先天性肩胛骨高位癥1例

高 勇，周之海，蘇學(xué)壽（宣城中心醫(yī)院影像科，安徽 宣城 242000）

先天性肩胛骨高位癥，又稱Sprengel畸形、肩胛骨下降不全，屬于一種罕見的骨發(fā)育畸形。近期遇到1例，現(xiàn)報(bào)道如下。

病例 男，57歲。系“頸部不適伴疼痛1月余”入院就診。自訴從小便有雙肩畸形伴頸部活動(dòng)受限，30多年前曾于外院就診，因經(jīng)濟(jì)條件有限未做相關(guān)治療，無(wú)家族史。查體：雙肩部明顯高聳畸形，頸短，雙側(cè)頸肩部活動(dòng)受限，脊柱向左側(cè)彎。胸部X線片、頸椎CT掃描示：雙側(cè)肩胛骨明顯抬高且內(nèi)移、內(nèi)旋，肩胛盂淺小，肩胛骨內(nèi)上角達(dá) C5椎體上緣，C5、C6、C7棘突與雙肩胛骨內(nèi)上緣見方形肩椎骨，與右肩胛骨形成假關(guān)節(jié)，與左肩胛骨骨性連接，C4、C5、C6椎體融合，C5隱性脊柱裂，C7雙側(cè)頸肋，右側(cè)第7叉狀肋，脊柱向左側(cè)彎。診斷：雙肩胛骨高位癥伴肩椎骨形成，多頸椎融合，C5隱性脊柱裂，雙側(cè)頸肋畸形。

討論 先天性肩胛骨高位癥首先由Eulenber于1863年報(bào)道，1891年Sprengel報(bào)道4例，并討論病因，因此本病又稱Sprengel畸形[1]。本癥發(fā)病原因是胚胎發(fā)育過(guò)程中肩胛骨下降和發(fā)育不良所致，故又稱肩胛骨下降不全。在胚胎早期，肩胛骨原基形成于頸部，相當(dāng)于C4～C6水平，以后逐漸下降至T2～T8之間的正常位置，由于受到某種因素影響，如宮內(nèi)壓過(guò)高、肩胛帶肌肉發(fā)育不良、肩胛骨與脊柱之間異常組織連接等，使得肩胛骨在下行過(guò)程發(fā)生障礙，導(dǎo)致肩胛骨高位畸形。本癥多為單側(cè)發(fā)病，雙側(cè)發(fā)病罕見，僅占10%～20%[2]，女性發(fā)病率略高于男性。常合并肋骨、頸胸椎（下部頸椎和上部胸椎）的先天畸形，如肋骨缺如、叉狀肋、頸肋、蝴蝶椎、半椎體、椎體融合、脊椎裂、脊柱側(cè)彎等畸形。高位的肩胛骨與相鄰的頸椎及上胸椎的棘突常有骨性、軟骨性或纖維性連接，如果為骨性連接，則稱之為肩椎骨，有一些患者肩椎骨可與肩胛骨內(nèi)緣形成假關(guān)節(jié)。該病的臨床表現(xiàn)為患側(cè)肩部高聳畸形，頸肩部活動(dòng)受限，可伴有頸短、斜頸、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等。

本病X線表現(xiàn)具有特征性，不難確診，主要表現(xiàn)為肩胛骨位置較高，形態(tài)短小，內(nèi)移旋轉(zhuǎn)，肩胛盂淺小。有時(shí)在肩胛骨與頸椎之間見到一多余骨塊，即肩椎骨[3]。同時(shí)可并發(fā)肋骨、脊椎等多種其它先天畸形。結(jié)合CT檢查及三維重建技術(shù)，可多方位觀察患側(cè)肩胛骨與周圍骨質(zhì)結(jié)構(gòu)關(guān)系，且能夠避免X線平片因體位影響而顯示不清的其它相關(guān)并發(fā)畸形。

[1]廖芳麗.肩胛骨高位癥1例報(bào)告 [J].實(shí)用放射學(xué)雜志，2006，22（2）：237.

[2]馬索鳳.先天性肩胛骨高位癥1例 [J].醫(yī)學(xué)影像雜志，2007，17（12）：1377.

[3]袁子波，賈進(jìn)正，劉治學(xué)，等.Sprengel畸形（先天性肩胛骨高位癥）1 例[J]. 中華現(xiàn)代影像學(xué)雜志，2005，2（11）：1052.