尾端退化綜合征合并神經(jīng)源性膀胱1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

許詠青 韓 梅

（大連市兒童醫(yī)院兒內(nèi)科，遼寧 大連 116012）

尾端退化綜合征合并神經(jīng)源性膀胱1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

許詠青 韓 梅

（大連市兒童醫(yī)院兒內(nèi)科，遼寧 大連 116012）

目的通過患者資料分析診斷CRS合并神經(jīng)源性膀胱的方法，為臨床醫(yī)師診斷和治療CRS提供參考依據(jù)。方法對1例CRS合并神經(jīng)源性膀胱患兒的病史病歷資料進(jìn)行分析，并通過與查閱到的文獻(xiàn)資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)對比分析診斷和治療要點(diǎn)。結(jié)果1例患者行泌尿系B超，尿流動力學(xué)檢查后未確診，結(jié)合尿流量檢測、腰椎3D-CT、脊髓MRI檢查后明確診斷。結(jié)論CRS因?yàn)榧怪图顾璧陌l(fā)育不良可以并發(fā)神經(jīng)源性膀胱，及早行3D-CT、脊髓MRI及尿流量測定可以明確診斷。

尾端退化綜合征；神經(jīng)源性膀胱；磁共振成像

1 臨床病例

患兒女性，年齡14個(gè)月，以“排尿時(shí)哭鬧3 d”為入院，伴尿頻，20～30分/次，無尿液混濁，無肉眼血尿，無發(fā)熱。查體：體溫36.6 ℃，外陰和肛門正常，無分泌物，雙膝反射存在，步態(tài)正常。實(shí)驗(yàn)室檢查：尿常規(guī)白細(xì)胞10～12個(gè)/HP，尿培養(yǎng)大腸埃希菌105cfu/mL。既往史：胎兒期超聲檢查發(fā)現(xiàn)骶椎發(fā)育不良，經(jīng)胎兒MRI檢查診斷骶椎發(fā)育不良，9個(gè)月時(shí)曾做鋇灌腸檢查提示直腸，乙狀結(jié)腸下段較寬，生后持續(xù)尿淋漓，因年齡較小未予重視。分別于生后11個(gè)月和12個(gè)月2次因泌尿道感染住院治療。母親無糖尿病史。給予頭孢曲松鈉抗感染。泌尿系彩超報(bào)告膀胱殘余尿47 mL，疑診排尿功能障礙，轉(zhuǎn)上級醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。外院行99Tcm-DTPA腎動態(tài)掃描：L-GFR：63.55 mL/min，R-GFR：77.23 mL/min，Total-GFR：140.78 mL/min。膀胱尿道造影：側(cè)位像尾骨發(fā)育不良，膀胱形態(tài)不良，膀胱壁多發(fā)憩室，膀胱殘余尿量多。復(fù)查泌尿系統(tǒng)超聲：膀胱壁厚約0.3 cm，回聲粗糙，排尿后膀胱大小約6.3 cm×4.2 cm×2.3 cm，膀胱殘余尿量47 mL。尿流動力學(xué)檢查：膀胱充盈20 mL出現(xiàn)不自主收縮并伴有漏尿，最大逼尿肌收縮壓34 cm H2O，因膀胱無法良好充盈，未行排尿期檢測，最大尿道壓43.3 cm H2O，最大尿道閉合壓43.2 cm H2O，尿動力學(xué)檢查提示膀胱過度活動癥。膀胱鏡檢查提示膀胱內(nèi)可見多發(fā)小房小梁，膀胱三角區(qū)可見多發(fā)濾泡樣組織，診斷神經(jīng)源性膀胱。患兒17、20個(gè)月時(shí)分別因泌尿系感染住院，復(fù)查超聲仍提示膀胱殘余尿增多，3D-CT 示S3以下椎體缺如，L5S1椎板未完全融合，提示骶椎發(fā)育不良，隱性脊柱裂（圖1）。全脊柱MRI示脊髓圓錐形態(tài)欠佳，終止于T11椎體水平，膀胱充盈，膀胱壁可見數(shù)個(gè)小囊腫凸起，骶前腸管擴(kuò)張（圖2）。最終診斷：CRS，隱性脊柱裂（L5S1），神經(jīng)源性膀胱，復(fù)雜性泌尿道感染。

圖1

圖2

2 討 論

尾端退化綜合征（caudal regression syndrome，CRS）又稱尾端發(fā)育不良綜合征，一種少見的先天性畸型，Duhamel 1960年在英國小兒外科協(xié)會會議上首提[1]。CRS的發(fā)病率為（1～2.5）/100000[2]，確切的發(fā)病機(jī)制不清，可能與孕早期胚胎發(fā)育異常有關(guān)[3]。有研究顯示與母親孕早期葉酸缺乏和母親孕期未控制的糖尿病有關(guān)[4]。糖尿病產(chǎn)婦中CRS的發(fā)生率為1%[5]，由于CRS也發(fā)生在非糖尿病孕婦，也有研究認(rèn)為本病和血液灌注不足及遺傳因素有關(guān)[6]。疾病主要特征表現(xiàn)為不同程度的脊椎畸形，脊椎缺損一般在T9以下，根據(jù)缺損節(jié)段的高低不同可以有不同程度的臨床癥狀，缺損節(jié)段越低臨床癥狀越輕，可伴有其他系統(tǒng)畸形，如神經(jīng)系統(tǒng)、直腸肛門、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟和下肢的先天性畸形，嚴(yán)重的表現(xiàn)為下肢的融合，也稱為并腿畸形或美人魚綜合征。查體可見的畸形有外生殖器畸形、肛腸畸形、無足并肢畸形及馬蹄內(nèi)翻足，扁平臀部，臀裂消失，短臀溝，臀肌痙攣，異常的皮膚皺褶。除了脊椎的異常，還伴有脊髓和神經(jīng)根的發(fā)育不良，脊髓的異常表現(xiàn)為脊髓圓錐的位置異常以及形態(tài)的改變。有作者觀察CRS患者的脊髓圓錐失去了正常的錐形，而表現(xiàn)為楔形或棒形，多種因素導(dǎo)致脊髓后柱比前柱長，形成楔形圓錐，楔形圓錐多提示有S1以上的脊椎發(fā)育異常，該患兒S3以下椎體缺如，MRI提示脊髓圓錐位于T11水平，表現(xiàn)為楔形。脊髓或神經(jīng)根的發(fā)育不良導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，導(dǎo)致神經(jīng)源性膀胱，臨床表現(xiàn)為便秘或便失禁。在CRS疾病中，初級排尿中樞以及支配膀胱功能的傳入和傳出神經(jīng)的發(fā)育異常或受到牽拉導(dǎo)致膀胱功能障礙，主要臨床表現(xiàn)為尿失禁和（或）尿淋漓，排尿無力，殘余尿增多，反復(fù)的泌尿道感染，膀胱輸尿管反流，排尿壓力增高。根據(jù)臨床表現(xiàn)和尿流動力學(xué)檢查可以確定不同的類型。有研究認(rèn)為，相對于其他脊椎病變，CRS更易合并神經(jīng)源性膀胱。CRS并神經(jīng)源性膀胱的尿動力學(xué)特點(diǎn)是逼尿肌過度活動，括約肌關(guān)閉不全，逼尿肌-括約肌協(xié)調(diào)障礙。脊髓的發(fā)育異常，導(dǎo)致支配膀胱逼尿肌和括約肌的神經(jīng)異常，逼尿肌收縮不良，膀胱排空障礙導(dǎo)致尿潴留，超聲表現(xiàn)為殘余尿量明顯增多，因尿潴留導(dǎo)致反復(fù)尿路感染，同時(shí)可能合并括約肌關(guān)閉不全，導(dǎo)致尿失禁。尿流動力學(xué)檢查提示逼尿肌過度活動。由于尿潴留，膀胱順應(yīng)性下降，膀胱內(nèi)壓增加，反復(fù)的泌尿道感染，支配膀胱壁的神經(jīng)損傷導(dǎo)致膀胱去神經(jīng)化，膀胱往往會發(fā)生形態(tài)改變，膀胱纖維組織增生，膀胱壁增厚，表現(xiàn)為膀胱小梁增多，膀胱呈四角或?qū)毸?，并有多發(fā)膀胱小憩室，此種膀胱形態(tài)常提示神經(jīng)源性膀胱的存在，該患兒膀胱鏡檢查結(jié)果證實(shí)了神經(jīng)源性膀胱的存在。對于CRS患者，MRI不但可以發(fā)現(xiàn)脊椎的異常，對于脊髓和神經(jīng)根的異常，MRI可以提供更準(zhǔn)確的診斷依據(jù)。神經(jīng)性膀胱的治療常需進(jìn)行綜合治療，其治療原則是避免上尿路功能損害，防止泌尿系感染，改善異常的膀胱尿道功能，達(dá)到低壓、高容量及控制排尿的要求。

CRS是少見病，臨床表現(xiàn)為排尿和（或）排便功能障礙的患兒應(yīng)及時(shí)行全脊髓MRI以明確是否存在脊髓的發(fā)育異常，尿流動力學(xué)檢查和膀胱影像學(xué)檢查可以進(jìn)一步明確是否存在神經(jīng)源性膀胱以盡早開始治療。

[1] Duhamel B.From the Mermaid to Anal Imperforation: The Syndrome of Caudal Regression[J]. Arch Dis Child,1961,36(186):152-155.

[2] Phillips WA,Cooperman DR,Lindquist TC,et al.Orthopaedic management of lumbosacral agenesis.Long-term follow-up[J].J Bone Joint Surg Am,1982,64(9):1282-1294.

[3] Pang D.Sacral agenesis and caudal spinal cord malformations[J]. Neurosurgery,1993,32(5):755-778.

[4] Stroustrup Smith A,Grable I,Levine D.Case 66: Caudal regression syndrome in the fetus of a diabetic mother[J].Radiology,2004,230 (1):229-233.

[5] Guzman L,Bauer SB,Hallett M,et al.(1983) Evaluation and management of children with sacral agenesis[J].Urology,1983,22(5): 506-510.

[6] Ross AJ1,Ruiz-Perez V,Wang Y,et al.A homeobox gene, HLXB9, is the major locus for dominantly inherited sacral agenesis[J].Nat Genet,1998,20(4):358-361.

R681.5+<8 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：B class="emphasis_bold">8 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：B 文章編號：1671-8194（2017）19-0200-028 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：B

1671-8194（2017）19-0200-02

B 文章編號：1671-8194（2017）19-0200-02