維生素B12缺乏致可逆性胼胝體壓部病變綜合征1例報告

閆振，賀丹，劉娟娟，楊湘燕

·病例報告·

維生素B12缺乏致可逆性胼胝體壓部病變綜合征1例報告

閆振，賀丹，劉娟娟，楊湘燕

可逆性胼胝體壓部病變綜合征(RESLES)是一種少見的臨床影像綜合征，主要病因包括癲癇或癲癇藥物突然撤藥、感染或疫苗接種、代謝異常等，而維生素B12缺乏致RESLES罕見報道，現(xiàn)報告1例。

1 病例 男，22歲，因“雙下肢無力伴言語不清10 d”于2016年1月10日住院?；颊?0 d前無誘因出現(xiàn)雙下肢無力，摔倒在地，無大小便失禁、意識障礙及肢體抽搐，約5 min后癥狀緩解，共發(fā)作4～5次，每次癥狀及持續(xù)時間相似。9 d前癥狀較前加重，雙下肢持續(xù)無力，走路向左偏斜，自覺言語不利，于外院行頭顱及頸椎MRI(2016年1月5日)示胼胝體壓部偏右側(cè)可見異常信號影(圖1)，經(jīng)治療(具體不詳)后仍走路偏斜、言語不利，遂就診于我院。發(fā)病前無感冒、腹瀉、發(fā)熱，既往否認(rèn)癲癇及口服抗癲癇藥物史。家族史無特殊。查體：神清，言語欠流利，雙瞳孔等大等圓，光反射靈敏，四肢肌力V級，四肢肌張力正常，四肢腱反射(+)，雙側(cè)病理征(-)，感覺及共濟(jì)運(yùn)動檢查未見異常，頸抵抗(-)。輔助檢查：血尿便、凝血常規(guī)、電解質(zhì)、術(shù)前四項(xiàng)、血沉、甲狀腺功能、肌酶、C反應(yīng)蛋白、抗“O”、類風(fēng)濕因子、自身抗體、血清葉酸、病毒系列均未見異常?？偰懠t素 32.69 μmol/L，直接膽紅素 7.76 μmol/L。CSF壓力140 mmH2O(1 mmH2O=0.0098 kPa)，外觀無色透明，細(xì)胞計數(shù)、蛋白、氯、糖、腺苷脫氨酶、乳酸脫氫酶正常，抗酸染色及墨汁染色陰性。血同型半胱氨酸(Hcy)24.1 μmol/L(4.0～15.4 μmol/L)。血清維生素B12178.6 pg/ml(191.0～663.0 pg/ml)。EMG未見異常；神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定示左脛神經(jīng)復(fù)合肌肉動作電位波幅較對側(cè)減低，余被檢神經(jīng)未見異常。EEG廣泛輕度異常。胸椎MRI平掃示椎管內(nèi)條狀低信號影；增強(qiáng)掃描未見明顯異常。2016年1月13日復(fù)查頭顱MRI及DWI未見明顯異常(圖2)。診斷:RESLES；維生素B12缺乏癥；高Hcy血癥。給予葉酸、維生素B12、維生素B6及牛痘疫苗等治療6 d，患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)出院。

圖1 治療前頭顱MRI示胼胝體壓部偏右側(cè)可見稍長T2WI信號，F(xiàn)lair示片狀高信號，DWI可見斑點(diǎn)狀高信號 圖2 治療后頭顱MRI示胼胝體壓部異常信號基本消失

2 討論 RESLES是Garcia-Monco等[1]提出的一種具有特殊臨床病程的臨床影像綜合征，以MRI檢查發(fā)現(xiàn)胼胝體壓部為主的可逆性病灶為主要特點(diǎn)，病程具有自限性，絕大多數(shù)預(yù)后良好。RESLES發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能為髓鞘內(nèi)或髓鞘間隙水腫，炎性細(xì)胞浸潤，水電解質(zhì)失衡，遺傳因素等[1-4]。

本例患者發(fā)病早期行頭顱MRI檢查發(fā)現(xiàn)胼胝體壓部異常信號，尤其Flair可見明顯片狀高信號。經(jīng)臨床治療后，復(fù)查頭顱MRI(兩次間隔8 d)病灶基本消失，癥狀明顯好轉(zhuǎn)，其臨床特點(diǎn)及影像學(xué)改變符合RESLES診斷?；颊邿o感冒、腹瀉、發(fā)熱及疫苗接種史，無癲癇及口服抗癲癇藥物史，血常規(guī)、病毒系列、CSF等檢查未見異常，可排除感染或疫苗接種、癲癇或抗癲癇藥物致病可能性。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)維生素B12降低及Hcy水平增高，支持維生素B12缺乏癥，且補(bǔ)充維生素B12治療有效，可認(rèn)為維生素B12缺乏引起的RESLES。

脊髓亞急性聯(lián)合變性是維生素B12缺乏常見神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其MRI主要特點(diǎn)是脊髓后索呈長T1、長T2、高Flair、高DWI信號，及時補(bǔ)充維生素B12，病變可以完全消失[5-6]。據(jù)此推測維生素B12缺乏引起胼胝體壓部可逆性異常信號的機(jī)制如下：(1)維生素B12為甲硫氨酸合成酶的輔因子，將5-甲基四氫葉酸的甲基轉(zhuǎn)給Hcy形成甲硫氨酸，后者經(jīng)腺苷基化生成S-腺苷甲硫氨酸，維生素B12缺乏導(dǎo)致Hcy蓄積和S-腺苷甲硫氨酸減少，甲基重要供體S-腺苷甲硫氨酸減少會導(dǎo)致CNS髓鞘形成必需的甲基化反應(yīng)發(fā)生障礙[7]；(2)維生素B12缺乏會導(dǎo)致CSF中TNF-α含量增高，IL-6水平降低，TNF-α能夠破壞髓鞘，增加血-腦屏障通透性[7-8]。在脊髓亞急性聯(lián)合變性動物模型中可觀察到髓鞘內(nèi)或間質(zhì)水腫[7]。維生素B12缺乏引起的RESLES更支持髓鞘內(nèi)及間質(zhì)水腫的病理機(jī)制。

總之，維生素B12相關(guān)RESLES臨床罕見，對于無明確病因的RESLES應(yīng)考慮是否存在維生素B12缺乏的可能性，檢測血清維生素B12及血Hcy水平，及時治療患者預(yù)后良好。

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050000石家莊，河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,河北省神經(jīng)病學(xué)實(shí)驗(yàn)室

賀丹

R742.89

D

1004-1648(2017)02-0110-02

2016-04-17

2016-05-09)