肛周胚胎性橫紋肌肉瘤1例

聶金龍,張艷嬌,劉文蘊(yùn),陳　亮

(吉林大學(xué)第一醫(yī)院 放射線科,吉林 長春130021)

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肛周胚胎性橫紋肌肉瘤1例

聶金龍,張艷嬌,劉文蘊(yùn),陳亮*

(吉林大學(xué)第一醫(yī)院 放射線科,吉林 長春130021)

1病例資料

女性，16歲，10個(gè)月前發(fā)現(xiàn)肛門處腫物， 3個(gè)月后自覺腫物生長迅速，并伴有肛周疼痛，于4個(gè)月前在我院行相關(guān)檢查確診為“肛門橫紋肌肉瘤”，拒絕手術(shù)，口服中藥治療，自覺腫物未見縮小，且疼痛加劇而入院治療。入院查體：直腸肛門檢查(胸膝位)：12-3點(diǎn)位可見3 cm×2 cm腫物，皮膚完整光滑，腫物質(zhì)地堅(jiān)韌，無活動(dòng)度，壓痛陽性，且腫物向肛門內(nèi)延伸。肛內(nèi)指檢：肛門功能正常，肛門略狹窄，進(jìn)指略困難，9-3點(diǎn)位肛管皮下及直腸黏膜下可觸及一腫物，大小約5 cm×3 cm，表面光滑，質(zhì)韌，無活動(dòng)度，壓痛陽性，余未觸及異常，退指指套無膿血染?；?yàn)檢查：甲胎蛋白及CEA在正常范圍內(nèi)，糖類抗原72-4(CA72-4)為15.08 U/ml。TBNK亞群檢驗(yàn)示CD8+43.0%(參考值14.0-34.0%)。

相關(guān)影像學(xué)檢查：初次檢查：直腸肛門淺表超聲示：相當(dāng)于胸膝位2點(diǎn)方向，肛門緣外1 cm處，皮下見一實(shí)質(zhì)性低回聲，邊界較清楚，大小約3 cm×2 cm，邊界呈蟹足狀，形態(tài)不規(guī)整，內(nèi)部回聲不均勻，CDFI：病灶周圍血流信號豐富，見多個(gè)條索狀血流信號穿入。診斷為：肛管腫物，不除外癌。3.0T磁共振盆腔平掃示：肛門后方見團(tuán)塊狀異常信號，T1WI呈等信號，T2WI呈稍高信號，壓脂像呈高信號，大小約3.8 cm×6.0 cm，與肛門、雙側(cè)肛提肌分界欠清。診斷為：肛門后方占位性病變，請結(jié)合臨床進(jìn)一步檢查。本次檢查：全腹CT平掃+二期增強(qiáng)示：肛門周圍見團(tuán)塊狀軟組織密度影，大小約8.7 cm×6.2 cm，平掃CT值約為23-41 HU，增強(qiáng)后病灶呈不均勻強(qiáng)化，與直腸及陰道、尿道分界不清，直腸壁不規(guī)則增厚，輕度強(qiáng)化；直腸右旁及左側(cè)閉孔內(nèi)肌旁見結(jié)節(jié)樣不均勻性強(qiáng)化影，與病變分界不清或見索條影相連；雙側(cè)髂血管旁見淋巴結(jié)，約0.3 cm-1.1 cm。診斷：①肛門區(qū)占位性病變，考慮惡性，病變累及直腸，與陰道、尿道分界不清，較前片MRI病變范圍擴(kuò)大 ②直腸右旁及左側(cè)閉孔內(nèi)肌旁結(jié)節(jié)影，不除外肛門區(qū)病變累及或轉(zhuǎn)移所致 ③雙側(cè)髂血管旁淋巴結(jié)略大。

病理結(jié)果：(肛門)惡性腫瘤，免疫組化結(jié)果顯示MyoD1(+)，Myogenin(+)，Desmin(部分+)，Ki-67(+80%)，CD56(+)，CgA(-)，Syn(-),CD99(-)，WT-1(-)，LCA(-)，CKpan(-)。符合胚胎性橫紋肌肉瘤。

2討論

橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcomas，RMS)是兒童期最常見的軟組織肉瘤之一，發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，一般認(rèn)為是胚胎發(fā)育異常所致，其分子生物學(xué)機(jī)制與染色體異位、雜合性缺失/印記缺失、多基因通路的DNA拷貝數(shù)的改變相關(guān)[1]。RMS發(fā)病部位較廣，目前的報(bào)道以頭頸部、泌尿生殖道、軀干和四肢多見，發(fā)生于肛門的橫紋肌肉瘤極為罕見。

根據(jù)其組織學(xué)和遺傳學(xué)特點(diǎn)可分為較常見的胚胎性橫紋肌肉瘤、更具侵襲性的腺泡狀橫紋肌肉瘤和罕見的成人多形性橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤的診斷及組織學(xué)分型仍需依靠病理結(jié)果。

肛周橫紋肌肉瘤臨床上常表現(xiàn)為肛門周圍廣泛的彌漫性病變，邊緣不清，皮膚顏色正?；蚧野?，無明顯壓痛及波動(dòng)感，質(zhì)地堅(jiān)硬，固定。如并發(fā)感染時(shí)，可有紅腫熱痛等癥狀，這時(shí)需與肛周膿腫進(jìn)行鑒別。臨床上不乏有將其誤診為肛周膿腫的病例[2]。

橫紋肌肉瘤的一般影像學(xué)表現(xiàn)：超聲檢查可探及較表淺的病變，病變邊緣較清楚，一般無包膜回聲，切面呈橢圓形、結(jié)節(jié)狀或不規(guī)則形，內(nèi)部為均質(zhì)的低回聲，后方聲像衰減不明顯。彩色多普勒超聲檢查可見腫瘤內(nèi)新生血管豐富。CT檢查平掃時(shí)腫塊表現(xiàn)為等密度、低密度、均勻密度或混雜密度，病灶邊界欠清晰，增強(qiáng)后病灶呈顯著不均勻強(qiáng)化。MRI檢查表現(xiàn)為T1WI呈等信號或接近等信號，T2WI呈稍高信號，壓脂像呈高信號，增強(qiáng)后有強(qiáng)化表現(xiàn)。由于本例橫紋肌肉瘤發(fā)生在肛門，其影像學(xué)表面與發(fā)生在其他部位的橫紋肌肉瘤相比具有諸多相似之處，但又具備一定的特殊性：腫塊呈軟組織密度，邊緣呈蟹足樣，其內(nèi)密度不均勻，腫塊內(nèi)血供豐富。前后兩次檢查的對比可知肛周的胚胎性橫紋肌肉瘤瘤體生長迅速，以直接蔓延為主要的轉(zhuǎn)移方式，病變最先累及直腸，進(jìn)而出現(xiàn)相鄰器官的侵犯，并可出現(xiàn)相應(yīng)淋巴引流區(qū)淋巴結(jié)的轉(zhuǎn)移。肛周橫紋肌肉瘤發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移者少見，目前僅見1例發(fā)生乳腺轉(zhuǎn)移的報(bào)道[3]。 CT及MRI檢查目前雖不能用于確診橫紋肌肉瘤，但是對評價(jià)腫塊的大小、范圍及與周圍組織的關(guān)系有較大的臨床意義。

通過對本病的學(xué)習(xí)，筆者認(rèn)為肛周胚胎性橫紋肌肉瘤在影像學(xué)表現(xiàn)上具有一定的特征性，只是因?yàn)楸静≥^為罕見，可供學(xué)習(xí)的交流的病例不多，在很大程度上限制了影像學(xué)技術(shù)診斷本病的能力。

參考文獻(xiàn)：

[1]李棟梁,劉春霞,鄒泓,等.橫紋肌肉瘤分子生物學(xué)研究進(jìn)展[J].臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志,2011,27(2):181.

[2]陳邑岐,錢海華,黃繼承,等.肛周橫紋肌肉瘤三例報(bào)告及臨床分析[J].中華危重癥醫(yī)學(xué)雜志:電子版,2008,1(1):53.

[3]Jung SP,Lee Y,Han KM,et al.Breast Metastasis from Rhabdomyosarcoma of the Anus in an Adolescent Female[J].J Breast Cancer,2013,16(3):345.

(收稿日期：2015-07-28)

*通訊作者

文章編號：1007-4287(2016)04-0681-02