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    家有“蝴蝶寶貝”防護治療須知

    2016-11-22 12:34:42呂傳彬
    家庭醫(yī)學·下半月 2016年9期
    關鍵詞:皰性肢端遺傳性

    呂傳彬

    遺傳性大皰性表皮松解癥俗稱為“泡泡龍”或“蝴蝶孩子”,患者的皮膚猶如蝴蝶翅膀般脆弱,輕碰、掀開衣服、擁抱及站立等,這些平常的肢體動作都能夠傷害患者皮膚,引起水泡或讓皮膚撕裂脫落,嚴重者甚至就連吞咽食物也可能會導致食道黏膜破裂與結疤。

    遺傳性大皰性表皮松解癥是一種罕見并且無法根治的遺傳性皮膚病,可以是常染包色體隱性遺傳或顯性遺傳,就算父母沒有病發(fā),只要有這種遺傳基因,就有可能產(chǎn)下患有遺傳性大皰性表皮松解癥的孩子?;純旱钠つw異常脆弱,稍微碰觸或摩擦就會導致皮膚受傷并形成水泡,若不幸病情較嚴重的話,脆弱的皮膚甚至可能會在沒有任何擦傷的情況下白行形成水泡。遺傳性大皰性表皮松解癥的發(fā)病原因是編碼角蛋白的基因突變,由于編碼表皮和基底膜帶結構蛋白成分的基因突變,使這些蛋白合成障礙或結構異常,導致不同的皮膚層解產(chǎn)生水泡。

    如果家族有遺傳性大皰性表皮松解癥病史,夫妻應先做檢查再決定是否要懷孕,透過檢查可查出基因內是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳,從而計算出下一代孩子遺傳此病癥的可能性有多高;若已懷孕,也可在孕期11~12周時檢查?,F(xiàn)代醫(yī)療只需要把羊水穿刺樣本送過去,便可以確診胎兒患病與否。

    了解遺傳性大皰性表皮松懈癥

    目前臨床發(fā)現(xiàn)的遺傳性大皰性表皮松解癥至少有23種不同類型,可根據(jù)臨床表現(xiàn)和家族病史做出診斷。為了確切地診斷該病癥的類型,醫(yī)生一般會建議進行皮膚切片及抽血檢查異常的基因。根據(jù)病發(fā)皮層的不同,主要被分為以下3大類(排序由輕微至嚴重)。

    1.單純性大皰性表皮松解癥:水泡發(fā)生在表皮內,單純型患者由于受傷時并沒有傷及皮膚黏膜,只損壞表皮最淺層,所以愈合后一般不會留下疤痕。

    2.交界性大皰性表皮松解癥:水泡發(fā)生于真皮層,交界型病例比較罕見,患者一出生即出現(xiàn)廣泛、全身性水泡,預后不理想,患者多在2歲內死亡。

    3.營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥:水泡發(fā)生在皮下組織,并可發(fā)生在身體的任何部位。病兒常在出生后即出現(xiàn)皮損,而且受傷位置較深,傷口愈合后會留下明顯的疤痕,肢端反復發(fā)生的水泡及疤痕可使指趾間的皮膚粘連,造成指骨萎縮;口腔、食道黏膜反復受傷,結疤后也可導致張口與吞咽困難,預后不佳。

    我國對遺傳性大皰性表皮松解癥尚未有確切的數(shù)據(jù)分析。依據(jù)資料了解,大部分病患都是單純性大皰性表皮松解癥,而交界性及營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥只占據(jù)極少數(shù)(5%~10%)。

    癥狀:皮膚輕微摩擦就出現(xiàn)水泡及血泡

    大皰性表皮松解癥最主要的癥狀就是當皮膚受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水泡及血泡,水泡好發(fā)于肢端及四肢關節(jié),嚴重甚至會累及全身包括內臟器官,如喉嚨、腸胃、呼吸管道等,愈合后可形成疤痕或栗丘疹;肢端反復發(fā)作的皮損也可導致指/趾甲剝落,而此癥狀往往會導致疼痛并影響患者上學、工作等日常生活。

    嚴重的大皰性表皮松解癥可輕易造成嚴重的殘障和死亡,患者的壽命往往不超過30歲,甚至只有短短的幾個月,非常令人惋惜。

    治療:尚未有根治方案

    遺傳性大皰性表皮松解癥是一種終生疾病。目前無法根治,所以治療宗旨在于保護皮膚避免受損、止痛、幫助皮膚修護、避免病菌感染、提供足夠營養(yǎng)及為病患家屬提供精神上的支持等的支持療法?;颊咝枰L期的照護,中度、嚴重的患者更是如此。一般療法主要以保護皮膚、防止摩擦和壓迫為主。若出現(xiàn)水泡或皮損,就必須使用非粘連性合成敷料、無菌紗布及抗生素軟膏護理,以防止感染。

    但醫(yī)學界仍在持續(xù)不斷地研究探索。由于修復基因的研究非常復雜,所以基因修復科技還有很長的路要走;另一項研究則是細胞修復,雖然還在試驗階段,但卻已取得非常大的成功。雖然這些研究是否能面世、什么時候會完成,都還是未知數(shù),但對大眾來說仍是非常值得期待的好消息。

    護理:日常照顧與護理須知

    除了主治醫(yī)生之外,一組囊括內科醫(yī)生、營養(yǎng)師、外科醫(yī)生、牙醫(yī)、心理咨詢師、疼痛治療專科醫(yī)生和社工醫(yī)療團隊,將會幫助病患家屬決定什么才是對患者最好的治療方案,并提供日常生活的建議與教育。

    通過教育,大多數(shù)治療方式都可在病患家中即時進行,例如針刺水泡、皮膚護理、避開會傷害皮膚的因素,如為學習爬行的孩童包扎手肘與膝蓋等;在醫(yī)療方面,藥物可幫助止痛及治療繼發(fā)病菌感染,外科手術則可解決食道太窄等問題。學會照顧病患非常重要,看診時醫(yī)生一般都會讓父母親從生活習慣中分析并了解,哪些行為會導致孩子起水泡,必要時醫(yī)生也會在現(xiàn)場重演如何替孩子換衣或抱孩子等動作,并從中予以矯正與學習。

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