胎兒透明隔腔異常的產(chǎn)前超聲診斷及其臨床意義分析

尤淑艷 荊春麗 張 鵬

·經(jīng)驗(yàn)交流·

胎兒透明隔腔異常的產(chǎn)前超聲診斷及其臨床意義分析

尤淑艷 荊春麗 張 鵬

目的探討產(chǎn)前超聲診斷胎兒透明隔腔異常的臨床意義。方法選取經(jīng)我院產(chǎn)前超聲診斷為胎兒透明隔腔異常的孕婦88例，總結(jié)分析其合并畸形的超聲特征及隨訪結(jié)果。結(jié)果88例透明隔腔異常胎兒中，透明隔腔增大9例，其中合并韋氏腔存在8例，伴發(fā)側(cè)腦室輕度擴(kuò)張1例；透明隔腔縮小12例，其中胼胝體發(fā)育不良1例，合并腦積水2例；透明隔腔缺如67例，其中孤立性透明隔腔缺如5例，合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常62例，包括胼胝體發(fā)育不良22例，前腦無裂畸形16例，Dandy-Walker畸形8例，Arnold-ChiariⅡ畸形3例，腦積水6例，視-隔發(fā)育不良2例，蛛網(wǎng)膜囊腫2例，側(cè)腦室輕度擴(kuò)張3例。88例透明隔腔異常胎兒隨訪結(jié)果：73例胎兒引產(chǎn)或出生后證實(shí)與產(chǎn)前超聲診斷一致，2例誤診，13例失訪。結(jié)論產(chǎn)前超聲檢出胎兒透明隔腔異常是診斷胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常的一個(gè)重要線索，對(duì)判斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形有重要臨床意義。

超聲檢查；透明隔腔；中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形

透明隔腔是標(biāo)志胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育的一個(gè)重要指標(biāo)［1］。美國(guó)超聲醫(yī)學(xué)會(huì)最新指南［2］規(guī)定，胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)掃查時(shí)需對(duì)小腦、脈絡(luò)叢、小腦延髓池、側(cè)腦室、大腦鐮及透明隔腔等顱內(nèi)結(jié)構(gòu)進(jìn)行掃查，并將透明隔腔掃查納入胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)必須檢查的項(xiàng)目之一。本研究選取我院產(chǎn)前超聲診斷為胎兒透明隔腔異常孕婦88例，總結(jié)分析其合并畸形的超聲特征及隨訪結(jié)果，旨在探討產(chǎn)前超聲診斷胎兒透明隔腔異常對(duì)判斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的臨床意義。

資料與方法

一、臨床資料

選取2013年1月至2015年5月經(jīng)我院產(chǎn)前診斷中心診斷為胎兒透明隔腔異常的孕婦88例，年齡20～43歲，平均（30.12± 5.67）歲，孕22+1～34+6周，平均孕（25.3±1.6）周，均為單胎。

二、儀器與方法

使用GE Voluson E 8彩色多普勒超聲診斷儀，二維探頭頻率2.5～5.0 MHz，經(jīng)腹三維容積探頭頻率4.0～8.0 MHz。

孕婦取平臥位，常規(guī)測(cè)量胎兒各項(xiàng)生理指標(biāo)，包括雙頂徑、頭圍、腹徑、腹圍、股骨徑及肱骨徑，估算胎兒孕周和體質(zhì)量。常規(guī)掃查胎兒頭顱、顏面部、脊柱、胸腹部及內(nèi)臟器官和肢體等結(jié)構(gòu)，觀察胎盤、臍帶及羊水等附屬結(jié)構(gòu)有無異常。于丘腦平面上重點(diǎn)觀察透明隔腔，測(cè)量透明隔腔寬度（從一側(cè)透明隔腔內(nèi)側(cè)緣測(cè)量至另一側(cè)透明隔腔內(nèi)側(cè)緣即透明隔腔寬度）。測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)［3］：寬度＞10 mm為透明隔腔增大；＜2 mm為透明隔腔縮?。煌该鞲羟晃达@示為透明隔腔缺如。同時(shí)在側(cè)腦室、丘腦及小腦3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面上分別觀察側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、丘腦、第三腦室、大腦鐮、小腦及小腦延髓池等結(jié)構(gòu)。根據(jù)檢查需要選取胎兒頭顱橫切面、冠狀切面及正中矢狀切面進(jìn)行三維容積立體成像。彩色多普勒超聲觀察胎兒顱內(nèi)血管（大腦中動(dòng)脈、胼周動(dòng)脈等）情況。

結(jié)果

產(chǎn)前超聲檢出透明隔腔異常88例中胎兒，13例失訪，余均隨訪至引產(chǎn)或出生后。88例透明隔腔異常胎兒中，透明隔腔增大9例，透明隔腔縮小12例，透明隔腔缺如67例。

透明隔腔增大9例：合并韋氏腔存在8例（圖1），6例隨著孕周增大，透明隔腔縮小到正常范圍，韋氏腔消失；2例透明隔腔隨孕周增大未見明顯變化。8例出生后隨訪均未見生長(zhǎng)發(fā)育或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)異常；1例透明隔腔增大伴側(cè)腦室輕度擴(kuò)張，同時(shí)合并唇腭裂、心臟室間隔缺損，經(jīng)染色體檢查證實(shí)為21-三體綜合征后引產(chǎn)。

透明隔腔縮小12例：均表現(xiàn)為透明隔腔隱約可見，寬度＜2 mm。1例胼胝體發(fā)育不良，產(chǎn)后經(jīng)新生兒顱腦MRI證實(shí)；2例腦積水引產(chǎn)；6例隨孕周增大產(chǎn)前超聲顯示透明隔腔逐漸清晰（圖2），胎兒出生后未見生長(zhǎng)發(fā)育或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)異常；3例失訪。

圖1 透明隔腔增大聲像圖

圖2 透明隔腔縮小聲像圖

圖3 胼胝體發(fā)育不良聲像圖

圖4 無葉型前腦無裂畸形聲像圖

圖5 透明隔腔缺如、胼胝體發(fā)育不良、Arnold-ChiariⅡ畸形聲像圖

透明隔腔缺如67例：55例隨訪結(jié)果（引產(chǎn)后病理或影像學(xué)檢查）與產(chǎn)前超聲診斷一致，包括胼胝體發(fā)育不良18例（圖3），前腦無裂畸形14例（圖4），Dandy-Walker畸形8例，Arnold-ChiariⅡ畸形3例（圖5），腦積水6例（圖6），蛛網(wǎng)膜囊腫2例，側(cè)腦室輕度擴(kuò)張1例，孤立性透明隔腔缺如3例（圖7）。胎兒合并其他系統(tǒng)畸形或異常包括：唇腭裂21例，喙鼻2例，鼻骨缺如4例，心臟結(jié)構(gòu)異常23例，腸管回聲增強(qiáng)8例，手姿勢(shì)或結(jié)構(gòu)異常4例，足內(nèi)翻6例，單臍動(dòng)脈8例。部分病例進(jìn)行染色體核型分析，前腦無裂畸形4例均為13-三體綜合征；胼胝體發(fā)育不良伴Dandy-Walker畸形1例為18-三體綜合征。誤診2例，1例葉狀型前腦無裂畸形出生后經(jīng)MRI及眼科檢查診斷為視-隔發(fā)育不良；1例胼胝體發(fā)育不良出生后經(jīng)MRI檢查診斷為孤立性透明隔腔缺如。10例失訪，包括胼胝體發(fā)育不良3例，前腦無裂畸形1例，視-隔發(fā)育不良、側(cè)腦室輕度擴(kuò)張及孤立性透明隔腔缺如各2例。

圖6 腦積水聲像圖

圖7 孤立性透明隔腔缺如聲像圖

討論

透明隔腔又稱第五腦室，是位于腦中線前部?jī)赏该鞲糸g的液體腔，上方為胼胝體，下方為腦穹隆，側(cè)壁為透明隔小葉［4］。胎兒在妊娠4個(gè)月時(shí)原始透明隔內(nèi)形成一個(gè)中縫，然后發(fā)展為分離的兩個(gè)小葉，兩小葉間充滿腦脊液的腔隙即為透明隔腔［5］，兩小葉也構(gòu)成了側(cè)腦室前角的內(nèi)側(cè)壁。透明隔腔不屬于真正的腦室系統(tǒng)，腔內(nèi)的腦脊液通過透明隔膜過濾，并由隔膜靜脈及毛細(xì)血管重吸收［5］。孕38周至孕末期透明隔腔逐漸由后向前閉合而消失，出生后3～6個(gè)月消失［6］。因此，在孕18周前及孕37周后透明隔腔未顯示屬于正?，F(xiàn)象。

本研究結(jié)果顯示，透明隔腔增大9例，其中合并韋氏腔增大8例，這與其解剖位置有關(guān)。透明隔腔與韋氏腔為前后相通的兩個(gè)腔，中間由垂直的穹隆柱分隔，均不參與腦脊液的循環(huán)，因此透明隔腔增大多伴有韋氏腔的增大。隨訪8例胎兒發(fā)現(xiàn)，6例隨著孕周增大，腦組織逐漸發(fā)育，透明隔腔縮小至正常范圍，韋氏腔消失；2例透明隔腔隨孕周增大未有明顯變化；8例胎兒出生后隨訪均未見生長(zhǎng)發(fā)育或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)異常。1例透明隔腔增大伴側(cè)腦室輕度擴(kuò)張，同時(shí)合并唇腭裂、心臟室間隔缺損，經(jīng)染色體檢查證實(shí)為21-三體綜合征后引產(chǎn)。因此，單純性透明隔腔增大不建議孕婦終止妊娠，應(yīng)行產(chǎn)前超聲檢查動(dòng)態(tài)觀察其變化，必要時(shí)行胎兒顱腦MRI，合并其他結(jié)構(gòu)異常時(shí)應(yīng)行產(chǎn)前咨詢和染色體核型分析。

透明隔腔縮小產(chǎn)前超聲表現(xiàn)為透明隔腔隱約可見，寬度＜2mm。因其判斷標(biāo)準(zhǔn)屬于臨界值，有時(shí)與透明隔腔缺如較難鑒別。產(chǎn)前超聲應(yīng)多角度觀察，首先明確側(cè)腦室前角的內(nèi)側(cè)壁回聲即2條白線，其中間的無回聲區(qū)即為透明隔腔。本研究1例透明隔腔縮小，產(chǎn)前超聲提示透明隔腔隱約可見，雙側(cè)側(cè)腦室寬約10 mm，呈淚滴狀，第三腦室增寬約3 mm略上移，考慮為胼胝體發(fā)育不良，出生后經(jīng)新生兒顱腦MRI證實(shí)，這與呂國(guó)榮等［7］報(bào)道的病例一致。2例合并腦積水的透明隔腔縮小與側(cè)腦室重度增寬擠壓周圍腦組織及透明隔小葉有關(guān)。另外9例透明隔腔縮小胎兒，6例隨孕周增大產(chǎn)前超聲顯示透明隔腔逐漸清晰，出生后未見生長(zhǎng)發(fā)育或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)異常，3例失訪。王真娜等［8］認(rèn)為透明隔腔縮小的預(yù)后尚不明確，若未合并其他畸形，建議孕婦動(dòng)態(tài)觀察并密切隨訪。

透明隔腔缺如產(chǎn)前超聲主要表現(xiàn)為孕18～37周未顯示透明隔腔。透明隔腔缺如可作為多種中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的共同表現(xiàn)，如胼胝體發(fā)育不良、前腦無裂畸形、視-隔發(fā)育不良及腦裂畸形等，可以并發(fā)Dandy-Walker畸形、Arnold-ChiariⅡ畸形及蛛網(wǎng)膜囊腫等，也可以是孤立性的存在。產(chǎn)前超聲檢查透明隔腔缺如，除常規(guī)顱腦切面的掃查之外，還需掃查胎兒顱腦正中矢狀面或通過三維重建技術(shù)觀察腦中線的結(jié)構(gòu)，以及胼胝體的影像是否存在及發(fā)育是否完整，這有助于胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的鑒別診斷。本研究中1例視-隔發(fā)育不良被誤診為葉狀型前腦無裂畸形，視-隔育不良是一種以透明隔腔缺如、視神經(jīng)發(fā)育不良及各種類型的下丘腦-垂體軸功能紊亂為特征的罕見先天性疾病，超聲顯示透明隔腔缺如伴側(cè)腦室前角融合時(shí)應(yīng)考慮此病，但其與葉狀型前腦無裂畸形的產(chǎn)前超聲鑒別較為困難。主要鑒別點(diǎn)在于視-隔育不良無丘腦融合，無腦室擴(kuò)張，胼胝體、雙側(cè)大腦前動(dòng)脈及大腦鐮均存在［9］；而葉狀型前腦無裂畸形側(cè)腦室前角融合，體部和后角可能擴(kuò)張，可有胼胝體的發(fā)育不良，大腦鐮部分缺失。當(dāng)診斷葉狀型前腦無裂畸形時(shí)，應(yīng)仔細(xì)觀察顱底的Willis動(dòng)脈環(huán)血流灌注及其結(jié)構(gòu)。本研究胼胝體存在的孤立性透明隔腔缺如5例中，3例隨訪至出生預(yù)后較好，2例失訪。孤立性透明隔腔缺如可能與透明隔腔發(fā)育早期發(fā)生頓挫未腔化、腔內(nèi)有出血或提早關(guān)閉等因素有關(guān)［7］，應(yīng)結(jié)合三維超聲、染色體檢查及產(chǎn)前MRI綜合分析，為預(yù)后提供有價(jià)值的信息。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢出透明隔腔異常是診斷胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常的一個(gè)重要線索，可作為胎兒顱腦超聲的常規(guī)必查內(nèi)容，對(duì)判斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形有重要臨床意義。

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Prenatal ultrasonic diagnosis of fetal cavum septum pellucidum abnormalities and its clinical significance

YOU Shuyan，JING Chunli，ZHANG Peng
Department of Ultrasound，Dalian Maternity and Child Health Care Hospital，Dalian 116033，China

ObjectiveTo investigate the clinical significance of prenatal ultrasound in diagnosis of fetal cavum septum pellucidum（CSP）abnormalities.MethodsEighty-eight cases of fetal CSP abnormalities diagnosed by prenatal ultrasound in our hospital were retrospectively analyzed，and the ultrasonic features and follow-up results were summarized.ResultsEighty-eight cases of fetal CSP abnormalities included：9 cases with enlarged CSP，12 cases with reduction of CSP，67 cases with absence of CSP.In 9 cases of enlarged CSP，1 case was complicated with mild ventriculomegaly，8 cases with cavum vergae.In the 12 cases of CSP reduction，1 case was complicated with callosal agenesis，2 cases with hydrocephalus.In 67 cases of CSP absence，5 cases were simple CSP absence，62 cases were combined with other central nervous system abnormalities，including 22 cases with callosal agenesis，16 cases with holoprosencephaly，8 cases with Dandy-Walker，3 cases with Arnold ChiariⅡ，6 cases with hydrocephalus，2 cases with Spto-optic dysplasia，2 cases with arachnoid cyst，3 cases with mild ventriculomegaly.Eighty-eight cases of abnormal fetal CSP were followed up：73 cases of fetal induction or after birth were confirmed to be consistent with prenatal ultrasound diagnosis，2 cases were misdiagnosed，13 cases were lost to follow-up.ConclusionPrenatal ultrasound detection of fetal CSP abnormalities is an important clue to the diagnosis of fetal intracranial structural abnormalities，which has an important clinical significance to determine the fetal central nervous system.

Ultrasonography；Cavum septum pellucidum；Central nervous system abnormalities

R714.5；R445.1 ［文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼］A

2016-06-05）

116033 遼寧省大連市，大連醫(yī)科大學(xué)附屬大連婦產(chǎn)醫(yī)院 大連市婦幼保健院超聲科