超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價(jià)值

劉小蘭

【中圖分類號(hào)】R445 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B【文章編號(hào)】1004-4949（2015）02-0325-01

近些年來，產(chǎn)前超聲篩查在降低新生兒出生缺陷率方面發(fā)揮著重要作用。如果孕早期超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚等異常，尤其是介入性檢查確診胎兒存在染色體異常的孕婦要進(jìn)行流產(chǎn)以終止妊娠，避免孕中晚期引產(chǎn)造成的更大創(chuàng)傷，因此在孕早期進(jìn)行胎兒超聲篩查異常胎兒具有重大意義。胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）增厚與胎兒染色體異常、先天性心臟病、自然流產(chǎn)等不良臨床結(jié)局密切相關(guān)，孕11～13+6周超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度已成為妊娠早期篩查的重要指標(biāo)。本文綜合國內(nèi)外文獻(xiàn)，就超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用及臨床價(jià)值作系統(tǒng)回顧。

頸項(xiàng)透明層定義

胎兒頸項(xiàng)透明層指的是胎兒頸項(xiàng)背部的皮膚層和筋膜層間軟組織的厚度，能反映皮下組織淋巴液體積聚情況。孕14周以前胎兒淋巴系統(tǒng)尚未發(fā)育健全，部分淋巴液積聚在頸部淋巴囊及淋巴管內(nèi)，形成頸項(xiàng)透明層。孕14周以后胎兒淋巴系統(tǒng)開始發(fā)育完全，積聚的淋巴液回流至頸內(nèi)靜脈，頸項(xiàng)透明層逐漸消失，孕16周后被稱為頸后褶皺皮層厚度，通過超聲聲像圖顯示為胎兒頸后部的皮下組織無回聲層?，F(xiàn)代諸多研究證實(shí)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚與胎兒畸形、宮內(nèi)生長受限、宮內(nèi)死亡、遺傳綜合征等有明顯關(guān)系。因此在孕11～13+6周進(jìn)行頸項(xiàng)透明層超聲測量已成為篩查胎兒染色體異常的一種手段，能及時(shí)診斷解剖結(jié)構(gòu)或染色體異常的胎兒。

頸項(xiàng)透明層超聲測量的最佳時(shí)間段

通常認(rèn)為在孕11～13+6周進(jìn)行頸項(xiàng)透明層超聲測量最佳，但要注意通常頭臀長應(yīng)在45～84 mm。選擇該時(shí)間段進(jìn)行篩查主要原因在于：（1）妊娠11周以前絨毛取樣和胎兒橫向截肢畸形存在一定相關(guān)性；（2）多種畸形在妊娠11周以前超聲難以診斷或排除；（3）能使異常胎兒的母體盡早終止妊娠，降低損傷；（4）異常染色體胎兒在14～18周出現(xiàn)頸項(xiàng)透明層增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超聲測量頸項(xiàng)透明層的成功率在98%以上，孕14周之后胎兒活動(dòng)度大也會(huì)增加測量難度，測量成功率會(huì)有所下降。另外經(jīng)腹部超聲檢測與經(jīng)陰道檢測成功率接近。

測量方法：①標(biāo)準(zhǔn)測量平面為胎兒正中矢狀切面，包括顯示胎兒前額、鼻骨、鼻尖及下頜。②超聲儀器需要有回放功能及局部放大功能，測量的最小測距為0.1mm。要求盡可能將圖像放大，并在胎兒自然姿勢時(shí)測量，因胎兒頸部角度位置對測量有顯著影響，伸展測量會(huì)較厚，屈曲測量會(huì)較薄。③由于同一測量者及不同測量之間重復(fù)性存在差異，現(xiàn)GE E6、GE E8超聲儀已具備SonoNT功能，操作者選取一段圖像較好的區(qū)域，儀器便可自動(dòng)測量，大大減少了人為誤差，獲得更精確的數(shù)據(jù)。④NT測量可采用經(jīng)腹部或經(jīng)陰道途徑，經(jīng)腹部的NT測量值較經(jīng)陰道途徑的NT測量值略大。⑤一般反復(fù)測量3次，并記錄測量所得的最大數(shù)值。若頸部有臍帶纏繞則測量臍帶上下頸項(xiàng)透明層厚度三次，取平均值。除此之外，由于孕期胎兒皮膚及羊膜在超聲圖像上也會(huì)呈薄膜強(qiáng)光帶表現(xiàn)，因此測量時(shí)要仔細(xì)區(qū)分辨認(rèn)，注意胎動(dòng)時(shí)頸背部皮膚會(huì)隨之而動(dòng)，而羊膜則不會(huì)隨之而動(dòng)。一定要仔細(xì)辨認(rèn)頸部腦脊膜、臍帶，避免誤測。

NT增厚的判定標(biāo)準(zhǔn)

NT正常值隨胎兒孕周或頭臀徑的增大而增大，因此在判定NT是否增厚時(shí)必須考慮胎兒的胎齡。據(jù)研究，頭臀徑為45mm時(shí)，胎兒NT厚度的中位數(shù)和第95百分位數(shù)分別是1.2mm和2.1mm；頭臀徑為84mm時(shí)，其中位數(shù)和第95百分位數(shù)分別是1.9mm和2.7mm。由于第95以上百分位數(shù)并不隨胎兒頭臀徑的不同而發(fā)生顯著改變，約為3.0mm，多數(shù)專家認(rèn)為，NT增厚定義為厚度超過第95百分位數(shù)，不論NT是否有分隔，也不論是局限性或全身性，即NT≥3.0mm作為異常增厚的標(biāo)準(zhǔn)。

NT增厚的臨床價(jià)值

NT增厚與染色體異常：超聲探測頸項(xiàng)透明層增厚可以有效地檢出染色體異常的胎兒，頸項(xiàng)透明層增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。在篩查陽性比率5%時(shí)，NT厚度配合孕婦年齡以及母血清游離β-hCG及妊娠性血漿蛋白-A（PAPP-A）生化測定，能識(shí)別85%～90%的21-三體胎兒。在孕11～13+6周，所有主要染色體異常都與NT增厚相關(guān)。除NT增厚外，還可能合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形。60%～70%的21三體胎兒缺乏鼻骨、25%上頜較短、80% 多普勒（Doppler）靜脈導(dǎo)管血流速波異常。在18三體中，30%的個(gè)案有早發(fā)型胎兒生長遲緩、心搏過緩傾向及臍膨出，55%缺乏鼻骨，及75%有單臍動(dòng)脈。在13三體中，約70%有心搏過速，約40%有早發(fā)型胎兒生長遲緩、巨大膀胱癥、全前腦或臍膨出。在特納氏綜合征中，約有50%的個(gè)案有心搏過速及早發(fā)型胎兒生長遲緩。在三倍體癥中，30%個(gè)案有早發(fā)型不均稱型胎兒生長遲緩及心搏過緩，40%有全前腦、臍膨出或后窩腦囊腫，并有30%為葡萄胎。值得注意的是，21-三體胎兒的NT厚度約3.4mm，與正常值非常接近，且胎兒NT厚度的第99百分位數(shù)可達(dá)3.5mm，故對于NT厚度在臨界值2.5～3.5mm的胎兒，若未合并其他嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，應(yīng)結(jié)合其他篩查指標(biāo)，加強(qiáng)隨訪，必要時(shí)做介入性檢查。

頸項(xiàng)透明層是孕早期超聲篩查染色體異常、先天性心臟病的指標(biāo)之一，其敏感性及特異性較高。早期診斷有利于盡早終止妊娠，降低損傷。加之超聲篩查的無創(chuàng)、安全、檢出率高的優(yōu)勢，現(xiàn)在胎兒頸項(xiàng)透明層產(chǎn)前超聲篩查已被廣泛使用，其在產(chǎn)前診斷和篩查中具有重要地位，相信在未來頸項(xiàng)透明層超聲篩查會(huì)越來越規(guī)范、成熟，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的，提高國民素質(zhì)。

參考文獻(xiàn)

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