什么是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

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①2015年1月20日美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年美國國情咨文演講中宣布，美國將投入2.15億元啟動(dòng)一項(xiàng)名為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的計(jì)劃。

②精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也稱精準(zhǔn)醫(yī)療，是一種根據(jù)人群的具體基因、環(huán)境和生活方式以及個(gè)體差異來進(jìn)行疾病治療的新興方法。

③精準(zhǔn)醫(yī)療的具體做法是先對(duì)大量的個(gè)人和患者進(jìn)行基因組測序，以建立一個(gè)龐大的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)信息庫，然后研究人員通過研究分析比對(duì)不同個(gè)體的基因信息，進(jìn)一步了解各種疾病的共同原因和特殊（個(gè)體）原因，從而開發(fā)出針對(duì)特定患者特定疾病突變（治?。┗虻闹委熕幬锖椭委煼椒?。當(dāng)然，也針對(duì)健康人群進(jìn)行個(gè)性化的預(yù)防保健。例如，西妥昔單抗對(duì)治療一些人的大腸癌有效，伊馬替尼對(duì)治療一些人的慢性骨髓性白血病有效，但是這兩種藥并非對(duì)所有大腸癌和慢性骨髓性白血病都有效。原因在于，如果一個(gè)人的RAS基因發(fā)生了突變，則西妥昔單抗治療大腸癌就無效，如果一個(gè)人的T315I基因發(fā)生了突變，則伊馬替尼治療慢性骨髓性白血病就無效。所以，對(duì)于大腸癌病人和慢性骨髓性白血病人就得對(duì)其進(jìn)行基因組測序，以決定用什么藥。

④精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的提出，意味著人類醫(yī)學(xué)進(jìn)入了一個(gè)新時(shí)代，其意義深遠(yuǎn)。首先實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)療，用于檢測臨床藥物治療效果的病例數(shù)將會(huì)大幅下降，治療效果也會(huì)大幅提高。例如，2000人每日服用阿司匹林，堅(jiān)持2年以上，才能防止一起首次心臟病突發(fā)事件，即需要治療的病例數(shù)為2000，盡管患有同一種病的人都在吃同一種藥，但每個(gè)人的基因不同，藥物效果也不一樣。如果基因測序之后，就可以“一對(duì)一”（一種藥物對(duì)應(yīng)一種基因）地有效地進(jìn)行心臟病突發(fā)預(yù)防。其次，實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)療還會(huì)為治療癌癥等頑固性疾病找到新的突破口，為實(shí)現(xiàn)多種疾病的個(gè)性化治療提供了有價(jià)值信息。美國醫(yī)學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)每種癌癥都有自己的基因印記，通過這些基因印記的分析，就能找到最佳的用藥方案。安德森癌癥中心采用了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的治療方式僅三個(gè)月之后，所有的患者都比預(yù)期的生存時(shí)間加長了，大部分患者的癌細(xì)胞消失40%到60%， 個(gè)別患者的癌細(xì)胞消失了90%。

⑤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為全世界疾病患者帶來了福音，但也面臨著重重難題。具體體現(xiàn)在基因測序技術(shù)許多國家尤其是發(fā)展中國家還沒有完全掌握。另外，對(duì)一個(gè)人進(jìn)行基因測序需要2周時(shí)間，費(fèi)用約為1000美元，很多患者負(fù)擔(dān)不起。再者，測序容易，分析基因組困難，要從一個(gè)人海量的基因組信息中找到與疾病相關(guān)的基因猶如大海撈針。最后，基因測序會(huì)觸及有關(guān)醫(yī)學(xué)隱私權(quán)的法規(guī)規(guī)定，可能還會(huì)引發(fā)社會(huì)難題。

⑥當(dāng)然，辦法總比困難多，精準(zhǔn)醫(yī)療正穩(wěn)步向前發(fā)展，讓所有人獲得能夠保障自己和家人健康的個(gè)性化醫(yī)療已為期不遠(yuǎn)了。