眼外肌廣泛纖維化綜合征1例

(山東省魯南眼科醫(yī)院，山東 臨沂 276000)

1 臨床資料

患者，女，50歲，發(fā)現(xiàn)雙眼睜不大20余年。右眼視力0.25(矯正視力0.3)，左眼視力0.12(矯正視力0.25)，瞼裂高度：右眼5 mm，左眼2 mm；雙眼上瞼皮膚松弛，右眼上瞼緣遮蓋4/5角膜，左眼上瞼緣遮蓋全部角膜；提上瞼肌肌力：右眼2 mm，左眼0；額肌肌力：右側(cè)8 mm，左側(cè)5 mm；雙眼BELL征(-)；33 cm角膜映光法：右眼外斜15°，左眼外斜30°，右高左10°；代償頭位：面左轉(zhuǎn)。雙眼上下內(nèi)外眼球轉(zhuǎn)動受限?；颊哂?018—10—16入院，入院后行眼眶CT檢查，示：雙側(cè)眼外肌較正常變細(xì)。診斷：雙眼上瞼下垂、雙眼眼瞼皮膚松弛、雙眼眼外肌廣泛纖維化綜合征、雙眼外斜視、雙眼弱視?；颊呔芙^行斜視矯正術(shù)，于2018-10-18在局麻下行雙眼上瞼下垂矯正+重瞼術(shù)。出院時查：雙眼上瞼位于瞳孔緣下1 mm，瞼裂閉合差2 mm。

2 討論

眼外肌廣泛纖維化綜合征是單眼或雙眼所有或大部分眼外肌被纖維組織所代替的一種先天性發(fā)育異常，全部或大部分眼外肌及提上瞼肌均可受累，部分患者有家族史，為常染色體顯性遺傳，亦有散發(fā)病例。此病發(fā)病機(jī)制尚未闡明，神經(jīng)病理學(xué)研究報道：此類疾病可能與動眼神經(jīng)、滑車神經(jīng)和外展神經(jīng)的神經(jīng)核團(tuán)發(fā)育異常有關(guān)。此病有以下臨床表現(xiàn)特征：一眼或雙眼眼球向各方向均不能轉(zhuǎn)動，多固定于下方；顯著上瞼下垂；下頜上抬；試圖上轉(zhuǎn)或向兩側(cè)轉(zhuǎn)動時出現(xiàn)集合；可伴有其他異常，如弱視、散光。本病需與眶底骨折、內(nèi)分泌肌病、上斜肌鞘綜合征、雙上轉(zhuǎn)肌麻痹及慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹鑒別。此病治療方法包括眼外肌及眼瞼手術(shù)，患者全部或大多數(shù)眼外肌均為纖維組織所替代，眼肌手術(shù)效果欠佳，并不令人滿意，通常僅能改善患者代償頭位。BELL征(-)，上瞼下垂矯正手術(shù)目的為暴露瞳孔即可，避免暴露性角膜炎的發(fā)生。本例患者雙眼外斜視，眼球運(yùn)動受限，并有面左轉(zhuǎn)代償頭位，建議患者行斜視手術(shù)改善代償頭位，患者及家屬拒絕。此次住院僅行雙眼上瞼下垂矯正術(shù)以暴露瞳孔。