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    臨夏州125733例新生兒疾病篩查結(jié)果分析

    2016-11-08 01:40:12丁玲芬
    甘肅醫(yī)藥 2016年10期
    關(guān)鍵詞:血斑苯丙酮尿癥

    丁玲芬

    ·預(yù)防醫(yī)學(xué)·

    臨夏州125733例新生兒疾病篩查結(jié)果分析

    丁玲芬

    目的:了解臨夏州新生兒先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)的發(fā)病情況。方法:2012年1月至2015年12月臨夏州共篩查新生兒125733例,CH篩查指標(biāo)為血中促甲狀腺激素(TSH),試驗(yàn)方法為時(shí)間分辨熒光免疫分析法;PKU篩查指標(biāo)為血中苯丙氨酸,實(shí)驗(yàn)方法為熒光化學(xué)法。結(jié)果:共篩查新生兒125733例,確診CH39例,患病率為1/3224,PKU確診19例,患病率為1/6617。結(jié)論:新生兒疾病篩查是CH和PKU早期診斷的有效措施,是減少出生缺陷,提高出生人口素質(zhì)的重要舉措。

    先天性甲狀腺功能減低癥;篩查;苯丙酮尿癥;干預(yù)

    開(kāi)展新生兒疾病篩查是貫徹實(shí)施《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》,預(yù)防和減少智殘兒童,提高出生人口素質(zhì),減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一。為此,臨夏州于2006年開(kāi)始進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿癥(phenyl?ketonuria,PKU)的篩查,現(xiàn)報(bào)告如下。

    1 資料與方法

    1.1一般資料2012年1月至2015年12月對(duì)臨夏州各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)包括州醫(yī)院、州中醫(yī)院、州婦幼保健院和8個(gè)縣市人民醫(yī)院出生的活產(chǎn)新生兒為篩查對(duì)象,按照知情同意原則,共篩查新生兒125733人。

    1.2標(biāo)本采集和篩查方法

    1.2.1標(biāo)本采集方法。新生兒在出生滿(mǎn)72小時(shí)并吃足6次奶后,接產(chǎn)單位采集新生兒足跟內(nèi)(外)測(cè)末梢血滴入新生兒疾病篩查專(zhuān)用濾紙血斑3個(gè),直徑大于8mm,待自然干燥后,放入防潮袋中,置于2~8℃冰箱保存,于7~10天內(nèi)遞送至甘肅省新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。采用時(shí)間分辨熒光免疫分析法(DELFIA)檢測(cè)新生兒足跟血斑中的促甲狀腺激素(Thyroid Stimulating Hormone,TSH)。熒光化學(xué)法檢測(cè)新生兒足跟血斑中的苯丙氨酸濃度。

    1.2.2CH篩查方法。運(yùn)用DELFIA,采用芬蘭wallac公司生產(chǎn)的wictor2-1420型熒光測(cè)定儀及配套Neona?tal TSH試劑盒,對(duì)初篩結(jié)果2次TSH≧9mIU/L者,召回取第2張血斑標(biāo)本復(fù)查,結(jié)果仍高者,采靜脈血測(cè)定血清中FT3、FT4及TSH濃度,以確診CH。

    1.2.3PKU篩查方法。采用熒光定量法(BLA)、芬蘭Wallac公司生產(chǎn)的wictor2-1420型熒光測(cè)定儀及配套Neonatal Pheny-alanine試劑盒,測(cè)定血苯丙氨酸(phe)濃度,凡phe>2mg/dl(120μmol/l)者為篩查陽(yáng)性,召回取第2張血斑標(biāo)本復(fù)查,結(jié)果仍高者,做進(jìn)一步確診試驗(yàn)。

    1.3診斷標(biāo)準(zhǔn)凡濾紙血phe≥1.9mg/dl,濾紙血TSH≥9.0μIu/ml為可疑陽(yáng)性病例??梢申?yáng)性病例由篩查中心通知召回進(jìn)行確診檢查。

    2 結(jié)果

    2012年1月至2015年12月臨夏州活產(chǎn)數(shù)133049例,共篩查新生兒125733例,占94.5%。確認(rèn)CH 39例,檢出率為0.31‰。確診PKU 19例,檢出率為0.151‰??梢申?yáng)性病人數(shù)1079例,可疑陽(yáng)性率為0.85%。召回復(fù)查人數(shù)912例,召回率84.6%。

    表12012 —2015年臨夏州新生兒疾病篩查情況(例)

    3 討論

    3.1臨夏州近四年的新生兒疾病篩查結(jié)果臨夏州近四年新生兒篩查率平均為94.39%,已接近發(fā)達(dá)地區(qū),如北京、上海、廣州等地區(qū)的新生兒篩查率95%。這主要與近年來(lái),臨夏州醫(yī)療體制改革參合率的提高,農(nóng)村孕產(chǎn)婦住院分娩率提高,篩查費(fèi)用得到報(bào)銷(xiāo)等因素,對(duì)新生兒篩查工作起到了積極的作用有關(guān)。但是臨夏州農(nóng)村人口占88.6%,經(jīng)濟(jì)落后,環(huán)境污染嚴(yán)重,思想文化落后等導(dǎo)致新生兒疾病篩查起步晚。CH患病率接近于全國(guó)水平,低于寧夏(1/2022)及甘肅白銀(1/2016)的患病率。PKU患病率為(1/6617),明顯高于全國(guó)(1/11144),但明顯低于寧夏(1/3033)及甘肅白銀(1/3359),符合我國(guó)北方地區(qū)患病率高的規(guī)律,但篩查覆蓋面還不夠廣泛,有部分陽(yáng)性新生兒未召回,召回率為84.6%,一定程度上影響篩查陽(yáng)性確診兒的統(tǒng)計(jì)。

    3.2疾病干預(yù)措施

    3.2.1充分認(rèn)識(shí)新生兒疾病篩查的意義。CH、PKU患兒在出生時(shí)外觀均正常,3~6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀,而此時(shí)所呈現(xiàn)出的智能落后,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀已不可逆。如在出生前三個(gè)月內(nèi)得到很好的治療,將和正常兒童一樣生長(zhǎng)發(fā)育,一般無(wú)智力損害,發(fā)現(xiàn)越晚造成的損害越嚴(yán)重,只有早發(fā)現(xiàn)早治療才能使孩子正常健康地生長(zhǎng)發(fā)育,長(zhǎng)大后能勝任各種工作,減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

    3.2.2依法服務(wù),領(lǐng)導(dǎo)重視。新生兒篩查工作時(shí)依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》和《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》來(lái)執(zhí)行的。是一項(xiàng)政府行為,其工作的開(kāi)展也受到各級(jí)領(lǐng)導(dǎo)的重視和支持。如我州的臨夏縣新生兒報(bào)戶(hù)口必須有新生兒疾病篩查、新生兒聽(tīng)力篩查證明等,這些舉措對(duì)減少出生缺陷兒童,提高人口素質(zhì)具有重要的預(yù)防作用,值得借鑒。

    3.2.3加強(qiáng)對(duì)可疑陽(yáng)性病人的隨訪管理。新生兒疾病篩查的目的是及時(shí)發(fā)現(xiàn)和確診陽(yáng)性病人,做到早發(fā)現(xiàn),早治療??梢申?yáng)性病人召回復(fù)查是我們的篩查工作重點(diǎn)。新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則,醫(yī)療機(jī)構(gòu)在篩查前主動(dòng)與監(jiān)護(hù)人進(jìn)行交流,知情同意,提供正確暢通的聯(lián)系方式,包括有效的家庭住址、聯(lián)系電話(huà),以便陽(yáng)性復(fù)篩及時(shí)召回。一旦診斷明確,在三個(gè)月齡前必須到指定醫(yī)院進(jìn)行規(guī)范的康復(fù)治療。各級(jí)婦幼機(jī)構(gòu)要加大對(duì)可疑陽(yáng)性病人的追訪登記管理制度,盡可能提高可疑陽(yáng)性病人召回率,降低智殘兒。

    3.2.4加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健。婦幼保健機(jī)構(gòu)利用孕婦學(xué)校授課,發(fā)放宣傳冊(cè),向孕婦宣傳普及健康知識(shí),講解遺傳代謝疾病和染色體異常疾病,提高孕婦對(duì)新生兒疾病篩查的認(rèn)知度,同時(shí)做好孕期門(mén)診宣傳教育,提高育齡婦女的孕期保健知識(shí),保證定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,對(duì)遺傳代謝性疾病及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,即通過(guò)羊水基因篩查、四維彩超等確診所孕胎兒是否正常,提高產(chǎn)前診斷水平,從而有效預(yù)防出生缺陷,提高臨夏地區(qū)的人口素質(zhì)。

    綜上所述,臨夏州新生兒疾病篩查工作將呈現(xiàn)越來(lái)越好的發(fā)展趨勢(shì),這與全州各部門(mén)的協(xié)調(diào)配合和醫(yī)務(wù)人員的健康宣教,以及新生兒父母對(duì)相關(guān)知識(shí)的了解和重視有關(guān),因此,值得進(jìn)一步研究探討。

    [1]顧學(xué)范,王治國(guó).中國(guó)580萬(wàn)新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查[J].中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志,2004,38(2):99-102.

    [2]周蘭霞,趙麗,杜曉云.甘肅省6萬(wàn)例新生兒苯丙酮尿癥篩查和治療分析[J].中國(guó)兒童保健雜志,2008,16(1):76-78.

    [3]王巧玲,馬曉燕,馬建玲.12132例新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].寧夏醫(yī)學(xué)雜志,2009,31(6):568-569.

    A

    1004-2725(2016)10-0786-03

    731100甘肅臨夏,臨夏州婦幼保健院護(hù)理部

    作者:丁玲芬,E-mail:fbyywk2011@163.com

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