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      銅過量導(dǎo)致的兇險(xiǎn)疾病

      2016-07-13 12:14:12蘇光路
      科學(xué)養(yǎng)生 2016年7期
      關(guān)鍵詞:螯合物弗萊過量

      蘇光路

      當(dāng)外科主任章?lián)P正醫(yī)生第一眼見到病人聞秀娟時(shí),就為她的情況憂心忡忡。24歲的聞秀娟差不多是在央求著醫(yī)生,一定要弄明白自己為什么顫抖不止。在她的病歷上清楚地寫著她罹患“三癥”,也就是抑郁癥、焦慮癥和厭食癥,當(dāng)然最厲害的是渾身震顫。好在疾病基本表現(xiàn)在外,身體的主要器官仍健康完好。

      通過耐心問診,章主任了解到,開始,聞秀娟的顫抖只表現(xiàn)在手上,后來逐漸蔓延到腿和頭部,活動(dòng)時(shí)的顫抖尤其嚴(yán)重。后來發(fā)展到車也不能開了,字也不能寫了,甚至在睡覺的時(shí)候也不能幸免。在癥狀出現(xiàn)幾個(gè)月后,患者開始流口水,四肢變得僵硬,走路時(shí)手臂不能隨意擺動(dòng),并感到頭昏目眩,失去平衡。

      檢查后,聞秀娟說她大概已經(jīng)懷孕一個(gè)多月了。章主任的心再一次被揪緊。懷孕無疑增加了治療的難度,不管治療后她的病情如何,都有可能影響到腹中的胎兒。

      章主任盡量穩(wěn)定自己的情緒,讓注意力集中在患者身上。對(duì)患者做出準(zhǔn)確診斷才是當(dāng)務(wù)之急。經(jīng)檢查,章主任發(fā)現(xiàn)病人的神情異樣,她無緣由的笑容顯得非常僵硬而麻木。雖然神經(jīng)病學(xué)反應(yīng)正常,但在她站著和躺下時(shí),頭部和雙手都明顯表現(xiàn)出不規(guī)律的顫抖。身體的協(xié)調(diào)性與行動(dòng)的樣子都不像是一個(gè)二十出頭的年輕人。

      章主任的腦海里一下子閃過——震顫性麻痹癥?可是她的尿檢結(jié)果卻呈陰性,患者也表示自己既沒亂用藥物也沒有接觸過有毒環(huán)境。有一種家庭遺傳性疾病會(huì)讓人在行動(dòng)中發(fā)生震顫,但聞秀娟的癥狀實(shí)在太復(fù)雜了,它有可能是某種代謝作用,某種在生物學(xué)上比較簡單但在發(fā)作時(shí)卻非常兇險(xiǎn)的疾病。

      章主任并不否認(rèn)當(dāng)時(shí)自己的尷尬。就是最優(yōu)秀的醫(yī)生也難免陷入窘境,因?yàn)椋陂T診或臨床上總會(huì)出現(xiàn)一些他們從未遇到的棘手難題,好在聰明的醫(yī)生知道怎樣擺脫尷尬,因?yàn)榻?jīng)驗(yàn)和聯(lián)想會(huì)使他們的眼前豁然開朗。

      章主任想起多年前與一位外國專家的談話,談話涉及到一位經(jīng)常震顫的年輕患者,而且是一位有心理疾病史的患者。外國專家提醒他別忘了銅,考慮一下“威爾遜病”。

      沒錯(cuò),當(dāng)時(shí)的那位患者與聞秀娟的情況基本吻合。

      銅是人體必需的微量元素之一,正常成人體內(nèi)銅含量為70~100毫克,廣泛分布于各種組織中。銅的主要生理功能是催化作用,人體攝入的銅約有50%可以被消化道吸收利用,對(duì)脂質(zhì)和糖代謝有一定的影響,所以有一定的遺傳性。銅離子具有對(duì)抗自由基保護(hù)細(xì)胞膜的作用,它參與DNA和RNA復(fù)制,對(duì)人體的作用巨大。

      雖然缺乏銅會(huì)導(dǎo)致一系列病理變化,如會(huì)引起鐵的吸收減少和血紅蛋白合成的障礙,發(fā)生低色素性貧血,但與其他微量元素一樣,銅也不能過量攝入。銅過量的主要表現(xiàn)是口腔出現(xiàn)金屬味、上腹疼痛、惡心嘔吐,嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生肝腎衰竭、休克昏迷和死亡。

      通常銅進(jìn)入體內(nèi)后主要在肝臟中累積,一旦超過肝臟的處理水平時(shí),銅即釋放入血。銅過量對(duì)人體的傷害機(jī)理是,過量的Cu2+與-SH結(jié)合后在紅細(xì)胞中大量積集,引起酶系統(tǒng)的氧化失活,損傷紅細(xì)胞,增加細(xì)胞膜的通透性,破壞其穩(wěn)定性,并使細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞器易于受損,變性血紅蛋白增加;另一方面,銅與血紅蛋白結(jié)合形成Heinz小體,使細(xì)胞內(nèi)葡萄糖6-磷酸脫氫酶、谷胱甘肽還原酶失活,還原型谷胱甘肽減少,從而導(dǎo)致血紅蛋白的自動(dòng)氧化加劇,變性血紅蛋白大量進(jìn)入血液,最終導(dǎo)致溶血和貧血。

      章主任清楚記得那位外國專家說,多數(shù)銅過量患者與遺傳基因有關(guān),因?yàn)槌h(huán)境因素外,人們一般不會(huì)在日常飲食中攝入過量的銅。

      那位外國專家是世界銅過量治療的權(quán)威人士,他毫無保留地告訴中國同行,經(jīng)過肝臟處理,過量的銅進(jìn)入膽汁,然后排出。有些人在這個(gè)過程中身體會(huì)發(fā)生問題。當(dāng)銅的有害數(shù)量在大腦和肝臟中積累,癥狀就出現(xiàn)了??梢砸姷降你~的沉淀信號(hào)——在角膜的周圍出現(xiàn)略呈綠色的環(huán),醫(yī)學(xué)術(shù)語叫凱澤爾-弗萊謝爾環(huán)。

      這種缺陷可以追溯到染色體13的一個(gè)基因,有資料證明的突變的變種約有二百多種。僅僅攜帶一個(gè)受疾病侵襲的基因,有的人會(huì)有輕微的癥狀,有的人卻沒有反應(yīng)。由于這個(gè)原因,大多數(shù)患有威爾遜病的病人沒有家族病史。疾病的發(fā)展一定是從父母那里遺傳了銅的新陳代謝改變了的基因。這種病在人群中比例是三萬分之一,患者通常在10歲至40歲之間。他們的癥狀千變?nèi)f化,其中包括肝炎、肝損傷、震顫、表達(dá)障礙、肌肉痙攣、抑郁癥、震顫性麻痹和精神病以及行為古怪等等。正因?yàn)楸憩F(xiàn)復(fù)雜,所以診斷起來非常棘手。

      一旦確診,血樣分析非常簡單,很快便可以檢測(cè)到銅粘合蛋白質(zhì)。24小時(shí)尿樣顯示出在所有未經(jīng)治療和具有癥狀的患者血液中銅的升高。用眼仔細(xì)觀察,就可以看到凱澤爾-弗萊謝爾環(huán)。如果有必要,活組織檢查可以證明在肝臟中有升高的銅。

      銅過量患者一經(jīng)診斷和及時(shí)治療,癥狀就會(huì)明顯改善。在患者初次治療后,他們就有了生成與銅結(jié)合成螯合物的化學(xué)劑。在與銅結(jié)合后,這種化學(xué)劑就排除了。診斷后的治療就是終身用鋅療法,這種療法在腸內(nèi)有效地抑制了銅的吸收。

      血檢的結(jié)果是意料之中的。聞秀娟尿中的銅含量很高,而血清卻很低,所幸肝功能正常。在她的角膜周圍,眼科醫(yī)生診斷發(fā)現(xiàn)有明顯的凱澤爾-弗萊謝爾環(huán),但此時(shí)聞秀娟的病情已相當(dāng)嚴(yán)重,她步履蹣跚,神情焦慮。

      因?yàn)樗性性谏?,給治療帶來相當(dāng)?shù)碾y度。章主任不得不慎重行事。他帶著病例約請(qǐng)幾位同行高手一起討論,大家一致認(rèn)為用螯合物劑進(jìn)行治療不會(huì)對(duì)胎兒造成過度的傷害。聞秀娟在服用螯合物的同時(shí),還接受鋅療法。治療一段時(shí)間后,效果非常明顯。

      患者的病情雖然明顯好轉(zhuǎn),但健忘癥卻困擾著她,沒有人的提醒,她常常忘記吃藥,也不能準(zhǔn)時(shí)來化驗(yàn)室檢驗(yàn)?zāi)驑印讉€(gè)月后,隨著螯合物發(fā)生作用和銅的負(fù)擔(dān)減輕,聞秀娟的震顫完全消失了,行動(dòng)舉止也恢復(fù)了以往的優(yōu)雅風(fēng)度。最可喜的是,數(shù)次超聲波檢查,她腹中的胎兒都沒有出現(xiàn)明顯問題。雖然孩子可能會(huì)得到母親一個(gè)病態(tài)基因,但是通過早期的檢驗(yàn),能夠給予早期治療,可以防止癥狀發(fā)展。

      不久后傳來喜訊,聞秀娟順利產(chǎn)下一個(gè)男嬰,母子平安,尤其是孩子,十分健康可愛。

      聞秀娟產(chǎn)后的第三天就給章主任打來電話表示感謝,并詢問是否可以停藥。

      章主任興奮不已地趕到產(chǎn)科病房來看聞秀娟,告訴她治療可以停止了,并一再叮囑她不要吃生蠔及蠔油之類的衍生品,因?yàn)椋柕你~含量極高,食用生蠔會(huì)使我們體內(nèi)的銅元素超標(biāo)達(dá)六七百倍。另外,像巧克力和蘑菇等含銅量較高的食品也最好少吃。

      在抱起嬰兒的一瞬間,章主任才真正感受到一個(gè)醫(yī)生的責(zé)任和幸福。

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