3 470例孕中期產(chǎn)前篩查結果初步分析

歐俚倩

(玉林市玉州區(qū)婦幼保健院 廣西 玉林 537000)

3 470例孕中期產(chǎn)前篩查結果初步分析

歐俚倩

(玉林市玉州區(qū)婦幼保健院 廣西 玉林 537000)

目的 初步分析3 470例孕中期產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查結果。方法 選擇2014年6月至2015年6月在玉林市玉州區(qū)婦幼保健院孕檢的3 470例孕婦作為研究對象。檢測外周血中甲胎蛋白(h-AFP)和游離β絨毛膜促性腺激素(fβ-HCG)水平，并應用西門子PRISCA Version 4.0唐氏綜合征風險評估軟件分析唐氏綜合征(DS)和開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)風險。結果 3 470例中DS高風險率為8.79%(305/3 470)，ONTD發(fā)生率為0.97%(34/3 470)；14～20周均有一定的DS和ONTD發(fā)生率，其中15周和16周的DS陽性率最高，分別為13.25%和11.14%，14周的ONTD陽性率最高，為2.15%；預產(chǎn)年齡越大，DS陽性率越高，但是ONTD陽性率未見此趨勢；處于唐氏臨界風險的產(chǎn)婦占0.89%(31/3 470)。結論 及時對不同孕周的高齡產(chǎn)婦進行產(chǎn)前檢查可以有效提高出生人口的質量，密切關注處理臨界值狀態(tài)的產(chǎn)婦。

唐氏綜合征；神經(jīng)管缺陷；篩查；風險率

唐氏綜合征是人類常見的染色體疾病，由于其發(fā)生率高，是導致出生缺陷最常見的原因，且沒有辦法治愈，因此，如何及早進行產(chǎn)前篩查和診斷以及早終止妊娠，避免先天愚型患兒的出生顯得極為重要[1]。本研究對2014年6月至2015年6月期間在玉林市玉州區(qū)婦幼保健院孕檢的孕婦進行唐氏綜合征(DS)篩查和開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)篩查，對結果進行如下匯報分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2014年6月至2015年6月在玉林市玉州區(qū)婦幼保健院孕檢的孕婦3 470例，孕周14～20周，平均(16.2±1.0)周，年齡19～40歲，平均(27.5±2.9)歲。

1.2 檢測方法 使用干燥試管收集外周血3 ml，采用廣州市豐華生物工程有限公司生產(chǎn)的時間分辨熒光分析儀和其配套試劑，檢測甲胎蛋白(h-AFP)、游離β絨毛膜促性腺激素(fβ-HCG)濃度值。樣品檢測后，數(shù)據(jù)導入配套軟件中，自動計算出AFP和fβ-HCG的中倍數(shù)(MOM值)，依據(jù)統(tǒng)計學進行DS和ONTD風險評估分析。

1.3 結果判斷 21三體以1∶270為切割點，大于1∶270為高風險，建議進行核型基因診斷；21三體在1∶271～1∶299之間判斷為臨界風險，以及年齡≥35歲，雖然不統(tǒng)計為高風險，但做為危險人群建議進行產(chǎn)前核型基因診斷；AFP-MOM≥2.5為切割點，作為ONTD高風險，建議進一步B超產(chǎn)前診斷[2]。

1.4 統(tǒng)計學分析 DS的風險采用西門子PRISCA Version 4.0唐氏綜合征風險評估軟件進行分析，不同孕周和預產(chǎn)年齡的DS和ONTD的風險概率使用Excel進行統(tǒng)計分析。

2 結果

2.1 DS和ONTD篩查結果 篩查3 470例中DS高風險為305例(8.79%)，ONTD為 34例(0.97%)。其中進行產(chǎn)前基因診斷65例(21.31%)，未見異常63例，21三體異常1例，14染色體缺失1例。進行B超產(chǎn)前診斷32例(94.11%)，無異常。3 470例中共篩查雙胎妊娠14例(0.40%)，DS高風險1例，雙胎DS陽性比例為7.14%。3 470例中唐氏臨界風險31例，占總篩查人數(shù)的0.89%。

2.2 不同孕周DS和ONTD的陽性率 14～20周均有一定的DS和ONTD發(fā)生率，其中15周和16周的DS陽性率最高，14周的ONTD陽性率最高。見表1。

2.3 不同預產(chǎn)年齡DS和ONTD的陽性率 預產(chǎn)年齡越大，DS陽性率越高，但是ONTD陽性率未見此趨勢。見表2。

3 討論

本研究DS篩查陽性率為8.79%，比文獻略高[3]，可能與試劑和軟件目的提高篩查率有關。診斷率21.31%過低，大部分篩查陽性沒有做產(chǎn)前診斷，需要臨床醫(yī)生加強宣教，讓孕婦及其家人了解DS的危害以及篩查診斷的必要性，同時也要讓其了解此方法只是篩查，具有一定的局限性，篩查結果需與其他檢查綜合評價再做出正確判斷。本研究神經(jīng)管缺陷診斷全部未見異常，與近年來本地區(qū)加強孕前孕中免費發(fā)放葉酸政策有關，增加口服葉酸減少了神經(jīng)管缺陷的發(fā)生，是一項婦幼公共衛(wèi)生惠民政策。繼續(xù)加強檢驗質量控制，隨著檢驗技術的發(fā)展，尋求合理普及的篩查方法，采用多聯(lián)生化指標和B超聯(lián)合篩查，將逐漸減少假陰性假陽性的結果，提高篩查診斷率，減少遺傳出生缺陷的發(fā)病率。

表1 不同孕周DS和ONTD的陽性率(n，%)

表2 不同預產(chǎn)年齡DS和ONTD的陽性率(n，%)

從孕周分析，14～20周均有一定的檢出率，14周篩查出的神經(jīng)管缺陷并未見減低，并非如某些學者提出的14周AFP濃度未上升對神經(jīng)管缺陷漏診，是否與地區(qū)有差異，有待進一步探討[4]。從篩查年齡分析，DS陽性率有隨年齡增高而增高的趨勢，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的主要原因是隨著產(chǎn)婦的年齡增加，產(chǎn)婦的卵子逐漸老化，胎兒容易出現(xiàn)畸形，特別是超過35歲的的孕婦，DS的陽性率顯著升高。在雙胎與單胎中，DS陽性率無顯著差異，說明不管單胎或雙胎發(fā)生率是一樣的。在篩查中發(fā)現(xiàn)較多處于臨界值的結果，對這部分人群不容忽視，如果不進一步進行產(chǎn)前核型基因診斷容易漏診。因此需要加強孕婦的管理，對產(chǎn)前的質量進行把控，并及時嚴密監(jiān)測臨界值的孕婦的生理狀態(tài)，出現(xiàn)問題及時解決，提高篩查的質量。

綜上所述，產(chǎn)前篩查是一種無創(chuàng)的檢查方法，操作簡單，而且經(jīng)濟，可以大規(guī)模進行，避免侵入性產(chǎn)前診斷，對于具有高風險孕婦可以采取相關措施，從而避免患兒的出生，最終達到優(yōu)生的目的，提高人口素質。

[1] 侯朝暉,劉華平,陳冰,等.無創(chuàng)DNA檢測在唐氏綜合征產(chǎn)前篩查中的作用[J].現(xiàn)代生物醫(yī)學進展,2013,13(8):1508-1510.

[2] 黃滿仙,陳海蘭,林群杰,等.孕婦孕中期產(chǎn)前篩查28450例隨訪分析[J].上海預防醫(yī)學,2013,25(4):200-202.

[3] 高華玲,安玉志,高華英,等.7076例孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查結果臨床分析[J].標記免疫分析與臨床,2014,21(3):255-257.

[4] 張方芳,余沂霏,侯麗娜,等.4760例孕中期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷產(chǎn)婦隨訪結果分析[J].大理學院學報,2013,(3):45-47.

R 715.5

10.3969/j.issn.1004-437X.2017.07.021

2016-06-17)