結(jié)節(jié)硬化癥伴癲癇、自閉1例

丁彩云，冷建武，李晨曦

患兒男，10 歲。因缺乏語言表達(dá)就診。患兒在3 歲時(shí)即出現(xiàn)癲癇、社會(huì)交流障礙和中度的發(fā)育遲緩。但學(xué)習(xí)成績卻保持中等，韋氏智力測(cè)驗(yàn)成績95 分，書寫、閱讀和理解能力正常。因無語言表達(dá)，與同學(xué)缺乏交流，沒有交往意愿，平時(shí)喜歡反復(fù)轉(zhuǎn)動(dòng)鋼筆。輔助檢查:睡眠腦電圖檢查結(jié)果提示有重度異常，高峰節(jié)律紊亂，睡眠期癲癇樣持續(xù)放電。核磁共振顯示全腦皮層多發(fā)硬化結(jié)節(jié)和室管膜下鈣化結(jié)節(jié)。按照精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)(DMS－V)的標(biāo)準(zhǔn)和自閉癥診斷訪談量表第2 版(ADI－R)的標(biāo)準(zhǔn)，臨床上診斷為:結(jié)節(jié)硬化癥伴癲癇、自閉癥。

針對(duì)病因，該患兒在常規(guī)抗癲癇治療基礎(chǔ)上加做“地板時(shí)光”和“語言訓(xùn)練”。治療6 個(gè)月后患兒在一定程度上出現(xiàn)了社會(huì)交往意愿，但仍然沒有語言表達(dá)，可見在常規(guī)藥物治療基礎(chǔ)上加以康復(fù)訓(xùn)練，對(duì)結(jié)節(jié)硬化癥伴隨的認(rèn)知和行為問題的康復(fù)有所幫助。

討論 結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)為神經(jīng)皮膚綜合征的一種，可累及腦、皮膚、眼、心臟、腎臟等多臟器，臨床表現(xiàn)各異［1］，目前尚不能徹底治愈。大部分結(jié)節(jié)硬化癥患者都伴發(fā)有癲癇和認(rèn)知及行為方面的問題如:多動(dòng)、自閉和智力發(fā)育障礙，僅有極少數(shù)的患者智商正常［2］。分析本例病人，該患兒缺乏語言表達(dá)的原因，可能是結(jié)節(jié)硬化導(dǎo)致的語言中樞受損或自閉癥的伴隨癥狀，而睡眠狀態(tài)下持續(xù)的癲癇樣放電則可能是導(dǎo)致自閉，缺乏社會(huì)交往的原因。但因本病多數(shù)進(jìn)展緩慢，所以對(duì)癥治療也能獲得較好的效果。

［1］左啟華.小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾?。跰］.第2 版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002:852-853.

［2］張?jiān)氯A，袁向東，秦 炯.結(jié)節(jié)性硬化癥16 例臨床特征和診斷［J］.中華兒科雜志，1999，37(5):291-293.