直面罕見(jiàn)病，我們一直在努力

王佳雯

關(guān)注罕見(jiàn)病，我們一直在路上

專(zhuān)訪(fǎng)中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方

“改變從了解開(kāi)始”

夏威夷蝸牛，體型碩大，色彩艷麗，所有現(xiàn)存的物種都已瀕臨滅絕。但生來(lái)罕見(jiàn)的夏威夷蝸牛并不愿放棄，而是背著沉重的殼，緩慢地向前爬行，尋找生存的希望，就像艱難尋找生機(jī)的罕見(jiàn)病患者一樣……夏威夷蝸?！昂焙薄?，便是2015年2月28日由中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心開(kāi)啟的主題為“改變從了解開(kāi)始”的罕見(jiàn)病宣傳月活動(dòng)的形象大使。

或許2014年盛夏席卷全球的“冰桶挑戰(zhàn)”讓很多人認(rèn)識(shí)了一個(gè)特殊的群體——漸凍人。但對(duì)于罕見(jiàn)病，我們了解得還是太少——戈謝病、重癥肌無(wú)力、軟骨發(fā)育不全癥、亨廷頓舞蹈癥……有很多人連這些疾病的名字都沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)，要知道，這些我們幾乎聞所未聞的疾病，在全球范圍內(nèi)已經(jīng)確定了六七千種。

對(duì)國(guó)內(nèi)普通民眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知情況，一直在致力于提升大眾對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)識(shí)水平的中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方感觸頗深：“我們?cè)诹吣昵霸趪?guó)內(nèi)做宣傳的時(shí)候，你在大街上問(wèn)，人家連‘罕見(jiàn)病這三個(gè)字都沒(méi)聽(tīng)過(guò)。但現(xiàn)在，特別是年輕人，愛(ài)上網(wǎng)的人，大部分都已經(jīng)聽(tīng)說(shuō)過(guò)，有的還能說(shuō)出一兩種罕見(jiàn)病。這就是我們6年來(lái)所做的努力帶來(lái)的改變——讓整個(gè)中國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病不管是在意識(shí)層面還是其他方面有了非常大的改變，但這樣的改變是不夠的。今年的宣傳我們要做到更多的地方去，今年的宣傳有15個(gè)城市，有一半都是在我們所說(shuō)西部的城市，像西安、青海、銀川、成都?！?/p>

對(duì)于罕見(jiàn)病宣傳的工作，黃如方和他的團(tuán)隊(duì)也在一邊推進(jìn)一邊反思：“在我們的工作中，很容易陷入到小小的一個(gè)思維，這個(gè)小小的思維是什么呢？我們很容易想去做一些簡(jiǎn)單一點(diǎn)又能有好的影響力的，工作又是輕松的，回報(bào)又是明顯的，做了一點(diǎn)點(diǎn)事，大家就覺(jué)得很好。但真正需要我們幫忙的人他沒(méi)有看到，而我們年復(fù)一年的總是在北京這樣的大城市做宣傳，真正被看到的人重復(fù)地看到了很多遍，但沒(méi)有被看到的人永遠(yuǎn)沒(méi)有獲得這些信息?！?/p>

“這就是我們的工作，我們始終要去思考，我們的工作真正在讓患者受益，或者讓公眾得到這些意識(shí)的提升的時(shí)候，有沒(méi)有讓更多的人得到改變。這就是從今年開(kāi)始，我們要做西部的城市，雖然更難，但我們要去做，因?yàn)閮r(jià)值更大?！秉S如方和他的團(tuán)隊(duì)一直堅(jiān)持向西部城市邁進(jìn)是因?yàn)椋瑢?duì)于提升公眾對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)知而言，“那些地方是取得突破的地方”。

黃如方和他的團(tuán)隊(duì)之所以如此努力地推動(dòng)罕見(jiàn)病宣傳月的活動(dòng)，就像夏威夷蝸牛一樣，一步步向前挪動(dòng)，只為了尋找希望，只為了讓更多的人了解罕見(jiàn)病，了解罕見(jiàn)病患者所承受的痛苦。因?yàn)樗麄兠靼?，只有?dāng)大家都了解了罕見(jiàn)病，才可能為罕見(jiàn)病群體所面臨的窘迫境地帶來(lái)實(shí)質(zhì)性的改變。

罕見(jiàn)是否真的少見(jiàn)？

在黃如方看來(lái)“罕見(jiàn)病是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題”，或者說(shuō)“罕見(jiàn)病”這樣的字眼，并不能成為一個(gè)嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)名詞，而是一個(gè)社會(huì)學(xué)名詞。也正因?yàn)槿绱?，罕?jiàn)病在全球范圍內(nèi)的定義，也存在著明顯的差異。

“現(xiàn)在每個(gè)國(guó)家的罕見(jiàn)病定義是不一樣的，比如美國(guó)，患病的人數(shù)少于20萬(wàn)就可以被定義為罕見(jiàn)病。中國(guó)目前沒(méi)有一個(gè)被國(guó)家認(rèn)可和推廣的定義，當(dāng)然有專(zhuān)家也在提這樣的定義。但定義的最終目的，是要推廣相關(guān)部門(mén)要采用這個(gè)定義，如果不采用，萬(wàn)分之一也好，千分之一也好，是沒(méi)有意義的。它應(yīng)該是變成在解決問(wèn)題時(shí)的工具就有意義，不然就沒(méi)有意義?！闭劦街袊?guó)對(duì)罕見(jiàn)病的界定時(shí)，黃如方這樣介紹道。

也正是因?yàn)楹币?jiàn)病的提法并不能算是一個(gè)嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)名詞，科研人員想要做流行病學(xué)調(diào)查也變得并不容易。

據(jù)黃如方介紹，“現(xiàn)在單病種的流行病學(xué)調(diào)查是有的，但是對(duì)罕見(jiàn)病總體的是沒(méi)有的。國(guó)外有六七千種罕見(jiàn)病，中國(guó)也是有的，但我們接觸的大概四五十種，醫(yī)生可能接觸得更多?！?/p>

雖然罕見(jiàn)病的流行病學(xué)調(diào)查實(shí)行起來(lái)困難重重，但黃如方稱(chēng)，中國(guó)目前罕見(jiàn)病患者群體也大概有1000萬(wàn)左右。他介紹，這個(gè)數(shù)字是一個(gè)估計(jì)的數(shù)字，但是也是一個(gè)可以被采納的數(shù)字。

或許“罕見(jiàn)病”這樣的字眼，會(huì)讓人產(chǎn)生誤解，認(rèn)為罕見(jiàn)病是一個(gè)相對(duì)較小的群體，但就是這個(gè)讓人覺(jué)得人數(shù)較少的群體，在中國(guó)也已經(jīng)有1000萬(wàn)之眾。

罕見(jiàn)是否與我無(wú)關(guān)？

人總是傾向于關(guān)注與自身密切相關(guān)的信息，比如食品安全，比如環(huán)境污染。但罕見(jiàn)病，現(xiàn)在還在享受健康體魄的你我，總會(huì)在直觀上感覺(jué)，它距離我們十分遙遠(yuǎn)，但黃如方給出的答案卻并非如此，當(dāng)然這要從罕見(jiàn)病的病因說(shuō)起。

“80%的罕見(jiàn)病是由基因缺陷所引起的，所以就有遺傳性。但是，比如重癥肌無(wú)力就不是基因的問(wèn)題，是后天造成的；還有像陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，是非常罕見(jiàn)的，大概百萬(wàn)分之一的發(fā)病率吧，也是后天的。所以大概80%的罕見(jiàn)病是基因引起的。目前很多疾病的研究并沒(méi)有明確的結(jié)果，有很多種原因致病，但并不確定是什么原因?qū)е碌?，可以理解為，并沒(méi)有查清楚病因是什么?！?/p>

而黃如方的病，就在他所介紹的那80%由基因引起的疾病之中。

“我的病有遺傳性，叫假性軟骨發(fā)育不全癥，主要是影響身高的，表觀上大家也能看到這個(gè)情況。那對(duì)我來(lái)說(shuō)，我的孩子就有50%的遺傳可能性?！?/p>

雖然父母當(dāng)中有罹患遺傳性疾病，其后代患病的幾率偏高，但是并不是說(shuō)健康人的后代不存在患病的可能性。

“每個(gè)人身體本身都是有基因缺陷的，每個(gè)人都有。只是說(shuō)你們?cè)谟龅搅硪话氲臅r(shí)候，剛好沒(méi)有發(fā)生共同的基因缺陷。因?yàn)槊總€(gè)人都有23對(duì)染色體，所以有一條有一點(diǎn)問(wèn)題可能沒(méi)關(guān)系。但是如果你的另一半也是在這個(gè)位置上基因有問(wèn)題的話(huà)，那你們的孩子生下來(lái)就可能會(huì)在這個(gè)基因缺陷的位置導(dǎo)致某種疾病?！?/p>

“也就是說(shuō)，只要有生命的傳承就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能性?！?/p>

這是黃如方在接受媒體采訪(fǎng)時(shí)一直推廣的理念，其原因也非常顯而易見(jiàn)，讓普通人明白“罕見(jiàn)病和每個(gè)人都有關(guān)”。

“我經(jīng)常跟人開(kāi)玩笑，說(shuō)你們應(yīng)該感謝我們。因?yàn)槊恳粋€(gè)生命傳承過(guò)程當(dāng)中都有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能性，雖然這個(gè)概率很低，但是它還是存在的。而這個(gè)小概率被我們占了”，黃如方笑稱(chēng)，“比如我這個(gè)病的概率是萬(wàn)分之一，我占了那個(gè)一，所以另外的九萬(wàn)九千九百九十九個(gè)人就應(yīng)該感謝我?！?

雖說(shuō)是玩笑，卻也是黃如方回答普通人“為什么要關(guān)注罕見(jiàn)病”的疑惑時(shí)所采取的策略。只有讓普通人明白，罕見(jiàn)病和每個(gè)人休戚相關(guān)，才能真正引起大眾的關(guān)注。而只有獲得普遍關(guān)注的社會(huì)議題，才有發(fā)生實(shí)質(zhì)性改變的可能。

漫長(zhǎng)診斷路

身為一個(gè)病人，黃如方更能理解國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者在求診路上的艱辛。他介紹道：“前兩天參加一個(gè)會(huì)時(shí)，有醫(yī)生說(shuō)有一個(gè)病人最終確診花了10年時(shí)間?！?/p>

黃如方介紹，罕見(jiàn)病患者大多都從周邊醫(yī)院，輾轉(zhuǎn)至縣醫(yī)院、市醫(yī)院、省醫(yī)院，最終到達(dá)北京就診。如同摸著石頭過(guò)河一般的求醫(yī)過(guò)程，常常耗費(fèi)病人多年的光陰。而在這漫長(zhǎng)的求診過(guò)程中，病人一方面承受著身體上的痛苦，一方面還要承受精神上的折磨。他們一直在痛苦中徘徊，甚至可能一直在用錯(cuò)誤的方法治療，病情也會(huì)因?yàn)闀r(shí)間的推移而逐漸惡化，“甚至很多人都沒(méi)有確診就已經(jīng)過(guò)世了”，黃如方說(shuō)道。

但目前罕見(jiàn)病診斷率低，這是全球醫(yī)學(xué)界都面臨的一個(gè)難題?！叭蛟\斷率都是非常低的?！秉S如方介紹說(shuō)，“罕見(jiàn)病大家沒(méi)有看到過(guò)是很正常的。”

黃如方稱(chēng)，即使是有著高超醫(yī)術(shù)的醫(yī)生，也可能因?yàn)闆](méi)有在自己的職業(yè)生涯中碰到過(guò)罕見(jiàn)病患者，而缺乏經(jīng)驗(yàn)，導(dǎo)致錯(cuò)誤的判斷?！八?，我們不能完全說(shuō)是中國(guó)的醫(yī)療水平和醫(yī)生能力的問(wèn)題，不能完全怪他們?！?/p>

黃如方坦言，讓所有的醫(yī)生對(duì)每一種罕見(jiàn)病都做出科學(xué)的判斷幾乎是一件不可能完成的任務(wù)。

無(wú)解的缺醫(yī)少藥

罕見(jiàn)病患者的診斷過(guò)程歷經(jīng)艱辛，但即使確診及時(shí)，隨之而來(lái)的是更大的問(wèn)題——治療過(guò)程中的“缺醫(yī)少藥”。

黃如方說(shuō)：“美國(guó)大概有400多種藥被認(rèn)定為“孤兒藥”。在中國(guó)上市的全球的孤兒藥，加起來(lái)是119種。但其實(shí)這119種藥，也有很多適應(yīng)癥并不是罕見(jiàn)病的，所以實(shí)際上真正治療罕見(jiàn)病的藥是非常少的?！?/p>

為什么那些藥不愿意進(jìn)入中國(guó)？

黃如方介紹，“藥要在中國(guó)上市是非常漫長(zhǎng)的一個(gè)過(guò)程，它要經(jīng)過(guò)各種各樣的臨床試驗(yàn)，提交各種各樣的資料，整個(gè)過(guò)程非常漫長(zhǎng)，至少要5年-8年的時(shí)間?？上攵?，今天我們要在中國(guó)賣(mài)這個(gè)藥，8年以后才能賣(mài)，中間要消耗很多的精力和大量的資金投入”。

但即使這些“孤兒藥”能夠順利進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，也面臨著另一個(gè)難題——患者買(mǎi)不起。

“我們目前所知道的在美國(guó)最貴的罕見(jiàn)病藥，一年需要40萬(wàn)美金的費(fèi)用，折合成人民幣二三百萬(wàn)左右。而且是終生治療，罕見(jiàn)病的問(wèn)題大部分是終生治療，它不是治一次就好了，你花十萬(wàn)一百萬(wàn)能治好，但它不是。”黃如方介紹道。

天價(jià)藥費(fèi)會(huì)令很多罕見(jiàn)病患者和他們的家庭望而卻步，而國(guó)內(nèi)的“孤兒藥”也并未進(jìn)入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)體系。單單依靠家庭收入和社會(huì)捐助，根本無(wú)法為需要終生用藥的罕見(jiàn)病患者提供足夠的支持。所以，很多罕見(jiàn)病患者，基本都不接受治療。

不離不棄

天價(jià)藥讓人望而卻步，但至少這些疾病在全球范圍還是有治療方法，而更絕望的則是那些至今還找不到治療方法的患者。

“有一些罕見(jiàn)疾病全世界到現(xiàn)在都沒(méi)有治療的藥。我們和其他的罕見(jiàn)病組織一起在做病友服務(wù)的時(shí)候，經(jīng)常讓他們一起參加活動(dòng)，他們都不積極，因?yàn)樗麄冇X(jué)得全世界都沒(méi)有治療方法。很多神經(jīng)肌肉型的疾病，都是這樣的，像漸凍人這些疾病。他們的家庭都不想?yún)⒓?，他們覺(jué)得沒(méi)什么希望，做這些事情沒(méi)有用，很絕望。什么樣的家庭是很有希望的？是那些有治療方法，但是目前我們國(guó)家還沒(méi)有那么好的條件，醫(yī)保也還沒(méi)那么好，但是他能看到希望。”

“但是我們?nèi)绻蝗バ袆?dòng)，這些有治療方法的罕見(jiàn)病患者也是很絕望的?；旧希F(xiàn)在我看到病友的求助，我可以說(shuō)是很理智的。為什么變成這樣？因?yàn)槲胰绻鎸?duì)每一個(gè)病人，都把情感投入進(jìn)去，所有的情感都充斥著我，那就沒(méi)有辦法工作了。所以，我現(xiàn)在唯一能做的就是我知道路怎么走，我就堅(jiān)持走下去。因?yàn)槲颐刻於荚谟龅侥切┥媾R死亡的故事，而且我自己無(wú)能為力。他們向我們求助的時(shí)候，我發(fā)現(xiàn)我自己一點(diǎn)辦法都沒(méi)有，就幫不了他們，有的時(shí)候我也覺(jué)得自己很沒(méi)用。”黃如方說(shuō)道。

黃如方說(shuō)：“現(xiàn)在中國(guó)所有罕見(jiàn)病病人和家屬愿意堅(jiān)持下去的原因——就是現(xiàn)在罕見(jiàn)病的問(wèn)題正在積極的發(fā)生改變。他們能看到改變，雖然這些改變還沒(méi)有讓每一個(gè)家庭發(fā)生實(shí)質(zhì)的變化，但是至少他們看到你在努力。我們現(xiàn)在每天拼命的努力，就是因?yàn)橹牢覀儾慌?，他們沒(méi)有任何的希望。所有的團(tuán)隊(duì)都是這樣，非常的辛苦，每天都不讓自己松懈，就是因?yàn)檫@些病人等不起?；旧衔颐總€(gè)月都會(huì)聽(tīng)到一些病人過(guò)世的一些消息，他們等不了，這就是我們?yōu)槭裁床粩嗟呐?，往前走的原因。?/p>

中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方一直重申，“罕見(jiàn)病不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題?！币?yàn)?，在他看?lái)醫(yī)學(xué)問(wèn)題解決途徑明確，通過(guò)研究找到病因，研發(fā)藥物，為病人治療疾病。而目前國(guó)內(nèi)的罕見(jiàn)病群體，雖然也需要醫(yī)學(xué)力量的支持，但更需要整個(gè)社會(huì)的關(guān)注與扶持。

沒(méi)錯(cuò)，中國(guó)有太多的問(wèn)題等待解決，罕見(jiàn)病群體的問(wèn)題只是其中一個(gè)，甚至在解決的重要性和緊迫性上面排得也并不靠前。因?yàn)榭雌饋?lái)，罕見(jiàn)病患者似乎是一個(gè)相對(duì)人數(shù)較少的群體，所以比較容易被忽略，或者說(shuō)被放到后面處理，而不是優(yōu)先處理。再者，面對(duì)罕見(jiàn)病高昂的治療費(fèi)用，“有人也會(huì)問(wèn)，‘我為什么要給一個(gè)人投入這么多的錢(qián)”，因?yàn)橥瑯拥馁Y金可以支持更多需要幫助的人。

自然，生命的價(jià)值不應(yīng)該通過(guò)金錢(qián)來(lái)評(píng)價(jià)，否則我們辛苦建立起來(lái)的人類(lèi)文明都將遭受挑戰(zhàn)和質(zhì)疑，但在實(shí)際生活中人們卻又不得不面臨左右為難的選擇困境。不過(guò)，對(duì)于弱勢(shì)群體的不離不棄，才真正能夠彰顯一個(gè)發(fā)展成熟的社會(huì)所具有的包容性。不得不說(shuō)的是，對(duì)于罕見(jiàn)病群體，我們并沒(méi)有提供足夠的支持，這其中有醫(yī)療技術(shù)發(fā)展水平不足的問(wèn)題，也有社會(huì)關(guān)注不足的問(wèn)題，自然也有政策支持不到位的問(wèn)題。解決這些問(wèn)題當(dāng)然需要時(shí)間，但至少我們可以給罕見(jiàn)病患者堅(jiān)持下去的希望。