ACE基因I/D多態(tài)性與有氧運(yùn)動(dòng)能力的研究進(jìn)展

馮仲剛 郝莉

中圖分類號(hào)：G804 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)：A 文章編號(hào)：1009-9328（2015）12-000-01

摘 要 本文通過ACE基因I/D多態(tài)性與有氧運(yùn)動(dòng)能力的研究來探究ACE基因I/D多態(tài)性與有氧耐力的關(guān)系，可以為運(yùn)動(dòng)員的科學(xué)化選材和運(yùn)動(dòng)員個(gè)性化訓(xùn)練方案的指定提供一定的參考，具有一定的理論和實(shí)踐意義。

關(guān)鍵詞 ACE ACE基因 I/D多態(tài) 有氧運(yùn)動(dòng)

一、ACE基因I/D多態(tài)性的分布

有研究顯示，ACE基因的三種基因型，不僅在中長(zhǎng)跑及馬拉松項(xiàng)目組和對(duì)照組中分布各異，而且還與某些生理指標(biāo)呈一致性變化，由此推測(cè)ACE-I/D多態(tài)性與心臟結(jié)構(gòu)及功能的關(guān)聯(lián)關(guān)系不是沒有依據(jù)的。研究認(rèn)為I等位基因與運(yùn)動(dòng)時(shí)心臟機(jī)能的改善可能是通過I等位基因下調(diào)組織及循環(huán)中ACE水平或/和ACE活性，降低心臟后負(fù)荷，提高心血管順應(yīng)性而實(shí)現(xiàn)的。有學(xué)者認(rèn)為，因?yàn)锳CE基因I/D多態(tài)性片段位于內(nèi)含子，其作為非信息部分，該多態(tài)性不能影響此mRNA所編碼的ACE的表達(dá)，但有可能影響mRNA的轉(zhuǎn)錄與修飾，或通過連鎖不平衡來影響基因的變異。還可能是由于ACE基因位于17q23，臨近生長(zhǎng)激素基因17q22-24，ACE基因與生長(zhǎng)激素基因連鎖不平衡，可刺激胰島素樣生長(zhǎng)因子-Ⅰ（IGF-I）基因在血管平滑肌細(xì)胞和腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞內(nèi)的表達(dá)，而IGF-I有增加心肌細(xì)胞蛋白合成及心肌質(zhì)量的功能?？紤]可能與ACE-II基因型作為體內(nèi)ACE低活性的標(biāo)志，可調(diào)控能量平衡及底物氧化，增加體脂儲(chǔ)量，提高代謝效率，使機(jī)體處于相對(duì)節(jié)省化狀態(tài)，進(jìn)而維持力竭運(yùn)動(dòng)中的能量平衡有關(guān)。

二、ACE 基因與杰出耐力的關(guān)系

研究發(fā)現(xiàn)，那些體能素質(zhì)超群者的ACE（血管緊張素轉(zhuǎn)換酶）基因的存在有某些共同特征。在ACE基因的兩種等位基因I和D兩種形式中，形式I使人體血液中的ACE水平較低，形式D起相反作用。擁有至少一個(gè)I基因的人，其耐力比擁有兩個(gè)D基因的人要強(qiáng)。由此推測(cè)，I基因能增強(qiáng)肌肉吸收氧和營養(yǎng)成分的能力，有助于增強(qiáng)人的有氧耐力。優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員的靜態(tài)、動(dòng)態(tài)肺活量和心臟功能參數(shù)與常人無顯著性差異，推測(cè)ACE對(duì)耐力運(yùn)動(dòng)的影響可能主要是由肌肉微觀結(jié)構(gòu)方面的變異引起的。ACE-II體內(nèi)ACE酶的低活性，導(dǎo)致了CO濃度的升高，從而加強(qiáng)了線粒體的呼吸功能，使心肌和骨骼肌的收縮功能加強(qiáng)，在耐力訓(xùn)練中心肌、骨骼肌中分解耦聯(lián)蛋白數(shù)量下降，這種下降和ACE的多態(tài)性相關(guān)。因此有人認(rèn)為攜帶ACE-II的登山運(yùn)動(dòng)員的天賦并不完全取決于心肺功能的改善，而運(yùn)動(dòng)員肌肉毛細(xì)血管與肌肉橫截面積增加和動(dòng)靜脈氧壓差的提高，更能解釋攜帶ACE-II的登山運(yùn)動(dòng)員對(duì)高海拔訓(xùn)練的適應(yīng)，及對(duì)訓(xùn)練敏感性的差別。Montgomery等研究發(fā)現(xiàn)，33名全英優(yōu)秀登山運(yùn)動(dòng)員ACE-I/D基因型分布和等位基因頻率與對(duì)照組呈顯著性差異（P<0·02和P<0·03）。登山運(yùn)動(dòng)員中多為II純合型，15名曾經(jīng)登上8000m高度的運(yùn)動(dòng)員中無一例DD純合型，更有趣的是前5名最優(yōu)秀的運(yùn)動(dòng)員均為II純合型。也有研究表明在不同基因型的個(gè)體中，機(jī)體耐力機(jī)能的改善有明顯的個(gè)體差異， II純合子對(duì)運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練的敏感度要比DD純合子高11倍。

另外，I等位基因與優(yōu)秀耐力能力的關(guān)聯(lián)可能是通過ACE基因?qū)π呐K結(jié)構(gòu)及機(jī)能的調(diào)控實(shí)現(xiàn)的。George等人的研究表明，ACE基因I/D多態(tài)性可能與耐力運(yùn)動(dòng)員的狀態(tài)有關(guān)。但Jouko等的研究卻得出了相反的結(jié)果，推測(cè)可能與所選運(yùn)動(dòng)員的遺傳背景、年齡、運(yùn)動(dòng)水平及從事的運(yùn)項(xiàng)目不同有關(guān)。趙云等研究發(fā)現(xiàn)，II基因型和I等位基因頻率分布優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員組與對(duì)照組有顯著性差異，同時(shí)不同基因型間各性狀存有差別，但結(jié)果尚不能證明ACE基因多態(tài)性與耐力運(yùn)動(dòng)能力相關(guān)聯(lián)。

三、ACE基因I/D多態(tài)性與耐力訓(xùn)練敏感性的關(guān)系

（一）耐力訓(xùn)練敏感性

運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練是提高機(jī)體運(yùn)動(dòng)能力最重要的手段之一。運(yùn)動(dòng)能力的改善主要體現(xiàn)在解剖結(jié)構(gòu)、生理機(jī)能對(duì)不同訓(xùn)練手段所產(chǎn)生敏感的適應(yīng)性變化層面上。對(duì)運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練產(chǎn)生的生理機(jī)能、解剖結(jié)構(gòu)的敏感性變化存在著明顯的個(gè)體差異，這種個(gè)體差異性的產(chǎn)生很大程度上與遺傳因素有關(guān)。

劉海平等對(duì)運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練敏感性的研究表示，ACE基因I/D多態(tài)性與耐力訓(xùn)練后生理表型指標(biāo)敏感性變化關(guān)聯(lián)研究結(jié)果，攜帶Ⅰ等位基因的受試者耐力訓(xùn)練后有氧能力的改善程度明顯好于攜帶DD純合子基因型的受試者。

（二）基因多態(tài)性與耐力訓(xùn)練后心血管指標(biāo)敏感性變化關(guān)聯(lián)研究

腎素-血管緊張素系統(tǒng)是人體內(nèi)重要的血壓調(diào)節(jié)系統(tǒng)，該系統(tǒng)中各組成分質(zhì)與量的改變將影響其對(duì)血壓的調(diào)節(jié)作用。作為RAS的初始底物，血管緊張素原質(zhì)和量的變化與其編碼基因結(jié)構(gòu)及表達(dá)調(diào)控密切相關(guān)。人類血管緊張素原基因是單拷貝基因，位于第一號(hào)染色體q42～43，長(zhǎng)度為12 kb，由5個(gè)外顯子和4個(gè)內(nèi)含子組成

對(duì)耐力訓(xùn)練后生理表型指標(biāo)敏感性變化與基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究，最早開展的是有關(guān)線粒體DNA與耐力訓(xùn)練后最大攝氧量變化的關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)攜帶不同mtDNA帶型的受試者，耐力訓(xùn)練后VO2 max的提高幅度明顯不同。隨后的研究逐步從mtDNA轉(zhuǎn)向核DNA，核DNA是人類遺傳的關(guān)鍵物質(zhì)，它決定了人類的各種生物性狀。

四、結(jié)論

ACE基因是決定人體有氧耐力素質(zhì)的關(guān)鍵因素，可能是通過影響人體的心肺功能來影響耐力素質(zhì)；也有人認(rèn)為優(yōu)秀的耐力能力可能與ACE基因?qū)π呐K結(jié)構(gòu)及機(jī)能的調(diào)控有關(guān)。ACE通過促進(jìn)AngⅠ轉(zhuǎn)化為AngⅡ，參與運(yùn)動(dòng)性心肌肥大的形成，而且ACE基因多態(tài)性與運(yùn)動(dòng)員運(yùn)動(dòng)能力有關(guān)聯(lián)。目前，對(duì)于ACE基因是通過什么途徑影響耐力運(yùn)動(dòng)尚有爭(zhēng)議，進(jìn)一步分析ACE基因I/D多態(tài)與肌肉中ACE的水平，肌纖維類型、體積，線粒體密度，毛細(xì)血管密度，底物利用的關(guān)系可能會(huì)得出有用的證據(jù)。進(jìn)一步深入的研究將有利于我們從更深的水平上認(rèn)識(shí)ACE基因與運(yùn)動(dòng)的關(guān)系。

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