精準(zhǔn)醫(yī)療的IT機(jī)遇

文｜本刊記者 石菲

精準(zhǔn)醫(yī)療的IT機(jī)遇

文｜本刊記者 石菲

借助精準(zhǔn)醫(yī)療的火熱勢頭，對醫(yī)療信息系統(tǒng)的完善和醫(yī)療大數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化與應(yīng)用來說都是一次機(jī)遇。對于醫(yī)療信息化的從業(yè)者來說，能否把握住這個(gè)機(jī)遇，使IT系統(tǒng)成為精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的原動(dòng)力，或許是現(xiàn)階段所能做的最大努力。

隨著2016年美國總統(tǒng)奧巴馬在美國國會(huì)作國情咨文報(bào)告時(shí)提出精準(zhǔn)醫(yī)療一詞，迅速使其成為世界各國關(guān)注的熱點(diǎn)。

2016年，中國精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展也進(jìn)入加速期，3月5日，國家發(fā)改委公布“十三五”規(guī)劃綱要，其中涉及100個(gè)項(xiàng)目，而“加速推動(dòng)基因組學(xué)等生物技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用”位列其中，預(yù)示著“基因組學(xué)”被列入國家戰(zhàn)略。

早在2015年3月,科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，提出了中國精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，并計(jì)劃在2030年前投入600億元。一年之后，科技部 “精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)2016年項(xiàng)目指南正式公布，實(shí)施周期為2016年～2020年。這一指南的發(fā)布被醫(yī)療界內(nèi)解讀為，行業(yè)期待已久的精準(zhǔn)醫(yī)療國家戰(zhàn)略部署終于揭曉。

在資本市場上，2015年以來精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)內(nèi)的公司一直是風(fēng)險(xiǎn)投資機(jī)構(gòu)眼中的“香餑餑”，越來越多的天使和VC投資爭相加入大健康投資行列。盡管在經(jīng)歷“資本寒冬”，但基因產(chǎn)業(yè)上的創(chuàng)業(yè)公司融資力度依然不減。據(jù)資料顯示，2016年中國精準(zhǔn)醫(yī)療的市場規(guī)模已達(dá)400億人民幣。

且中國作為人口大國，惡性腫瘤、心腦血管疾病等慢性病占據(jù)中國居民疾病死亡率前幾位，人口老齡化、重大疾病是造成國家人力資源損失和經(jīng)濟(jì)損失的重要因素。此外，精準(zhǔn)醫(yī)療在生育健康領(lǐng)域、重大疾病治療領(lǐng)域的應(yīng)用需求在中國也有龐大的基礎(chǔ)。不管是政府的重視與投入，資本市場的火熱追捧，還是大眾對精準(zhǔn)醫(yī)療的迫切需求，仿佛都預(yù)示著精準(zhǔn)醫(yī)療的大規(guī)模爆發(fā)即將到來。但理想和現(xiàn)實(shí)之間的距離究竟有多遠(yuǎn)？在從理想到現(xiàn)實(shí)的具體實(shí)現(xiàn)路徑上又有著哪些障礙？

精準(zhǔn)醫(yī)療還有多遠(yuǎn)

美國國立衛(wèi)生研究院對精準(zhǔn)醫(yī)療的定義是：建立在了解個(gè)體基因、環(huán)境以及生活方式的基礎(chǔ)上的新興疾病治療和預(yù)防方法。2016年美國在精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃上投資2.15億美元，從逾百萬美國志愿者那里收集數(shù)據(jù)、找尋科學(xué)證據(jù)，將精準(zhǔn)醫(yī)療從概念推進(jìn)到臨床應(yīng)用。

法國政府也宣布投資6.7億歐元啟動(dòng)基因組和個(gè)體化醫(yī)療項(xiàng)目，將其命名為：法國基因組醫(yī)療2025（France Genomic Medicine 2025）。該項(xiàng)目以提高國家醫(yī)療診斷和疾病預(yù)防能力為整體目標(biāo)，預(yù)計(jì)在全國范圍內(nèi)建立12個(gè)基因測序平臺(tái)，2個(gè)國家數(shù)據(jù)中心。

在世界范圍內(nèi)，還有英國10萬人基因組計(jì)劃、韓國萬人基因組計(jì)劃、澳大利亞零兒童癌癥計(jì)劃等精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃已獲得重大推進(jìn)。 數(shù)據(jù)顯示，目前，精準(zhǔn)醫(yī)療全球市場規(guī)模已突破600億美元，其中精準(zhǔn)診斷領(lǐng)域約為100億美元，精準(zhǔn)治療領(lǐng)域500億美元左右。今后5年，全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模，還將以每年15%的速率增長，國內(nèi)增速將超過20%。

在全球性的精準(zhǔn)醫(yī)療熱下，精準(zhǔn)醫(yī)療仿佛呼之欲出，但其實(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療的真正落地還要面臨很多困難。

首先，對于現(xiàn)行的醫(yī)療制度來說，精準(zhǔn)醫(yī)療還需要很多規(guī)則或者習(xí)慣的改變。在醫(yī)療信息記錄上，要按照高水平科學(xué)研究所使用的樣本規(guī)范來收集記錄。除了病人基本信息外，還需要家族病史、飲食、運(yùn)動(dòng)習(xí)慣等。

其次，在目前的醫(yī)療IT架構(gòu)內(nèi)對精準(zhǔn)醫(yī)療的支撐也存在問題。在2017年的政協(xié)會(huì)議上，全國政協(xié)委員、福建省立醫(yī)院主任醫(yī)師侯建明就表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是近年來醫(yī)學(xué)研究熱點(diǎn)，但是目前我國數(shù)據(jù)共享方面還存在很大問題，臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個(gè)體化醫(yī)療的實(shí)施等方面，我國數(shù)據(jù)共享機(jī)制仍不健全。建議由衛(wèi)生行業(yè)權(quán)威機(jī)構(gòu)牽頭，聯(lián)合相關(guān)部門及各醫(yī)療機(jī)構(gòu)、大學(xué)等共同實(shí)施數(shù)據(jù)整合共享計(jì)劃，以此夯實(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療的數(shù)據(jù)資源基礎(chǔ)，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與利用。

除了數(shù)據(jù)共享外，如何借助IT系統(tǒng)最終實(shí)現(xiàn)將醫(yī)療大數(shù)據(jù)提取出知識(shí)并最終應(yīng)用到對患者的治療上，也是對現(xiàn)有醫(yī)院信息中心負(fù)責(zé)人們提出的重大挑戰(zhàn)。

夯實(shí)數(shù)據(jù)基礎(chǔ)

“我們做了相關(guān)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)在實(shí)現(xiàn)目標(biāo)的路徑上還有很多工作要做?！备吠忉t(yī)院信息中心主任、中國心胸血管麻醉學(xué)會(huì)醫(yī)療信息技術(shù)專業(yè)委員會(huì)（CHITA）主任委員趙說。

依托國家衛(wèi)生計(jì)生委課題的支持，CHITA在全國開展了針對心血管領(lǐng)域大數(shù)據(jù)應(yīng)用的調(diào)查。調(diào)查覆蓋了全國31個(gè)省市自治區(qū)，包括100家3級(jí)醫(yī)院，210家2級(jí)醫(yī)院。調(diào)查結(jié)果顯示，經(jīng)過多年的信息化建設(shè)，我國醫(yī)療信息化整體水平已經(jīng)達(dá)到了相當(dāng)?shù)母叨?，各?jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)都積累了規(guī)模可觀的醫(yī)療數(shù)據(jù)，但與大數(shù)據(jù)的發(fā)展預(yù)期相比，還存在著巨大的提升空間。在病歷結(jié)構(gòu)化能力、數(shù)據(jù)質(zhì)量管理、信息集成能力、數(shù)據(jù)安全意識(shí)與管理等方面與先進(jìn)水平還存在著相當(dāng)?shù)牟罹?，支撐臨床科研大數(shù)據(jù)分析的能力不足，會(huì)影響精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)分析的準(zhǔn)確度。

若要突破這些瓶頸，就要從根本上解決以下三個(gè)問題：

1.缺乏適合臨床應(yīng)用的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和術(shù)語集的問題。目前我國已經(jīng)頒布了醫(yī)療數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，但這些標(biāo)準(zhǔn)基本是針對通用病歷的，難以滿足臨床中相關(guān)描述的要求，以應(yīng)用最廣泛的診斷、手術(shù)編碼為例，來源于病理術(shù)語，開發(fā)的初衷是規(guī)范病案的編目，目前在一些系統(tǒng)中將這一標(biāo)準(zhǔn)直接用于臨床，造成了部分內(nèi)容描述信息的缺失。歐美等國家在這方面的標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)形成了體系，數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化程度很高，經(jīng)過自然語義識(shí)別和結(jié)構(gòu)化處理后可以直接進(jìn)行分析。而目前國內(nèi)的病歷數(shù)據(jù)很難做到這一點(diǎn)。目前自然語義處理等技術(shù)在國內(nèi)應(yīng)用的熱度很高，醫(yī)院期望通過這一技術(shù)彌補(bǔ)數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)化采集內(nèi)容的不足，但由于缺乏有效的術(shù)語集支撐，導(dǎo)致采集數(shù)據(jù)質(zhì)量無法達(dá)到預(yù)期的要求，這些環(huán)節(jié)后續(xù)需要花大量時(shí)間和精力進(jìn)行整理。

2.?？撇v結(jié)構(gòu)化、集成程度低的問題?，F(xiàn)有系統(tǒng)無法支持有針對性的數(shù)據(jù)臨床分析要求，以電子病歷系統(tǒng)為例，許多系統(tǒng)在設(shè)計(jì)、實(shí)施時(shí)僅考慮滿足基本的病歷書寫、病案質(zhì)控要求，對于病歷內(nèi)容缺乏基本的控制，導(dǎo)致關(guān)鍵信息遺漏。

3.精準(zhǔn)醫(yī)療是一項(xiàng)交叉工作，需要臨床人員、數(shù)據(jù)科學(xué)家、信息技術(shù)人員的通力合作，目前由于缺少橋梁人才，雖然在輔助醫(yī)療、決策支持方面進(jìn)行了許多有益的數(shù)據(jù)應(yīng)用嘗試，但并不能真正的利用數(shù)據(jù)使用和分析手段實(shí)現(xiàn)對臨床的輔助。

雖然這些問題解決起來困難較多，但目前在一些?？祁I(lǐng)域的應(yīng)用上還是有所突破的，例如，阜外醫(yī)院在心血管疾病領(lǐng)域，通過?？齐娮硬v、臨床知識(shí)庫和心血管專科術(shù)語集的聯(lián)合應(yīng)用，理清了術(shù)語之間的邏輯關(guān)系，通過結(jié)構(gòu)化模塊的管理，真正實(shí)現(xiàn)了數(shù)據(jù)的一次輸入多次使用，在保證數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性、完整性的同時(shí)，縮短了臨床人員文書的編寫時(shí)間，保障了臨床數(shù)據(jù)的分析可用性。為臨床決策支持提供了準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)來源，為轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究提供了堅(jiān)實(shí)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。

醫(yī)療大數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)機(jī)遇

數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化等問題其實(shí)一直是醫(yī)療信息化存在的問題之一，而隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的火爆和醫(yī)療大數(shù)據(jù)的應(yīng)用需求越來越迫切，反過來會(huì)對數(shù)據(jù)規(guī)范等進(jìn)行推動(dòng)。

在政策方面，自2016年以來，多項(xiàng)利好政策密集發(fā)布，尤其是6月《關(guān)于促進(jìn)和規(guī)范健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用發(fā)展的指導(dǎo)意見》的出臺(tái)，提出四個(gè)方面的要求：夯實(shí)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用基礎(chǔ)、全面深化健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用、規(guī)范和推動(dòng)“互聯(lián)網(wǎng)+健康醫(yī)療”服務(wù)、加強(qiáng)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)保障體系建設(shè)。這是首次將醫(yī)療大數(shù)據(jù)上升至國家層面，同時(shí)也意味著醫(yī)療信息化建設(shè)的潛在付費(fèi)方不僅僅是政府或者醫(yī)院，也可以是保險(xiǎn)、藥廠、個(gè)人等，市場蛋糕變大的同時(shí)也帶來了商業(yè)模式的衍生。在產(chǎn)業(yè)應(yīng)用需求激增和政策利好的情況下，醫(yī)療數(shù)據(jù)的規(guī)范化有望得以加速。

從另一個(gè)角度來說，精準(zhǔn)醫(yī)療是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。除了基因組學(xué)，我國對醫(yī)療大數(shù)據(jù)的利用也可謂是剛剛開始。

醫(yī)渡云高級(jí)產(chǎn)品總監(jiān)朱杰表示，在和醫(yī)院的接觸過程中，發(fā)現(xiàn)醫(yī)院在科研和管理方面應(yīng)用大數(shù)據(jù)比較多，但很少將大數(shù)據(jù)納入臨床應(yīng)用。在病歷、醫(yī)囑、診斷類數(shù)據(jù)中缺失了患者的生活習(xí)慣、環(huán)境、基因等數(shù)據(jù)，也不足以支撐真正的精準(zhǔn)醫(yī)療。

一些IT服務(wù)商也試圖把院內(nèi)數(shù)據(jù)和院外數(shù)據(jù)進(jìn)行打通，加上可穿戴設(shè)備所提供的血壓、血糖信息，交通、人口、氣候數(shù)據(jù)等進(jìn)行分析。在嘗試中，慢病管理成為很多醫(yī)院和企業(yè)合作的切入點(diǎn)。如醫(yī)渡云和北京大學(xué)人民醫(yī)院內(nèi)分泌科合作，對糖尿病人群進(jìn)行跟蹤。追蹤對處于同一階段的患者，用相同的手段去進(jìn)行干預(yù)，對不同生活方式、收入群體的患者所產(chǎn)生的不同影響。之后描繪出患者畫像，將處于同一階段的患者分為幾層，采取不同的手段去宣教、溝通，并引導(dǎo)人員在線干預(yù)，從而發(fā)現(xiàn)比較容易從高危轉(zhuǎn)為下一個(gè)階段的患者群。

朱杰表示，之前的慢病管理指南是按照疾病的危重程度進(jìn)行指導(dǎo)，沒有考慮患者依從性、生活習(xí)慣、價(jià)值觀等方面的不同。借助數(shù)據(jù)分析和在線溝通，該項(xiàng)目在一段時(shí)間內(nèi)提高了患者的依從性，包括患者聽從醫(yī)生建議進(jìn)行運(yùn)動(dòng)、定時(shí)檢查、換藥等。難度在于怎樣識(shí)別出來哪些人比較容易干預(yù)，哪些人不容易干預(yù)，以及哪些人到了臨界點(diǎn)，需要及時(shí)干預(yù)。

2型糖尿病的病程分為5期，一期是高危人群；二期是血糖調(diào)節(jié)受損期，當(dāng)胰島素分泌到極限以后會(huì)逐漸減低，血糖開始升高，但還沒有達(dá)到糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)；三期是糖尿病早期，胰島素的分泌進(jìn)一步減少，但仍高于正常人，血糖已達(dá)到糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)；四期是中期，胰島素的分泌再度減少，低于正常人的水平，血糖進(jìn)一步升高；五期是糖尿病晚期，當(dāng)促胰島素分泌劑一天用到3片血糖仍不能控制，提示已進(jìn)入“胰島素分泌衰竭期”。

“目前糖尿病的幾個(gè)階段劃分范圍較為清晰，患者如果在第三階段維持的比較好，可以推遲或者避免伴發(fā)眼病等微小循環(huán)疾病，我們的項(xiàng)目與歷史數(shù)據(jù)對比，目前得到的數(shù)據(jù)還是比較好的。借助在線溝通，大部分溝通可以依靠知識(shí)庫自動(dòng)提醒。但該技術(shù)還沒有成熟到大規(guī)模復(fù)制的階段。” 朱杰說。

隨著基因等生物技術(shù)的不斷發(fā)展，大數(shù)據(jù)和云計(jì)算等支撐醫(yī)療領(lǐng)域的技術(shù)能力也迅速提升。這些技術(shù)的發(fā)展為精準(zhǔn)醫(yī)療提供了技術(shù)保障。但精準(zhǔn)醫(yī)療在世界范圍內(nèi)也仍處于初級(jí)階段，雖然精準(zhǔn)醫(yī)療的前景形勢一片大好，但其實(shí)現(xiàn)的過程卻極其復(fù)雜。

醫(yī)療數(shù)據(jù)面臨的問題還有很多，對于醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用的寬度和深度，在政策指導(dǎo)規(guī)范方面還需要加強(qiáng)，同時(shí)數(shù)據(jù)安全和標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)也需要進(jìn)一步完善。而對于醫(yī)療數(shù)據(jù)的隱私保護(hù)和歸屬也需要政策方面的進(jìn)一步明確。隨著基因數(shù)據(jù)庫的建立，這方面的需求進(jìn)一步凸顯。人們通過檢測得到基因信息有助于更好地預(yù)防疾病，但同時(shí)是否會(huì)造成心理壓力？如何保護(hù)病人隱私，體檢結(jié)果會(huì)不會(huì)造成保險(xiǎn)公司或者是用人單位的歧視？這些問題都尚待解決。

而隨著大數(shù)據(jù)應(yīng)用成果增多，醫(yī)療數(shù)據(jù)的地位會(huì)進(jìn)一步得到提升。且隨著各方對醫(yī)療大數(shù)據(jù)的需求提升，藥企、硬件廠商、互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)等企業(yè)都希望進(jìn)入這個(gè)領(lǐng)域。

借助精準(zhǔn)醫(yī)療的火熱勢頭，對醫(yī)療信息系統(tǒng)的完善和醫(yī)療大數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化與應(yīng)用來說都是一次機(jī)遇。對于醫(yī)療信息化的從業(yè)者來說，能否把握住這個(gè)機(jī)遇，使IT系統(tǒng)成為精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的原動(dòng)力，或許是現(xiàn)階段所能做的最大努力。

科技巨頭搶灘精準(zhǔn)醫(yī)療

最近，醫(yī)療領(lǐng)域最火爆的話題非精準(zhǔn)醫(yī)療莫屬。

什么是精準(zhǔn)醫(yī)療？

用美國前總統(tǒng)奧巴馬的話說，“要在正確的時(shí)間，給正確的人，正確的治療。而且要次次如此?！?/p>

與傳統(tǒng)醫(yī)療手段不同，在精準(zhǔn)醫(yī)療環(huán)境下，首先人們會(huì)被告知未來可能患有某些疾病，需要更好地進(jìn)行預(yù)防；其次，一旦患有了某種疾病，其診斷將會(huì)非常容易；診斷后的用藥，將針對個(gè)體對藥物的敏感性而制定，每個(gè)病人都將得到最合適的藥，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準(zhǔn)用藥時(shí)間的前提下用藥；對疾病的護(hù)理和預(yù)后的效果也將得到準(zhǔn)確的評(píng)估和指導(dǎo)。

對人們來說，將基因應(yīng)用到治療中好像還很遙遠(yuǎn)，但有一個(gè)領(lǐng)域可以讓我們近距離感受到基因測序。

對于孕婦來說，唐氏篩查是孕期的必要檢查，當(dāng)唐氏篩查數(shù)據(jù)顯示異常時(shí)，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。羊水穿刺不僅屬于有創(chuàng)傷的微型手術(shù)，而且有0.5%-1%的流產(chǎn)率和感染率。在基因組學(xué)迅速發(fā)展的今天，人們現(xiàn)在有了新的選擇，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，檢測時(shí)只需抽取10毫升靜脈血，進(jìn)行基因測序后得到胎兒的遺傳信息。根據(jù)統(tǒng)計(jì)，無創(chuàng)技術(shù)篩查的準(zhǔn)確率高達(dá)99.5%。這意味著，做了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測后，孩子出生患有唐氏綜合征的幾率降低到了十萬分之一。

在癌癥治療領(lǐng)域，基因醫(yī)療技術(shù)同樣有著廣闊的應(yīng)用前景。隨著基因檢測、基因編輯等技術(shù)已進(jìn)入成熟期，并開始逐漸應(yīng)用于疾病篩查、癌癥治療、慢性病治療等領(lǐng)域。預(yù)計(jì)到2030年，相關(guān)市場規(guī)模有望突破萬億元大關(guān)。

布局基因大數(shù)據(jù)

精準(zhǔn)醫(yī)療早已成為全球范圍內(nèi)的火爆話題。而有消息稱，今年年內(nèi)我國將正式啟動(dòng)國家基因庫二期工程建設(shè)，預(yù)計(jì)5年內(nèi)基因數(shù)據(jù)總量超過美歐日三大基因庫總和。同時(shí)，我國將加速建立從基因檢測到個(gè)體化精準(zhǔn)免疫的基因技術(shù)體系和基礎(chǔ)設(shè)施。此外，我國將出臺(tái)相關(guān)政策，對經(jīng)確定為創(chuàng)新醫(yī)療器械的基因檢測產(chǎn)品等，按照創(chuàng)新醫(yī)療器械審批程序優(yōu)先審查，加快創(chuàng)新醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目進(jìn)入醫(yī)療體系，促進(jìn)新技術(shù)進(jìn)入臨床使用。

在其中，眾多科技公司的進(jìn)入讓精準(zhǔn)醫(yī)療更加火爆?？萍脊就ㄟ^人工智能AI、大數(shù)據(jù)和云計(jì)算等科技手段來優(yōu)化精準(zhǔn)醫(yī)療的數(shù)據(jù)處理流程、提高數(shù)據(jù)化程度，正在引發(fā)越來越多的關(guān)注。

2013 年谷歌推出了一項(xiàng)名為 “Google Genomics”的云端服務(wù)，旨在幫助大學(xué)實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)院將患者或科研對象的生物基因儲(chǔ)存到云端上，服務(wù)的目標(biāo)是“探討遺傳變異交互”，意味著科研專家能夠訪問數(shù)百萬的生物基因，并能輕松簡單地進(jìn)行對比分析。

谷歌還先后投資了Foundation medicine 和 DNAnexus 兩家公司，F(xiàn)oundation medicine是一家提供癌癥全基因組測序及分析的公司，谷歌與DNAnexus 則計(jì)劃一起打造一個(gè)巨大的開放式 DNA 數(shù)據(jù)庫，并將共同接管美國聯(lián)邦政府的國家生物技術(shù)信息中心的數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)將合并進(jìn)入DNANexus的DNA信息歷史文檔，并儲(chǔ)存于谷歌的云計(jì)算服務(wù)器，這是谷歌的云計(jì)算服務(wù)器中最大的第三方數(shù)據(jù)資料，免費(fèi)向醫(yī)學(xué)研究者提供接入服務(wù)。

另一家國際巨頭IBM也早已開始了其在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的布局。多年前，IBM Watson初出茅廬時(shí)以機(jī)器學(xué)習(xí)及自然語言識(shí)別能力打敗人類選手而名聲大噪，隨后IBM宣布進(jìn)入了以認(rèn)知計(jì)算為主的又一次轉(zhuǎn)型，如今，IBM Watson已經(jīng)在醫(yī)療健康、商業(yè)、教育、市場、供應(yīng)鏈、金融服務(wù)等領(lǐng)域展開了應(yīng)用。

其中又以醫(yī)療健康領(lǐng)域的進(jìn)展最為引人注目。2016年1月IBM和美敦力合作推出了一款糖尿病監(jiān)測APP；3月，IBM將Watson人工智能帶入蘋果手表睡眠健康應(yīng)用；5月，IBM聯(lián)手蘋果為博士倫開發(fā)白內(nèi)障手術(shù)APP；7月，IBM宣布已成立IBM Watson Health醫(yī)學(xué)影像協(xié)作計(jì)劃；8月，IBM宣布已經(jīng)完成了對胃癌輔助治療的訓(xùn)練，并正式推出使用；12月，IBM“沃森聯(lián)合會(huì)診中心”在浙江省中醫(yī)院落地。

而Watson的第一步商業(yè)化運(yùn)作是通過和紀(jì)念斯隆?凱特琳癌癥中心進(jìn)行合作，共同訓(xùn)練IBM Watson腫瘤解決方案。在此期間，該系統(tǒng)的登入時(shí)間共計(jì)1.5萬小時(shí)，一支由醫(yī)生和研究人員組成的團(tuán)隊(duì)一起上傳了數(shù)千份病人的病歷，近500份醫(yī)學(xué)期刊和教科書，1500萬頁的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，把Watson訓(xùn)練成了一位的“腫瘤醫(yī)學(xué)專家”。隨后該系統(tǒng)被Watson Health部署到了許多頂尖的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，如克利夫蘭診所和MD安德森癌癥中心，提供基于證據(jù)的醫(yī)療決策系統(tǒng)。

Intel也宣布了開展基因組信息整合計(jì)劃，該計(jì)劃致力于在未來五年內(nèi)整合現(xiàn)有私人、公眾以及云平臺(tái)上的基因組數(shù)據(jù)以加速生命科學(xué)領(lǐng)域研究。

而在2006年就推向市場的亞馬遜云服務(wù)上可以免費(fèi)訪問兩個(gè)世界上最大的癌癥基因組數(shù)據(jù)集，即癌癥基因組地圖集（TCGA）和國際腫瘤基因組協(xié)作組 （ICGC）。

百度打造云上大腦

在2016年年底國務(wù)院印發(fā)的《“十三五”國家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》中，生物醫(yī)藥行業(yè)成為重點(diǎn)鼓勵(lì)發(fā)展的行業(yè)。規(guī)劃提出，到2020年，生物產(chǎn)業(yè)規(guī)模達(dá)到8萬億～10萬億元。在醫(yī)藥領(lǐng)域，以基因技術(shù)快速發(fā)展為契機(jī)，推動(dòng)醫(yī)療向精準(zhǔn)醫(yī)療和個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展。明確指出要開發(fā)新型抗體和疫苗、基因治療、細(xì)胞治療等生物制品和制劑，發(fā)展腫瘤免疫治療技術(shù)。

在政策和市場利好下，科技企業(yè)和互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)們也不甘寂寞，百度云為華大基因部署了BGI BRCA Online平臺(tái)，為乳腺癌、卵巢癌的科研與應(yīng)用提供基因測序數(shù)據(jù)分析服務(wù)。

2016年10月，百度醫(yī)療大腦在北京發(fā)布，“百度醫(yī)療大腦”是通過海量醫(yī)療數(shù)據(jù)、專業(yè)文獻(xiàn)的采集與分析進(jìn)行人工智能化的產(chǎn)品設(shè)計(jì)。百度醫(yī)療大腦模擬醫(yī)生問診流程，與用戶多輪交流，依據(jù)用戶的癥狀，提出可能出現(xiàn)的問題，反復(fù)驗(yàn)證，給出最終建議。在過程中可以收集、匯總、分類、整理病人的癥狀描述，提醒醫(yī)生更多的可能性，輔助基層醫(yī)生完成問診。

在2016年11月的烏鎮(zhèn)互聯(lián)網(wǎng)大會(huì)上，百度公司董事長兼CEO李彥宏進(jìn)一步解釋了人工智能對醫(yī)療的變革。他指出，人工智能和大數(shù)據(jù)在醫(yī)療上的發(fā)展分為四個(gè)層次：醫(yī)療O2O智能分診，人工智能參與的智能問診，基因分析和精準(zhǔn)醫(yī)療，基于大數(shù)據(jù)的新藥研發(fā)。他認(rèn)為，從分診到新藥研發(fā)，人工智能健康大數(shù)據(jù)奇點(diǎn)已經(jīng)臨近。

就拿人們最先感受到的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測來說，這個(gè)作為基因產(chǎn)業(yè)最先商業(yè)化的技術(shù)已經(jīng)被政府認(rèn)可。2016年10月27日，衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了國衛(wèi)辦婦幼發(fā)[2016]45號(hào)文件——《國家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》)，指出此前產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點(diǎn)機(jī)構(gòu)的有關(guān)規(guī)定同時(shí)廢止，放松了對開展產(chǎn)前篩查和診斷的機(jī)構(gòu)要求，取消108家臨床試點(diǎn)單位，所有具有產(chǎn)前檢測資質(zhì)的醫(yī)院原則上都可以開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷；取消7家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的臨床試點(diǎn)，具有產(chǎn)前檢測資質(zhì)的所有醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所原則上都可以開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷。

精準(zhǔn)醫(yī)療離我們越來越近，這得益于人工智能、云計(jì)算、大數(shù)據(jù)技術(shù)的逐步成熟。精準(zhǔn)醫(yī)療要想實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)一定是建立在數(shù)據(jù)之上的，而對于很多疾病，尤其是罕見病來說，找到基因上微小的變化就很可能找到了解決問題的鑰匙，但這同樣也意味著巨大的計(jì)算量。在沒有深度學(xué)習(xí)之前，這幾乎是不可想象的，隨著深度學(xué)習(xí)的出現(xiàn)，機(jī)器人能夠不斷地通過已有數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練，從中得出規(guī)則，并完成一些罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷。這也給了科技企業(yè)和互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)們殺入醫(yī)療這個(gè)“藍(lán)?！钡臋C(jī)會(huì)。

在阿法狗戰(zhàn)勝李世石后，人類對人工智能的恐懼開始進(jìn)一步被放大。在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域也不乏有人擔(dān)心人工智能會(huì)取代醫(yī)生，但要知道在任何一個(gè)國家醫(yī)療資源都是稀缺資源，對于政府來說如何提高醫(yī)生的平均診療水平，尤其是基層醫(yī)生的診療水平更為重要。人工智能作為增強(qiáng)智能，如果成為醫(yī)生診療系統(tǒng)里的輔助工具，會(huì)大大提高普通醫(yī)生的診斷水平和診斷效率，降低誤診率。這也正是精準(zhǔn)醫(yī)療的最大意義所在。

Precision Medical

世界各國基因組計(jì)劃

英國十萬人基因組計(jì)劃

2012年12月，英國政府宣布啟動(dòng)針對癌癥和罕見病患者的英國10萬人基因組計(jì)劃。通過該計(jì)劃，英國政府預(yù)期到2017年年底實(shí)現(xiàn)以下四個(gè)目標(biāo)：

● 推進(jìn)基因組醫(yī)療整合至英國國家醫(yī)療服務(wù)體系，并使英國在該領(lǐng)域引領(lǐng)全球。

● 加速對癌癥和罕見病的了解，從而提升有助于患者的診斷和精準(zhǔn)治療。

● 促進(jìn)基因組領(lǐng)域的私人投資和商業(yè)活動(dòng)。

● 提升公眾對基因組醫(yī)療的知識(shí)和支持。

2015年年底，英國政府宣布將在未來再追加經(jīng)費(fèi)用于該計(jì)劃。2016年6月，英國政府宣布已經(jīng)完成了9892個(gè)基因組測序工作。

美國精準(zhǔn)醫(yī)療

美國總統(tǒng)奧巴馬于2015年1月20日在白宮的國情咨詢中宣布啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。根據(jù)該計(jì)劃，美國將搜集100萬人的個(gè)人健康信息以及測得他們的基因組序列，以實(shí)現(xiàn)短期目標(biāo)：

● 鑒定新的癌癥亞型。

● 與藥廠等私人部門合作測試精準(zhǔn)療法的臨床效果。

● 拓展對癌癥療法的認(rèn)識(shí)（抗藥性、腫瘤復(fù)發(fā)等）。

韓國萬人基因組計(jì)劃

2015年11月韓國政府宣布以韓國蔚山國家科學(xué)技術(shù)研究為依托，啟動(dòng)萬人基因組計(jì)劃。韓國萬人基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是：

● 繪制韓國人基因組圖譜。

● 建立韓國標(biāo)準(zhǔn)化的基因數(shù)據(jù)庫。

● 發(fā)現(xiàn)罕見遺傳疾病的突變位點(diǎn)。

● 為韓國快速增長的基因組產(chǎn)業(yè)提供全面的基因組信息。

同時(shí)，該計(jì)劃是對2013年韓國政府宣布的未來8年投資人類、農(nóng)業(yè)和醫(yī)藥基因組計(jì)劃的一個(gè)補(bǔ)充。

法國基因組醫(yī)療2025

近日，法國政府宣布投資6.7億歐元啟動(dòng)基因組和個(gè)體化醫(yī)療項(xiàng)目，并將其命名為：法國基因組醫(yī)療2025 。

在未來10年，法國政府希望達(dá)到以下三個(gè)目標(biāo)：● 將法國打造成世界基因組醫(yī)療領(lǐng)先國家。

● 將基因組醫(yī)療整合至患者常規(guī)檢測流程。

● 建立起一個(gè)國家基因組醫(yī)療產(chǎn)業(yè)，從而推動(dòng)國家創(chuàng)新和經(jīng)濟(jì)增長。

同時(shí)，法國政府將建立一個(gè)由總理領(lǐng)導(dǎo)的部長級(jí)內(nèi)閣戰(zhàn)略委員會(huì)領(lǐng)導(dǎo)該項(xiàng)目。項(xiàng)目初期將會(huì)聚焦癌癥、糖尿病和罕見病。到2020年以后，項(xiàng)目將會(huì)逐步延伸至一般性疾病。