系統(tǒng)性胎兒篩查對(duì)胎兒外耳畸形的診斷價(jià)值

惠華偉

473000河南省南陽市第二人民醫(yī)院超聲科

系統(tǒng)性胎兒篩查對(duì)胎兒外耳畸形的診斷價(jià)值

惠華偉

473000河南省南陽市第二人民醫(yī)院超聲科

目的：探討系統(tǒng)性篩查胎兒外耳畸形的聲像圖特征及臨床應(yīng)用價(jià)值。方法：隨訪本院進(jìn)行系統(tǒng)性胎兒篩查檢查的孕婦，其中胎兒外耳畸形16例，對(duì)其聲像圖資料進(jìn)行回顧性分析，分析其漏診誤診原因。結(jié)果：系統(tǒng)性胎兒篩查出11例胎兒外耳畸形，漏診5例。其中單耳小耳7例，耳低位2例，雙側(cè)無耳畸形、雙耳小耳各1例，其中5例伴羊水過多，合并無腦兒、臍膨出、房室共道畸形、肢體畸形各1例。9例行染色體核型分析，診斷為唐氏綜合征4例，18-3體3例。結(jié)論：胎兒外耳畸形有其特殊的聲像圖表現(xiàn)，系統(tǒng)性篩查胎兒外耳可為產(chǎn)前診斷胎兒畸形提供豐富的診斷信息。值得注意的是其中有3例不伴明顯它處畸形的小耳，唐氏綜合征2例，18-3體1例；其中1例耳低位是18-3體。

胎兒；系統(tǒng)性篩查；外耳；畸形

在目前研究中，超聲檢查胎兒外耳畸形的相關(guān)報(bào)道較少，主要是由于超聲檢查中，沒有對(duì)胎兒耳進(jìn)行觀察，從而導(dǎo)致胎兒外耳畸形發(fā)生率升高，成為產(chǎn)前超聲診斷的難題[1]。在國內(nèi)相關(guān)研究中，李勝利等研究發(fā)現(xiàn)耳畸形的漏診率高達(dá)42%[2]。在所有漏診的微小畸形中，外耳畸形位居前4位，在出生后缺陷疾病中，居第 1位(18.8%)。2012年 9月-2014年9月收治孕婦1 846例，于22～26周給予系統(tǒng)性胎兒篩查，對(duì)胎兒外耳畸形進(jìn)行診斷，現(xiàn)報(bào)告如下。

資料與方法

2012年9月-2014年9月收治孕婦1 846例，給予系統(tǒng)性胎兒篩查，其中發(fā)現(xiàn)胎兒外耳畸形16例，回顧分析其超聲資料。孕婦年齡23～45歲，平均34歲，孕周22～28周，平均25周。其中胎兒外耳畸形16例，高齡孕婦(≥35歲)10例，畸胎史4例，早孕感冒并流血2例。

儀器與方法：使用GE Volusom 730 Expert及GE E8彩色超聲診斷儀，探頭頻率3.5 MHz，孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，對(duì)外耳行多個(gè)切面掃查，包括外耳旁矢狀切面、外耳旁冠狀切面、頸后橫斜切面和外耳三維成像，以及經(jīng)第一頸椎雙耳平面法(FCEP法)。進(jìn)行觀察并保存圖像，包括耳郭測(cè)量(耳低位時(shí)耳與肩部距離測(cè)量形態(tài))、位置、周邊回聲、外耳道等。對(duì)于疑似存在結(jié)構(gòu)異常的胎兒，給予密切的觀察。如因胎兒體位無法清楚顯示，可將胎體輕輕推動(dòng)，或者將孕婦體位進(jìn)行改變；陳星明等制定了“胎兒外耳正常超聲側(cè)值”，胎兒外耳大小的判斷標(biāo)準(zhǔn)為正常值±2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。超聲檢查中如發(fā)現(xiàn)耳異?；蛴衅渌?，對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析。

結(jié)果

胎兒外耳超聲表現(xiàn)：正常胎兒兩側(cè)外耳基本對(duì)稱，上緣與眼睛位于同一水平，呈C型或S型強(qiáng)回聲，三維成像清晰顯示外耳輪郭，立體感強(qiáng)。1 846例胎兒雙耳顯示1 569例(85%)；單耳顯示277例(15%)。系統(tǒng)性胎兒篩查檢出11例胎兒外耳畸形，漏診5例。其中單耳小耳7例，包括1例左側(cè)外耳道閉鎖；耳低位2例，雙側(cè)無耳畸形1例，雙耳小耳1例，這些耳異常胎兒中5例伴羊水過多，合并無腦兒、臍膨出、房室共道畸形、肢體畸形各1例。9例行染色體核型分析，診斷為唐氏綜合征4例，18-3體3例。超聲檢查未發(fā)現(xiàn)耳異常的胎兒，在隨訪后未見異常。超聲檢查可查出胎兒外耳畸形[4]，胎兒外耳畸形是系統(tǒng)性胎兒篩查染色體異常的重要指征。

討論

胚胎第5～18周是耳郭的重要發(fā)育時(shí)期，其中85%來自第一腮弓，15%來自第二腮弓，兩者的發(fā)育障礙均會(huì)對(duì)耳郭的發(fā)育產(chǎn)生影響，從而導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)外耳畸形。胚胎發(fā)育到20周后，外耳形態(tài)發(fā)育到相對(duì)穩(wěn)定的時(shí)期，此后不會(huì)再受到發(fā)育問題的影響[5]。在胎兒外耳超聲檢查中，由于沒有標(biāo)準(zhǔn)的手法，檢查過程比較盲目，較難快速對(duì)胎耳位進(jìn)行準(zhǔn)確的定位，顯示率低(不到50%)，所以容易發(fā)生耳異常的漏診。隨后出現(xiàn)的“經(jīng)第一頸椎雙耳平面法(FCEP法)”檢查手法，第一頸椎為向?qū)?，檢查比較有針對(duì)性，能夠較快對(duì)胎耳進(jìn)行準(zhǔn)確定位，顯示率高，較少發(fā)生漏診的情況。

對(duì)胎兒外耳進(jìn)行充分暴露，才能夠準(zhǔn)確獲得胎兒外耳測(cè)值，所以如果能夠?qū)μザ┞懂a(chǎn)生影響，就能夠?qū)ζ錅y(cè)值的準(zhǔn)確性產(chǎn)生影響。影響因素有以下3點(diǎn)：①胎兒體位；②羊水情況；③胎兒肢體，容易被誤認(rèn)為胎耳，導(dǎo)致測(cè)量的不準(zhǔn)確。在測(cè)量過程中，應(yīng)該盡量避免上述因素的影響：①找到胎頭的橫切面，盡量讓探頭靠近胎兒的枕部，顯示FCEP；②改變?cè)袐D體位：如胎兒枕部在母體左側(cè)，孕婦右側(cè)臥可顯示胎兒，如胎兒枕部在母體右側(cè)，孕婦左側(cè)臥可顯示。在胎兒系統(tǒng)超聲檢查中，胎兒體位是影響外耳顯示率的最重要因素。在懷孕中期，胎位相對(duì)不固定，如果第一次檢查無法較好顯示胎耳，可以讓孕婦進(jìn)行散步、吸氧等活動(dòng)后，反復(fù)多次觀察，均能獲得雙側(cè)外耳圖像。

在本研究中，11例耳異常胎兒中，3例不伴明顯他處畸形的小耳，卻2例是唐氏綜合征，1例是18-3體；其中1例耳低位是18-3體。超聲測(cè)胎耳長度為唐氏綜合征主要的超聲標(biāo)記之一，在篩查染色體相關(guān)的先天性缺陷中，耳異常起到了重要的作用。外耳畸形不僅影響胎兒的外貌，而且常常伴有聽力障礙，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)語言溝通障礙，對(duì)患兒的身心健康產(chǎn)生不良影響。同時(shí)，外耳畸形常常伴其他嚴(yán)重畸形，如唐氏綜合征、18-3體綜合征等，嚴(yán)重影響患兒的生存質(zhì)量，加重家庭的負(fù)擔(dān)。因此，對(duì)存在致畸高危因素的受檢孕婦，應(yīng)該給予高度的重視，對(duì)胎耳進(jìn)行仔細(xì)地檢查。雖然外耳畸形是一種微小畸形，已有的文獻(xiàn)報(bào)道，一些嚴(yán)重的遺傳性疾病如唐氏綜合征、18-3體綜合征等多可伴耳發(fā)育異常，所以超聲觀察外耳也可以作為診斷染色體異常的軟指標(biāo)。

[1]李勝利,陳秀蘭,歐陽淑媛,等.1999-2006年993例胎兒結(jié)構(gòu)異常數(shù)據(jù)資料分析[J].中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào),2008,30(1):69-74.

[2]陳星明,樊月多,鐘艷,等.胎兒外耳正常超聲測(cè)值[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù),2009,25(6): 1069-1071.

[3]楊敏,鄭敏,顧曉寧,等.超聲觀察胎兒外耳標(biāo)準(zhǔn)切面及觀察時(shí)機(jī)[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù),2010,26(2):304-306.

[4]姜泗長,顧瑞,王正敏.耳科學(xué)[M].上海:上海科學(xué)技術(shù)出版社,2002:17.

[5]朱軍,王艷萍,梁娟,等.1988-1992年全國先天性無耳和小耳畸形發(fā)病率的抽樣調(diào)查[J].中華耳鼻咽喉科雜志,2000,35(1):62-64.

Diagnostic value of systemic fetus screening on the fetal external ear deformity

Hui Huawei
Ultrasound Department,the Second People's Hospital of Nanyang City,Henan Province 473000

Objective:To explore the ultrasonic characteristics and clinical application value of systemic screening on the fetal external ear deformity.Methods:The pregnant woman with systemic fetus screening in our hospital were followed up,including 16 cases were fetal external ear deformity.The ultrasonographic data were retrospectively analyzed,and the misdiagnosis and misdiagnosis reasons were analyzed.Results:11 cases were fetal external ear deformity by the systemic fetus screening,and 5 cases were misdiagnosis.Among 7 cases were single ear microtia,2 cases were ear low,1 case was double side anotia,1 case was double ears microtia,including 5 cases with polyhydramnios,combined with anencephaly,omphalocele,common atrioventricular canal malformation,limb deformity in 1 case.9 cases were given karyotype analysis;4 cases were diagnosed as 21-3 body;3 cases were 18-3 body.Conclusion:Fetal external ear deformity has its special ultrasonographic manifestations,systemic screening for fetal external ear can provide abundant diagnostic information for prenatal diagnosis of fetal malformation.It is worth noting in which there are 3 patients without obvious other small ear deformity,2 cases are 21-3 body,1 case is 18-3 body,among 1 case of ear low is 18-3 body.

Fetus;Systemic screening;External ear;Deformity

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.7.70