JAK2V617F基因突變?cè)诠撬柙鲋承约膊≈械谋磉_(dá)及臨床意義

邱立丹

JAK2V617F基因突變?cè)诠撬柙鲋承约膊≈械谋磉_(dá)及臨床意義

邱立丹

目的探討分析JAK2V617F基因突變?cè)诠撬柙鲋承约膊≈械谋磉_(dá)及臨床意義。方法30例經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)血紅蛋白濃度、血小板計(jì)數(shù)及白細(xì)胞計(jì)數(shù)有異常增多, 疑似骨髓增殖性疾病的患者, 檢測(cè)JAK2V617F基因表達(dá), 將檢測(cè)結(jié)果為陽性者納為觀察組, 另選取20例按照世界衛(wèi)生組織所制定的骨髓增殖性疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)確診的患者納為對(duì)照組, 對(duì)比分析兩組患者的血液學(xué)參數(shù)和臨床特征。結(jié)果30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表達(dá)檢測(cè)結(jié)果為陽性, JAK2V617F基因突變率為70%；觀察組患者的血紅蛋白濃度、血小板計(jì)數(shù)及白細(xì)胞計(jì)數(shù)均明顯小于對(duì)照組患者, 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)；觀察組患者的出血率、血栓形成率及脾腫大發(fā)生率等均明顯低于對(duì)照組患者,差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。結(jié)論JAK2V617F基因突變?cè)谠缙诠撬柙鲋承约膊〉呐R床診斷中具有非常重要的應(yīng)用, 并對(duì)預(yù)后判斷和減少并發(fā)癥等具有一定的意義。

JAK2V617F基因突變；骨髓增殖性疾?。魂栃?；診斷；臨床

骨髓增殖性疾病是臨床上的常見病, 多發(fā)于中老年人群當(dāng)中。該病是骨髓中一系或多系髓細(xì)胞增殖所引起的, 患者往往會(huì)出現(xiàn)外周血細(xì)胞一系或多系增生, 并伴有肝腫大、脾腫大、淋巴結(jié)腫大等臨床癥狀［1］。該病對(duì)患者的生命健康危害極大, 嚴(yán)重者可能會(huì)轉(zhuǎn)為急性白血病［2］。本院近年來在骨髓增殖性疾病的臨床診治方面做出了許多研究與實(shí)踐, 并取得了一定的經(jīng)驗(yàn)。為了探討分析JAK2V617F基因突變?cè)诠撬柙鲋承约膊≈械谋磉_(dá)及臨床意義, 現(xiàn)將本院2013年10月~ 2014年10月內(nèi)收治的30例疑似骨髓增殖性疾病的患者和20例確診患者納為臨床研究對(duì)象, 報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2013年10月~2014年10月內(nèi)收治的30例經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)血紅蛋白濃度、血小板計(jì)數(shù)及白細(xì)胞計(jì)數(shù)有異常增多, 疑似骨髓增殖性疾病的患者。其中男18例、女12例；年齡36~78歲, 平均年齡(54.7±6.2)歲。20例按照世界衛(wèi)生組織所制定的骨髓增殖性疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)確診的患者中男11例、女9例；年齡39~77歲, 平均年齡(56.0±7.1)歲。兩組患者性別、年齡等一般資料比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05), 具有可比性。

1.2 方法 抽取患者的外周血 3~5 ml, 采取EDTA抗凝處理, 并在4℃下保存, 然后在24 h內(nèi)送往臨床檢驗(yàn)科進(jìn)行JAK2V617F基因突變檢測(cè), 檢測(cè)方法為等位基因特異性聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)等。

1.3 觀察指標(biāo) 詳細(xì)觀察及記錄兩組患者的血液學(xué)參數(shù)(血紅蛋白濃度、血小板計(jì)數(shù)及白細(xì)胞計(jì)數(shù))和臨床特征(是否發(fā)生出血、血栓形成及脾腫大等), 并對(duì)兩組患者的檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行對(duì)比。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)研究數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(±s)表示, 采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗(yàn)。P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表達(dá)檢測(cè)結(jié)果為陽性, JAK2V617F基因突變率為70%；觀察組患者的血紅蛋白濃度(136.2±9.2)g/L、血小板計(jì)數(shù)(422.2±175.6)×109/L及白細(xì)胞計(jì)數(shù)(13.5±7.2)×109/L均明顯小于對(duì)照組患者的(182.6±12.3)g/L、(936.4±421.3)×109/L、(22.6±10.2)×109/L, 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；觀察組患者的出血率9.5%(2例)、血栓形成率4.8%(1例)及脾腫大發(fā)生率9.5%(2例)等均明顯低于對(duì)照組患者20.0%(4例)、35.0%(7例)、15.0%(3例), 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。

3 討論

骨髓增殖性疾病是一種起源于人體造血干細(xì)胞的克隆性疾病, 該病特征為一系或多系骨髓系細(xì)胞異常增生, 臨床上又可以分為真性紅細(xì)胞增多癥、慢性粒細(xì)胞性白血病、原發(fā)性血小板增多癥及原發(fā)性骨髓纖維化四種類型［3］。其中, 除了慢性粒細(xì)胞性白血病以外, 其他類型疾病的發(fā)病原因尚不明確, 因此臨床上對(duì)該病的診治尚缺乏特異性指標(biāo)。經(jīng)大量臨床研究發(fā)現(xiàn), 多數(shù)骨髓增殖性疾病患者均存在一定程度的JAK2V617F基因突變, 因此對(duì)這方面的研究成為醫(yī)學(xué)界的研究熱點(diǎn)。JAK2V617F基因能夠在多種造血生長(zhǎng)因子受體的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)中發(fā)揮出非常關(guān)鍵的作用, 而其突變位點(diǎn)往往位于第1849位, 是由胸腺嘧啶取代了原來的鳥苷酸所造成的［4,5］。

根據(jù)本次臨床研究結(jié)果顯示：30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表達(dá)檢測(cè)結(jié)果為陽性, JAK2V617F基因突變率為70%；觀察組患者的血紅蛋白濃度、血小板計(jì)數(shù)及白細(xì)胞計(jì)數(shù)均明顯小于對(duì)照組患者, 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)；觀察組患者的出血率、血栓形成率及脾腫大發(fā)生率等均明顯低于對(duì)照組患者, 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。

綜上所述, JAK2V617F基因突變?cè)谠缙诠撬柙鲋承约膊〉呐R床診斷中具有非常重要的應(yīng)用, 并對(duì)預(yù)后判斷和減少并發(fā)癥等具有一定的意義。

［1］崔新宇, 李曉云, 陳靜. JAK2V617F基因突變?cè)谠缙诠撬柙鲋承约膊≈械谋磉_(dá)及臨床意義.哈爾濱醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào), 2011, 45(3):247-250.

［2］朱俊芳, 劉媛, 劉蓓, 等.骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突變及與臨床特征的關(guān)系.中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志, 2011, 19(4): 916-920.

［3］薛育新, 李明利, 段靜靜. JAK2V617F基因突變?cè)诠撬柙鲋承阅[瘤中的表達(dá)及臨床意義. 中國(guó)醫(yī)師雜志, 2013, 15(3):451-452.

［4］袁利亞, 李紅, 陳國(guó)安, 等. JAK2V617F基因突變?cè)诠撬柙錾约膊≈械陌l(fā)生率及其臨床意義.浙江大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版), 2010, 39(2):202-206.

［5］李業(yè)華, 劉敏, 黃彬, 等. JAK2V617F基因突變的定量測(cè)定及在慢性骨髓增殖性疾病中的應(yīng)用.國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志, 2014(16): 2132-2134.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.21.020

2015-07-08］

116033 大連市中心醫(yī)院血液科