醫(yī)生，與早已站在那里等待的醫(yī)生托尼·達赫爾進行交接。

救護車上的病人名叫杰姬，她因不明原因的腹疼已經(jīng)兩次轉院。在第一家醫(yī)院，醫(yī)生懷疑她患上了闌尾炎，但是對她做了腹部CT之后，并沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。一系列檢查之后，醫(yī)生的結論是杰姬體內(nèi)的器官、組織都是健康的，唯一的異常情況是她血液中的鈉含量很低。而病人血液中鈉含量低表現(xiàn)出來的癥狀通常是昏睡、惡心，還有可能會導致抽搐甚至昏迷，如果不及時治療，病人可能會死亡，這也被稱為“低鈉血癥”。但是杰姬的腹痛并不是低鈉血癥引起的。醫(yī)生百思不得其解，實在找不到與杰姬的癥狀相匹配的病因。為了緩解疼痛，醫(yī)生只能給她注射麻醉藥物。然而，5天之后，那不知來源的疼痛又卷土重來，麻醉藥物再也不起作用。之后，杰姬被轉到了第二家醫(yī)院。所有檢查結果和第一家醫(yī)院一樣，3天過去了，杰姬的病因仍是謎，醫(yī)生無從治療，她的痛苦也無法根除。于是，杰姬被送到了第三家醫(yī)院……

抓住“幕后黑手”

為了保險起見，達赫爾又一次為杰姬做了腹部CT和血液檢查，但結果與前兩次一樣。不過通過幾天的觀察，他發(fā)現(xiàn)了一個問題——杰姬腹痛程度與其血液中鈉含量呈反比。

為何一個體內(nèi)器官一切正常的人會腹痛難忍？杰姬患的到底是什么??？

達赫爾和同事也很苦惱，他們想了很多可能的病因，最后都被一一推翻。他們翻閱了大量的資料，終于找到了一種可能的疾病——卟啉癥！

說到卟啉癥，可能有人會想到吸血鬼。1963年，英國醫(yī)生李·伊利斯發(fā)表了一篇論文，用科學的觀點來解釋吸血鬼的傳說，他認為人們所說的吸血鬼可能是卟啉癥患者。但是卟啉癥應該是一種家族遺傳疾病，并且明顯的表征是出現(xiàn)皮疹、皮膚潰爛、尿液呈紅色或者棕色等，而杰姬的家族病史里沒有這種疾病的記錄，她也從未出現(xiàn)過皮疹，尿液顏色也是正常的。她患的會是卟啉癥嗎？

為了證實他們的結論，達赫爾再次核實了杰姬的家族病史，結果發(fā)現(xiàn)杰姬的媽媽年輕時曾反復患過不明原因神經(jīng)和血管方面的疾病。并且她記得當時醫(yī)生曾提到過“卟啉”。事情一下就明朗了。達赫爾和同事隨即給杰姬做了卟啉癥的專項檢查，結果證實了他們的想法，杰姬確實患有卟啉癥。杰姬的病終于確診，醫(yī)生針對她的情況，為她制定的治療計劃，10天之后就出院了。

但是為什么杰姬所患的卟啉癥和我們所認識的卟啉癥如此不同呢？

血液里不負責任的“工人”

我們需要先了解一下什么是卟啉癥。卟啉癥是參與血液中攜帶氧氣的載體血紅素（又稱亞鐵原卟啉）合成過程的酶發(fā)生基因突變引發(fā)的一組疾病。

那么，卟啉癥是怎么出現(xiàn)的呢？這個過程就像在流水線上制造產(chǎn)品，經(jīng)過8個步驟，每一個步驟都有一種酶參與，如果其中一種酶發(fā)生了基因突變，那么會導致本該與鐵元素一起合成血紅素的卟啉無法正常參與反應。就像流水線上，負責某個工序的工人沒有認真工作，該裝的零件沒裝上。更糟糕的是，這種現(xiàn)象會引發(fā)失控局面——越來越多的卟啉被“剩下”，這種人體內(nèi)卟啉含量異常的情況就會導致卟啉癥。

目前科學家已確定9種類型的卟啉癥，其中6種具有遺傳性。最嚴重的卟啉癥是先天紅血球生成卟啉癥，長期患病的患者外形和行為很像傳說中的吸血鬼，因此該病也被稱為吸血鬼病。然而，杰姬所患的卟啉癥是最常見的卟啉癥，但也是最怪異的卟啉癥。

神秘的疾病

杰姬所患的是急性間歇性卟啉癥，是其中一種具有遺傳性的卟啉癥。據(jù)統(tǒng)計，每2萬人中就有1個人可能患有這種疾病。這種病是第3個步驟的酶突變導致的。其最明顯的表面癥狀是腹痛、精神錯亂等，血液檢查時可發(fā)現(xiàn)血鈉水平低。

雖然急性間歇性卟啉癥比較常見，但卻也是一種神秘的疾病。

一方面，急性間歇性卟啉癥雖然是一種家族遺傳疾病，但并不是每一個攜帶這種變異基因的人都會患上急性間歇性卟啉癥。并且，不同患者的癥狀也不一樣，有的人像杰姬那樣腹痛，而有的人可能會出現(xiàn)精神疾病，比如英國國王喬治三世和荷蘭畫家梵·高都被認為患有急性間歇性卟啉癥，他們的明顯癥狀是精神失常。

另一方面，同一個急性間歇性卟啉癥患者的發(fā)病時間不固定，并且每次發(fā)病時癥狀也可能是不同的：上一次是焦慮和心跳加快，這一次可能是腹痛和血液鈉含量低。更奇怪的是，隨著年齡的增長，患者發(fā)病頻率會越來越低，癥狀也不如年輕時那么明顯。

看起來，急性間歇性卟啉癥并沒有吸血鬼病那么可怕，但是這種病卻更讓人難以捉摸。而像杰姬那樣嚴重腹痛的患者如果不及時診斷，對癥下藥，施以治療，那么患者的神經(jīng)可能會出現(xiàn)永久性損傷，甚至死亡。

然而，在治療這類遺傳性卟啉癥上，科學家表示很無奈，因為目前遺傳性卟啉癥只能通過藥物暫時控制病情，還無法根治。之所以會這樣，除了因為遺傳性疾病治療的復雜性之外，還因為這種疾病的癥狀神秘莫測，很難被發(fā)現(xiàn)，可供研究的病例有限，這為找到相對應的治療方法制造了障礙。不過科學家并沒有放棄，隨著科技的發(fā)展，未來，他們或許能找到這種神秘疾病的克星。endprint