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    TGFBI(βIGH3)基因及其相關(guān)的角膜營養(yǎng)不良

    2016-02-19 21:05:41李璇
    系統(tǒng)醫(yī)學(xué) 2016年10期
    關(guān)鍵詞:眼角膜基因突變眼部

    李璇

    青島市南區(qū)人民醫(yī)院眼科,山東青島 266000

    TGFBI(βIGH3)基因及其相關(guān)的角膜營養(yǎng)不良

    李璇

    青島市南區(qū)人民醫(yī)院眼科,山東青島266000

    對(duì)于眼部疾病而言,角膜營養(yǎng)不良是引起眼部疾病的重要原因。基于角膜營養(yǎng)不良的特殊性,以及角膜營養(yǎng)不良對(duì)眼球造成的不良影響,只有認(rèn)真研究角膜不良的成因及影響,并重點(diǎn)研究TGFBI(βIGH3)基因,才能從根本上解決角膜營養(yǎng)不良的問題,實(shí)現(xiàn)對(duì)角膜的優(yōu)化,改善角膜的彈性及功能。為此,該研究應(yīng)立足角膜研究實(shí)際,重點(diǎn)研究TGFBI(βIGH3)基因及其相關(guān)的角膜營養(yǎng)不良問題,通過實(shí)驗(yàn)研究的方式總結(jié)研究成果,保證角膜營養(yǎng)不良的問題得到緩解和改善。

    TGFBI(βIGH3)基因;角膜營養(yǎng)不良;眼病治療

    對(duì)于眼部疾病的治療而言,有效了解和研究眼角膜營養(yǎng)不良問題,是做好眼部疾病治療的關(guān)鍵。從目前眼部疾病的成因來看,眼角膜營養(yǎng)不良問題,是造成多種眼部疾病的主要原因。因此,加強(qiáng)對(duì)眼角膜營養(yǎng)不良問題的研究,認(rèn)真分析眼角膜營養(yǎng)不良的成因,是解決眼部疾病治療問題的關(guān)鍵。結(jié)合當(dāng)前眼角膜營養(yǎng)不良成因的研究?;騿栴}是眼角膜營養(yǎng)不良的主要成因。只有加強(qiáng)基因研究,并正確了解其對(duì)眼角膜營養(yǎng)不良的影響,才能掌握眼角膜研究質(zhì)量,為眼部疾病治療提供有力支持。

    從目前眼部疾病的形成來看,眼角膜營養(yǎng)不良是造成眼部疾病的主要原因,為了有效的提高眼部疾病的治療效果,應(yīng)對(duì)研究們營養(yǎng)不良的情況引起足夠的重視,并認(rèn)真分析研究眼角膜營養(yǎng)不良的形成原因以及營養(yǎng)不良的具體表現(xiàn),掌握眼角膜營養(yǎng)不良對(duì)眼部疾病的影響,使眼部疾病的治療能夠找準(zhǔn)方向,保證眼部疾病治療能夠取得積極效果。

    1 掌握不同種族中相同基因突變引起的角膜營養(yǎng)不良的情況

    據(jù)報(bào)道,ACD、GCD、CDRB、LCD、CDTB分別由BIGH3基因的R124H、R555W、R124L、R124C、R555Q突變引起[1]。在對(duì)角膜營養(yǎng)不良情況進(jìn)行研究過程中,不同族的基因突變會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)不同類型的營養(yǎng)不良現(xiàn)象。其中具體表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面。

    1.1同一基因可產(chǎn)生不同的突變形式

    從目前掌握的信息來看,同一基因可以產(chǎn)生不同種類的突變,突變形式的不同也導(dǎo)致了角膜的功能表現(xiàn)不同。由于角膜營養(yǎng)基因種類不多,在現(xiàn)有基因的基礎(chǔ)上突變,成為了角膜發(fā)育以及營養(yǎng)不良問題的主要成因。因此,做好一遍形式的了解以及突變?cè)搭^的分析,可以解決角膜營養(yǎng)不良研究中的源頭問題,提高研究質(zhì)量。在眼角膜發(fā)育過程中,眼角膜中的基因是決定眼角膜生長(zhǎng)情況的關(guān)鍵,如果眼角膜的基因處于正常的生長(zhǎng)狀態(tài),那么眼角膜發(fā)生疾病的概率就比較低,如果眼角膜發(fā)生了基因突變,并且基因突變朝著惡性的方向發(fā)展,那么眼角膜就容易發(fā)生疾病,對(duì)眼角膜的功能會(huì)產(chǎn)生較大的影響,進(jìn)而導(dǎo)致眼角膜病變的發(fā)生,帶來眼部疾病?;谀壳暗牧私?,眼角膜的同一基因突變也會(huì)導(dǎo)致不同的病變類型,因此,掌握眼角膜的基因突變情況,對(duì)眼角膜疾病成因的分析和疾病的治療具有重要作用[2]。

    1.2不同基因的突變產(chǎn)生的角膜營養(yǎng)不良表現(xiàn)不同

    考慮到基因突變形式不同,以及基因突變后的種類較多,不同基因突變后產(chǎn)生的角膜營養(yǎng)表現(xiàn)都村莊一定的差異,導(dǎo)致了角膜基因研究應(yīng)更加關(guān)注對(duì)源頭基因,從掌握源頭基因的特點(diǎn)入手,更好的分析源頭基因引發(fā)的基因突變形式,為角膜基因研究提供有力的支持,解決角膜營養(yǎng)不良成因的研究問題。

    對(duì)于眼角膜而言,眼角膜發(fā)生基因突變會(huì)導(dǎo)致眼角膜出現(xiàn)營養(yǎng)不良的情況,而眼角膜的營養(yǎng)不良將會(huì)直接導(dǎo)致眼角膜發(fā)生病變,給眼角膜的生長(zhǎng)和使用帶來不利的影響,使眼角膜的生長(zhǎng)不能夠滿足實(shí)際需要[3]。從而加速了眼角膜的病變。因此,正確分析眼角膜基因突變情況以及基因突變給眼角膜營養(yǎng)不良的影響,才能夠掌握眼角膜的生長(zhǎng)狀態(tài)以及基因變化情況。為眼角膜營養(yǎng)不良問題的解決提供良好的方法支持和基本信息支撐。

    1.3掌握突變種類有助于提高角膜營養(yǎng)不良研究質(zhì)量

    對(duì)于角膜營養(yǎng)不良的研究人員,掌握基因突變的情況,以及基因突變的種類,和源頭信息,有助于解決,請(qǐng)問研究的效果,對(duì)于提高請(qǐng)問營養(yǎng)不良的人就是你,有著重要的推動(dòng)作。所以,只有做好角膜基因突變種類的研究,才能提高角膜營養(yǎng)不良基因成因研究質(zhì)量,進(jìn)而滿足角膜基因突變研究需要,為角膜基因研究提供更多的理論支持和試驗(yàn)數(shù)據(jù)保障[4]。

    從目前眼角膜基因突變過程來看,基因突變的種類對(duì)眼角膜的營養(yǎng)不良問題有著重要的影響,基于基因突變的惡劣影響,以及基因突變的不確定性,眼角膜營養(yǎng)不良問題的研究應(yīng)當(dāng)從基因突變?nèi)胧郑ㄟ^掌握基因突變的方向,根據(jù)眼角膜基因突變的情況,制定相應(yīng)的研究措施和解決對(duì)策,保證眼角膜的營養(yǎng)不良問題能夠得到有效解決,為眼角膜營養(yǎng)不良問題的解決提供更多的方法。因此,掌握基因突變的種類,對(duì)解決眼角膜營養(yǎng)不良問題具有重要作用。

    2 正確分析突變基因的劑量效應(yīng)

    在BIGH3基因相關(guān)角膜營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)方面,患者發(fā)病年齡越早,病情越嚴(yán)重,其嚴(yán)重程度與基因突變的純合或雜合狀態(tài)有關(guān)。對(duì)于角膜營養(yǎng)不良情況的發(fā)生,基因突變是主要成因。考慮到基因突變種類以及基因突變情況的發(fā)生,正確分析角膜基因突變的劑量效應(yīng),對(duì)加深研究質(zhì)量具有重要作用。

    2.1掌握角膜營養(yǎng)不良患者的年齡特點(diǎn)

    從目前掌握的數(shù)據(jù)來看,角膜營養(yǎng)不良的情況出現(xiàn)的時(shí)間越早,患者的眼部疾病的癥狀就越重,說明角膜營養(yǎng)不良對(duì)眼部疾病的影響是非常大的。因此,在角膜營養(yǎng)不良問題的研究過程中,只有認(rèn)真分析患者的發(fā)病年齡特點(diǎn),并掌握患者的年齡因素,才能為角膜營養(yǎng)不良問題的研究提供基礎(chǔ)的數(shù)據(jù)支撐,保證角膜營養(yǎng)不良問題研究取得積極效果[5]。

    在眼角膜營養(yǎng)不良問題的研究過程中,應(yīng)當(dāng)對(duì)眼角膜營養(yǎng)不良的患者種類進(jìn)行有效的分析,其中應(yīng)當(dāng)根據(jù)患者的年齡特點(diǎn),對(duì)眼角膜營養(yǎng)不良患者按照年齡進(jìn)行分類,結(jié)合當(dāng)前的研究數(shù)據(jù),出現(xiàn)眼角膜營養(yǎng)不良問題的患者以中老年患者居多。注意分類不但為眼角膜營養(yǎng)不良問題研究提供了方向指導(dǎo),同時(shí)也滿足了眼角膜營養(yǎng)不良問題的研究需要,因此,應(yīng)對(duì)患者進(jìn)行正確分類,做到掌握患者的年齡特點(diǎn),并按患者的年齡因素進(jìn)行合理的分組,完善分組數(shù)據(jù)。

    2.2掌握角膜營養(yǎng)不良的基因效應(yīng)

    對(duì)于角膜營養(yǎng)問題研究而言,基因效應(yīng)是影響角膜營養(yǎng)的關(guān)鍵因素,從目前研究的數(shù)據(jù)來看,角膜營養(yǎng)問題主要來自于角膜的基因突變,如果角膜的基因發(fā)生了異常變異,則會(huì)導(dǎo)致角膜的營養(yǎng)發(fā)生變化,最終影響角膜的功能,使角膜出現(xiàn)營養(yǎng)不良問題。只有掌握基因效應(yīng),才能提高角膜營養(yǎng)不良問題分析質(zhì)量,為角膜營養(yǎng)不良的分析提供有力的支持[6]。

    從目前掌握的數(shù)據(jù)來看,眼角膜營養(yǎng)不良其主要原因在于基因突變,如果沒有基因突變的影響,眼角膜發(fā)生營養(yǎng)不良的情況會(huì)比較少,也正是由于這項(xiàng)研究,對(duì)基因突變引起有了足夠的認(rèn)識(shí),通過深入的研究,能夠掌握基因突變對(duì)眼角膜營養(yǎng)不良的影響,使眼角膜營養(yǎng)不良的研究能夠有更強(qiáng)的針對(duì)性,提高研究的整體質(zhì)量。所以,掌握眼角膜營養(yǎng)不良的基因效應(yīng),是做好眼角膜營養(yǎng)不良問題研究的關(guān)鍵所在,只有認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn),才能夠保證眼角膜營養(yǎng)不良的研究取得實(shí)效。

    2.3掌握角膜營養(yǎng)不良的表現(xiàn)形式

    按照當(dāng)前的研究需要,角膜營養(yǎng)不良的研究應(yīng)關(guān)注營養(yǎng)不良的表現(xiàn)形式,通過對(duì)角膜營養(yǎng)不良表現(xiàn)形式的分析,來掌握角膜營養(yǎng)不良問題的詳細(xì)情況,以此作為分析的著力點(diǎn),提高角膜營養(yǎng)不良分析治療。從目前掌握的信息來看,角膜營養(yǎng)不良情況的分類和表現(xiàn)形式,主要與基因突變有著直接的關(guān)系,只有認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn),才能提高角膜營養(yǎng)不良問題的研究[7]。

    在眼角膜營養(yǎng)不良問題的研究中,由于基因突變以及患者自身身體的影響,眼角膜營養(yǎng)不良的表現(xiàn)形式各不相同,為了提高眼角膜營養(yǎng)不良的研究質(zhì)量,應(yīng)當(dāng)對(duì)眼角膜營養(yǎng)不良的表現(xiàn)形式進(jìn)行有效的分析,并對(duì)已經(jīng)掌握的眼角膜營養(yǎng)不良表現(xiàn)形式進(jìn)行正確的分類。使眼角膜營養(yǎng)不良問題研究能夠具有良好的指向性,為眼角膜營養(yǎng)不良問題的研究提供更多的患者依據(jù)。因此,掌握眼角膜營養(yǎng)不良的表現(xiàn)形式,是做好眼角膜營養(yǎng)不良問題研究的關(guān)鍵。

    3 建立以基因?yàn)榛A(chǔ)的角膜營養(yǎng)不良分類方法

    該研究提出以遺傳學(xué)為基礎(chǔ),即以引起特定類型角膜營養(yǎng)不良的基因?yàn)榛A(chǔ)對(duì)角膜營養(yǎng)不良分類,如BIGH3基因突變營養(yǎng)不良、GSN基因突變營養(yǎng)不良、M1S1基因突變營養(yǎng)不良等。如果某一基因可發(fā)生多種突變,則在此大類中再劃分亞類,如BIGH3基因R124突變、R555突變等[8]。

    3.1明確基因?qū)悄I養(yǎng)不良的重要影響

    從目前的研究結(jié)果來看,基因是引起角膜營養(yǎng)不良的主要原因,如果基因發(fā)生了惡性的突變,將會(huì)直接導(dǎo)致角膜營養(yǎng)出現(xiàn)多種問題。最直接的影響就是造成營養(yǎng)不足,不能形成完整的角膜,影響角膜的生長(zhǎng)質(zhì)量,使角膜在生長(zhǎng)之后難以滿足實(shí)際使用需要。為此,要重視基因造成的影響,全面分析及應(yīng)對(duì)角膜營養(yǎng)不良的具體影響,提高記憶分析效果,保證角膜營養(yǎng)不良的研究能夠找準(zhǔn)研究方向和研究側(cè)重點(diǎn)。從目前的研究來看,眼角膜營養(yǎng)不良的成因主要在于基因突變,基因突變對(duì)于眼角膜的生長(zhǎng)有著重要的影響,基因突變不但決定了眼角膜的生長(zhǎng)方式和生長(zhǎng)過程以及生長(zhǎng)質(zhì)量,同時(shí)還對(duì)眼角膜的營養(yǎng)吸收狀況有著重要的影響,結(jié)合當(dāng)前的研究數(shù)據(jù),基因突變成為了影響眼角膜營養(yǎng)不良的主要原因。只有認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn),并根據(jù)眼角膜營養(yǎng)不良研究過程的需要對(duì)基因突變因素進(jìn)行全面深入的研究,才能夠保證眼角膜營養(yǎng)不良問題研究取得實(shí)效[9]。

    3.2開展基因分析為主的角膜營養(yǎng)不良分類研究

    為了提高基因研究效果,考慮到基金種類較多的特點(diǎn),應(yīng)對(duì)基因突變的種類進(jìn)行合理分類,并找準(zhǔn)基因突變的運(yùn)動(dòng)根據(jù)基因突變的具體形式,以及具體特點(diǎn)合理劃分基因突變的類別,并按照基金的類別建立相應(yīng)的數(shù)據(jù)庫,有效掌握基因突變的形式和基因突變所產(chǎn)生的影響,為角膜營養(yǎng)不良問題研究提供良好的數(shù)據(jù)支撐和理論保證。

    基于基因突變的影響,以及對(duì)基因突變因素的了解,在眼角膜營養(yǎng)不良問題研究過程中,應(yīng)當(dāng)對(duì)基因突變的種類進(jìn)行有效的分析,并掌握正確的基因突變分析方法,為眼角膜營養(yǎng)不良問題研究提供明確的方向指導(dǎo),使眼角膜營養(yǎng)不良問題研究能夠取得積極效果。由此可見,開展正確的分類研究,對(duì)提高眼角膜營養(yǎng)不良問題研究質(zhì)量和滿足眼角膜營養(yǎng)不良問題研究需要具有重要作用,只有認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn),并有效開展分類研究,才能夠提升眼角膜營養(yǎng)不良問題研究實(shí)效[10]。

    3.3有效運(yùn)用角膜營養(yǎng)不良分析方法

    除了要對(duì)基因突變進(jìn)行分類之外,還要有效運(yùn)用分類研究方法提高基金研究質(zhì)量,掌握基因突變的發(fā)展形勢(shì)以及發(fā)展特點(diǎn),從而掌握基因突變的發(fā)生原因,為角膜營養(yǎng)不良問題研究提供良好的支持。從目前的研究來看,合理運(yùn)用類別分析法,是掌握基因突變種類的有效方法,同時(shí)也是提高角膜營養(yǎng)不良問題研究質(zhì)量的關(guān)鍵手段[11]。

    基于對(duì)眼角膜營養(yǎng)不良問題研究過程的了解,掌握正確的研究方法,并在具體的研究過程中總結(jié)研究經(jīng)驗(yàn),形成新的研究模式,對(duì)提高眼角膜營養(yǎng)不良問題研究質(zhì)量和推動(dòng)眼角膜營養(yǎng)不良問題研究發(fā)展具有重要意義。從這一點(diǎn)來看,應(yīng)當(dāng)根據(jù)眼角膜營養(yǎng)不良問題研究的實(shí)際需要,制定具體的研究方法,并提高研究方法的針對(duì)性和實(shí)效性,使眼角膜營養(yǎng)不良問題研究能夠取得積極效果[12]。

    4 結(jié)語

    通過該文的分析可知,在對(duì)角膜營養(yǎng)不良問題分析過程中,應(yīng)重視基因突變所造成的影響,并將基因突變作為研究角膜營養(yǎng)不良的主要因素來對(duì)待,通過目前的研究數(shù)據(jù)以及研究結(jié)果來看,基因突變是造成角膜營養(yǎng)不良的主要因素,要想解決角膜營養(yǎng)不良問題,就要從基因突變的研究入手,積極干預(yù)角膜生長(zhǎng)環(huán)境,改變基因突變軌跡,減少基因突變的發(fā)生,使基因變化能夠按照預(yù)定的軌跡進(jìn)行發(fā)展,避免角膜惡性突變的現(xiàn)象出現(xiàn)。更好的的為角膜研究服務(wù),使眼部疾病治療能夠取得積極效果。

    [1]程玄,秦麗敏,劉鐵城,等.一個(gè)Reis-Bucklers角膜營養(yǎng)不良遺傳家系的TGFBI基因突變研究[J].解放軍醫(yī)學(xué)雜志,2014,39(6):494-497.

    [2]鄭玲,谷靜芝.TGFBI相關(guān)性格子狀角膜營養(yǎng)不良表型及基因型研究進(jìn)展[J].眼科新進(jìn)展,2014,34(4):393-396.

    [3]程玄,劉鐵城,秦麗敏,等.一個(gè)Reis-Bucklers角膜營養(yǎng)不良遺傳家系的表型分析[J].解放軍醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào),2014,35(5):477-480.

    [4]鄭潔.一顆粒狀角膜營養(yǎng)不良家系BIGH3基因的突變檢測(cè)[D].合肥:安徽醫(yī)科大學(xué),2014.

    [5]梁慶豐,潘志強(qiáng).我國TGFBI基因相關(guān)性角膜營養(yǎng)不良的研究現(xiàn)狀[J].國際眼科縱覽,2014(4):236-241.

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    TGFBI(Beta IGH3)Gene and its Associated Corneal Dystrophy

    LI Xuan
    Qingdao City People's Hospital of Ophthalmology,Qingdao,Shandong Proivnce,266000 China

    In terms of eye diseases,corneal dystrophy is an important cause of eye diseases.Based on particularity of corneal dystrophy,and corneal dystrophy bad on the eye caused by the adverse effects,only a careful study of the causes and impacts of corneal bad,and focus on the research of the TGFBI gene(beta)IGH3,in order to fundamentally solve problems of corneal dystrophy,realize optimization of diagonal film,improve elasticity and the function of the cornea.To this end,we should be based on the studies of corneal and focus on the research of the TGFBI(beta IGH3)gene and its related corneal nutrition adverse problems.By way of experimental study and sum up research results,ensure corneal dystrophy of the problems have been alleviated and improved.

    TGFBI(beta IGH3)gene;Corneal dystrophy;Eye disease treatment

    R77

    A

    2096-1782(2016)10-0159-04

    10.19368/j.cnki.2096-1782.2016.10.159

    李璇(12984.4-),女,山東濰坊人,本科,住院醫(yī)師,研究方向:眼科。

    (2016-07-15)

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