卡塔格內綜合征一例

陳肖華等

【關鍵詞】卡塔格內綜合征；體征和癥狀；染色體障礙

中圖分類號：R596 文獻標識碼：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2015.04.035

1病例介紹患者，女，39歲。因反復咳嗽、咳痰20年余，鼻塞、流膿涕3年入院?；颊?0余年來反復咳嗽、咳痰，多為黃色膿痰，每天10余口，無咯血及痰中帶血，3年來反復鼻塞、流膿涕、雙耳聽力進行性下降，伴有頭昏、前額脹痛、耳鳴，無嗅覺減退、耳痛、耳漏，無鼻癢、打噴嚏、鼻衄、抽吸性血痰等，每次肺部感染加重時伴有氣緊出現。既往史無特殊，父母非近親結婚，家族中無類似此病患者。查體：T 38.9℃，P 128次/分，R 20次/分，BP 105/70 mmHg，神清，咽充血，兩側扁桃體無腫大，鼻中隔大致居中，雙側中鼻道見單個表面光滑、灰白色、柔軟、可移動、不易出血新生物，鼻道有膿性分泌物存留，下鼻甲中度肥大。雙耳鼓膜內陷、渾濁，活動度欠佳，聽診兩肺呼吸音粗，可聞少許干濕啰音，心率128次/分，律齊，心尖搏動位于右側鎖骨中線第5肋內側1 cm處，腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，雙下肢無水腫。輔助檢查：血常規(guī)提示白細胞計數16.33× 109/L，中性粒細胞（%） 62.9 %，血紅蛋白 141 g/L，血小板計數 367×109/L。心臟腹部超聲示右位心，內臟反位；胸部CT平掃+三維重建顯示：兩肺支氣管擴張并感染，右位心（見圖1A、B）。鼻竇CT：兩側上頜竇及篩竇、蝶竇炎，鼻息肉，雙側中耳乳突炎（見圖2A、B）。聲導抗示雙耳B型鼓室圖；純音聽閾測定示：雙耳重度混合性聾。肺功能示輕度限制性、中度阻塞性通氣功能障礙，支氣管舒張試驗陰性。耳纖維內鏡示：右耳道深部可疑骨質缺損。鼻內鏡+纖維鼻咽鏡示：慢性鼻竇炎伴有鼻息肉。臨床診斷為卡塔格內綜合征。2015年1月22日在局麻下行經鼻內鏡鼻竇開放+鼻息肉切除+下鼻甲等離子消融及外移術+左側鼓膜切開置管術+右側鼓膜穿刺術。術后病理示：鼻息肉。同時予抗感染祛痰對癥處理，患者癥狀好轉出院，出院后建議長期服用小劑量羅紅霉素抗炎，門診隨診。

2討論卡塔格內綜合征（Kartagener syndrome，KS）是一種由于基因缺陷引起纖毛結構和功能失常的遺傳性疾病[1]，于1933年由Kartagener首先報道。人體纖毛廣泛存在于上下呼吸道、咽鼓管、鼓室、鼓竇、乳突腔、輸卵管、精子鞭毛、腦室等，故KS患者多表現為反復的鼻竇炎、中耳炎、支氣管炎，逐漸發(fā)展成慢性鼻竇炎、鼻息肉、慢性中耳炎、支氣管擴張，甚至反復肺部感染至呼吸衰竭等，男性不育或女性反復異位妊娠甚至不孕亦需注意是否為KS患者[2]。影像學可見鼻竇黏膜增厚、竇腔慢性炎癥改變，支氣管擴張及內臟反位，但通常50%原發(fā)性纖維運動障礙（primary ciliary dyskinesia，PCD）的患者有內臟反位，對于癥狀及影像學不典型患者，需行鼻腔或支氣管黏膜活檢確診，電鏡或光鏡下多見纖毛動力蛋白壁部分或全部缺失、纖毛無序排列或運動異常等。KS的診斷標準：①右位心或全內臟轉位；②副鼻竇炎；③支氣管擴張癥。具有上述三聯征即可診斷KS。本病是PCD一種亞型，對符合②③的患者，需行黏膜活檢及電鏡檢查見黏膜纖毛運動異?？稍\斷PCD。本例患者反復咳嗽、咳黃膿痰20年余，鼻塞、流膿涕3年，伴雙耳聽力進行性下降，超聲證實右位心、內臟反位，CT有鼻息肉、鼻竇炎、中耳乳突炎及支氣管擴張表現，符合KS的診斷。

我國對KS報道尚少，查閱萬方數據網，僅有數例報道，其中1例KS患者合并有IgA腎病[3]。Nicola Ciancio等報道了8例KS患者，其中2例年輕患者電鏡下表現為纖毛動力蛋白壁完全缺失，最終死于呼吸衰竭[4]。此病尚無特異性治療方法，急性呼吸道感染患者應使用抗生素控制感染，對于穩(wěn)定期患者建議增強體質，使用肺炎疫苗，支氣管擴張患者使用小劑量羅紅霉素抗炎[5]，減低肺功能損害，減少呼吸衰竭發(fā)生。如有咯血患者，藥物治療不佳時可選擇手術切除。

參考文獻[1] Pennekamp P，Menchen T，Dworniczak B，et al.Situs inversus and ciliary abnormalities：20 years later，what is the connection？[J].Cilia，2015，4（1）：1.

[2] Afzelius BA. A human syndrome caused by immotile cilia[J].Science，1976，193（4250）：317319.

[3] 張麟，馬杰，高瑞通，等.卡塔格內綜合征合并IgA腎病一例[J].中華腎臟病雜志，2014，30（4）：318319.

[4] Ciancio N，de Santi MM，Campisi R，et al.Kartageners syndrome：review of a case series[J].Multidiscip Respir Med，2015，10（1）：18.

[5] Shi ZL，Peng H，Hu XW，et al.Effectiveness and safety of macrolides in bronchiectasis patients：a metaanalysis and systematic review[J].Pulm Pharmacol Ther，2014，28（2）：171178.