產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查對(duì)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的臨床應(yīng)用探討

楊碧云 李虎宜

湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬東風(fēng)醫(yī)院 十堰 442008

神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育過程較為復(fù)雜，在不同胚胎發(fā)育時(shí)期，如果神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育受到阻礙可導(dǎo)致不同部位以及不同類型的畸形［1］。先天性胎兒畸形是引起胎死宮內(nèi)、新生兒的死亡以及新生兒智體殘疾等重要原因，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是最為常見的先天性畸形之一，占先天性胎兒畸形總數(shù)的40%～50%［2］。胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的發(fā)病機(jī)制目前尚未完全闡明，主要認(rèn)為是遺傳因素以及環(huán)境因素等共同作用的結(jié)果。早期準(zhǔn)確診斷并及時(shí)終止妊娠，有利于改善人口出生質(zhì)量［3］。近年來，隨著超聲技術(shù)的不斷發(fā)展，產(chǎn)前胎兒神經(jīng)系統(tǒng)超聲檢查的準(zhǔn)確性和及時(shí)性獲得了較大提高。本研究分析了122例經(jīng)產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查顯示為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒的臨床和超聲資料，旨在探討產(chǎn)前常規(guī)超聲對(duì)于胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形早期診斷的價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料收集2010－01—2013－10間我院接受產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查出胎兒先天性畸形的產(chǎn)婦530名（540例胎兒），120名產(chǎn)婦122例胎兒為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，占22.59%。產(chǎn)婦年齡20～44歲，平均（30.3±5.8）歲；檢出孕齡13～40周，均無家族先天性畸形者。84例為初產(chǎn)婦，36例為經(jīng)產(chǎn)婦。

1.2方法本組應(yīng)用Aloka－3500型彩色多普勒超聲診斷儀進(jìn)行檢查，探頭為凸陣式探頭，頻率為3.5MHz。產(chǎn)婦取平臥位，經(jīng)腹進(jìn)行宮內(nèi)檢查，依次檢查胎兒的頭、頸、面部、脊柱、胸腔及腹腔臟器以及四肢等，如發(fā)現(xiàn)可疑部位應(yīng)進(jìn)行反復(fù)探查，并進(jìn)行多個(gè)切面顯像觀察。將產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查結(jié)果與引產(chǎn)分娩、產(chǎn)后或尸檢結(jié)果進(jìn)行對(duì)照。

2 結(jié)果

本組經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查出122例胎兒為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，檢出率為22.59%，均經(jīng)引產(chǎn)分娩、產(chǎn)后或尸檢確認(rèn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。其中，51例為單發(fā)畸形，71例為多發(fā)畸形；4例合并羊水過少，23例合并羊水過多，5例合并宮內(nèi)受阻，見表1。

表1 122例胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形類型及其合并癥

3 討論

中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形主要是指中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天性發(fā)育異常，可導(dǎo)致小兒智體殘疾，對(duì)患兒自身及其家庭乃至社會(huì)均具有嚴(yán)重不良影響［4］。目前尚無有效預(yù)防方法，只有通過早期準(zhǔn)確診斷并及時(shí)終止妊娠，從而達(dá)到提高優(yōu)生優(yōu)育的目的［5］。

3.1腦積水胎兒腦積水主要是指過多腦脊液在腦室系統(tǒng)內(nèi)過多聚集，可引起腦室系統(tǒng)擴(kuò)張或者壓力升高。腦積水可分為腦內(nèi)、腦外或者混合積水，最常見的是腦內(nèi)積水。早期主要表現(xiàn)為側(cè)腦室的回聲明顯消失，中期呈現(xiàn)為側(cè)腦室無回聲，可出現(xiàn)腦中線偏移，并且隨著顱內(nèi)動(dòng)脈的搏動(dòng)，可出現(xiàn)回聲帶漂浮狀［6］。本組有31例患兒為腦積水，占總數(shù)的25.4%。

3.2脊柱裂脊柱裂主要是孕周6周末前發(fā)生神經(jīng)孔閉合失敗所致，在孕周為8～9周時(shí)可發(fā)生骨軟化，10～12周時(shí)具有脊柱聲像，在孕周為20周時(shí)可達(dá)到高峰期，主要可分為囊性、陰性以及脊髓外翻三種類型。目前，臨床多認(rèn)為孕周17～18周是進(jìn)行脊柱裂超聲檢查的最佳時(shí)機(jī)［7］。發(fā)生脊柱裂的胎兒常合并無腦或者腦積水，本組23例脊柱裂胎兒中，17例合并腦積水。

3.3無腦畸形在孕6周以后，胚胎可形成神經(jīng)管，如果神經(jīng)孔閉合失敗可引起無腦畸形。通常情況下，在孕周11～12周，即可出現(xiàn)完整胎頭光環(huán)回聲［2］。如經(jīng)橫斷位、斜斷位以及縱斷位掃查均無圓形或橢圓形胎頭環(huán)狀回聲，則提示為無腦畸形，且可觀察到胎兒的眼眶與顏面情況，胎頭的形狀類似蛙頭，常合并羊水偏多、脊膜膨出或者脊柱裂等［5］。本組14例無腦畸形兒中，5例合并羊水偏多，1例合并羊水偏少。

3.4露腦畸形因胎兒的腦組織浸泡于羊水中，在化學(xué)因素反復(fù)刺激或者胎動(dòng)等因素的影響下，可導(dǎo)致腦組織破碎、減少。經(jīng)超聲檢查可見不均勻明顯回聲，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)較為紊亂，且無明顯的顱骨強(qiáng)回聲環(huán)，難以準(zhǔn)確辨別正常腦組織［6］。隨著孕期的推移，胎兒的腦組織增加量將不斷降低，甚至無法顯示大腦組織回聲。胎兒常合并羊水偏多或者脊柱裂等，本組9例露腦畸形，其中2例合并羊水偏多。

3.5全前腦在孕周7周末之前，胚胎的腦未完全分開形成左側(cè)葉和右側(cè)葉，從而形成腦部及面部畸形。臨床主要分為無葉全前腦、葉狀全前腦以及半葉全前腦三個(gè)類型。其中，無葉全前腦主要變現(xiàn)為嚴(yán)重面部畸形；葉狀全前腦難以經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷出，通常情況下面部結(jié)構(gòu)均正常，但側(cè)腦室透明隔腔完全消失；半葉全前腦主要表現(xiàn)為腦前部僅存在單一腦室，而后部分則為兩個(gè)分開的腦室，可合并或者不合并面部畸形［7］。本組11例全前腦，其中1例為半葉全前腦1，另10例均為無葉全前腦。本組共有5例胎兒出現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育受阻，其中有4例胎兒為全前腦，應(yīng)引起高度重視。

3.6腦／腦膜膨出胎兒的頭顱中線處具有包塊，且腦組織可全部或部分表現(xiàn)為迂回狀的實(shí)質(zhì)性結(jié)構(gòu)。當(dāng)膨出物較少并且顱骨缺損較小時(shí)，受胎位的影響或者掃查切面不全面可導(dǎo)致漏診。在檢查過程中應(yīng)進(jìn)行多次、多切面掃查，以免發(fā)生漏診［8］。

3.7其他重度積水與積水性無腦畸形之間極易混淆，后者的顱腔內(nèi)無法顯示腦中線以及大腦皮質(zhì)回聲，而其顱腔下部可觀察到中腦以及小腦組織［9］。蛛網(wǎng)膜囊腫較為少見，經(jīng)彩超檢查多可檢出，此外，脈絡(luò)叢囊腫由于位于腦絡(luò)叢中，也較為容易診斷。小頭畸形早期診斷難度較大，多在孕晚期診斷出［10］。

總之，產(chǎn)前超聲檢查是一項(xiàng)重要措施，因該技術(shù)對(duì)母兒無損傷，可直觀地顯示胎兒的形態(tài)以及病理信息等，具有操作快速簡(jiǎn)便、圖像清晰、診斷結(jié)果可靠等優(yōu)點(diǎn)，檢查中正確識(shí)別正常以及異常變化信息，可為臨床早期診斷提供客觀、可靠的信息，值得推廣應(yīng)用。

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