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    遺傳咨詢師你的秘密,基因告訴你

    2016-03-23 09:47:47張明萌
    南方人物周刊 2016年7期
    關(guān)鍵詞:咨詢師咨詢遺傳

    張明萌

    如果要通俗地向大眾介紹“遺傳咨詢師”是什么,葉睿大概會(huì)寫一個(gè)TVB套路的故事:主人公是遺傳咨詢師,全國(guó)到處飛,在不同的劇情發(fā)展中,穿插一些遺傳病、癌癥、親子鑒定的故事,有一天,他得了某種病,發(fā)現(xiàn)自己也需要做遺傳咨詢了。

    葉睿想設(shè)置一種叫亨廷頓氏舞蹈癥的病,三四十歲犯病,全身不自覺地動(dòng),就像跳舞一樣。生育對(duì)患者是一場(chǎng)苦惱的事情,二十多歲生小孩,小孩十歲左右,大人的生活就不能自理了。怎么與孩子交流?怎么幫助他健康成長(zhǎng)?如何自處?在這個(gè)故事中,遺傳咨詢師的工作內(nèi)容、形式、心理斗爭(zhēng)、職業(yè)掙扎一一展現(xiàn)。

    而在葉睿創(chuàng)作的講解遺傳咨詢的小說中,有這樣一段描寫:“我的ApoE、PLD3和TREM2都存在著高阿爾茨海默(老年癡呆癥)發(fā)生的單堿基多樣性。根據(jù)數(shù)據(jù),我得阿爾茨海默病的機(jī)會(huì)是正常人的10倍以上?!?/p>

    這兩個(gè)片段或許能說明遺傳咨詢師究竟是什么:對(duì)健康人,檢測(cè)阿爾茨海默病、心臟病、高血壓、帕金森癥、糖尿病、苯丙酮尿癥(PKU)、地中海貧血等很大程度上是遺傳因素所致的疾病的風(fēng)險(xiǎn)并告知。對(duì)病人,根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果給醫(yī)生有關(guān)醫(yī)療方案的建議。針對(duì)遺傳咨詢,葉睿的觀點(diǎn)是:你一定不要怕知道,就怕你不敢面對(duì)。肉眼看不見的,機(jī)器掃不到的,沒關(guān)系,基因告訴你。

    基因檢測(cè)這件事

    讀生物學(xué)博士那會(huì)兒,觀察基因?qū)θ~睿來說已經(jīng)是常事了,修改基因也是可操作的事情。如果改基因技術(shù)足夠成熟,葉睿想把遺傳病的基因都改了。這樣他的工作就可以在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上加上治療功能。當(dāng)然,就現(xiàn)狀來看,實(shí)驗(yàn)室內(nèi)可操作的東西,真正走向臨床是很少的。美國(guó)23andMe公司99美元可做一個(gè)基因檢測(cè),葉睿嘗試過一次,檢測(cè)報(bào)告看下來,對(duì)他這位專業(yè)人士來說,效果很不錯(cuò)。但同樣的信息,交付給非生物學(xué)專業(yè)大眾,就會(huì)極具難度。

    遺傳咨詢師的優(yōu)勢(shì)在這里凸顯:“為什么要做遺傳咨詢這個(gè)工作,因?yàn)槊恳环N病、每一個(gè)基因都太不一樣了,你不可能指望每一個(gè)人都有查文獻(xiàn)的能力,所以一定要有一個(gè)人可以根據(jù)你的結(jié)果告訴你可以做什么,不可以做什么,做出一個(gè)預(yù)期。”

    葉睿接觸的客戶大部分是癌癥病人,不同的癌癥,其遺傳率差別很大,例如結(jié)直腸癌遺傳因素就較高。有一種家族疾病叫林奇綜合癥,患這種疾病的人在一生中有 80% 的機(jī)率患上結(jié)直腸癌。相比之下,另一種常見的癌癥——肺癌的遺傳率則很低,它大多數(shù)是后天引起的,特別與吸煙因素密切相關(guān)。

    傳統(tǒng)的化療藥副作用大,新型的靶向藥傷害相對(duì)小,而不同的基因突變與想要的選擇是有關(guān)系的,通過基因檢測(cè)可了解這種關(guān)系,并選擇相應(yīng)的藥物?!拔覀儠?huì)和醫(yī)生交流我們的技術(shù)可以做到什么程度,醫(yī)生根據(jù)檢測(cè)報(bào)告,病人適合用什么、不適合用什么藥都會(huì)有一定參考。你可以把它當(dāng)作很高級(jí)的血常規(guī),我們給出數(shù)據(jù)、資料去指導(dǎo),醫(yī)生會(huì)根據(jù)他臨床的所有特征做一個(gè)綜合考慮?!?/p>

    剛開始葉睿挺害怕患者都帶著絕望來,做了一些病例后,發(fā)現(xiàn)他們根本不介意討論癌癥,這個(gè)病已成為他們生活的一部分,而等到了基因檢測(cè)這一塊,已經(jīng)是嘗試多種方法后的選擇了,“他知道了很多方法的局限性,但凡我遇到的病人,只要正常交流就可以了?!?/p>

    任何一份基因檢測(cè)的解讀都不簡(jiǎn)單,客戶檢測(cè)前的預(yù)咨詢提出一些要求,在檢測(cè)過程中會(huì)發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)多于要求之外的信息。當(dāng)數(shù)據(jù)出現(xiàn)后,查相關(guān)基因的文獻(xiàn),研究發(fā)表期刊的權(quán)威性,判定證據(jù)等級(jí),再確認(rèn)可信度。再考慮客戶的需求,如果他只是想知道癌癥風(fēng)險(xiǎn)是否增加,最后同時(shí)測(cè)出某個(gè)基因會(huì)導(dǎo)致得了癌癥后痊愈性較差,那最終的基因檢測(cè)報(bào)告又需要再進(jìn)行綜合評(píng)判,再?zèng)Q定是否告知客戶。

    “其實(shí)我們工作的整個(gè)目的是為了幫助患者理解相關(guān)的疾病,就不單單是他本人,因?yàn)楹芏嘤刑厥庑裕羌易逍缘?,所以要幫助他和他的家人了解身體、生理和生活的一個(gè)影響。遺傳咨詢這個(gè)工作,信息不對(duì)等實(shí)在是太強(qiáng)了,所以你不但要告訴他,可能還要結(jié)合他的一些狀況,協(xié)助他做出一個(gè)合適的決定,當(dāng)然你不能幫他做決定?!?/p>

    安吉麗娜·朱莉因brca1、brca2檢測(cè)切除乳腺后,不少人做了相關(guān)的檢測(cè),但由于沒有足夠的專業(yè)人士進(jìn)行解釋,網(wǎng)上報(bào)告時(shí)常引起不必要的恐慌?!邦櫩涂吹綑z測(cè)顯示風(fēng)險(xiǎn)增高,但是風(fēng)險(xiǎn)升高是什么意思呢?有一些病,他得病的風(fēng)險(xiǎn)是萬分之一,風(fēng)險(xiǎn)增高1.5倍,其實(shí)并不需要太關(guān)注,但是如果告訴你,你的病的幾率比別人高50%,那就會(huì)嚇到。所以報(bào)告的形式,怎么溝通交流、怎么解釋都是比較重要的?!?h3>遺傳咨詢?cè)谥袊?guó)

    博士二年級(jí)的時(shí)候,葉睿開始在知乎回答基因檢測(cè)相關(guān)問題,他甚至把自己在23andMe做的基因檢測(cè)報(bào)告貼了上去,用于講解分析,做相關(guān)的知識(shí)普及?!拔沂亲龌A(chǔ)科研的,我的成果可能到10年、20年后才能被這個(gè)社會(huì)所引用,但是實(shí)際上有很多人可能需要的知識(shí)就是我讀生物學(xué)本科的知識(shí),或者說我讀博士之后能夠更好地解答他們的知識(shí),如果你做這樣一個(gè)工作,就更能幫助這樣一些人和朋友,在知乎上就是這樣做。”

    他甚至還寫了幾篇小說,將一些基因基礎(chǔ)知識(shí)深埋其中,短短的故事裹上一層復(fù)雜的色彩。在遺傳咨詢并不發(fā)達(dá)的中國(guó),這種方式將這個(gè)陌生的行業(yè)帶給了更多的受眾。

    與國(guó)內(nèi)相比,美國(guó)早在1979年就有相應(yīng)的遺傳咨詢課程,遺傳咨詢本科生還需要進(jìn)行心理學(xué)、社會(huì)科學(xué)、生物學(xué)和護(hù)理學(xué)的相關(guān)課程學(xué)習(xí)并通過考試取得遺傳咨詢師證。以斯坦福兩年半的課程設(shè)置為例,第一年秋季會(huì)進(jìn)行基礎(chǔ)課程培訓(xùn)(疾病原理、科研實(shí)驗(yàn)等),到了冬季,會(huì)以個(gè)例形式讓學(xué)生學(xué)習(xí)如何做遺傳咨詢,春季會(huì)在個(gè)例研究基礎(chǔ)上增開人類學(xué)課程。到了第二學(xué)年,需要針對(duì)某一個(gè)系統(tǒng)領(lǐng)域研究一種癌癥或一種遺傳病,通過細(xì)分領(lǐng)域讓學(xué)生明白在做遺傳咨詢時(shí)需要知道怎樣的系統(tǒng)知識(shí),任何一種遺傳病,要知道發(fā)病的幾率、顯性還是隱性、有多少可能性會(huì)發(fā)展為遺傳疾病、在不同人群里的分布、這種病有什么癥狀、發(fā)病后可以通過什么方法控制、后代的生活程度可以到什么方面……

    “總結(jié)起來就是說第一,在美國(guó),你進(jìn)入這個(gè)行業(yè)之前不需要有過多的遺傳學(xué)背景,以案例作為學(xué)習(xí)的導(dǎo)向,最后科研和實(shí)踐同樣是重要的?!?/p>

    國(guó)內(nèi)并沒有發(fā)展到這種程度,官方有中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì),去年也召開了第一屆遺傳咨詢師培訓(xùn)大會(huì)。人社部也有開放基因健康管理師培訓(xùn)。同時(shí),華大基因作為國(guó)內(nèi)最大的基因檢測(cè)公司,也有一些遺傳咨詢的培訓(xùn)。但系統(tǒng)的行業(yè)規(guī)范與認(rèn)證目前尚未形成。

    美國(guó)醫(yī)生E. L. Trudeau的墓志銘寫“有時(shí)去治愈,常常去幫助,總是去安慰”。這句話葉睿十分認(rèn)可。作為遺傳咨詢師,他沒法去直接治愈病人,但幫助與安慰是他最常干的活兒。作為一個(gè)擁有生物學(xué)背景的遺傳咨詢師,他的話代表了專業(yè)性,對(duì)方的眼神永遠(yuǎn)都有信任感,在葉??磥?,這就是這份職業(yè)的樂趣所在。

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