Apert綜合征1例

張環(huán)，劉曉紅

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罕少見(jiàn)病例

Apert綜合征1例

張環(huán)，劉曉紅

Apert綜合征；病例報(bào)告；X線計(jì)算機(jī)攝影術(shù)

【DOI】 10.3969 /j.issn.1671-6450.2015.03.031

患兒，男，6歲，因雙手、雙足各指(趾)粘連6年入院?；純撼錾鷷r(shí)家人即發(fā)現(xiàn)雙手2～5指及雙足2～5趾粘連。隨著患兒發(fā)育，漸發(fā)現(xiàn)面部發(fā)育異常，頭顱呈扁頭畸形，眼球外凸，眼距寬，下瞼睫毛內(nèi)翻，致眼球紅腫、溢淚。查體：患兒身材相對(duì)于同齡兒童矮小，身高110cm，體質(zhì)量19kg，智力低下。心臟聽(tīng)診未聞及病理性雜音，雙肺聽(tīng)診呼吸音清，腹部未及異常。專(zhuān)科情況：頭顱發(fā)育異常，呈扁平狀，前額寬廣，頭顱橫徑16cm，前后徑15cm。雙眼發(fā)育畸形，眼球外凸，內(nèi)眥間距寬約3.5cm，內(nèi)外眥角不在同一水平，內(nèi)眥高于外眥約1cm。雙眼平視時(shí)，雙上瞼瞼緣覆蓋瞳孔中央水平線，雙側(cè)下瞼瞼睫毛內(nèi)翻，導(dǎo)致眼球紅腫、溢淚。下頜骨發(fā)育異常?；純浩届o時(shí)，呈張口狀，流涎，上腭正中可見(jiàn)裂跡。頭顱正側(cè)位X線片示：頭顱呈舟狀，顱縫早期閉合，腦回壓跡增多、加深，上頜發(fā)育不全，下頜突出，出現(xiàn)低位前牙，牙列擁擠(圖1)。雙手2～5指及雙足2～5趾完全粘連，甲融合，無(wú)活動(dòng)度。雙手、足X線片示：手足分節(jié)錯(cuò)亂，雙手指骨短，拇指僅有1節(jié)指骨，左手3～4指指骨融合，其余2～5指周?chē)浗M織相連，右手2～5指骨遠(yuǎn)節(jié)指骨聚攏，呈融合狀，其周?chē)浗M織亦相連，雙腕僅有4塊腕骨(圖2)。雙足趾骨粗短，跗骨發(fā)育較小，諸趾骨周?chē)浗M織相連(圖3)。陰莖、陰囊發(fā)育正常， 睪丸未觸及。診斷為Apert綜合征。

討 論Apert綜合征較罕見(jiàn)，為一種散發(fā)的常染色體顯性遺傳病，又稱(chēng)尖頭并指(趾)畸形，發(fā)病率1/16萬(wàn)～1/20萬(wàn)[1]，最早在1906年由法國(guó)醫(yī)生Apert首先報(bào)道而得名。父親年齡較大為高危因素，而本例患兒父母并無(wú)高齡因素，考慮存在基因突變可能。有報(bào)道稱(chēng)，由于10q25-10q26的FGFR2基因突變而致病，目前發(fā)現(xiàn)的突變有FGFR2Ser252Trp或Pro253Arg，顱面部及骨骼畸形主要與FGFR2Ser252Trp有關(guān)，而手足并指(趾)畸形主要與FGFR2Ser253Arg有關(guān)[2]。Apert綜合征臨床表現(xiàn)為：(1)頭顱發(fā)育畸形,短頭,前額寬、高且扁平，所有病例幾乎均出現(xiàn)顱縫早閉。(2)突眼，兩眼分離過(guò)遠(yuǎn)且眼裂向外下傾斜；(3)塌鼻梁；(4)張口、牙列擁擠、腭弓高且窄,頜凸畸形；(5)手指并連在一起，呈戴連指手套狀，各足趾并連，呈穿短襪狀；(6)智力發(fā)育落后。X線檢查特點(diǎn)：塔形舟狀短頭畸形，幾乎所有病例出現(xiàn)早期顱縫閉合，尤其是冠狀縫?？舾C變淺，下頜凸出明顯，上頜發(fā)育不全。手、足各骨分節(jié)錯(cuò)亂，多有骨性連接。其他畸形還可見(jiàn)腦畸形，腦積水，關(guān)節(jié)僵硬及多指(趾)畸形等。本例患兒身材矮小，智力低下，并具有典型精神面容及顱骨改變、雙手、足2～5指(趾)并指(趾)畸形及進(jìn)行性骨性連接，符合Apert綜合征的臨床診斷。

圖1 患兒頭顱X線表現(xiàn)

圖2 患兒雙手X線表現(xiàn)

圖3 患兒雙足X線表現(xiàn)

1 葉一蓮,楊永山,簡(jiǎn)佩君.Apert綜合癥一例[J].中國(guó)新生兒科雜志,2013,28(5):343.

2 李洪華,郝云鵬,杜琳,等.Apert綜合癥一例[J].中國(guó)當(dāng)代兒科雜志,2011,13(7):604.

730050 蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院放射診斷科

2014-11-26)