Gilbert綜合征1例臨床分析

周　潔

(上海市第二康復(fù)醫(yī)院檢驗(yàn)科　200431)

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·個(gè)案與短篇·

Gilbert綜合征1例臨床分析

周潔

(上海市第二康復(fù)醫(yī)院檢驗(yàn)科200431)

關(guān)鍵詞:Gilbert綜合征；膽紅素；饑餓試驗(yàn)

Gilbert綜合征(GS)也稱先天性非溶血性黃疸，最早由Gilbert和Lereboullet在1901年就提出，是一種肝臟無(wú)器質(zhì)性的病變。因?yàn)楦渭?xì)胞攝取間接膽紅素(IBil)障礙，導(dǎo)致肝細(xì)胞微粒體內(nèi)，缺乏葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶，又或是與IBil結(jié)合的清蛋白障礙，導(dǎo)致血液里非結(jié)合膽紅素升高，以這些為主要表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳病，任何年齡均可發(fā)生，但臨床癥狀多較輕微，許多病例是由體檢或其他疾病求診時(shí)，偶爾被發(fā)現(xiàn)的。GS起病隱匿，癥狀又輕微，黃疸表現(xiàn)為間歇性、波動(dòng)性，并可自行消退，臨床并無(wú)特異性表現(xiàn)，易被忽視或誤診為某些治療的副作用，造成常被誤診。因非結(jié)合膽紅素是脂溶性的，故會(huì)慢慢累積，易和神經(jīng)細(xì)胞結(jié)合，出現(xiàn)相關(guān)的神經(jīng)癥狀，如：健忘、記憶力下降等?，F(xiàn)將本科室化驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)的1例GS報(bào)道如下。

1病例資料

患者，女，30歲，國(guó)家事業(yè)單位職工，體檢發(fā)現(xiàn)總膽紅素(TBil)和IBil升高，膚黃，勞累后有乏力，食欲缺乏，食油膩后肝區(qū)不適，無(wú)腹痛，無(wú)皮膚瘙癢。收集患者的一般資料、臨床表現(xiàn)、檢驗(yàn)數(shù)據(jù)、實(shí)驗(yàn)室檢查、饑餓試驗(yàn)等結(jié)果。體格檢查結(jié)果：體溫37.0 ℃，心率68 次/分，血壓118/88 mm Hg?；颊呱裰乔宄?，皮膚有輕度黃染，心肺肝脾正常。查三大常規(guī),甲狀腺功能,甲、丙、戊型肝炎抗體及乙肝兩對(duì)半，自身免球蛋白、銅藍(lán)蛋白、自身免疫抗體、抗核抗體、腎功能、心肌酶均正常。腹部B超正常。肝功能：TBil 26.25 mol/L，IBil 25.25 mol/L，其余肝功能指標(biāo)均為陰性。家族中母親有慢性膽囊炎、膽結(jié)石、膽紅素增高。影像學(xué)檢查：超聲檢查肝膽未見(jiàn)異常。饑餓試驗(yàn)結(jié)果：第1次檢測(cè)，TBil為22.65 mol/L，IBil為22.48 mol/L，空腹24 h后行第2次檢測(cè)，TBil為42.66 mol/L，IBil為39.43 mol/L，饑餓試驗(yàn)結(jié)果陽(yáng)性(空腹24 h后，血清IBil比原水平增高1倍及以上) ，提示GS。隨訪結(jié)果：患者服用熊去氧膽酸軟膠囊1個(gè)療程后(14 d)，TBil、IBil未降至正常。

2討論

GS患者中以青少年居多，臨床表現(xiàn)為：長(zhǎng)期、間歇性輕度黃疸，多無(wú)明顯臨床癥狀及體征，也可有乏力、右上腹不適、惡心等，飲酒、饑餓、感染或妊娠時(shí)加重，黃疸呈持續(xù)性或間歇性，可有肝大[1-2]。GS以18～30歲人群多見(jiàn)，發(fā)病率可達(dá)3%～12%，男女比例為10∶1。由于GS診斷缺乏特異性，故誤診、漏診較多[3]。目前GS診斷標(biāo)準(zhǔn)參考如下：(1)黃疸是此病的唯一臨床表現(xiàn)，并常因勞累、饑餓、感染等加重；(2)多數(shù)無(wú)癥狀，或僅有輕度消化道癥狀及乏力；(3)多次血檢均顯示非結(jié)合膽紅素水平升高，肝酶學(xué)指標(biāo)正常；(4)饑餓試驗(yàn)陽(yáng)性；(5)檢測(cè)UGT1A1突變基因?yàn)樵\斷金標(biāo)準(zhǔn)；(6)苯巴比妥藥物治療有近期療效，需于1年到1年半內(nèi)隨訪2～3次，無(wú)其他檢查異常，排除其他疾病，即可診斷GS；(7)熊去氧膽酸等消炎利膽類藥物無(wú)效[4]。GS臨床特點(diǎn)：(1) IBil增高，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)、天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)等肝酶檢測(cè)正常，尿膽紅素陰性，尿膽原不增高；肝炎病毒標(biāo)志物和溶血性貧血檢測(cè)無(wú)異常，肝、膽、胰影像學(xué)檢查無(wú)異常；(2)可有家族史；(3)臨床表現(xiàn)除慢性波動(dòng)性黃疸外，多無(wú)其他癥狀，疲勞、應(yīng)激、緊張、飲酒、感染等常為發(fā)生和加重的誘因；(4)肝組織病理檢查可見(jiàn)肝小葉結(jié)構(gòu)完整，部分病例可見(jiàn)中央?yún)^(qū)周圍區(qū)域肝細(xì)胞漿內(nèi)，有較細(xì)的棕褐色色素顆粒沉積，肝細(xì)胞可有輕度水樣變性、脂肪變性等，小葉及竇腔內(nèi)，少量炎細(xì)胞浸潤(rùn)，膽管輕度增生等；(4)苯巴比妥類藥物可增加尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶(UGT)的活性，饑餓時(shí)，可促使UGT活性降低；(5)本病為良性疾病，預(yù)后良好，對(duì)健康無(wú)礙，治療上解除誘因，囑咐患者勿著涼、勿飲酒，一般無(wú)需特殊治療[5]。

參考文獻(xiàn)

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DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.14.068

文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：C

文章編號(hào)：1673-4130(2016)14-2046-01

(收稿日期：2016-01-19修回日期：2016-03-30)