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    以肌炎為首發(fā)表現(xiàn)的系統(tǒng)性紅斑狼瘡1例并文獻復習

    2015-12-09 00:05:01田文潔盧宏付振強
    疑難病雜志 2015年6期
    關鍵詞:抗核肌炎肌無力

    田文潔,盧宏,付振強

    ?

    罕少見病例

    以肌炎為首發(fā)表現(xiàn)的系統(tǒng)性紅斑狼瘡1例并文獻復習

    田文潔,盧宏,付振強

    系統(tǒng)性紅斑狼瘡;肌炎

    患者,女,16歲,以鼻音重、吞咽困難、嗆咳2個月為主訴入院。2個月前無誘因出現(xiàn)鼻音重,吞咽無力,飲水嗆咳,咀嚼稍無力,四肢乏力,雙下肢明顯,伴咽痛,無上瞼下垂、復視等。頭顱MR無異常,按“軟腭麻痹”應用潑尼松10 mg,3次/d,癥狀稍好轉(zhuǎn),2周后自行停藥癥狀加重如前。外院行胸部CT未見明顯異常,肌電圖示“肌源性改變”,考慮“重癥肌無力可能性大,需排除多發(fā)性肌炎、格林巴利綜合征”。為求繼續(xù)診治來我院。既往體健,無藥物過敏史。個人史、月經(jīng)史,生育史及家族史無特殊。查體:神清,雙手食指橈側(cè)對稱分布一面積約1.0 cm×1.5 cm大小皮損,色偏紅,局部脫屑,輕度瘙癢。心肺腹查體未見異常。神經(jīng)系統(tǒng)查體:言語稍不清,鼻音重,高級智能正常,雙側(cè)軟腭上抬無力,四肢肌張力正常,肌力5級,四肢腱反射(++),雙側(cè)病理征陰性,余神經(jīng)系統(tǒng)查體陰性。結(jié)合病史、體檢及輔助檢查,初步診斷:重癥肌無力?肌炎?入院后查心肌酶:ALT 202 U/L,AST 414 U/L,CK 8 179 U/L,CK-MB 419.7 U/L,LDH 1380 U/L,LDH-1 113 U/L。CRP 2.58 mg/L,ESR 44 mm/h。血尿常規(guī)、腎功能、電解質(zhì)、甲狀腺功能均正常。免疫抗體譜:抗核抗體1∶3 200(顆粒+均質(zhì)型),抗組蛋白抗體(+),抗核小體抗體 (±),抗nRNP抗體(+)。肌炎抗體譜:抗Ku (+++),抗SRP(+),抗Ro-52(++),抗Mi-2、抗PM、抗Jo-1、抗PL-7、抗PL-12、抗雙鏈DNA抗體、抗Sm抗體、6-磷酸菌菌糖異構(gòu)酶抗原(GPI)、抗環(huán)瓜氨酸肽(CCP)、抗心磷脂抗體、RF均陰性。雙側(cè)胸鎖乳突肌EMG及雙眼輪匝肌重復衰減試驗低高頻均陰性。綜上考慮多發(fā)性肌炎(PM)可能性大,給予丙種球蛋白0.4 mg·kg-1·d-1連續(xù)5 d沖擊治療,結(jié)束后繼續(xù)給予靜脈應用甲潑尼龍80 mg 2周,患者癥狀減輕。復查心肌酶譜示ALT 148 U/L,AST 173 U/L,CK 2 736 U/L,CK-MB 206.4 U/L,LDH 700 U/L,LDH-1 81 U/L??购丝贵w1∶3 200( 顆粒+均質(zhì)型),抗組蛋白抗體(+),抗核小體抗體 (±),抗nRNP抗體(+),曾出現(xiàn)RA33抗體66.4 RU/ml及抗Ro-52抗體(±)。C30.74 g/L,C40.13 g/L,ESR 22 mm/h。四肢肌肉MR示:四肢近端肌肉多發(fā)水腫,支持炎性病變。家屬拒絕肌活檢,繼續(xù)給予靜脈應用甲潑尼龍60 mg?;颊叱掷m(xù)多項免疫指標異常,且伴有雙手食指對稱性皮損,經(jīng)風濕免疫科及皮膚科會診后,依據(jù)系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)最新SLICC分類標準,確診SLE,不考慮重疊綜合征(SLE+PM)、混合性結(jié)締組織病(MCTD)等[1]。繼續(xù)給予激素應用(逐漸減量)、羥氯喹、嗎替麥考酚酯等治療并定期復查,逐步好轉(zhuǎn),出院時肌酶譜輕度異常。院外門診隨訪1年,現(xiàn)患者無明顯不適,雙手皮疹消退,復查肌酶譜、ESR、CRP等均在正常范圍,余血尿常規(guī)、肝腎功能、眼底檢查等均無明顯異常。

    討 論 SLE是自身免疫介導的、以免疫性炎性反應為突出表現(xiàn)的彌漫性結(jié)締組織病,常累及多系統(tǒng),早期可僅侵及單個系統(tǒng)或器官。但以肌炎表現(xiàn)特別是咽喉肌炎為首發(fā)癥狀就診者少見。Font等[2]研究中3%的SLE患者以肌炎為首發(fā)表現(xiàn)。國內(nèi)研究中SLE患者以肌炎首發(fā)者占2.3%~3.3%[3]。Foote等[4]報道中僅有3例出現(xiàn)吞咽困難癥狀,而國內(nèi)尚無類似報道。

    肌肉受累多表現(xiàn)為肌無力、肌痛、壓痛、肌萎縮等肌炎癥狀,以下肢及近端受累為主[5]。亦有遠端肌肉受累者,累及顱神經(jīng)支配肌者更少。肌活檢結(jié)果間質(zhì)病變明顯而肌纖維病變輕微,壞死、斷裂和萎縮少見等特點,缺失一些PM或DM病理診斷所具備的特征,以血管周圍炎性反應、間質(zhì)性及束周炎性反應等表現(xiàn)為主, 亦有未見異常者(20%)。除Tsokos等[6]曾報道部分以無炎性萎縮為主的非特異性改變病例(6/11),多數(shù)報道中活檢未見肌纖維壞死、斷裂萎縮。

    多數(shù)累及肌肉的SLE患者均有1項以上肌酶譜升高,如CK、ALT等,與有潛在肌炎的SLE患者具有一致性。SLE伴發(fā)肌炎患者多呈現(xiàn)較溫和過程,但其均未應用較廣泛的診斷肌炎的Bohan/Peter標準(B/P標準),亦未說明肌肉受累患者的肌力情況,且后者11例肌活檢患者均未達到肌炎的病理診斷標準。

    幾乎全部肌肉受累的SLE患者有高滴度的抗核抗體,有較多斑點型出現(xiàn),且更易出現(xiàn)抗RNP抗體陽性。未成年人研究結(jié)果與此一致,并發(fā)現(xiàn)未成年人更易出現(xiàn)抗RNP抗體/抗Sm抗體雙陽性,更少有抗雙鏈DNA抗體陽性。這些特征都與MCTD相類似,故Record等[7]進一步提出抗RNP抗體/抗Sm抗體雙陽性可能是區(qū)別SLE與MCTD的重要指標。但鑒于人種因素,尚不能肯定此結(jié)論。

    肌電圖結(jié)果中肌肉受累患者多出現(xiàn)肌源性損害表現(xiàn)。亦有表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害的報道。在癥狀輕微的患者可正常,與特發(fā)性炎性肌病無明顯區(qū)別。Foote等[4]觀察到部分患者纖顫電位和插入電位增多的表現(xiàn),且未觀察到神經(jīng)傳導速度的降低及周圍神經(jīng)病的證據(jù),這在其他研究中未得到證實。

    目前對于SLE累及肌肉系統(tǒng)的治療,尚無針對性的指南和專家推薦方案。既往研究中多給予皮質(zhì)激素應用,以潑尼松為主,大多數(shù)患者對激素治療反應較好,少有對激素抵抗需要應用細胞毒性藥物者。絕大多數(shù)患者在應用激素或增加激素用量后,療效較好,其預后甚至可能與單純性肌炎類似,較PM+SSc、RA等患者有更好的預后。

    目前SLE累及肌肉系統(tǒng)的病因、臨床特點、診斷、與肌炎鑒別等無統(tǒng)一結(jié)論,且不少研究并未嚴格區(qū)分SLE累及肌肉系統(tǒng)、SLE+PM/DM重疊綜合征、MCTD,這需要大規(guī)模多中心的研究。本例患者癥狀不典型,曾被誤診為“喉炎”“重癥肌無力”“PM”等。在臨床工作中,踏實做好病史采集,認真分析檢查結(jié)果,確保不留任何疑問,方能減少此類誤診的發(fā)生。

    1 張源潮,付敏,王冬.重疊綜合征基礎研究概述[J].山東醫(yī)藥,2010,50(47):106-107.

    2 Font J,Cervera R,Ramos-Casals M,et al.Clusters of clinical and immunologic features in systemic lupus erythematosus: analysis of 600 patients from a single center[J].Semin Arthritis Rheum,2004,33(4):217-230.

    3 郭雨凡,孫凌云,鄒耀紅,等.1958例系統(tǒng)性紅斑狼瘡住院患者首發(fā)表現(xiàn)和起病特點的回顧分析[J].中華風濕病學雜志,2011,15(2):105-107.

    4 Foote RA,Kimbrough SM,Stevens JC.Lupus myositis[J].Muscle Nerve,1982,5(1):65-68.

    5 朱曉浚,林寶珠,郭慶,等.系統(tǒng)性紅斑狼瘡伴肌炎的臨床研究[J].中華皮膚科雜志,1999,32(1):17-19.

    6 Tsokos GC,Moutsopoulos HM,Steinberg AD,et al.Muscle involvement in systemic lupus erythematosus[J].JAMA,1981,246(7):766-768.

    7 Record JL,Beukelman T,Cron RQ.High prevalence of myositis in a southeastern United States pediatric systemic lupus erythematosus cohort[J].Pediatr Rheumatol Online J,2011,9:20.

    450000 鄭州大學第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

    盧宏,E-mail:luhong81@yeah.net

    10.3969 / j.issn.1671-6450.2015.06.027

    2014-12-27)

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