孕早期胎兒頸項(xiàng)透明帶增厚對(duì)產(chǎn)前診斷的意義

田 倩，李雁凌，李曉環(huán)，李 芝，李月貞

（河北省辛集市第一醫(yī)院婦產(chǎn)科，河北辛集052360）

孕早期胎兒頸項(xiàng)透明帶增厚對(duì)產(chǎn)前診斷的意義

田 倩，李雁凌，李曉環(huán)，李 芝，李月貞

（河北省辛集市第一醫(yī)院婦產(chǎn)科，河北辛集052360）

目的 探討胎兒頸項(xiàng)透明帶（nuchal translucency，NT）增厚對(duì)產(chǎn)前診斷的意義，積累有價(jià)值的臨床資料。方法 選擇接受常規(guī)產(chǎn)檢的單胎孕婦，孕齡為11～13+6周，經(jīng)腹彩色多普勒超聲檢查胎兒NT，NT≥3 mm視為異常，收集74例異常病例為研究對(duì)象，追蹤妊娠結(jié)局。結(jié)果 在74例NT增厚的病例中，正常足月分娩56例，自然流產(chǎn)1例，原因不明死胎1例，因胎兒發(fā)育異常妊娠中期引產(chǎn)16例（其中染色體核型分析異常引產(chǎn)5例，器官異常引產(chǎn)11例）。74例NT增厚者有25例行介入性產(chǎn)前診斷，染色體異常8例，染色體異常率32.00%（8/25），其中21－三體綜合征5例，18－三體綜合征2例，13－三體綜合征1例，21－三體綜合征占染色體異常的62.50%（5/8）。因器官異常引產(chǎn)的11例中，心臟畸形5例，腦積水2例，先天性膈疝1例，淋巴管囊腫1例，全身水腫1例，多囊腎1例，先天性心臟畸形胎兒占所有胎兒畸形的45.45%（5/11）。結(jié)論 NT增厚對(duì)于胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)異常篩查有重要意義，NT增厚胎兒不良妊娠結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)增加。

頸部透明帶檢查;染色體;妊娠結(jié)局

隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的不斷發(fā)展，產(chǎn)前超聲篩查的價(jià)值越來越引起重視。1992年Nicolaides首次提出 11 ～13+6周胎兒頸項(xiàng)透明帶（nuchal translucency，NT）的厚度與某些染色體疾病和胎兒畸形相關(guān)。孕早期胎兒結(jié)構(gòu)篩查聯(lián)合軟指標(biāo)篩查可明顯提高染色體核型異常和解剖結(jié)構(gòu)畸形的檢出率［1］。目前國(guó)際上很多國(guó)家已將超聲測(cè)量NT值作為產(chǎn)前常規(guī)檢查項(xiàng)目。本研究對(duì)74例NT增厚孕婦的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，旨在探討NT增厚與胎兒發(fā)育異常的相關(guān)因素，以及臨床診斷價(jià)值?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2013年1月—2014年4月在我院門診常規(guī)產(chǎn)檢的單胎孕婦，年齡21～36歲，平均（26.45±2.13）歲，妊娠11～13+6周、平均12+3周，測(cè)量胎兒NT厚度，選取3 mm為切割值，收集74例NT≥3 mm病例，追蹤妊娠結(jié)局。

1.2 方法 孕婦在妊娠11～13+6周、胎兒頭臀長(zhǎng)45～84 mm（中位數(shù)為66 mm）時(shí)，采取經(jīng)腹超聲測(cè)量胎兒NT厚度。應(yīng)用PHILIPS IU22彩色多普勒超聲儀，由經(jīng)過正規(guī)培訓(xùn)的有資質(zhì)的超聲醫(yī)師操作。NT測(cè)量方法：嚴(yán)格按照國(guó)際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會(huì)推薦的標(biāo)準(zhǔn)［2］，在胎兒自然姿勢(shì)下進(jìn)行測(cè)量，測(cè)量時(shí)要選取較好的胎兒正中矢狀切面，即前部顯示高回聲的鼻尖和矩形的顎，中間顯示透明的間腦及后部顯示頸后的膜;將影像放大只包括胎兒頭部和上胸部;區(qū)分羊膜和胎兒;選擇胎兒頸后膜到脊柱頸段軟組織的最大距離（線上－線上）測(cè)量NT，測(cè)量值精確至0.1 mm，多次測(cè)量，取其最大值。對(duì)于NT≥3 mm孕婦建議結(jié)合唐氏篩查結(jié)果到上級(jí)醫(yī)院產(chǎn)前診斷會(huì)診，決定是否進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，并進(jìn)一步行胎兒系統(tǒng)彩色多普勒超聲和胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，排查胎兒畸形，追訪至妊娠結(jié)束。

2 結(jié) 果

2.1 妊娠結(jié)局及產(chǎn)前診斷情況 在74例NT增厚的病例中，正常足月分娩（指新生兒出生后檢查未發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常者）56例，自然流產(chǎn)1例，原因不明死胎1例，因胎兒發(fā)育異常妊娠中期引產(chǎn)16例。56例正常足月分娩者中，NT值3.0～4.0 mm 44例（78.57%），＞4.0～5.0 mm 10例（17.86%），＞5.0～6.0 mm 1例（1.79%），＞6.0 mm 1例（1.79%）;在中期引產(chǎn)的16例中，染色體核型分析異常引產(chǎn)5例，器官異常引產(chǎn)11例（含心臟畸形5例，腦積水2例，先天性膈疝1例，淋巴管囊腫1例，全身水腫1例，多囊腎1例）。74例NT增厚者有25例行介入性產(chǎn)前診斷。其中15例染色體正常，最終正常足月分娩（NT平均值3.7 mm）;5例染色體核型分析異常引產(chǎn)（有3例血清學(xué)查唐氏篩查高危）;器官異常引產(chǎn)的11例中5例行介入性產(chǎn)前診斷（2例心臟畸形為21－三體綜合征，1例腦積水為18－三體綜合征，1例先天性膈疝及1例淋巴管囊腫染色體核型分析正常）。介入性產(chǎn)前診斷的25例，除外8例染色體異常后，88.24%（15/17）的胎兒正常足月分娩。見表1。

表1 74例NT增厚孕婦的妊娠結(jié)局及染色體核型分析情況（例數(shù)）

2.2 胎兒染色體異常情況 行介入性產(chǎn)前診斷的25例中染色體正常17例（68.00%）;染色體異常8例（32.00%），其中21－三體綜合征5例（2例合并器官異常），18－三體綜合征2例（1例合并器官異常），13－三體綜合征1例，21－三體綜合征異常率62.50% （5/8）。

3 討 論

3.1 NT測(cè)量對(duì)于產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的意義

NT測(cè)量對(duì)染色體異常的篩查有重要意義。由于妊娠10～13+6周胎兒很多結(jié)構(gòu)尚無法判斷，因此，目前NT增厚已被國(guó)內(nèi)外研究證實(shí)為最有效且敏感的孕早期篩查胎兒異常的一項(xiàng)超聲指標(biāo)。有研究報(bào)道，NT增厚與染色體異常，特別是21－三體綜合征密切相關(guān)［3］。當(dāng)NT增厚時(shí)，隨厚度增加胎兒染色體異常的檢出率也呈上升趨勢(shì)［4］。

本研究74例NT增厚的孕婦中，25例行染色體檢查，8例染色體異常，含5例21－三體綜合征（NT值分別為3.9、4.4、4.5、5.2、6.0 mm），2例18－三體綜合征（NT值分別為4.1、5.0 mm），1例13－三體綜合征（NT值5.8 mm），染色體異常率32.00%（8/ 25），21－三體綜合征異常占62.50%（5/8）。表明NT增厚對(duì)檢出染色體異常，特別是對(duì)21－三體綜合征的特異性較高。通過妊娠早期NT的測(cè)量，結(jié)合唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，必要時(shí)行絨毛活檢或者羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺進(jìn)一步介入性產(chǎn)前診斷，可及時(shí)避免染色體異常胎兒的出生。體現(xiàn)出在妊娠早期篩查NT值的臨床意義。NT測(cè)量作為孕早期的篩查手段，能有效提高產(chǎn)前染色體異常胎兒的檢出率。

3.2 NT增厚與不良妊娠結(jié)局 NT增厚的孕婦，即使染色體正常，也易發(fā)生不良妊娠結(jié)局，包括胎兒心臟畸形、骨骼系統(tǒng)異常、一些遺傳綜合征、淋巴系統(tǒng)發(fā)育不良、胎兒早期水腫、宮內(nèi)死亡等，且不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)隨著NT的增厚而增加。有研究結(jié)果顯示，NT≥3.0、3.5及4.5 mm者不良妊娠結(jié)局發(fā)生率分別為4.0%、17.0%及75.0%［5］。NT增厚被認(rèn)為在所有胎兒畸形篩查中，與嚴(yán)重先天性心臟病的相關(guān)性最大［6］。與NT正常胎兒比較，NT增厚胎兒先天性心臟畸形發(fā)生率明顯增高，當(dāng) NT值從2.5～3.4 mm增加到3.5 mm以上時(shí)，胎兒先天性心臟畸形的發(fā)生率從16.3%增至52.6%［7］。

本研究74例NT增厚孕婦，進(jìn)一步行胎兒系統(tǒng)彩色多普勒超聲和胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，有11例出現(xiàn)器官異常，其中心臟畸形5例（2例21－三體綜合征），腦積水2例（1例18－三體綜合征），先天性膈疝1例，淋巴管囊腫1例，全身水腫1例，多囊腎1例。自然流產(chǎn)1例，不明原因死胎1例。胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常率為14.86%（11/74），先天性心臟畸形胎兒占所有胎兒畸形的45.45%（5/11），自然流產(chǎn)與死胎率2.70%（2/74）。說明NT增厚胎兒易發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常，其中先天性心臟畸形發(fā)生率最高;可能發(fā)生自然流產(chǎn)或死胎。器官異常引產(chǎn)的11例中，5例行介入性產(chǎn)前診斷，1例先天性膈疝及1例淋巴管囊腫經(jīng)染色體核型分析未見異常，2例心臟畸形經(jīng)染色體核型分析證實(shí)為21－三體綜合征，1例腦積水證實(shí)為18－三體綜合征。本研究結(jié)果表明NT增厚胎兒即使染色體正常，也可能發(fā)生結(jié)構(gòu)異常。NT增厚者，應(yīng)重視和加強(qiáng)孕期保健中超聲對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的動(dòng)態(tài)篩查及隨訪。

3.3 NT增厚的假陽性 NT增厚能有效篩查異常胎兒，但這種方法的假陽性率高也是一個(gè)不容忽視的問題。有文獻(xiàn)報(bào)道，約90%NT增厚的胎兒其出生后妊娠結(jié)局是好的［8］。本研究NT增厚行介入性產(chǎn)前診斷的25例中，17例染色體核型正常胎兒，有15例（88.24%）在隨后的超聲檢查中沒有探查到異常征象，其孕早期增厚的NT值平均為3.7 mm（范圍3.0～4.7 mm），至妊娠中期NT消退，最后正常足月分娩，新生兒出生后檢查未發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常。表明NT增厚并不等于胎兒異常，其有一定的假陽性率。NT值在3.0～4.0 mm時(shí)，多數(shù)胎兒能有良好的妊娠結(jié)局，與文獻(xiàn)［9］報(bào)道一致。

本研究結(jié)果顯示，NT增厚對(duì)于胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)異常有篩查價(jià)值，提示不良妊娠結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)增加，對(duì)產(chǎn)前診斷有重要意義。NT檢測(cè)具有簡(jiǎn)便、易行、直觀、非介入性、可重復(fù)、易為孕婦所接受等優(yōu)勢(shì)。通過NT檢查，結(jié)合血清學(xué)唐氏篩查，能更有針對(duì)性地進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，有效降低出生缺陷。

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（本文編輯：許卓文）

R714.53

B

1007－3205（2015）03－0343－03

2014－11－05;

2015－01－05

田倩（1980－），女，河北辛集人，河北省辛集市第一醫(yī)院主治醫(yī)師，醫(yī)學(xué)學(xué)士，從事婦產(chǎn)科疾病診治研究。

10.3969/j.issn.1007－3205.2015.03.030