黑色素斑一胃腸多發(fā)性息肉綜合征

李紅黑龍江省勝利農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院

黑色素斑一胃腸多發(fā)性息肉綜合征

李紅
黑龍江省勝利農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院

黑色素斑一胃腸多發(fā)性息肉綜合征是一遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病，向下一代遺傳的機(jī)會(huì)相等。本綜合征具有特定部位獲膜及肢端的色素沉著、消化道多發(fā)的錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病及家族史三大特征。

黑色素斑；胃腸多發(fā)性息肉；綜合征

本征為一遺傳性疾病，遺傳方式呈常染色體顯性遺傳，由單一多效基因所致。具有家族性。但今年有人報(bào)告，本征也有單發(fā)性病理發(fā)現(xiàn)。消化道息肉病理組織學(xué)檢查，粘膜肌肉呈異常增生，間質(zhì)內(nèi)見(jiàn)有樹(shù)枝狀分布的平滑肌纖維。構(gòu)成息肉的腺上皮與周圍粘膜組織相同。腸管息肉有大量粘液分泌的杯狀細(xì)胞。腺管基底部見(jiàn)有嗜銀細(xì)胞。腺管開(kāi)口部寬大。這種息肉無(wú)特定細(xì)胞單向性增殖，是以正常腸上皮細(xì)胞為特征的非腫瘤性息肉，是錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。

一、臨床表現(xiàn)

1.本病大多于兒童或青年期發(fā)病，也可在老年時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。

2.臨床表現(xiàn)為皮膚粘膜黑斑，常于出生時(shí)即有或在幼兒時(shí)期出現(xiàn)，以后逐漸增多，于青春期最明顯，30歲后可能逐漸消退，但口周色素斑自出現(xiàn)后永不消退，這是具有診斷價(jià)值的特征性表現(xiàn)。黑斑多見(jiàn)于口唇、頰粘膜，在面、掌、指(趾)等部位較少見(jiàn)，往往兩側(cè)對(duì)稱。色素沉著顏色可為淡褐色、深褐色或藍(lán)黑色，如潑墨狀，直徑為1—5mm不等；形狀呈圓形、橢圓形或不規(guī)則形，極少融合成片，不高出皮面，表面無(wú)毛。鏡下表現(xiàn)為真皮基底層內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)量增加和黑色素沉著。

3.廣泛胃腸道多發(fā)性息肉是另一特征性病變，以小腸息肉多見(jiàn)，結(jié)腸息肉次之，胃息肉少見(jiàn)。小腸中以空腸、回腸多見(jiàn)，十二指腸次之。息肉數(shù)目以幾十個(gè)至數(shù)百個(gè)不等，大小可由數(shù)毫米至數(shù)厘米，可有蒂或無(wú)蒂。其惡變率為2%一5%。胃腸息肉大多發(fā)于青春期，常引起無(wú)規(guī)律性、無(wú)固定性的腹痛，性質(zhì)多為絞痛。還可見(jiàn)黑便、血便、粘液樣便、便秘，甚至貧血。直腸息肉者還可引起直腸脫垂。

4.并發(fā)癥。主要并發(fā)癥為腸套疊引起腸梗阻，腸梗阻可發(fā)生于全消化道各處，主要是息肉增大、數(shù)目多引起的機(jī)械性梗阻，病人常以急腹癥就診。

二、診斷

本癥色素沉著多見(jiàn)與口唇及其周圍、頰部、面部、手指皮膚，偶見(jiàn)于腸粘膜，但亦有色素沉著局限在軀干及四肢者，色素可呈黑、棕褐、灰、藍(lán)等色；本癥息肉一般多發(fā)性，分布在胃內(nèi)占25%，結(jié)腸及直腸占30%-50%，息肉有時(shí)可發(fā)生出血和導(dǎo)致腸套疊，息肉癌變率有報(bào)告2%-5%不等，這些癌變者的年齡常小于35雖，腸外惡性腫瘤的發(fā)病率可高達(dá)10%-30%。由于本病病變廣泛，一般予以對(duì)癥治療，僅在嚴(yán)重并發(fā)癥如不能控制的消化道出血或腸梗阻時(shí)才考慮外科手術(shù)治療，手術(shù)時(shí)盡可能將息肉摘除。根據(jù)色斑之特點(diǎn)及消化道多發(fā)性息肉診斷不難。色素不多時(shí)可被誤認(rèn)為“雀斑”而漏診。此外還應(yīng)與下列疾病相鑒別：（1）Cronkhit Canada綜合征；此癥除胃腸道多發(fā)性息肉外，皮膚有棕色色素沉著，但多呈斑片狀；常有外胚層變化如脫發(fā)和指甲營(yíng)養(yǎng)不良扥；以腹瀉為最常見(jiàn)，常有不同程度的貧血、低蛋白血癥、吸收不良和電解質(zhì)紊亂；無(wú)息肉病家族史；成年發(fā)病；（2）多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤；亦具有形態(tài)不一、大小不等的皮膚色素斑，而且在X線鋇透時(shí)可見(jiàn)大小不等之負(fù)性陰影，應(yīng)注意與本癥鑒別。本病因臨床表現(xiàn)較特殊，診斷一級(jí)多無(wú)困難。值得注意的是口腔科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)口唇、口腔粘膜黑斑病人，應(yīng)進(jìn)—步檢查胃腸道有無(wú)息肉。內(nèi)鏡醫(yī)生或外科醫(yī)生如發(fā)現(xiàn)胃腸道多發(fā)性息肉時(shí)，應(yīng)注意口腔粘膜、口周皮膚是否有色素沉著。為了確診和了解息肉分布范圍及特點(diǎn)應(yīng)作X線鋇餐及鋇灌腸檢查，胃、十二指腸、小腸及結(jié)腸鏡檢查，內(nèi)鏡不僅可直接觀察病變的部位，而且可摘除息肉。

三、治療

1.本病為先天性遺傳性疾病，故無(wú)特殊根治方法。

2.治療以摘除息肉為主，以防止腹痛、腹瀉、出血和腸套疊的發(fā)生。

3.盡管息肉為錯(cuò)構(gòu)瘤性質(zhì)，但也有一定的癌變危險(xiǎn)，因此必須做長(zhǎng)期追蹤，尤其是直徑大于2cm的息肉，應(yīng)盡可能早期徹底切除。內(nèi)鏡電切術(shù)是治療的首選方法，內(nèi)鏡下先活檢證實(shí)診斷，如無(wú)癌變及轉(zhuǎn)移，可在內(nèi)鏡直視下摘除，反復(fù)多次。

4.外科手術(shù)治療的適應(yīng)癥：①腸套疊致明顯腸梗阻，保守治療無(wú)效或反復(fù)發(fā)作者；②反復(fù)發(fā)作，消化道大出血者；③個(gè)別孤立的較大息肉或多發(fā)性息肉密集于某一腸段而引起腸套疊或出血者。

對(duì)消化道息肉應(yīng)積極用纖維內(nèi)鏡作息肉摘除，這樣可預(yù)防腸梗阻，消化道出血，癌變等并發(fā)癥發(fā)生。小腸息肉易引起反復(fù)腸梗阻，應(yīng)外科手術(shù)切除息肉，在無(wú)腸管壞死情況下，一般不作腸切除，以切除息肉為原則。但對(duì)已有癌變或可疑癌變者應(yīng)作腸管切除。一般認(rèn)為，本征為一良性疾患，息肉癌變低，預(yù)后較好。但隨著發(fā)病人數(shù)的增加，癌變率也隨之增多。盡管如此，比家族性結(jié)腸息肉病預(yù)后為好。本征死因，29歲以下者主要是腸梗阻和消化道大出血。30歲以上者為息肉癌變。

四、護(hù)理

1.一般護(hù)理。注意休息，調(diào)整飲食，不能吃油膩和有刺激性的食物，還需要臥床休息。有一些不合理的飲食會(huì)引發(fā)出血癥或加重腹瀉，要求患者不能喝酒，辛辣的食品不能夠吃，要常吃一些相對(duì)清淡的飲食。

2.對(duì)癥護(hù)理。口服易蒙停及復(fù)方本乙，會(huì)緩解腹瀉，服甲硝唑也可起到相同的作用。對(duì)于腹痛者要吃一些陣痛藥物，如肌注阿托品或口服普魯苯辛等藥物治療。改變水、電解質(zhì)和酸堿平衡失調(diào)，補(bǔ)充各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì).防治感染，以及應(yīng)用止瀉止痛藥物等。便血者可用止血藥物，如維生素K、安絡(luò)血、立止血等。

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