晉城漢族人群19個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性

劉雁軍，賀小華，鞏智剛，李 琳，王 冰，張?zhí)炝郑?

（1.中國政法大學(xué)證據(jù)科學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，北京 100088； 2.晉城市公安局刑事技術(shù)支隊(duì)，山西 晉城 048026）

晉城漢族人群19個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性

劉雁軍1，2，賀小華2，鞏智剛2，李 琳2，王 冰2，張?zhí)炝?，*

（1.中國政法大學(xué)證據(jù)科學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，北京 100088； 2.晉城市公安局刑事技術(shù)支隊(duì)，山西 晉城 048026）

采用Goldeneye20A STR試劑盒，對山西晉城漢族人群的遺傳多態(tài)性進(jìn)行調(diào)查，19個(gè)基因座等位基因頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05），累積個(gè)人識別率和累積非父排除率分別為1?1.27×10-23和0.999999991。這19個(gè)STR基因座在晉城漢族人群中具有較高的個(gè)體識別能力和遺傳多態(tài)性，對于法醫(yī)學(xué)個(gè)體識別和親子鑒定具有重要的應(yīng)用價(jià)值。

法醫(yī)遺傳學(xué)；遺傳多態(tài)性；短串聯(lián)重復(fù)序列；基因座；晉城漢族人群

應(yīng)用Goldeneye20A（基點(diǎn)認(rèn)知公司，北京）擴(kuò)增試劑盒對山西晉城漢族人群1233名無關(guān)個(gè)體19 個(gè) 基 因 座（D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA）進(jìn)行調(diào)查，符合Hardy-Weinberg平衡條件。利用Modified-PowerStates軟件［1］、獲得群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)（見表1、表2）。19個(gè)基因座中除D3S1358、CSF1PO、TPOX、TH01外，DP值均＞0.9。除D3S1358、TPOX、TH01外， H值均＞0.7。累積個(gè)人識別率為1?1.27×10-23。

2010 年，司法部針對親權(quán)鑒定中常染色體STR基因座的選擇規(guī)定［2］：（1）經(jīng)過群體遺傳學(xué)調(diào)查，多態(tài)性高，非父排除率在0.7以上；（2）經(jīng)過500次以上減數(shù)分裂的家系調(diào)查，基因座的突變率在0.002以下。本實(shí)驗(yàn)中，19個(gè)基因座中，只有D6S1043、Penta E、D2S1338、FGA的PE＞0.7，其余15個(gè)基因座并沒達(dá)到此標(biāo)準(zhǔn)。這可能是因?yàn)镚oldeneye 20A體系的19 個(gè)STR 基因座主要是針對歐美群體而設(shè)計(jì)的，非完全符合山西晉城地區(qū)群體親子鑒定的檢測要求。2011年，公安部《法庭科學(xué)DNA親子鑒定規(guī)范》［3］對法庭科學(xué)DNA實(shí)驗(yàn)室三聯(lián)體親子鑒定規(guī)定，遺傳標(biāo)記累積排除概率應(yīng)不小于0.9999。而本研究中這19 個(gè)STR 基因座CPE=0.999999991，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于標(biāo)準(zhǔn)的要求。在其它指標(biāo)符合規(guī)范的前提下，完全適用于三聯(lián)體的親子鑒定。綜上所述，本文調(diào)查的Goldeneye20A STR熒光標(biāo)記復(fù)合擴(kuò)增體系的19個(gè)STR基因座在晉城漢族人群具有較高個(gè)體識別能力和遺傳多態(tài)性，對于法醫(yī)學(xué)個(gè)體識別和親子鑒定具有重要的應(yīng)用價(jià)值。

表1 山西晉城市漢族人群19個(gè)STR基因座等位基因頻率分布（n=1233）Table1 Jincheng Han population allelic frequencies of 19 STR loci （n=1233）

表2 山西省晉城漢族人群19個(gè)STR基因座法醫(yī)遺傳學(xué)參數(shù)（n=1233）Table2 Jincheng Han population genetic parameters of 19 STR loci （n=1233）

［1］ 趙方，伍新堯，蔡貴慶，等.Modifed-Power States軟件在法醫(yī)生物統(tǒng)計(jì)中的應(yīng)用 ［J］.中國法醫(yī)學(xué)雜志，2003,18(5):297-312.

［2］ 中華人民共和國司法部.SF/Z JD0102001-2010 親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范 ［S］.北京:中國標(biāo)準(zhǔn)出版社，2010.

［3］ 全國刑事技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會.GA/T 2011法庭科學(xué)DNA親子鑒定規(guī)范 ［S］.北京:中國標(biāo)準(zhǔn)出版社，2011.

引用本文格式：劉雁軍， 賀小華， 鞏智剛， 等.晉城漢族人群19個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性 ［J］.刑事技術(shù)， 2015，40（4）:330-331.

Genetic Polymorphism of 19 STR Loci in Han Population in Jincheng

LIU Yanjun1,2, HE Xiaohua2, GONG Zhigang2, LI Lin2, WANG Bing2, ZHANG Tianlin2,*
(1.Key laboratory of Evidence Science, Ministry of Education, China University of Political Science and Law, Beijing 100088, China ; 2.Institute of Forensic Science, Jincheng Public Security Bureau, Shanxi Jincheng 048026 , China)

The genetic polymorphism of 19 short tandem repeats (STR) loci in Han population in Jincheng Shanxi was studied using Goldeneye 20A STR Amplifcation Kit.1233 unrelated individuals were investigated to obtain allele frequencies and forensic genetic data.No deviations of allelic frequency from Hardy-Weinberg equilibrium were observed (P>0.05).Heterozygosity (H) of 19 loci ranges from 0.639 to 0.919，matching probability (PM) 0.014 to 0.177; power of discrimination (DP) 0.806 to 0.987; polymorphism information content (PIC) 0.58~0.91; power exclusion (PE) 0.342~0.821.The cumulative discrimination power （CDP） and cumulative probability of exclusion （CPE） are 1?1.27×10-23and 0.999999991, respectively.The result indicates that 19 STR loci are highly polymorphic and suitable for forensic personal identifcation and paternity testing in this area.

forensic genetics; genetic polymorphism; short tandem repeats (STR); gene locus; Jincheng Han population

DF795.2

A

1008-3650（2015）04-0330-02

10.16467/j.1008-3650.2015.04.018

劉雁軍（1982—），男，山西澤州人，主檢法醫(yī)師，在讀博士，研究方向?yàn)樽C據(jù)法學(xué)、法醫(yī)物證學(xué)。 E-mail: xsjszdlyj@163.com

張?zhí)炝?，男，學(xué)士，研究方向?yàn)榉ㄡt(yī)物證學(xué)、法醫(yī)病理學(xué)、臨床法醫(yī)學(xué)研究。 E-mail: 2061558@sina.com

2015-01-23