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    馬德龍病1例報(bào)告

    2017-02-22 05:25:52辛志英蕢乙文金清龍溫曉玉
    臨床肝膽病雜志 2017年2期
    關(guān)鍵詞:吸脂進(jìn)行性脂肪組織

    辛志英,高 卉,蕢乙文,金清龍,溫曉玉

    (吉林大學(xué)第一醫(yī)院 肝膽胰內(nèi)科,長(zhǎng)春 130021)

    馬德龍病1例報(bào)告

    辛志英,高 卉,蕢乙文,金清龍,溫曉玉

    (吉林大學(xué)第一醫(yī)院 肝膽胰內(nèi)科,長(zhǎng)春 130021)

    脂肪瘤樣病,多發(fā)性對(duì)稱(chēng)性; 脂肪肝,酒精性; 病例報(bào)告

    1 病例資料

    患者男性,45歲,因“間斷乏力、腹脹4年,雙側(cè)乳房進(jìn)行性增大2年”入院?;颊?年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)乏力、腹脹,就診于本院,入院后明確診斷為酒精性肝硬化失代償期,給予常規(guī)抗纖維化、保肝、對(duì)癥支持治療后好轉(zhuǎn)出院,4年來(lái)多次因腹脹、乏力入院治療,近2年無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙側(cè)乳房無(wú)痛性、進(jìn)行性增大,伴有體質(zhì)量明顯增加約20 kg。既往史:否認(rèn)病毒性肝炎病史及接觸史,否認(rèn)特殊服藥史,家族中無(wú)類(lèi)似疾病,飲酒史10余年,折合酒精含量120 g/d。自述性欲正常,無(wú)勃起功能障礙,剃須頻率也沒(méi)有下降。

    入院查體:神志清楚,BMI 36.3 kg/m2,向心性肥胖,顏面毛細(xì)血管擴(kuò)張,頸前散在蜘蛛痣,肝掌陽(yáng)性,雙側(cè)乳房增大,全身散在多發(fā)、無(wú)痛性腫塊,主要分布在上背部、三角肌區(qū)、臀部和大腿(圖1)。腹部膨隆,腹軟,肝、脾肋下未觸及,移動(dòng)性濁音陰性。雙側(cè)睪丸正常對(duì)稱(chēng),體積約25 ml。輔助檢查:血常規(guī):PLT91×109/L;肝功能:膽堿脂酶3398 U/L,Alb 28.4 g/L,TBil 34.4 μmol/L,DBil 9.4 μmol/L,IBil 25.0 μmol/L;凝血常規(guī):PT 17.5 s,PTA 54%。乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病病原學(xué)均陰性。自身免疫性肝病相關(guān)抗體均為陰性。銅、鐵代謝未見(jiàn)異常。MR肝脾平掃+三期增強(qiáng)掃描:(1)肝硬化、脾略大;(2)肝左葉內(nèi)側(cè)段、肝右葉邊緣小囊腫;(3)膽囊結(jié)石、膽囊炎?;颊吒尾∠鄬?duì)穩(wěn)定,雙側(cè)乳腺及體質(zhì)量進(jìn)行性增加,進(jìn)一步行乳腺彩超提示:乳腺增生、脂肪沉積;性激素六項(xiàng):雌二醇175 pmol/L,睪酮28.58 nmol/L,促黃體生成素、促卵泡激素、泌乳素、孕酮未見(jiàn)異常;腫瘤標(biāo)志物:CEA 7.82 ng/ml,神經(jīng)元特異性烯醇化酶60.83 ng/ml;頭部MRI:腦內(nèi)多發(fā)點(diǎn)狀缺血灶,右側(cè)上頜竇黏膜下囊腫,可排除內(nèi)分泌代謝紊亂所致上述情況。針對(duì)乳房及體質(zhì)量進(jìn)行性增加,建議患者前往上級(jí)醫(yī)院就診,2014年10月患者就診于北京協(xié)和醫(yī)院,行甲狀腺功能五項(xiàng)、口服葡萄糖耐量試驗(yàn)未見(jiàn)異常;性激素六項(xiàng):促黃體生成素 0.88 IU/L,泌乳素 22 pg/L,睪酮、雌二醇、促卵泡激素、孕酮正常;尿酸正常。頸部及上肢核磁提示脂肪過(guò)度沉積(圖2)。結(jié)合患者病史、體征及輔助檢查,明確診斷為馬德龍病(Madelung disease,MD)。目前戒酒、保肝、抗纖維化治療,病情穩(wěn)定,定期隨訪,未行相關(guān)外科治療。

    圖1 脂肪組織沉積情況 a.乳房;b.頸后;c.上肢;d.軀干

    圖2 脂肪沉積核磁結(jié)果 a.上肢及乳房;b.頸部

    2 討論

    MD也稱(chēng)為L(zhǎng)aunois-Bensaude綜合征,是一種多發(fā)性對(duì)稱(chēng)性脂肪瘤病(multiple symmetrical lipomatosis,MSL)或良性對(duì)稱(chēng)性脂肪瘤病,較為罕見(jiàn)且病因不明,以無(wú)包膜的脂肪組織進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性沉積于典型部位為特征[1-2]。根據(jù)以往國(guó)外的報(bào)道[3-4],這種功能紊亂多見(jiàn)于地中?;驏|歐地區(qū)的白人男性,且多見(jiàn)于中年人(50歲左右),男女比例為15∶1。王菲等[5]報(bào)道的282例中國(guó)患者中,男女發(fā)病率為14.6∶1,與國(guó)外的數(shù)據(jù)接近。根據(jù)脂肪組織的分布情況,MSL分為2型(Ⅰ和Ⅱ)。Ⅰ型(也叫做馬頸圈脂肪瘤或真MD)脂肪組織沉積于上身(頸、鎖骨上區(qū)、上軀干、上臂和縱膈)常伴有消瘦。這種類(lèi)型僅見(jiàn)于男性且未被累及部位的皮下脂肪減少或消失。Ⅱ型MSL也可發(fā)生于女性,伴有體質(zhì)量增加,類(lèi)似于肥胖癥。脂肪組織沉積于上背部、三角肌區(qū)、臀部和大腿,類(lèi)似于肥胖女性脂肪的分布,產(chǎn)生一種所謂的“假運(yùn)動(dòng)員征”。結(jié)合該患者的脂肪分布特點(diǎn),應(yīng)屬于Ⅱ型[1]。

    盡管發(fā)病機(jī)制仍不明確,脂肪組織線粒體功能缺陷、細(xì)胞色素C氧化酶活性減少或兒茶酚胺誘導(dǎo)的脂肪沉積可能參與疾病的發(fā)生。約90% MD患者酗酒,酒精可導(dǎo)致β-腎上腺素受體數(shù)量及活性的下降,促進(jìn)脂肪合成[6];酒精還可直接影響線粒體活性,造成線粒體DNA過(guò)早被氧化,線粒體DNA(A8344G)變異[7],從而導(dǎo)致身體不同部位脂肪的沉積。許多系統(tǒng)疾病如原發(fā)性甲狀腺功能減退、庫(kù)欣綜合征、巨細(xì)胞性貧血、糖尿病、癲癇、大量吸煙、一些惡性疾病[8-10]也可與MD的發(fā)生相關(guān),應(yīng)注意鑒別診斷。該患者就診期間先后于本院及北京協(xié)和醫(yī)院完善相關(guān)檢查,基本除外上述其他系統(tǒng)疾病。

    MD診斷主要基于臨床及影像學(xué),特別是MRI,確定脂肪在受累部位的沉積。Enzi等[11]報(bào)道MD的臨床表現(xiàn)為脂肪組織無(wú)包裹性、對(duì)稱(chēng)性沉積在頸部(占男性患者的83.3%)、背部(55%)、乳房、腹部皮下(35%)、上肢(54.1%)及下肢(28%)。最常受累的部位是頸部,表現(xiàn)為馬頸、大力水手、駝峰,常引起美觀缺失,嚴(yán)重時(shí)造成頸部畸形、呼吸困難等;也可表現(xiàn)為對(duì)稱(chēng)性脂肪沉積在舌體[12]、陰囊等[13]少見(jiàn)部位。該患者符合大力水手及駝峰樣外觀,核磁提示相應(yīng)部位的脂肪沉積情況。結(jié)合其存在酒精性肝病的基礎(chǔ)疾病,診斷明確。

    MD尚無(wú)確切的治療措施。主要是戒酒,控制體質(zhì)量、外科治療(脂肪切除、吸脂治療)和藥物治療[11](非諾貝特、磷脂酰甘油)。通過(guò)外科切除或吸脂去除脂肪組織,經(jīng)常復(fù)發(fā)。吸脂一般適合脂肪組織體積比較小的患者,而手術(shù)切除適合脂肪組織體積較大的患者。Brea-García等[9]報(bào)道手術(shù)后整體復(fù)發(fā)率63%,開(kāi)放手術(shù)復(fù)發(fā)率51%,單純吸脂復(fù)發(fā)率95%,開(kāi)放手術(shù)聯(lián)合吸脂治療復(fù)發(fā)率為50%,可見(jiàn)術(shù)后復(fù)發(fā)率極高。值得注意的是,戒酒并不能阻止疾病的進(jìn)一步進(jìn)展。該患者自確診肝硬化后,嚴(yán)格戒酒,酒精性肝病病情相對(duì)穩(wěn)定而雙側(cè)乳腺及體質(zhì)量增大仍呈進(jìn)行性加重。Borriello等[14]報(bào)道MD可發(fā)生惡變。因此對(duì)患者定期隨訪至關(guān)重要。

    MD進(jìn)展緩慢,常合并內(nèi)科疾病,易導(dǎo)致臨床漏診、誤診,該患者存在酒精性肝硬化的基礎(chǔ)疾病,實(shí)驗(yàn)室檢查提示雌激素水平升高,病初考慮乳房增大與肝臟滅活激素能力減弱有關(guān),因此從發(fā)現(xiàn)體征到明確診斷,歷時(shí)3年,作為臨床醫(yī)師應(yīng)提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí),做到早期診斷。

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    引證本文:XIN ZY,GAO H,KUI YW,et al.A case of Madelung disease[J].J Clin Hepatol,2017,33(2):341-343.(in Chinese)

    辛志英,高卉,蕢乙文,等.馬德龍病1例報(bào)告[J].臨床肝膽病雜志,2017,33(2):341-343.

    (本文編輯:王 瑩)

    A case of Madelung disease

    XINZhiying,GAOHui,KUIYiwen,etal.

    (DepartmentofHepatology,TheFirstHospitalofJilinUniversity,Changchun130021,China)

    lipomatosis,multiple symmetrical; fatty liver,alcoholic; case reports

    10.3969/j.issn.1001-5256.2017.02.030

    2016-10-24;

    2016-11-16。

    國(guó)際科技合作項(xiàng)目(20150414016GH)

    辛志英(1991-),女,主要從事肝臟疾病的診斷及治療方面的研究。

    溫曉玉,電子信箱:wenxiaoyu328@aliyun.com。

    R575.5

    B

    1001-5256(2017)02-0341-03

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