心肌致密化不全、肺動脈高壓1例報告及文獻復習

彭巧玲，岳莉英，韓子巖，王金茹(山西醫(yī)科大學第二臨床醫(yī)學院消化科，太原 03000;山西醫(yī)科大學第二臨床醫(yī)學院心內(nèi)科)

心肌致密化不全(noncompaction of the ventricular myocardium，NVM)又稱海綿狀心肌病或心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)，是以心室內(nèi)異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的一種心肌病。此病是一種先天性心室肌發(fā)育不全性的罕見病，發(fā)病率僅為0.004 5%［1］，臨床表現(xiàn)多樣，從無癥狀到嚴重的心力衰竭、多種心律失常，甚至猝死。本文旨在通過我院接診的1例心肌致密化不全患者系統(tǒng)性回顧該病的臨床表現(xiàn)、診斷和治療現(xiàn)狀。

1 病例資料

患者，男，31歲，電工，已婚，因間斷氣急1年，加重1周入院。2013-12-30出現(xiàn)勞累后氣急，伴夜間陣發(fā)性呼吸困難和雙下肢浮腫;當?shù)蒯t(yī)院評估心功能Ⅳ級，給予強心、利尿和擴血管治療癥狀緩解。之后院外規(guī)律口服強心、利尿劑和擴血管藥物治療。2014-08-02癥狀加重收住山醫(yī)二院。查體:血壓90-100/50-70 mmHg，呼吸頻次30次/min，端坐呼吸，口唇紫紺，頸靜脈輕度怒張，雙肺未聞及干濕啰音，心界向兩側(cè)擴大，心音低鈍，P2＞A2，心率75次/min，心律不齊，心尖部可聞及2/6-3/6級收縮期吹風樣雜音;肝臟輕度腫大，腹部移動性濁音陽性，脾臟無腫大;雙下肢可凹性浮腫。心臟彩超:肺動脈壓力約63 mmHg，EF:27%，左室心尖部多個稍高回聲團塊(附壁血栓可能性大)，全心增大，心搏減弱，右室壁增厚約7 mm，心包積液(少近中量)。給予擴血管、利尿、強心等治療5 d后復查心臟彩超示:肺動脈壓56-61 mmHg，EF:32%-34%，左房、左室、右房增大，心搏減弱，左室側(cè)壁及心尖處結(jié)構(gòu)紊亂，可見肥大的肌束回聲，肌束間可見彩色血流信號，左室心肌致密化不全可疑，二、三尖瓣輕度關(guān)閉不全，心包積液(少量)。心臟MRI:左心房、室增大明顯，心包腔內(nèi)可見積液，左、右心室均可見許多突起的心肌小梁，左心室較右心室明顯，室間隔不明顯;MRI診斷心肌致密化不全，左心房、室增大，心包積液。心電圖:竇性心律，心電軸右偏，肺性P波，逆時鐘轉(zhuǎn)位，室內(nèi)阻滯，QRS間期增寬至138 ms，頻發(fā)室早，Ⅰ、aVL、V5-6異常 Q波?；颊呷朐簳r心電圖見圖1。

動態(tài)心電圖:竇性心律，24 h總心搏107 017次，室早總數(shù)26 952個，短陣室速7陣，成對2 466對。臨床診斷:心肌致密化不全并全心衰(Ⅳ級)、室內(nèi)阻滯、頻發(fā)室早、肺動脈高壓。入院治療:地高辛、硝酸酯類、氯沙坦和美托洛爾緩釋片治療11 d，病情減輕;給予呋塞米120 mg靜點尿量增加不明顯，后加用布美他尼2 mg、托伐普坦15 mg口服，全天尿量可達3 300 ml，癥狀好轉(zhuǎn)后出院。目前患者仍有間斷氣緊、夜間陣發(fā)性呼吸困難和雙下肢浮腫，程度較第一次出院后略加重，且感明顯乏力，不能從事輕體力勞動。

圖1 患者2014-12-29入院時心電圖

2 討論

心肌致密化不全 (NVM)屬一種先天性心肌病。在胚胎發(fā)育的第5-8周，海綿狀心肌從心外膜向心內(nèi)膜、從心底到心尖逐漸變致密，同時隱窩空間逐漸縮小而形成毛細血管，冠脈動脈循環(huán)也逐漸形成。如果疏松的網(wǎng)狀心肌纖維致密過程突然終止，則引起與心室相通的竇隙在出生后持續(xù)存在，可累及左右室，甚至并存室間隔缺損、動脈導管未閉和肺動脈閉鎖［1］。目前認為Xq28染色體上的G4、5基因突變是左心致密化不全(LVNC)最常見的突變基因，為 x連鎖顯性遺傳［2］。Tang等［3］對20例非家族性LVNC患者進行線粒體基因全測序，發(fā)現(xiàn)其中2例患者線粒體基因NDl中的高度保守系列Met31片段被置換突變(A3397G和T3398C)，故認為線粒體基因突變也可能導致LVNC。小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內(nèi)膜下心肌，引起內(nèi)膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，類似擴張型心肌病;NVM患者心室內(nèi)側(cè)肌小梁與外側(cè)螺旋肌排方向不一定完全一致，心肌致密層和非致密層收縮不同步，易導致血栓發(fā)生;小梁化心肌可限制心室舒張，類似限制性心肌病;室間隔缺損、動脈導管未閉和肺動脈閉鎖可引起肺動脈高壓。

NVM的臨床表現(xiàn)多樣，出現(xiàn)早晚不一、輕重不同，其早期報道多見于兒童，但最近關(guān)于成人發(fā)病的報道日趨增多。癥狀的首發(fā)年齡差別很大，多數(shù)患者早期無癥狀，而于中年甚至老年時發(fā)病。主要臨床表現(xiàn)為:①心力衰竭。主要為左心衰竭，亦可合并右心衰竭;②快速型室性心律失常多見，左束支傳導阻滯亦較常見;③心內(nèi)膜血栓伴體循環(huán)栓塞。主要為體循環(huán)栓塞，與房性心律失?；虿∽冃那粌?nèi)血栓形成并脫落有關(guān);④肺動脈高壓;⑤其他，某些患兒可出現(xiàn)特異性面容。

NVM在超聲心動圖下的主要表現(xiàn)為:①心室腔內(nèi)可見由突起肌小梁與深陷的隱窩相互交織組成的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，病變主要累及心尖部1/3室壁;②外層致密心肌變薄，呈中低回聲表現(xiàn)，運動幅度減弱;內(nèi)層的非致密化心肌疏松肥厚，呈強回聲表現(xiàn);③可探及深陷隱窩間隙與心室腔之間有低速血流通過;④晚期可發(fā)展為心室腔擴大，心臟舒縮功能受損;⑤乳頭肌可表現(xiàn)為疏松的非致密化結(jié)構(gòu)，引起瓣膜脫垂;⑥部分患者可于病變區(qū)域的心腔內(nèi)探及附壁血栓［4］。

MRI表現(xiàn):①于心室舒張期可見心肌內(nèi)層不連續(xù)，顯示為突出于左心室內(nèi)多條粗大肌小梁和深陷的隱窩，收縮期小梁隱窩可以萎縮、消失，Cine(核磁中的一種成像方法)顯示隱窩內(nèi)的血液與心腔血液相通，不與冠狀動脈相通;②病變處心肌內(nèi)外分為截然不同的兩層，外層較薄，表現(xiàn)為信號均勻的致密層，內(nèi)層心肌致密化不全表現(xiàn)為增厚稀疏，呈網(wǎng)格狀或柵欄狀，于左心室舒張期測量非致密化肌層與致密肌層的比率(NC/C)，其值應大于2.3;③病變主要累及部位為心尖部及其鄰近的游離壁，室間隔近中段無受累;④心臟增大，可以合并其他心臟畸形，⑤伴不同程度室壁運動功能減弱［5］。

診斷主要依靠NVM的異常心肌結(jié)構(gòu)特征。心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于診斷，而超聲心動圖最為常用。目前尚無診斷NVM的金標準。超聲檢查取決于操作者的經(jīng)驗和視野問題，主觀性和局限性較大，相對而言，MRI有高度的軟組織分辨率、大視野、可以任意切面掃描，主觀性較小。但超聲心動圖較MRI有更高的時間分辨率，檢查時不受患者心率的影響，因此，對于部分MRI檢查不能確診及心律失常的病人，超聲心動圖檢查具有一定的優(yōu)勢。

目前對NVM沒有特殊治療，主要是針對心力衰竭、心律失常的治療［6］。利尿劑利弊參半，2009年 Felker等［7］發(fā)表于 Circulation Heart Failure的文章這樣形容利尿劑:“在極度危險的時刻，你可以與魔鬼同行，直至到達安全的彼岸”。本病利尿曾用呋塞米120 mg無效，改用布美他尼和托伐普坦尿量明顯增加，心衰得以控制。目前多數(shù)專家不建議心肌致密化不全心力衰竭心室再同步起搏(CRT)或雙心室起搏兼ICD功能。惡性室性心律失常是導致心衰患者猝死的重要原因之一，常需抗心律失常藥物治療，必要時也可考慮使用植入式心律轉(zhuǎn)復除顫器(ICD)。

［1］唐艷麗，孫萬邦，汪培勤，等.心肌致密化不全伴左束支傳導阻滯1 例［J］.中國現(xiàn)代醫(yī)生雜志，2013，51(28):120-122.

［2］Captur G，Nihoyannopoulos P.Left ventricular non P-compaction:genetic heterogeneity，diagnosis and clinical course［J］.Int J Cardiol，2010，140:145-153.

［3］Tang S，Batra A，Zhang Y，et a l.Left ventricular non-compaction is associated with mutations in the mitochondrial genome［J］.Mitochondrion，2010，10:350-357.

［4］Jenni R，Oechslin EN，Vander Loo B.Isolated ventricular noncompaction of the myocardiumin adults［J］.Heart，2007，93(1):11-15.

［5］相世峰，楊素君，宋利宏，等.左心室心肌致密化不全的MRI診斷［J］.醫(yī)學影像學雜志，2014，24(1):56-58.

［6］趙綺旎，姜紅芳，馬鴻君.心肌致密化不全1例［J］.中國老年學雜志，2014，12(34):6777-6778.

［7］Felker GM，O’Connor CM，Braunwald E.Loop diuretics in acute decompensated heart failure:necessary Evil A necessary evil?［J］.Circ Heart Fail，2009，2(1):56-62.