銀屑病一家系7例報告

張紅梅 李衛(wèi)紅

(河北聯(lián)合大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 河北唐山 063000;①唐山市工人醫(yī)院社區(qū)醫(yī)療部)

1 臨床資料

先證者(Ⅳ4)女，21歲，患者本身患有銀屑病6年并因其家族中有多人患有此病，來我教研室進(jìn)行遺傳咨詢。患者自15歲開始，頸部、上肢等多部位有紅色丘疹或斑丘疹，丘疹擴(kuò)大形成邊界清楚的斑片，表面覆蓋銀白色鱗屑，輕輕去除鱗屑，可見小片血點，經(jīng)醫(yī)院確診為尋常型銀屑病。

家系調(diào)查:該家系連續(xù)4代7人患病，見圖1，均無近親結(jié)婚。7例患者中男4例，女3例。家系中所有患者均為典型的尋常型銀屑病，不同患者病情嚴(yán)重程度不同。

圖1 患者家系圖

2 討論

銀屑病 (psoriasis)俗稱“牛皮癬”，中醫(yī)稱之為“白疕”。是一種常見的慢性炎癥性皮膚病，其特征是在紅斑上反復(fù)出現(xiàn)多層銀白色干燥鱗屑。臨床上將銀屑病分為尋常型、膿皰型、關(guān)節(jié)型和紅皮病型4種類型，99%以上為尋常型［1］。目前從臨床報道的資料來看，銀屑病的發(fā)病機(jī)制并不完全清楚，不過普遍認(rèn)為屬于多基因、多環(huán)境因素影響的復(fù)雜疾?。?］。有研究表明，已成功識別出和銀屑病易感性相關(guān)的6個基因位點［3］。此外，也有研究表明，尋常性銀屑病患者體細(xì)胞染色體存在不穩(wěn)定性，其外周血淋巴細(xì)胞的姐妹染色單體互換頻率明顯高于正常人［4］。盡管不同的研究小組對銀屑病的遺傳模式觀點不一，目前人們多傾向于銀屑病是一種多基因疾病，因為從醫(yī)學(xué)的角度看，它具有一定程度的家族傾向，盡管可能是由于基因的外顯不全引起，但并不表現(xiàn)出典型的孟德爾式遺傳方式［5］。該家系連續(xù)4代均有患者，除Ⅲ1外，其余所有患者的雙親均正常，家系中男女患病比例并無明顯差異，致病基因位于常染色體上，家系中均為非近親結(jié)婚，可排除隱性遺傳病，如果是常染色體顯性遺傳，家系中又不存在連續(xù)遺傳的現(xiàn)象，考慮到常染色體顯性遺傳病有顯性不完全的因素，但綜合已有的文獻(xiàn)報道，該家系的銀屑病更可能是多基因遺傳病。有關(guān)導(dǎo)致該家系的致病基因還有待進(jìn)一步研究。

［1］趙 辨.臨床皮膚病學(xué)［M］.第3版.南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2001.759-772

［2］孟祥光，李 智，王先猛，等.銀屑病局部治療和遺傳藥理學(xué)的關(guān)系［J］.中國臨床藥理學(xué)與治療學(xué)，2012，17(10):1179

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［4］徐俊珠，何焱玲，盧錫京，等.尋常性銀屑病外周血染色體不穩(wěn)定性的研究［J］.中國皮膚性病學(xué)雜志，2012，26(10):880

［5］王 紅，劉維達(dá).銀屑病的分子遺傳學(xué)進(jìn)展［J］.國外醫(yī)學(xué)皮膚性病學(xué)分冊，1999，25(4):226