遺傳平衡定律的適用范圍及應(yīng)用剖析

呂桂紅

在高中生物遺傳學(xué)內(nèi)容的學(xué)習(xí)中，學(xué)生遇到概率計(jì)算題，望而生畏，其中不排除種群基因頻率和基因型頻率的計(jì)算.而對(duì)種群基因頻率的計(jì)算，很多情況都要用到哈代-溫伯格定律來(lái)進(jìn)行計(jì)算.在應(yīng)用的過(guò)程中，很多不清楚該定律的適用范圍也就無(wú)法做到熟練應(yīng)用.現(xiàn)將該定律的適用范圍及應(yīng)用剖析如下：

首先，弄清楚該定律的適用范圍.遺傳平衡定律也稱哈代-溫伯格定律，其主要內(nèi)容是指：在理想狀態(tài)下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩(wěn)定不變的，即保持著基因平衡.該理想狀態(tài)要滿足5個(gè)條件：（1）種群足夠大；（2）種群中個(gè)體間可以隨機(jī)交配；（3）沒(méi)有突變發(fā)生；（4）沒(méi)有新基因加入；（5）沒(méi)有自然選擇.遺傳平衡定律的推導(dǎo)包括三個(gè)步驟：（1）從親本到所產(chǎn)生的配子；（2）從配子的結(jié)合到子一代（或合子）的基因型；（3）從子一代（或合子）的基因型到子代的基因頻率.下面用一個(gè)例子來(lái)說(shuō)明： 在一個(gè)兔種群中，有一半的兔體內(nèi)有白色脂肪，基因型為AA，另一半的兔體內(nèi)有黃色脂肪，基因型為aa.那么，這個(gè)種群中的基因A和基因a的頻率都是0.5.在有性生殖過(guò)程中，在滿足上述五個(gè)條件的情況下，這個(gè)種群產(chǎn)生的具有A和a基因的精子的比例是0.5：0.5，產(chǎn)生的具有A和a基因的卵細(xì)胞的比例也是0.5：0.5.因此，子一代中基因A和基因a的頻率不變，仍然是0.5：0.5.如果繼續(xù)滿足上述五個(gè)條件，這個(gè)種群中基因A和基因a的頻率將永遠(yuǎn)保持0.5：0.5，而基因型AA、Aa、aa的頻率也會(huì)一直保持0.25、0.5和0.25.所以對(duì)于滿足以上五個(gè)條件的種群來(lái)說(shuō)， 如果用p代表基因A的頻率，q代表基因a的頻率.那么，遺傳平衡定律可以寫成： （p+q）2=p2+2pq+q2=1. p2代表一個(gè)等位基因（如A）純合子的頻率，q2代表另一個(gè)等位基因（如a）純合子的頻率，2pq代表雜合子（如Aa）的頻率.如果一種群達(dá)到了遺傳平衡，其基因型頻率應(yīng)當(dāng)符合

AA∶Aa∶aa=p2∶2pq∶q2.

遺傳平衡定律的應(yīng)用主要體現(xiàn)在以下三個(gè)方面

1.利用遺傳平衡定律推導(dǎo)種群自由交配產(chǎn)生后代的類型及比例

（1）若群體在生長(zhǎng)繁殖中不存在選擇，個(gè)體的生存能力、繁殖機(jī)會(huì)都相同

要推導(dǎo)含有多種基因型的群體隨機(jī)交配產(chǎn)生的后代，一般方法是從具體過(guò)程出發(fā)，先列出交配類型并計(jì)算每種類型的比例，然后分別推導(dǎo)子代，匯總后能得出后代比例.若從另一角度去考慮可以使思維更簡(jiǎn)捷，自由交配中配子隨機(jī)結(jié)合符合遺傳平衡的條件，即從親代到子代基因頻率不變，利用遺傳平衡定律公式就可直接求出子代的比例.

例1某植物種群中AA基因型個(gè)體占30%，aa型個(gè)體占20%，Aa型個(gè)體占50%，種群個(gè)體之間進(jìn)行自由傳粉，求產(chǎn)生的子代中AA和aa個(gè)體分別占的比例為.

解析已知親代群體的基因型頻率，可算出A基因頻率p=30%+1/2×50%=55%，a基因頻率q=20%+1/2×50%=45%，從親本到子代基因頻率不變，并通過(guò)隨機(jī)交配達(dá)到遺傳平衡，因此子代AA頻率為p2=55%×55%=30.25%，aa頻率為q2=45%×45%=20.25%.

（2）若群體在生長(zhǎng)或繁殖中存在選擇，某種基因型個(gè)體被淘汰

如果自然選擇或人工選擇淘汰了某種基因型個(gè)體，使其不能生存或繁殖，而選擇后組成的親本群體，它們的配子不再有淘汰且隨機(jī)交配，則從親本到子代的基因頻率不變，在確定親本的基因型種類及比例后仍可利用遺傳平衡定律公式求子代比例.

例2在一個(gè)植物種群中，AA個(gè)體占1/4，Aa個(gè)體占1/2，aa個(gè)體占1/4，aa個(gè)體在幼苗階段死亡，種群個(gè)體自由交配產(chǎn)生子代，求后代成熟植株中AA和aa個(gè)體所占比例為.

解析 群體中aa個(gè)體因死亡而不參與繁殖，親本群體由AA和Aa兩種基因型個(gè)體組成，AA型占1/3，Aa占2/3，該群體中A基因頻率為2/3，a為1/3，雌、雄配子中A和a型都分別為2/3和1/3，配子隨機(jī)結(jié)合，所以子代中AA頻率=2/3×2/3=

4/9，aa頻率=1/3×1/3=1/9，Aa頻率=2×1/3×2/3=4/9，又因aa型在幼苗期死亡，所以成熟植株中AA和Aa個(gè)體各占1/2.

2.在常染色體遺傳中的應(yīng)用

例3某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是（）.

A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2

解析本題考查遺傳病的知識(shí)，屬于考綱理解層次.該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，設(shè)致病基因?yàn)锳.遺傳?。ˋA或Aa）的發(fā)病率占19%，則正常（aa）的比例為81%，根據(jù)哈代-溫伯格平衡定律，可知a的基因頻率為0.9、A的基因頻率為0.1，所以AA的基因型頻率為0.01，Aa的基因型頻率為0.18，故患者中AA占0.01/（0.01+0.18）=1/19、Aa占0.18/（0.01+0.18）=18/19，其與正常丈夫（aa）婚配，生一個(gè)患病子女（Aa）的概率為1/19+18/19×1/2=10/19. 故答案為A

變式訓(xùn)練在歐洲人群中，每2500人就有1人患囊性纖維變性，這是一種常染色體遺傳病.如果一對(duì)健康的夫婦生有一個(gè)患病的兒子，該女子離婚后又與另一健康男子再婚 ，婚后他們生一患病男孩的概率是（）.

A.1/25 B.1/100 C.1/200 D.1/625

解析從題中可知該病為常染色體隱性遺傳.若致病基因用a表示，人群中患者aa基因型頻率qq=1/2500，因此a基因頻率q=1/50，A的基因頻率q=1-1/50≈1，人群中攜帶者Aa的基因型頻率2pq≈2q≈1/25.因此丈夫?yàn)閿y帶者的概率約為1/25，而妻子一定為Aa，所以該夫婦生患病男孩的概率為1/25×1/4×1/2≈1/200.對(duì)于某些罕見(jiàn)常染色體隱性的遺傳病，致病基因頻率q很小，正?；蝾l率p≈1，所以攜帶者的基因型頻率2pq≈2q，且攜帶者與患者的比例2pq/q2≈2/q，致病基因頻率越低比值越大，即差不多所有隱性致病基因都處于雜合狀態(tài).用這些結(jié)論可推測(cè)致病基因在人群中存在的狀況，估算隨機(jī)人群中的患病率

3.在伴性遺傳中的應(yīng)用

例4人的色盲是X染色體上的隱性性遺傳病.在人類群體中，男性中患色盲的概率約為8%，那么，在人類色盲基因的頻率以及在女性中色盲的患病率各是多少？

解析遺傳平衡定律同樣適用于伴性基因遺傳平衡的計(jì)算.

設(shè)色盲基因Xb的頻率=q，正?；騒B的頻率=p.已知人群中男性色盲概率為8%，由于男性個(gè)體Y染色體上無(wú)該等位基因，Xb的基因頻率與XbY的頻率相同，故Xb的頻率=8%，XB的頻率=92%.因?yàn)槟行灾械腦染色體均來(lái)自于女性，所以，男性中Xb的基因頻率=人群中Xb的基因頻率=女性中Xb的基因頻率.因此，在女性群體中Xb的頻率也為8%，XB的頻率也為92%.由于在男性中、女性中XB、Xb的基因頻率均相同，故在整個(gè)人群中Xb也為8%，XB的頻率也為92%.在女性群體中，基因型的平衡情況是：p2（XBXB）+2pq（XBXb）+q2（XbXb）=1.這樣在女性中色盲的患病率應(yīng)為q2=8%×8%=0.0064.答案：在人類中色盲基因的頻率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064.

XBXBXBXbXbXbXBYXbY

在整個(gè)人群中1/2 p2pq1/2 q21/2p1/2q

在男性群體中 p q

在女性群體中 P2 2pq q2

歸納總結(jié)在伴性遺傳中，已知某基因型的頻率，求其它基因型的頻率時(shí)，則可運(yùn)用：在雄性中基因頻率就是基因型頻率，在雌性中：有兩條X染色體，其符合遺傳平衡定律，即：（P+Q）2=P2+2PQ+Q2=1，P代表XB，Q代表Xb，P2代表XBXB，2PQ代表XBXb，Q代表XbXb.

例5在某海島上，每一萬(wàn)人中有500名男子患紅綠色盲，則該島上的人群中，女性攜帶者的數(shù)量為每萬(wàn)人中有（設(shè)男女性比為1；1）（）.

A.1000人 B. 900人 C.800人D.700人

解析男性中Xb的基因頻率等于XbY的頻率，q=500/5000=10%，又因人群中XB、Xb的基因頻率與男性中的相等，故人群中Xb頻率q為10%，XB頻率p為90%，而人群中XBXb頻率為pq=10%×90%=9%，總?cè)藬?shù)為一萬(wàn)，所以女性攜帶者人數(shù)為900.

變式訓(xùn)練對(duì)歐洲某學(xué)校的學(xué)生進(jìn)行遺傳調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，血友病患者占0.7%（男∶女=2∶1）；血友病攜帶者占5%，那么，這個(gè)種群的Xh的頻率是（ ）.

A 2.97% B 0.7% C 3.96% D 3.2%

解析分析各基因型的頻率如下（男女性別比例為1∶1）：

男：XhY 1.4%/3XHY （50%-1.4%/3）

女：XHXh（攜帶者）5%XhXh 0.7%/3

XHXH （50%-5%-0.7%/3）

由以上數(shù)據(jù)， Xh基因的總數(shù)是1.4%/3+5%+1.4%/3，因此，Xh的基因頻率=（1.4%/3+5%+1.4%/3）/150%=3.96%.

例6某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%.現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者，那么他們所生小孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率是（）.

A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800

解析設(shè)該常染色體隱性遺傳病的隱性基因?yàn)閍，人群中其基因頻率為q，顯性基因?yàn)锳，其基因頻率為p.該群體平衡，aa基因型頻率=1/100，則q=1/10，p=9/10，Aa基因型頻率=2pq=18/100，AA的基因型頻率為p2=81/100，人群中Aa的概率為18/100，那么正常人群中Aa的概率為Aa/AA+Aa=（18/100）/（18/100）+（81/100）=18/99，丈夫表現(xiàn)正常，則他是Aa的概率是18/99，于是，（18/89）AaXBY×AaXBXb，后代同時(shí)患2種遺傳病的概率為18/89×18/89×1/4×1/4=1/88.

4.若基因是常染色體上的復(fù)等位基因

以決定人ABO血型的復(fù)等位基因IA、IB、i為例.設(shè)基因IA的頻率為p， IB的頻率為q， i的頻率為r.不同基因型配子的比例等于相應(yīng)基因的頻率，因此精子中IA型、IB型和i型配子的比例分別為p、q和r，卵細(xì)胞中三種類型的比例也分別為p、q和r.精子與卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合，可求出子代的基因型頻率：IAIA為p2，IAi為2pr，即A型為p2+2pr；IBIB為q2，IBi為2qr，即B型為q2+2qr；O型ii為r2；AB型IAIB為2pq.

例7通過(guò)抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)血型頻率：A型血（IAIA，IAi）的頻率=0.45；B型血（IBIB，IBi）的頻率=0.13；AB型血（IAIB）的頻率=0.06；O型血（ii）=0.36.試計(jì)算 IA、IB、i的基因頻率.

解析設(shè)IA、IB、i的基因頻率分別為p、q和 r.根據(jù)以上公式可知：O型血的基因型頻率=r2=0.36；A型血的基因型頻率=p2+2pr=0.45；B型血的基因頻率=q2+2qr=0.13；AB型血的基因型頻率=2pq=0.06.解方程即可得出IA的基因頻率為0.3，IB的基因頻率為0.1，i的基因頻率為0.6.

（收稿日期：2014-02-03）