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    孩子走路無力,查查血肌酶

    2017-07-25 21:16:26黃彩芝
    家庭醫(yī)學(xué) 2017年6期
    關(guān)鍵詞:肌酶肌病無力

    黃彩芝

    五歲的丁丁半年前開始出現(xiàn)走稍長(zhǎng)時(shí)間路后容易疲勞,總喊累。媽媽在鄰居的建議下給丁丁每晚吃一粒鈣片,并經(jīng)常燉骨頭湯喝,平時(shí)也特別注意飲食的葷素搭配,但是丁丁走路無力的癥狀并無好轉(zhuǎn)。媽媽最近發(fā)現(xiàn),孩子走路速度越來越慢,上樓梯很吃力,跑不起來也無法跳起,并且容易摔跤。意識(shí)到問題有些嚴(yán)重的媽媽帶丁丁去了兒童醫(yī)院。醫(yī)生詢問病史后給丁丁抽血做了肌酶檢測(cè),發(fā)現(xiàn)丁丁的肌酶水平高出正常兒童十多倍,結(jié)合其他檢查結(jié)果,丁丁被確診為“假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良”。

    假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由遺傳異常所致的以進(jìn)行性骨骼肌無力為特征的骨骼肌壞死性疾病,主要發(fā)生于學(xué)齡前和學(xué)齡期兒童,多見于男孩,是小兒時(shí)期最常見的遺傳性肌肉疾病。

    患兒出生時(shí)或嬰幼兒早期的運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常,少數(shù)有輕度運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲,或獨(dú)立行走后步態(tài)不穩(wěn),容易摔跤。一般4~5歲后癥狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴(yán)重,行走搖擺如鴨步態(tài),摔跤更頻繁,上樓和跳躍困難。

    血中肌酶顯著增高是本病的重要特征,可高出正常數(shù)十甚至數(shù)百倍,這在其他肌病中很少見。其增高在癥狀出現(xiàn)以前就已存在,可作為早期診斷本病的重要依據(jù)。

    盡管假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由遺傳因素引起的,目前尚無特效治療方法,但早期積極的對(duì)癥和支持治療措施有助于提高患兒的生活質(zhì)量與延長(zhǎng)生命,包括接受藥物治療,鼓勵(lì)患兒堅(jiān)持主動(dòng)和被動(dòng)運(yùn)動(dòng),以延緩肌肉萎縮;對(duì)逐漸喪失站立或行走能力者,使用輔助用具以幫助運(yùn)動(dòng)和鍛煉,并防止脊椎彎曲,日常飲食應(yīng)保證鈣和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)攝入。

    家長(zhǎng)們?nèi)舭l(fā)現(xiàn)孩子走路無力易疲倦,又能排除鈣補(bǔ)充不足、微量元素缺乏、營(yíng)養(yǎng)不良或其他常見慢性病等原因,不妨帶孩子到就近醫(yī)院查查血肌酶,初步判斷孩子是否患有遺傳性肌病,以便及時(shí)診治并接受正確的遺傳咨詢與生育指導(dǎo)。

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