唐氏綜合征無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)技術(shù)經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)研究

陳英耀

(復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院 國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室)

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唐氏綜合征無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)技術(shù)經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)研究

陳英耀

(復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院 國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室)

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是一種常見的染色體病。在中國(guó)新生兒中的發(fā)生率約為14.7/萬人，每年新增病例2.3萬～2.5 萬例；根據(jù)2003年的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，每新增一例唐氏患兒，其整個(gè)生命周期將給家庭和社會(huì)造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)分別是39.06萬元和45萬元，且臨床上無法根治。

在產(chǎn)前診斷技術(shù)越來越發(fā)達(dá)的今天，我們已經(jīng)可以通過多種技術(shù)對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行產(chǎn)前篩查，比如傳統(tǒng)的通過孕期影像學(xué)指標(biāo)：胎兒頸后透明層厚度和血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行篩查；也可通過有創(chuàng)技術(shù)，比如羊膜腔穿刺、絨毛膜取樣和臍帶穿刺進(jìn)行取樣進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷。當(dāng)然，現(xiàn)在更為先進(jìn)的技術(shù)則為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)。

在第六屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)上，來自復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院的陳英耀教授從多方面闡述了唐氏綜合征無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)技術(shù)經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)研究。

10.13470/j.cnki.cjpd.2016.03.009