Marchiafava-Bignami 病3例臨床分析

胡棠生，蔡 嬋，龔 微，衷思婷，簡(jiǎn) 雯，涂懷軍

(1.南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，南昌 330006; 2.新余市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，江西 新余 338000)

Marchiafava-Bignami 病3例臨床分析

胡棠生1，蔡 嬋1，龔 微1，衷思婷1，簡(jiǎn) 雯2，涂懷軍1

(1.南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，南昌 330006; 2.新余市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，江西 新余 338000)

Marchiafava-Bignami??； 胼胝體； 原發(fā)性胼胝體變性； 三明治征

MMarchiafava-Bignami 病(Marchiafava-Bignami disease，MBD)又稱原發(fā)性胼胝體變性，是慢性酒精性中毒及營(yíng)養(yǎng)不良引起的臨床罕見疾病，病理特征主要為胼胝體脫髓鞘和壞死。MBD臨床表現(xiàn)復(fù)雜，部分患者具有特征性影像學(xué)表現(xiàn)，起病形式和影像學(xué)特征可作為反映其預(yù)后的重要因素之一。隨著對(duì)病理生理機(jī)制的進(jìn)一步了解及神經(jīng)影像的進(jìn)一步應(yīng)用，使得本病早期診斷成為可能。南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院2014—2016年收治3例典型MBD患者，現(xiàn)結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)對(duì)其影像學(xué)特征及臨床表現(xiàn)進(jìn)行回顧性分析，旨在提高臨床對(duì)其的認(rèn)識(shí)，報(bào)告如下。

1 病例資料

1.1 一般資料

3例MBD患者均為男性，年齡42～66歲，平均47歲；均長(zhǎng)期嗜酒，其中例1患者既往高血壓病史2年，未服用降壓藥物；例2患者既往慢性胰腺炎病史數(shù)年；例3患者近7年反應(yīng)遲鈍。見表1。

表1 3例MBD患者臨床資料

1.2 臨床表現(xiàn)及體征

3例患者均為急性起病，其中1例患者慢性病程，急性發(fā)作；3例患者臨床表現(xiàn)均有意識(shí)障礙，2例患者意識(shí)嚴(yán)重受累，其中例1患者伴有偏癱及大小便失禁，例2患者伴有酒精中毒性腦病樣癥狀(四肢不自主抖動(dòng))；3例患者均有不同程度的肌力減退，四肢腱反射活躍，伴或不伴病理征。見表1。

1.3 常規(guī)生化檢測(cè)

3例患者均行常規(guī)生化檢測(cè)(包括三大常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、腫瘤標(biāo)志物等)，結(jié)果為正?；蜉p度異常。

1.4 影像學(xué)檢查

3例患者均行影像學(xué)檢查(3.0T 顱腦MRI)。 例1患者顱腦MRI平掃示雙側(cè)腦室周圍白質(zhì)、半卵圓中心及胼胝體對(duì)稱異常信號(hào)(圖1)；例2患者顱腦MRI平掃+增強(qiáng)示胼胝體壓部、下丘及雙側(cè)小腦齒狀核異常信號(hào)，增強(qiáng)掃描未見明顯異常(圖2)；例3患者顱腦MRI示胼胝體內(nèi)多發(fā)異常信號(hào)，結(jié)合臨床考慮胼胝體變性(圖3)。3例患者的胼胝體膝部、壓部或體部可見長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，T2加權(quán)像稍高信號(hào)，彌散受限。影像學(xué)受累的部位不局限于胼胝體，還包括腦室周圍白質(zhì)、半卵園中心、下丘及雙側(cè)小腦齒狀核團(tuán)；影像學(xué)征像除了經(jīng)典的“三明治征”(圖1A)，亦可見“雙三明治征”(圖3A)、“火焰狀”(圖1C)、“云霧狀”(圖1B)、“貓眼征”(圖3C)、“心形征”(圖2C)。

A:矢狀位T1WI示胼胝體多發(fā)稍長(zhǎng)T1信號(hào)；B、C:軸位T2WI示半卵圓中心白質(zhì)、胼胝體稍長(zhǎng)T2信號(hào)，DWI稍高信號(hào)，邊界清楚，呈“火焰狀”、“云霧狀”。

圖1 例1患者顱腦MRI表現(xiàn)

A:矢狀位T1WI示胼胝體壓部見小片狀稍長(zhǎng)T1；B、C:軸位胼胝體壓部T2WI示稍長(zhǎng)T2信號(hào)，DWI呈高信號(hào)。

圖2 例2患者顱腦MRI表現(xiàn)

A:矢狀位T1WI示胼胝體呈夾心餅狀中央異常低信號(hào)，邊緣信號(hào)保留；B、C:軸位T2WI示胼胝體膝部至壓部中心見稍長(zhǎng)T1，DWI高信號(hào)，呈對(duì)稱性分布。

圖3 例3患者顱腦MRI表現(xiàn)

1.5 治療與預(yù)后

3例患者均給予大劑量B族維生素(VitB1 、甲鈷胺)。例1、例2住院后意識(shí)逐漸好轉(zhuǎn)，例3住院次日稍好轉(zhuǎn)即出院。例1、例2患者隨訪3～4個(gè)月癥狀基本緩解，遺留反應(yīng)稍微遲鈍，例3患者隨訪3個(gè)月仍有反應(yīng)遲鈍表現(xiàn)。

2 討論

MBD又稱原發(fā)性胼胝體變性，是由兩位意大利病理學(xué)家Marchiafava E 和Bignami A 于1903 年解剖3 例飲用廉價(jià)紅葡萄酒( 基安蒂) 的慢性酒精中毒患者尸檢中發(fā)現(xiàn)而得名。胼胝體變性的病因及機(jī)制目前不十分明確，目前認(rèn)為慢性酒精中毒及營(yíng)養(yǎng)不良引起B(yǎng)族維生素缺乏是原發(fā)性胼胝體變性的主要原因，胼胝體脫髓鞘和壞死是其主要的病理特征[1]。MBD好發(fā)于成年男性，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，缺乏特異性[2]。根據(jù)臨床發(fā)病形式不同，MBD又可分為A型和B型：A型患者以急性意識(shí)障礙甚至昏迷起病，多伴有癲癇發(fā)作、錐體束征和肢體肌張力增高，一般預(yù)后差，病死率高；B型患者主要表現(xiàn)為意識(shí)清楚或輕度嗜睡，可有認(rèn)知功能受損、步態(tài)不穩(wěn)、失語及大腦半球間失聯(lián)合表現(xiàn)，少有肢體肌張力增高及癲癇等，一般預(yù)后較好[3]。本文中3例患者均為成年男性，且長(zhǎng)期嗜酒，根據(jù)分型，例1、例2為A型MBD,例3為B型MBD。

顱腦MRI是MBD診斷及隨訪的重要方法。本文3例MBD患者顱腦MRI提示胼胝體膝部、體部及壓部對(duì)稱性異常信號(hào)。稍長(zhǎng)T1WI信號(hào)，長(zhǎng)T2WI信號(hào)，擴(kuò)散加權(quán)成像(DWI)序列較液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)(FLAIR)序列病灶顯示更清晰，MRI擴(kuò)散加權(quán)成像(DWI)提示病灶存在細(xì)胞毒性水腫，DWI與FLAIR相比，可更早提示MBD患者損傷的跡象，識(shí)別更廣泛的胼胝體病變，與既往的文獻(xiàn)[4-5]報(bào)道一致。Nakamura 等[4]報(bào)道的一例MBD提示早期階段可出現(xiàn)血管性水腫。Uchiyama等[5]報(bào)道的4例MBD的SWI成像提示認(rèn)知損害程度、腦微出血獨(dú)立于胼胝體損傷。磁共振波譜成像(MRS)能在一定程度上顯示急性MBD患者的病理改變。其在急性期可顯示膽堿(Cho)/肌酸(Cr)增加，N-乙酰天門冬胺酸(NAA)/Q減少，主要是由于MBD患者髓鞘溶解，繼而磷酸膽堿和甘油一磷酸膽堿釋放，導(dǎo)致Cho含量增加。在急性期亦常能檢測(cè)到乳酸(k)水平的上升，這是顱內(nèi)損害后局部缺血缺氧表現(xiàn)。例2患者顱腦MRS示：胼胝體壓部?jī)?nèi)壞死脂質(zhì)峰升高，髓鞘崩解所致可能，提示脫髓鞘病變可能；NAA、Cho及Cr峰正常，提示神經(jīng)元大致正常。此外本組3例患者中有2例患者累及胼胝體以外的部位，呈“火焰狀”“云霧狀”等影像學(xué)表現(xiàn)，其是否有特征意義需擴(kuò)大樣本進(jìn)一步研究。

MBD的治療目前尚無特異性。葉酸、維生素B1、維生素B12及其他B族維生素是常用的對(duì)癥治療，但療效具有一定差異性[6]。有文獻(xiàn)[7]報(bào)道顯示大劑量皮質(zhì)類固醇可應(yīng)用于MBD的治療，有效降低腦水腫[8]，抑制髓鞘脫失，修復(fù)血腦屏障和減輕炎性反應(yīng)。本文中3例患者均給予大劑量B族維生素(VitB1、甲鈷胺)，未給予大劑量皮質(zhì)類固醇,住院期間及隨訪癥狀均有所改善。臨床上嗜酒及營(yíng)養(yǎng)不良的患者要考慮到MBD的可能，早期診斷及治療可以防止胼胝體發(fā)展為不可逆的損傷。

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(責(zé)任編輯：況榮華)

涂懷軍，副主任醫(yī)師， E-mail:993808677@qq.com。

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1009-8194(2016)10-0021-03

10.13764/j.cnki.lcsy.2016.10.008