手術(shù)治療先天性三節(jié)指骨拇畸形4例報道

申守仁，明新武，明新月，明立功

（1.河南省滑縣骨科醫(yī)院 小兒骨科，河南 滑縣 456485；2.河南省滑縣新區(qū)醫(yī)院 骨傷科，河南 滑縣 456400）

三節(jié)指骨拇畸形是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，部分患者有明顯的家族史，很少單獨出現(xiàn)，常合并其他畸形，最常見的是合并復(fù)拇指畸形。2009-2014年，我科共收治4例患者，均行手術(shù)治療，效果良好，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

患者1女，1歲。查體：右手拇指相對較長且遠節(jié)呈尺偏45°畸形，掌指關(guān)節(jié)（MP）及指間關(guān)節(jié)活動度為0°～90°。末梢循環(huán)好。X線示：右拇指指間關(guān)節(jié)見一三角形骨塊。診斷：右手三節(jié)指骨拇（WoodⅠ型）畸形。

患者2女，10個月。查體：右手復(fù)拇指并指畸形，橈側(cè)指體細小，為贅生指，尺側(cè)指體粗大，為主干拇指。掌指關(guān)節(jié)（MP）活動度為0°～90°，指間關(guān)節(jié)（IP）0°～90°，拇指末節(jié)指骨呈尺偏畸形。X線片顯示：右拇指橈側(cè)三節(jié)指骨拇并復(fù)拇指畸形，右手拇指指骨間見一三角形骨塊（Delta骨），與尺側(cè)指骨共掌指關(guān)節(jié)。診斷：右手三節(jié)指骨拇并復(fù)拇指畸形（WoodⅡ型）。

1.2 手術(shù)方法

手術(shù)在全麻下進行，病例1取拇指掌指關(guān)節(jié)橈側(cè)“S”形切口，長約1.5 cm，暴露并切除三角形骨塊（Delta骨），橈側(cè)副韌帶重建，緊縮關(guān)節(jié)囊，用直徑0.8 mm克氏針于指間關(guān)節(jié)伸直位固定，外觀滿意。病例2取橈側(cè)贅生指背側(cè)切口約2.0 cm，暴露并切除贅生指，保留該指的伸指肌腱與尺側(cè)拇伸肌腱合并，調(diào)整張力縫合至正常軸線位置，切除多余掌骨關(guān)節(jié)面和皮膚，將多指掌側(cè)皮膚、指神經(jīng)、指動脈保留與尺側(cè)指體縫合。再取拇指掌指關(guān)節(jié)橈側(cè)“S”形切口約1.5 cm，因右拇指Delta骨參與指間關(guān)節(jié)構(gòu)成小于三分之一，故切除之。修復(fù)關(guān)節(jié)囊、側(cè)副韌帶，重建拇短展肌指點，拇指近節(jié)截骨，術(shù)中用直徑0.8 mm的克氏針于指間關(guān)節(jié)伸直位固定，外觀滿意。

1.3 術(shù)后處理

術(shù)后均給與支具制動，傷口定期換藥拆線，6周去除支具并拔出克氏針，行指間關(guān)節(jié)功能鍛煉。

2 結(jié)果

本組患兒術(shù)后傷口均Ⅰ期愈合拆除縫線，6周后去除支具拔出克氏針，在醫(yī)師指導(dǎo)下由患兒家屬給予適當(dāng)?shù)谋粍庸δ苠憻挕ｋS訪1年外觀滿意，患兒畸形拇指屈曲及對掌功能有明顯改善（圖1-6）。

圖1,2 術(shù)前外觀（掌側(cè)、背側(cè)）

圖3 術(shù)前X線片

圖4 術(shù)后X線片

圖5,6 術(shù)后外觀（掌側(cè)、背側(cè)）

3 討論

三節(jié)指骨拇畸形是一種先天性畸形，在臨床上十分罕見[1-3]，可單獨出現(xiàn)，也可合并其他先天性畸形及復(fù)雜綜合征，如多指、并指、手裂、足裂、Poland綜合征、Larsen綜合征等[4]，最常見的是合并復(fù)拇指畸形。三節(jié)指骨拇畸形原來認(rèn)為是一種返祖現(xiàn)象，但Merolli等通過五代家族調(diào)查認(rèn)為，三節(jié)指骨拇畸形是一種常染色體顯性遺傳性疾病，44%的患者有明顯的家族史。

1826年Bubois首先報道了三節(jié)指骨拇畸形的病例，Wood[5]曾總結(jié)文獻發(fā)現(xiàn)362例630指三節(jié)指骨拇。Swanson和Broun[6]總結(jié)其發(fā)病為4/10萬。2/3為雙側(cè)畸形，且均有家族史。國內(nèi)1996年由安捷首先報道[7]。據(jù)統(tǒng)計其發(fā)病率為1：25 000[8]，雙側(cè)畸形占87%，單側(cè)占13%。

其發(fā)病機制尚不清楚，目前有幾種假說[9，10]：⑴胚胎時期拇指遠節(jié)中節(jié)指骨融合失敗；⑵“蟹狀”指形成過程中寄生指停滯形成多余指骨；⑶拇指缺如，被一個完整的食指多指所替代。

三節(jié)指骨拇畸形的臨床分型多種多樣，Wood[11,12]根據(jù)拇指指骨發(fā)育不全的特征將三節(jié)指骨拇分為三種類型：Ⅰ型：拇指有小的楔形中節(jié)指骨，拇指呈成角畸形。Ⅱ型：有三節(jié)指骨和完整關(guān)節(jié)的發(fā)育不良指骨，拇指過長，成角畸形。Ⅲ型：正常三節(jié)指骨手指代替拇指，即為五指畸形手。而Qazi[4]根據(jù)拇指是否具有對掌功能將三節(jié)指骨拇畸形分為兩種類型。Ⅰ型：可對掌型；Ⅱ型：不可對掌型。Ⅰ型表現(xiàn)為拇指輕度增長，多余中間指骨為三角形或梯形，第1掌骨骨化中心位于近端，通常散發(fā)；Ⅱ型表現(xiàn)為拇指增長明顯，為五指手外觀，第1掌骨骨化中心位于遠端，通常為染色體顯性遺傳。

臨床上的三節(jié)指骨拇常合并復(fù)拇指畸形，造成多種畸形，臨床治療方法也多樣。三節(jié)指骨拇畸形由于其解剖特點（長度、外形、角度、魚際肌的發(fā)育情況、虎口以及合并其他畸形）決定其治療方法不同。根據(jù)三節(jié)指骨拇常見的病理改變，Wood將三節(jié)指骨拇畸形的治療歸納為五個問題：⑴多余指骨異常的形狀；⑵合并特殊的多指畸形；⑶五指手位于相同的水平；⑷拇指指蹼狹窄；⑸大魚際缺如。

由三角形指骨導(dǎo)致的手指中度成角畸形笨拙而難看，非手術(shù)治療不能阻止畸形發(fā)展。手術(shù)主要目的是切除多指，改善外形及功能。手術(shù)年齡：Saraf[13]主張1歲左右，在對掌運動和手指精細運動發(fā)育之前；Horii[14]主張1～2歲骨骺可以在X線片顯示時手術(shù)。我們認(rèn)為如診斷明確，小年齡（小于1歲）亦可手術(shù)。因此，WoodⅠ型如診斷明確，可考慮盡早手術(shù)（6～12個月）。WoodⅡ型可考慮1～2歲時治療。國外亦有此類報道[14]。

WoodⅠ型病例報道29例，采取切除三角形指骨及韌帶重建，手術(shù)后10例晚期出現(xiàn)不穩(wěn)定和成角畸形。文獻報道WoodⅠ型是否需要遠節(jié)指骨不全楔形撐開截骨尚存在爭議，但吳德超[15]認(rèn)為對于年齡較大、骨骺傾斜角度過大而致關(guān)節(jié)面對合不良者，有楔形撐開截骨的必要性，但目前尚無明確指證，尚需根據(jù)術(shù)中具體情況決定。

然而對于兒童楔形閉合截骨后畸形復(fù)發(fā)，可采用Carstam和Theander報道的倒轉(zhuǎn)楔形截骨，而不是單純的切開楔形截骨。

WoodⅡ型病例，術(shù)前術(shù)中要判斷中間指骨與遠近指骨的連接情況[14]，如為軟骨連接則行骨骺切除，如為關(guān)節(jié)連接則于中間指骨行楔形截骨，截骨斷端復(fù)位，并以克氏針固定。因骨骺X線片不顯影，術(shù)前查體及X線片有時很難準(zhǔn)確判斷具體鏈接情況，因此術(shù)前應(yīng)做好兩種術(shù)式的準(zhǔn)備。無論Ⅰ型的Delta骨切除術(shù)還是Ⅱ型的截骨術(shù)，橈側(cè)副韌帶重建都是必要的，對后期維持關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性具有很大的作用。根據(jù)國外大量文獻報道橈側(cè)副韌帶重建術(shù)后隨訪病例均未發(fā)現(xiàn)指間關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。WoodⅡ型病例術(shù)中還應(yīng)探查肌腱是否存在肌腱附著點的異常，如發(fā)現(xiàn)屈肌腱或伸肌腱附著于中節(jié)指骨，應(yīng)在截骨后，將肌腱附著點固定于遠節(jié)指骨。

合并多指的三節(jié)指骨拇畸形需要根據(jù)具體情況決定是否需要Ⅱ期手術(shù)治療。如考慮到多余指將影響到拇指的發(fā)育，可先行多余指切除術(shù)；如多余指短期內(nèi)（1～2歲）對拇指發(fā)育影響不大，可與三節(jié)指骨拇一并手術(shù)。

本組矯正了尺偏畸形，恢復(fù)了拇指功能，術(shù)后隨訪患兒畸形拇指屈曲及對掌功能有明顯改善。

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