“漸凍人”更需要關(guān)懷

陳晟

《萬物理論》講述了知名物理學(xué)家史蒂芬·霍金和他的第一任妻子簡(jiǎn)·王爾德始于劍橋大學(xué)的愛情故事及霍金患病前后的勵(lì)志傳奇。

提起斯蒂芬·霍金，大多數(shù)人都耳熟能詳，若是不清楚他是誰的，說到《時(shí)間簡(jiǎn)史》的作者，也大多會(huì)恍然大悟——原來是他。

霍金與簡(jiǎn)決定結(jié)婚時(shí)，已被診斷得了盧伽雷?。醇∥s側(cè)索硬化癥，又稱運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，俗稱“漸凍人”），在上世紀(jì)60年代的醫(yī)療水平下，得了該病往往只有兩三年的生命。在得知這個(gè)不幸的消息后，霍金遭受了巨大的打擊，但在簡(jiǎn)的鼓勵(lì)下，他漸漸從消沉中走出來，完成了學(xué)業(yè)，繼續(xù)開展科研工作。

從影片我聯(lián)想到我曾接觸的一位患者。林先生年過六十，他最近幾個(gè)月時(shí)常感覺到身上的肌肉時(shí)不時(shí)的會(huì)有“跳動(dòng)”感。起初他并沒有在意，直到他發(fā)現(xiàn)上肢遠(yuǎn)端的肌肉開始出現(xiàn)萎縮，并且有逐漸加重的趨勢(shì)才來到了醫(yī)院檢查。這個(gè)時(shí)候，他的雙手肌肉已經(jīng)出現(xiàn)了明顯的萎縮，雙手變得無力和笨拙。我們?cè)敿?xì)詢問了林先生的病史，發(fā)現(xiàn)他的癥狀不僅僅是肌肉的萎縮，他還有明顯的飲水嗆咳和吞咽困難。我頓時(shí)有一種不祥的預(yù)感。通過一系列的檢查，最終林先生被確診為肌萎縮側(cè)索硬化癥，也就是我們俗稱的“漸凍人”疾病。

“漸凍人”是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。在人的脊髓中，有“專職”控制和調(diào)節(jié)人隨意運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)元，醫(yī)學(xué)上稱之為“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元”。當(dāng)這些運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生了“變性”“罷工”，就會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)的乏力、肌肉萎縮，有時(shí)也會(huì)影響到人的語言、吞咽和呼吸功能，造成嚴(yán)重的后果。這就是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。也被稱為“漸凍人”。

是“冰桶挑戰(zhàn)”這項(xiàng)運(yùn)動(dòng)讓“漸凍人”這個(gè)陌生的名詞逐漸進(jìn)入了大眾的視野。其實(shí)，“漸凍人”在臨床上并不少見，中國(guó)有20萬左右的患者，這個(gè)數(shù)字還在逐年遞增。令人痛心的是，由于這種疾病尚沒有有效的治療藥物，大約80%的患者會(huì)在發(fā)病后5年內(nèi)死亡。“漸凍人”也并非新的疾病，發(fā)現(xiàn)這種疾病迄今已有140余年歷史。早在1865年，著名的神經(jīng)病學(xué)家讓·馬丁·沙可（Jean-Martin Charcot）教授即描繪了“漸凍人”患者最初的印象——“一位肌肉痙攣的患者，在其死后病理中發(fā)現(xiàn)了位于皮質(zhì)脊髓束的多發(fā)性硬化斑塊”。在此后的100余年時(shí)間里，“漸凍人”的臨床和病理特征逐步被闡明，但我們似乎一直受困于無法徹底揭開這一疾病的發(fā)病原因和機(jī)制，更沒有找到有效的藥物來阻斷疾病的發(fā)展。

作為公眾，最需要了解的是如何提高警惕，做到早期識(shí)別這種疾病以及對(duì)疾病的轉(zhuǎn)歸有一定的認(rèn)識(shí)。

早期識(shí)別“漸凍人”

“漸凍人”最早期的表現(xiàn)可能就是不經(jīng)意地發(fā)現(xiàn)肢體的肌肉萎縮。很多患者也能感覺到肌肉會(huì)出現(xiàn)不聽使喚的“跳動(dòng)”。隨著疾病的發(fā)展，肌肉萎縮越發(fā)嚴(yán)重，最終出現(xiàn)肌無力和運(yùn)動(dòng)功能喪失。大部分患者在病程中可出現(xiàn)咽喉部肌肉的受累，主要表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。中晚期的患者可出現(xiàn)呼吸困難。

早期的“漸凍人”癥狀容易和頸椎病癥狀相混淆，因?yàn)榧∪馕s也可以是頸椎病的表現(xiàn)。區(qū)別的要點(diǎn)在于“漸凍人”不會(huì)出現(xiàn)肢體麻木、感覺異常等頸椎病的常見表現(xiàn)；而頸椎病不會(huì)發(fā)生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。

在臨床上，我們可以應(yīng)用肌電圖和頸椎磁共振鑒別這兩種疾病。

需要注意的是，一部分“漸凍人”有遺傳傾向。迄今為止，已有10余種基因被發(fā)現(xiàn)與“漸凍人”關(guān)聯(lián)。所以，要確診“漸凍人”，尤其是年輕的患者，需要進(jìn)一步做基因檢查和遺傳咨詢。即使出現(xiàn)了疑似的癥狀也不必驚慌，可到醫(yī)院進(jìn)一步檢查。迄今，已有許多的疑難患者慕名而來，有些患者排除了“漸凍人”的診斷，從而卸下了沉重的心理包袱。

“漸凍人”的治療和護(hù)理

迄今為止，“漸凍人”的治療是不成功的，而且對(duì)于“漸凍人”不可治療的觀念也早已“根深蒂固”在神經(jīng)科醫(yī)生的腦海中，短期內(nèi)取得治療的突破似乎是不可逾越的鴻溝。盡管如此，我們從未停止對(duì)于“漸凍人”治療的探索。力魯唑（Riluzole）是目前唯一被證實(shí)可以有效治療“漸凍人”的藥物，能夠延緩疾病進(jìn)展的速度和延長(zhǎng)生存期。但該藥物價(jià)格昂貴，使得很多患者望而卻步。

對(duì)于“漸凍人”來說，家庭護(hù)理和康復(fù)的重要性不言而喻，直接關(guān)乎患者的生命質(zhì)量和生存時(shí)間。對(duì)于有嗆咳的患者，細(xì)致的護(hù)理和早期鼻飼能夠有效降低吸入性肺炎的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于呼吸功能受累的患者，家庭體外呼吸機(jī)的應(yīng)用能延長(zhǎng)其生存期。

家人——“漸凍人”的支柱

大眾的一個(gè)普遍誤區(qū)是治病僅靠醫(yī)生和藥物?！皾u凍人”的治療和康復(fù)并非僅僅是醫(yī)生和患者的對(duì)話，更是家庭和社會(huì)的責(zé)任。社會(huì)和家庭對(duì)于患者社會(huì)功能的恢復(fù)及身心健康的意義非比尋常。社會(huì)和家庭的支持，家人一個(gè)真誠(chéng)的微笑、一句鼓勵(lì)的話語，能勝過醫(yī)生千萬遍的叮囑。家庭的康復(fù)需要制定完備的康復(fù)計(jì)劃，如服藥計(jì)劃、語言康復(fù)計(jì)劃、肢體運(yùn)動(dòng)康復(fù)計(jì)劃、心理疏導(dǎo)計(jì)劃等，這些絕非易事，是“浩大”的工程。

盡管“漸凍人”目前尚不能夠治愈，但我們醫(yī)者從未放棄探索其機(jī)制和治療的新方法，并為之不懈奮斗著。我們研究發(fā)現(xiàn)，有些藥物能夠通過調(diào)節(jié)自噬功能挽救運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，其中的部分藥物在動(dòng)物模型中已經(jīng)顯示出了良好的治療效果和極少的不良反應(yīng)。我們也希望這些藥物能夠盡快進(jìn)入臨床實(shí)驗(yàn)階段。同時(shí)，也真摯地希望患者能夠理解，能夠給醫(yī)學(xué)一點(diǎn)時(shí)間，給我們醫(yī)者多一點(diǎn)時(shí)間來攻克這個(gè)疾病。畢竟，人類的健康是醫(yī)者最大的心愿。