骨髓細胞形態(tài)學在骨髓增生異常綜合征及巨幼細胞性貧血鑒別診斷中應用

王冰斌，周藝燕

(廈門大學附屬第一醫(yī)院，福建 廈門 361003)

骨髓細胞形態(tài)學在骨髓增生異常綜合征及巨幼細胞性貧血鑒別診斷中應用

王冰斌，周藝燕

(廈門大學附屬第一醫(yī)院，福建 廈門 361003)

目的應用骨髓細胞形態(tài)學的方法對骨髓增生異常綜合征(MDS)和巨幼細胞性貧血(MA)進行鑒別診斷。方法對27例骨髓增生異常綜合征患者和45例巨幼細胞性貧血患者的血象、骨髓象進行回顧性分析，總結特點。結果MDS和MA在外周血的表現(xiàn)上具有一定的相似之處，但在骨髓象上MDS常常表現(xiàn)為三系的病態(tài)造血且表現(xiàn)多樣，而MA的骨髓象則以紅系為主，伴有部分粒系巨幼樣變。結論MDS和MA在骨髓細胞形態(tài)學具有相似又有不同特征，可為臨床診斷和鑒別診斷提供依據(jù)。

骨髓增生異常綜合征；巨幼細胞性貧血；骨髓細胞形態(tài)學

骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一組異質性克隆性造血干細胞疾病，常常表現(xiàn)為一系或多系發(fā)育的異常，臨床上多見于50歲以上的中老年患者，而巨幼細胞性貧血(megaloblastic anemia，MA)是以葉酸和(或)維生素B12缺乏引起細胞內(nèi)脫氧核糖核酸合成障，影響到骨髓造血而形成的一種貧血，常表現(xiàn)為大細胞性貧血，雖說這是兩種不同的疾病，但不論在臨床上，還是在實驗室檢查上都有相似之處，臨床醫(yī)生往往難以判斷，為此，本文通過對以往確診過的MDS和MA進行回顧性分析，現(xiàn)報告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

2014年1月～2015年8月確診為MDS患者27例，男17例，女10例，年齡40～78歲，平均59歲，MA患者45例，男33例，女12例，年齡39～81歲，平均44歲。兩種疾病均符合診斷標準[1]。

1.2 方法

外周血涂片、骨髓涂片均采用瑞吉式染色，油鏡下觀察細胞形態(tài)，必要時加做組化染色。

2 結果

2.1 外周血血常規(guī)及涂片檢查

27例MDS患者中，全血細胞減少16例，紅細胞及血紅蛋白減少11例，血紅蛋白和血小板減少的21例，血紅蛋白減少伴有白細胞增多的4例。涂片可見有幼稚細胞的8例。

45例MA患者中，全血細胞減少29例，血紅蛋白減少35例，白細胞減少、血紅蛋白減少伴血小板正常的11例，血紅蛋白減少伴白細胞增多的2例。6例涂片中可見有核紅細胞。

2.2 骨髓細胞形態(tài)學

27例MDS患者中，骨髓增生明顯活躍的16例，增生活躍的8例,增生減低3例。8例可見有原始粒細胞，其中4例原始粒細胞比例在5%～20%之間，粒系病態(tài)以巨幼樣變?yōu)橹鳎家娪屑傩訮elger-Huёt畸形；紅系比例增高患者17例，均可見有雙核紅，核出芽，畸形核，巨幼樣變，核分裂像，成熟紅細胞大小不一，可見豪焦小體及嗜堿性點彩紅細胞；巨核細胞數(shù)減少5例，22例患者中可見多圓巨、單圓巨和小巨核，2例可見淋巴樣小巨核。6例患者加做細胞化學染色，可見6例患者中有核紅PAS染色均為陽性，1例患者行鐵染色后可見環(huán)形鐵粒幼細胞，占44%，最終診斷為MDS-RARS。

45例MA患者中，骨髓增生明顯活躍的36例，增生活躍的9例，21例可見有原始細胞(<5%)，44例患者中粒系出現(xiàn)胖桿和過分葉核現(xiàn)象，紅系比例增高，各階段均可見明顯巨幼樣變，成熟紅細胞大小不一，以大細胞為主，可見豪焦小體及嗜堿性點彩紅細胞；巨核細胞未見明顯異常。

3 討論

骨髓增生異常綜合征的血液學特征是外周血一系或多系的減少，骨髓有核細胞常增多且形態(tài)異常，可伴有原始細胞增多，骨髓形態(tài)學上主要表現(xiàn)為病態(tài)造血，粒系病態(tài)有顆粒減少或缺如假性Pelger-Huёt核，核分葉過多，顆粒減少或缺如，幼粒細胞巨形變；紅系病態(tài)有巨幼樣變、多核、核型不規(guī)則、核分葉、核出芽、核碎裂、核間橋、豪焦小體；巨核細胞病態(tài)有出現(xiàn)單圓核、多圓核和小巨核，包括淋巴細胞樣小巨核。

巨幼細胞性貧血(MA)是由于葉酸和(或)維生素B12缺乏導致骨髓無效造血，細胞形態(tài)學上主要以紅系巨幼樣變?yōu)橹饕卣鱗2]，粒系可見胖桿及過分葉核現(xiàn)象(5葉核>3%)

綜上所述，由于骨髓增生異常綜合征和巨幼細胞性貧血在外周血的表現(xiàn)上具有一定的相似之處，僅僅憑靠外周血血常規(guī)及涂片檢查是很難做出判斷的，必須結合骨髓細胞形態(tài)學以進一步提供診斷依據(jù)，本文通過對兩者的骨髓形態(tài)進行一定的比較發(fā)現(xiàn)，骨髓增生異常綜合征病態(tài)表現(xiàn)常涉及粒系、紅系及巨核系，且病態(tài)表現(xiàn)較為多樣，當骨髓檢查中原始細胞數(shù)超過5%時，應考慮是否為MDS-RAEB可能，而排除MA的可能，情況允許的條件下時可加做糖原染色或鐵染色,應明確紅系病態(tài)是否存在，淋巴樣小巨核也是骨髓增生異常綜合征的一種特異性表現(xiàn)，而巨幼細胞性貧血的患者骨髓形態(tài)學檢查時常常以紅系的巨幼樣變?yōu)橹?，幼核老漿，胞漿量較多，可伴有部分桿狀核粒細胞的巨幼樣變和(或)分葉核粒細胞的分葉過多，因此，當MDS患者早期缺乏明顯病態(tài)造血或僅僅只出現(xiàn)紅系病態(tài)時，此時與巨幼細胞性貧血的表現(xiàn)則極為相似，這時應注意隨訪，加強形態(tài)學檢查，防止誤診或漏診，同時對可疑疾病也可通過其他方法加以輔助鑒別診斷。

[1] 張之南，沈 悌.血液病診斷及療效標準[M].3版.北京：科學出版社，2007.

[2] 胡明林.骨髓形態(tài)檢驗在難治性貧血與巨幼細胞性貧血鑒別診斷中的應用[J].國際檢驗醫(yī)學雜志，2013,34(13)：1759-1761.

本文編輯：王知平

R446

B

1671-0126(2017)04-0041-02

王冰斌，男，主管技師，從事血液及骨髓細胞學臨床檢驗工作