100例慢性粒細(xì)胞白血病染色體核型分析

王東旭 王喆 王艷

(南陽市第二人民醫(yī)院檢驗(yàn)科，河南 南陽 473000)

100例慢性粒細(xì)胞白血病染色體核型分析

王東旭 王喆 王艷

(南陽市第二人民醫(yī)院檢驗(yàn)科，河南 南陽 473000)

目的：分析慢性粒細(xì)胞白血病染色體核型的臨床表現(xiàn)和特點(diǎn)。方法：選取我院2013年8月～2016年8月收治的100例慢性粒細(xì)胞白血病患者為主要研究對(duì)象，所有患者均接受骨髓或外周血細(xì)胞培養(yǎng)，采用G顯帶技術(shù)對(duì)100例患者的染色體情況進(jìn)行檢測(cè)，并對(duì)慢性粒細(xì)胞白血病患者的染色體核型進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果：100例慢性粒細(xì)胞白血病患者中，檢出Ph(-)5例(5.0%)；檢出Ph(+)染色體共95例(95.0%)，該染色體類型在慢性粒細(xì)胞白血病患者疾病發(fā)展的慢性期、疾病加速期以及疾病急變期均有出現(xiàn)。95例Ph(+)染色體患者中，Ph(+)細(xì)胞100%患者共84例(88.42%)，Ph(+)細(xì)胞45%～96%患者共11例(11.58%)。結(jié)論：對(duì)慢性粒細(xì)胞白血病患者進(jìn)行染色體核型分析，可了解患者病情的嚴(yán)重程度，同時(shí)可為疾病的早期診斷、治療提供科學(xué)依據(jù)，判斷預(yù)后。

慢性粒細(xì)胞白血病；染色體；核型；臨床特征分析

慢性粒細(xì)胞白血病是臨床上相對(duì)少見的一種惡性腫瘤，約占所有癌癥類型的0.3%左右，占成年人白血病的20%[1]。慢性粒細(xì)胞白血病可發(fā)生于任何年齡段人群，但50歲以上的中老年人患病率相對(duì)較高，且男性患病多于女性。慢性粒細(xì)胞白血病的病因尚不明確，但認(rèn)為與費(fèi)城染色體存在密切關(guān)系，且約有90%～95%的患者均出現(xiàn)費(fèi)城染色體[2]。目前臨床上主要依賴于患者的臨床癥狀表現(xiàn)、血液學(xué)檢查結(jié)果實(shí)施病情診斷，但最終確認(rèn)仍需要依賴于費(fèi)城染色體或融合基因進(jìn)行確診[2]。因此，慢性粒細(xì)胞白血病中的一個(gè)重要檢測(cè)指標(biāo)就是染色體核型。本次研究擬以2013年8月～2016年8月我院收治的100例慢性粒細(xì)胞白血病患者為主要研究對(duì)象，對(duì)慢性粒細(xì)胞白血病染色體核型的臨床表現(xiàn)和特點(diǎn)進(jìn)行分析，為該病的臨床診斷、防治提供理論依據(jù)。

1 臨床資料與方法

1.1 一般資料

本次研究選取我院收治的100例慢性粒細(xì)胞白血病患者為主要研究對(duì)象，病例納入時(shí)間為2013年8月～2016年8月。其中，男性患者59例，女性患者41例；年齡最大68歲，年齡最小18歲，平均年齡42.13±2.16歲。100例患者中，中慢性期82例，加速期11例，急變期7例。

1.2 方法

采集100例慢性粒細(xì)胞白血病患者骨髓，根據(jù)患者外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)確定骨髓采集量。采用短期(24-48 h)培養(yǎng)的方法對(duì)骨髓按具體的細(xì)胞密度接種到培養(yǎng)基中，經(jīng)培養(yǎng)24 h后，獲得細(xì)胞制片。根據(jù)制備常規(guī)進(jìn)行染色體制備，采用G顯帶計(jì)數(shù)進(jìn)行核型分析，觀察每位患者的20-30個(gè)分裂中期細(xì)胞。根據(jù)《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制》對(duì)核型異常情況進(jìn)行識(shí)別，并對(duì)典型異常病例進(jìn)行描述。

2 結(jié)果

2.1 100例慢性粒細(xì)胞白血病患者的染色體異常檢出情況分析

在100例慢性粒細(xì)胞白血病患者中，檢出Ph(-)5例(5.0%)；檢出Ph(+)染色體共95例(95.0%)。95例Ph(+)染色體患者中，Ph(+)細(xì)胞為100%患者共84例，所占比例為88.42%，Ph(+)細(xì)胞為45%～96%患者共11例，所占比例為11.58%。

Ph(+)染色體類型在慢性粒細(xì)胞白血病患者疾病發(fā)展的慢性期、疾病加速期以及疾病急變期均有出現(xiàn)。

2.2 Ph(+)染色體合并其他異常類型分析

在此次研究中，Ph陽性合并數(shù)目異常及結(jié)構(gòu)異常共13例，具體情況見表1所示。

表1 Ph(+)染色體合并其他異常類型分析

3 討論

慢性粒細(xì)胞白血病為影響骨髓和血液的惡性腫瘤之一，其特點(diǎn)可以產(chǎn)生大量不成熟的白細(xì)胞，這些不成熟的白細(xì)胞聚集在骨髓內(nèi)，可對(duì)機(jī)體骨髓的正常造血功能形成抑制。并且，通過血液在全身擴(kuò)散，可造成患者出現(xiàn)貧血、感染、器官浸潤(rùn)等疾病癥狀。染色體是遺傳信息的重要載體，出現(xiàn)有絲分裂期，細(xì)胞遺傳學(xué)主要應(yīng)用于對(duì)血液疾病的臨床診斷和分型上，染色體核型G顯帶計(jì)數(shù)主要用于評(píng)估慢性期的慢性粒細(xì)胞白血病[3]。G顯帶具有方法簡(jiǎn)單、帶紋清晰的特性，且染色體標(biāo)本可長(zhǎng)期保存，故在臨床上廣泛應(yīng)用于染色疾病的診斷和研究中。Ph染色體被認(rèn)為是慢性粒細(xì)胞白血病的重要診斷標(biāo)志，從9號(hào)染色體易位到22號(hào)染色體可形成t((9；22)(q34；q11)，可導(dǎo)致BCR-ABL融合基因形成，可在漫粒發(fā)病中起到關(guān)鍵性作用。

在此次研究中，100例慢性粒細(xì)胞白血病患者作為主要檢測(cè)和研究對(duì)象，對(duì)100例患者染色體情況進(jìn)行分析。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)：檢出Ph染色體陽性95例，Ph染色體陰性5例。在Ph陽性染色體中，Ph(+)細(xì)胞為100%患者共84例，所占比例為88.42%，Ph(+)細(xì)胞為45%～96%患者共11例，所占比例為11.58%。從Ph(+)染色體異常的分布情況上來看，Ph陽性染色體類型在慢性粒細(xì)胞白血病患者疾病發(fā)展的慢性期、疾病加速期以及疾病急變期均有出現(xiàn)，本結(jié)果與相關(guān)文獻(xiàn)和醫(yī)學(xué)報(bào)道中獲得的部分研究結(jié)果存在相似性[4]。復(fù)雜變異Ph染色體及其他簡(jiǎn)單變異易位者的區(qū)別在于多數(shù)情況下仍需要顯示出典型Ph染色體形態(tài)，且在易位過程中累及到第三條染色體。從以往文獻(xiàn)報(bào)道中也可以看出，易位染色體多包括1號(hào)、6號(hào)、7號(hào)和17號(hào)染色體，但多數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道中并未涉及到4號(hào)染色體[5-6]。有研究對(duì)細(xì)胞遺傳學(xué)分析方法研究慢性粒細(xì)胞白血病染色體異常特征及其臨床意義進(jìn)行探討，通過對(duì)70例骨髓或外周血細(xì)胞進(jìn)行短期培養(yǎng)制備染色體，研究結(jié)果顯示，70例慢性粒細(xì)胞白血病患者中檢出Ph染色體的檢出率為94.29%，伴有染色體數(shù)目異常8.57%，復(fù)雜易位8.57%，附加染色體異常5.71%，且染色體數(shù)目異常越多，則表示患者預(yù)后越差[7-9]。從研究中可以看出，慢性粒細(xì)胞白血病患者進(jìn)行染色體分析，可對(duì)疾病的診斷和臨床治療提供依據(jù)，同時(shí)可判斷患者預(yù)后。變異型Ph染色體的慢性粒細(xì)胞白血病若發(fā)生染色體二次異常，則有可能與一個(gè)單純型Ph陽性漫粒存在相同長(zhǎng)度的臨床期。由此可以看出，變異型Ph染色體的慢性粒細(xì)胞白血病病例數(shù)相對(duì)較少，因此這種特殊類型的慢性粒細(xì)胞白血病演變過程仍需要進(jìn)行進(jìn)一步觀察和研究。

綜上所述，對(duì)慢性粒細(xì)胞白血病患者進(jìn)行染色體核型分析，可了解患者病情的嚴(yán)重程度，同時(shí)可為疾病的早期診斷、治療提供科學(xué)依據(jù)，判斷預(yù)后。尤其是在急變和療效判斷上具有積極的應(yīng)用價(jià)值，可為細(xì)胞遺傳學(xué)分型提供理論依據(jù)。

1 郝潔,楊元發(fā),劉維凱. 慢性粒細(xì)胞白血病患者骨髓細(xì)胞染色體核型的變化分析[J]. 基層醫(yī)學(xué)論壇, 2015, 19(29): 4033-4034.

2 劉旻,楊奇. Ph染色體檢查在慢性粒細(xì)胞白血病診療中的作用[J]. 農(nóng)墾醫(yī)學(xué), 2014, 12(4): 316-317.

3 嚴(yán)麗娟,龔旭波,肖希斌,等. 急性髓細(xì)胞白血病轉(zhuǎn)化為慢性粒細(xì)胞白血病1例[J]. 臨床檢驗(yàn)雜志, 2015, 9(12): 950-951.

4 劉虹,王曉敏,李丹,等. 慢性淋巴細(xì)胞白血病患者染色體異常的臨床分析[J]. 腫瘤研究與臨床, 2015, 27(9): 593-596.

5 侯瑞紅. 骨髓細(xì)胞染色體核型分析在惡性血液病中的應(yīng)用[J]. 臨床醫(yī)藥文獻(xiàn)電子雜志, 2015, 2(31): 6523-6524.

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7 吳蔚,顧健,馬莉,等. 細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)在慢性粒細(xì)胞白血病中的應(yīng)用價(jià)值[J]. 中華全科醫(yī)學(xué), 2015, 13(8): 1320-1322.

8 張冬清,曾宇然,程源山,等. PCNA與慢性粒細(xì)胞白血病急變關(guān)系的研究[J]. 四川生理科學(xué)雜志, 2009, 31(4): 157-158.

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Analysis ofchromosome karyotype in 100 cases of chronic myelogenous leukemia

Wang Dong-xu, Wang Zhe, Wang Yan

(Clinical Laboratory, The Second People ′s Hospital of Nanyang City, Henan Nanyang 473000)

Objective：To analyze the clinical manifestations and characteristics of chromosomal karyotypes in chronic myeloid leukemia (CML). Methods: One hundred cases of chronic myeloid leukemia were treated in our hospital from August, 2010 to August, 2016. All the patients

bone marrow or peripheral blood cell culture, and the chromosome of all patients was measured by G banding technique to analyze the chromosome karyotype of patients with chronic myeloid leukemia. Results: Ph(-) was detected in 5 patients (5.0%) in 100 patients with chronic myeloid leukemia and Ph(+) chromosomes were detected in 95 patients (95.0%). Among the 95 Ph(+) chromosomes, Ph(+) cells in 100% of patients with a total of 84 cases (88.42%)，Ph(+) cells in 45% to 96% of the patients were 11 cases (11.58%). Conclusion: Chromosome karyotype analysis of patients with chronic myeloid leukemia can understand the severity of the disease and provide a scientific basis for the early diagnosis and treatment of the disease and determine the prognosis.

Chronic myeloid leukemia; Chromosome; karyotype; Clinical characteristics analysis

王東旭，女，檢驗(yàn)師，主要從事染色體在腫瘤變異中的應(yīng)用研究，Email：ddaatt8@163.com。

2017-1-7)